WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.63044030del | CA027753 | TPM1 | c.118del (p.Glu40LysfsTer?) n.197del c.244del (p.Glu82LysfsTer?) c.240+199del (n.240+199del) n.64del n.300del n.518del c.60del n.1148+199del c.56+199del c.*354+199del (n.*354+199del) c.-261del (n.-261del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.63044030G>A | CA018647 | TPM1 | c.118G>A (p.Glu40Lys) n.197G>A c.244G>A (p.Glu82Lys) c.240+199G>A (n.240+199G>A) n.64G>A n.300G>A n.518G>A c.60G>A n.1148+199G>A c.56+199G>A c.*354+199G>A (n.*354+199G>A) c.-261G>A (n.-261G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 15 | g.63044030G>C | CA392718483 | TPM1 | c.118G>C (p.Glu40Gln) n.197G>C c.244G>C (p.Glu82Gln) c.240+199G>C (n.240+199G>C) n.64G>C n.300G>C n.518G>C c.60G>C n.1148+199G>C c.56+199G>C c.*354+199G>C (n.*354+199G>C) c.-261G>C (n.-261G>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63044030G= | CA2182487590 | TPM1 | c.118G= (p.Glu40=) n.197G= c.244G= (p.Glu82=) c.240+199G= (n.240+199G=) n.64G= n.300G= n.518G= c.60G= n.1148+199G= c.56+199G= c.*354+199G= (n.*354+199G=) c.-261G= (n.-261G=) | |
| 15 | g.63044030G>T | CA017874 | TPM1 | c.118G>T (p.Glu40Ter) n.197G>T c.244G>T (p.Glu82Ter) c.240+199G>T (n.240+199G>T) n.64G>T n.300G>T n.518G>T c.60G>T n.1148+199G>T c.56+199G>T c.*354+199G>T (n.*354+199G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63044031A>C | CA392718484 | TPM1 | c.119A>C (p.Glu40Ala) n.198A>C c.245A>C (p.Glu82Ala) c.240+200A>C (n.240+200A>C) n.65A>C n.301A>C n.519A>C c.61A>C n.1148+200A>C c.56+200A>C c.*354+200A>C (n.*354+200A>C) c.-260A>C (n.-260A>C) | |
| 15 | g.63044031A>G | CA392718485 | TPM1 | c.119A>G (p.Glu40Gly) n.198A>G c.245A>G (p.Glu82Gly) c.240+200A>G (n.240+200A>G) n.65A>G n.301A>G n.519A>G c.61A>G n.1148+200A>G c.56+200A>G c.*354+200A>G (n.*354+200A>G) c.-260A>G (n.-260A>G) | |
| 15 | g.63044031A>T | CA392718486 | TPM1 | c.119A>T (p.Glu40Val) n.198A>T c.245A>T (p.Glu82Val) c.240+200A>T (n.240+200A>T) n.65A>T n.301A>T n.519A>T c.61A>T n.1148+200A>T c.56+200A>T c.*354+200A>T (n.*354+200A>T) c.-260A>T (n.-260A>T) | |
| 15 | g.63044032A>C | CA392718487 | TPM1 | c.120A>C (p.Glu40Asp) n.199A>C c.246A>C (p.Glu82Asp) c.240+201A>C (n.240+201A>C) n.66A>C n.302A>C n.520A>C c.62A>C n.1148+201A>C c.56+201A>C c.*354+201A>C (n.*354+201A>C) c.-259A>C (n.-259A>C) | |
| 15 | g.63044032A>G | CA490679331 | TPM1 | c.120A>G (p.Glu40=) n.199A>G c.246A>G (p.Glu82=) c.240+201A>G (n.240+201A>G) n.66A>G n.302A>G n.520A>G c.62A>G n.1148+201A>G c.56+201A>G c.*354+201A>G (n.*354+201A>G) c.-259A>G (n.-259A>G) | |
| 15 | g.63044032A>T | CA392718488 | TPM1 | c.120A>T (p.Glu40Asp) n.199A>T c.246A>T (p.Glu82Asp) c.240+201A>T (n.240+201A>T) n.66A>T n.302A>T n.520A>T c.62A>T n.1148+201A>T c.56+201A>T c.*354+201A>T (n.*354+201A>T) c.-259A>T (n.-259A>T) | |
| 15 | g.63044033G>A | CA392718489 | TPM1 | c.121G>A (p.Asp41Asn) n.200G>A c.247G>A (p.Asp83Asn) c.240+202G>A (n.240+202G>A) n.67G>A n.303G>A n.521G>A c.63G>A n.1148+202G>A c.56+202G>A c.*354+202G>A (n.*354+202G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) | |
| 15 | g.63044033G>C | CA392718490 | TPM1 | c.121G>C (p.Asp41His) n.200G>C c.247G>C (p.Asp83His) c.240+202G>C (n.240+202G>C) n.67G>C n.303G>C n.521G>C c.63G>C n.1148+202G>C c.56+202G>C c.*354+202G>C (n.*354+202G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) | |
| 15 | g.63044033G>T | CA392718491 | TPM1 | c.121G>T (p.Asp41Tyr) n.200G>T c.247G>T (p.Asp83Tyr) c.240+202G>T (n.240+202G>T) n.67G>T n.303G>T n.521G>T c.63G>T n.1148+202G>T c.56+202G>T c.*354+202G>T (n.*354+202G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) | |
| 15 | g.63044034A>C | CA392718492 | TPM1 | c.122A>C (p.Asp41Ala) n.201A>C c.248A>C (p.Asp83Ala) c.240+203A>C (n.240+203A>C) n.68A>C n.304A>C n.522A>C c.64A>C n.1148+203A>C c.56+203A>C c.*354+203A>C (n.*354+203A>C) c.-257A>C (n.-257A>C) | |
| 15 | g.63044034A>G | CA392718494 | TPM1 | c.122A>G (p.Asp41Gly) n.201A>G c.248A>G (p.Asp83Gly) c.240+203A>G (n.240+203A>G) n.68A>G n.304A>G n.522A>G c.64A>G n.1148+203A>G c.56+203A>G c.*354+203A>G (n.*354+203A>G) c.-257A>G (n.-257A>G) | |
| 15 | g.63044034A>T | CA392718493 | TPM1 | c.122A>T (p.Asp41Val) n.201A>T c.248A>T (p.Asp83Val) c.240+203A>T (n.240+203A>T) n.68A>T n.304A>T n.522A>T c.64A>T n.1148+203A>T c.56+203A>T c.*354+203A>T (n.*354+203A>T) c.-257A>T (n.-257A>T) | |
| 15 | g.63044035T>A | CA392718495 | TPM1 | c.123T>A (p.Asp41Glu) n.202T>A c.249T>A (p.Asp83Glu) c.240+204T>A (n.240+204T>A) n.69T>A n.305T>A n.523T>A c.65T>A n.1148+204T>A c.56+204T>A c.*354+204T>A (n.*354+204T>A) c.-256T>A (n.-256T>A) | |
| 15 | g.63044035T>C | CA490679357 | TPM1 | c.123T>C (p.Asp41=) n.202T>C c.249T>C (p.Asp83=) c.240+204T>C (n.240+204T>C) n.69T>C n.305T>C n.523T>C c.65T>C n.1148+204T>C c.56+204T>C c.*354+204T>C (n.*354+204T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63044035T>G | CA272020908 | TPM1 | c.123T>G (p.Asp41Glu) n.202T>G c.249T>G (p.Asp83Glu) c.240+204T>G (n.240+204T>G) n.69T>G n.305T>G n.523T>G c.65T>G n.1148+204T>G c.56+204T>G c.*354+204T>G (n.*354+204T>G) c.-256T>G (n.-256T>G) | dbSNP |
| 15 | g.63044035T= | CA2182487595 | TPM1 | c.123T= (p.Asp41=) n.202T= c.249T= (p.Asp83=) c.240+204T= (n.240+204T=) n.69T= n.305T= n.523T= c.65T= n.1148+204T= c.56+204T= c.*354+204T= (n.*354+204T=) c.-256T= (n.-256T=) | |
| 15 | g.63044036G>A | CA392718496 | TPM1 | c.124G>A (p.Glu42Lys) n.203G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) c.240+205G>A (n.240+205G>A) n.70G>A n.306G>A n.524G>A c.66G>A n.1148+205G>A c.56+205G>A c.*354+205G>A (n.*354+205G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) | |
| 15 | g.63044036G>C | CA392718497 | TPM1 | c.124G>C (p.Glu42Gln) n.203G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) c.240+205G>C (n.240+205G>C) n.70G>C n.306G>C n.524G>C c.66G>C n.1148+205G>C c.56+205G>C c.*354+205G>C (n.*354+205G>C) c.-255G>C (n.-255G>C) | |
| 15 | g.63044036G>T | CA392718498 | TPM1 | c.124G>T (p.Glu42Ter) n.203G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) c.240+205G>T (n.240+205G>T) n.70G>T n.306G>T n.524G>T c.66G>T n.1148+205G>T c.56+205G>T c.*354+205G>T (n.*354+205G>T) c.-255G>T (n.-255G>T) | |
| 15 | g.63044037A>C | CA392718499 | TPM1 | c.125A>C (p.Glu42Ala) n.204A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) c.240+206A>C (n.240+206A>C) n.71A>C n.307A>C n.525A>C c.67A>C n.1148+206A>C c.56+206A>C c.*354+206A>C (n.*354+206A>C) c.-254A>C (n.-254A>C) | |
| 15 | g.63044037A>G | CA392718500 | TPM1 | c.125A>G (p.Glu42Gly) n.204A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) c.240+206A>G (n.240+206A>G) n.71A>G n.307A>G n.525A>G c.67A>G n.1148+206A>G c.56+206A>G c.*354+206A>G (n.*354+206A>G) c.-254A>G (n.-254A>G) | |
| 15 | g.63044037A>T | CA392718501 | TPM1 | c.125A>T (p.Glu42Val) n.204A>T c.251A>T (p.Glu84Val) c.240+206A>T (n.240+206A>T) n.71A>T n.307A>T n.525A>T c.67A>T n.1148+206A>T c.56+206A>T c.*354+206A>T (n.*354+206A>T) c.-254A>T (n.-254A>T) | |
| 15 | g.63044038G>A | CA490679380 | TPM1 | c.126G>A (p.Glu42=) n.205G>A c.252G>A (p.Glu84=) c.240+207G>A (n.240+207G>A) n.72G>A n.308G>A n.526G>A c.68G>A n.1148+207G>A c.56+207G>A c.*354+207G>A (n.*354+207G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63044038G>C | CA392718502 | TPM1 | c.126G>C (p.Glu42Asp) n.205G>C c.252G>C (p.Glu84Asp) c.240+207G>C (n.240+207G>C) n.72G>C n.308G>C n.526G>C c.68G>C n.1148+207G>C c.56+207G>C c.*354+207G>C (n.*354+207G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) | |
| 15 | g.63044038G= | CA2182487597 | TPM1 | c.126G= (p.Glu42=) n.205G= c.252G= (p.Glu84=) c.240+207G= (n.240+207G=) n.72G= n.308G= n.526G= c.68G= n.1148+207G= c.56+207G= c.*354+207G= (n.*354+207G=) c.-253G= (n.-253G=) | |
| 15 | g.63044038G>T | CA392718503 | TPM1 | c.126G>T (p.Glu42Asp) n.205G>T c.252G>T (p.Glu84Asp) c.240+207G>T (n.240+207G>T) n.72G>T n.308G>T n.526G>T c.68G>T n.1148+207G>T c.56+207G>T c.*354+207G>T (n.*354+207G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) | |
| 15 | g.63044039C>A | CA392718504 | TPM1 | c.127C>A (p.Leu43Met) n.206C>A c.253C>A (p.Leu85Met) c.240+208C>A (n.240+208C>A) n.73C>A n.309C>A n.527C>A c.69C>A n.1148+208C>A c.56+208C>A c.*354+208C>A (n.*354+208C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) | |
| 15 | g.63044039C>G | CA392718505 | TPM1 | c.127C>G (p.Leu43Val) n.206C>G c.253C>G (p.Leu85Val) c.240+208C>G (n.240+208C>G) n.73C>G n.309C>G n.527C>G c.69C>G n.1148+208C>G c.56+208C>G c.*354+208C>G (n.*354+208C>G) c.-252C>G (n.-252C>G) | |
| 15 | g.63044039C>T | CA490679417 | TPM1 | c.127C>T (p.Leu43=) n.206C>T c.253C>T (p.Leu85=) c.240+208C>T (n.240+208C>T) n.73C>T n.309C>T n.527C>T c.69C>T n.1148+208C>T c.56+208C>T c.*354+208C>T (n.*354+208C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) | |
| 15 | g.63044040T>A | CA392718508 | TPM1 | c.128T>A (p.Leu43Gln) n.207T>A c.254T>A (p.Leu85Gln) c.240+209T>A (n.240+209T>A) n.74T>A n.310T>A n.528T>A c.70T>A n.1148+209T>A c.56+209T>A c.*354+209T>A (n.*354+209T>A) c.-251T>A (n.-251T>A) | |
| 15 | g.63044040T>C | CA392718506 | TPM1 | c.128T>C (p.Leu43Pro) n.207T>C c.254T>C (p.Leu85Pro) c.240+209T>C (n.240+209T>C) n.74T>C n.310T>C n.528T>C c.70T>C n.1148+209T>C c.56+209T>C c.*354+209T>C (n.*354+209T>C) c.-251T>C (n.-251T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63044040T>G | CA392718507 | TPM1 | c.128T>G (p.Leu43Arg) n.207T>G c.254T>G (p.Leu85Arg) c.240+209T>G (n.240+209T>G) n.74T>G n.310T>G n.528T>G c.70T>G n.1148+209T>G c.56+209T>G c.*354+209T>G (n.*354+209T>G) c.-251T>G (n.-251T>G) | |
| 15 | g.63044040T= | CA2182487600 | TPM1 | c.128T= (p.Leu43=) n.207T= c.254T= (p.Leu85=) c.240+209T= (n.240+209T=) n.74T= n.310T= n.528T= c.70T= n.1148+209T= c.56+209T= c.*354+209T= (n.*354+209T=) c.-251T= (n.-251T=) | |
| 15 | g.63044041G>A | CA490679431 | TPM1 | c.129G>A (p.Leu43=) n.208G>A c.255G>A (p.Leu85=) c.240+210G>A (n.240+210G>A) n.75G>A n.311G>A n.529G>A c.71G>A n.1148+210G>A c.56+210G>A c.*354+210G>A (n.*354+210G>A) c.-250G>A (n.-250G>A) | |
| 15 | g.63044041G>C | CA490679433 | TPM1 | c.129G>C (p.Leu43=) n.208G>C c.255G>C (p.Leu85=) c.240+210G>C (n.240+210G>C) n.75G>C n.311G>C n.529G>C c.71G>C n.1148+210G>C c.56+210G>C c.*354+210G>C (n.*354+210G>C) c.-250G>C (n.-250G>C) | |
| 15 | g.63044041G>T | CA490679435 | TPM1 | c.129G>T (p.Leu43=) n.208G>T c.255G>T (p.Leu85=) c.240+210G>T (n.240+210G>T) n.75G>T n.311G>T n.529G>T c.71G>T n.1148+210G>T c.56+210G>T c.*354+210G>T (n.*354+210G>T) c.-250G>T (n.-250G>T) | |
| 15 | g.63044042G>A | CA392718509 | TPM1 | c.130G>A (p.Val44Met) n.209G>A c.256G>A (p.Val86Met) c.240+211G>A (n.240+211G>A) n.76G>A n.312G>A n.530G>A c.72G>A n.1148+211G>A c.56+211G>A c.*354+211G>A (n.*354+211G>A) c.-249G>A (n.-249G>A) | ClinVar |
| 15 | g.63044042G>C | CA392718510 | TPM1 | c.130G>C (p.Val44Leu) n.209G>C c.256G>C (p.Val86Leu) c.240+211G>C (n.240+211G>C) n.76G>C n.312G>C n.530G>C c.72G>C n.1148+211G>C c.56+211G>C c.*354+211G>C (n.*354+211G>C) c.-249G>C (n.-249G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63044042G= | CA2182487603 | TPM1 | c.130G= (p.Val44=) n.209G= c.256G= (p.Val86=) c.240+211G= (n.240+211G=) n.76G= n.312G= n.530G= c.72G= n.1148+211G= c.56+211G= c.*354+211G= (n.*354+211G=) c.-249G= (n.-249G=) | |
| 15 | g.63044042G>T | CA392718511 | TPM1 | c.130G>T (p.Val44Leu) n.209G>T c.256G>T (p.Val86Leu) c.240+211G>T (n.240+211G>T) n.76G>T n.312G>T n.530G>T c.72G>T n.1148+211G>T c.56+211G>T c.*354+211G>T (n.*354+211G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63044043T>A | CA392718512 | TPM1 | c.131T>A (p.Val44Glu) n.210T>A c.257T>A (p.Val86Glu) c.240+212T>A (n.240+212T>A) n.77T>A n.313T>A n.531T>A c.73T>A n.1148+212T>A c.56+212T>A c.*354+212T>A (n.*354+212T>A) c.-248T>A (n.-248T>A) | |
| 15 | g.63044043T>C | CA392718513 | TPM1 | c.131T>C (p.Val44Ala) n.210T>C c.257T>C (p.Val86Ala) c.240+212T>C (n.240+212T>C) n.77T>C n.313T>C n.531T>C c.73T>C n.1148+212T>C c.56+212T>C c.*354+212T>C (n.*354+212T>C) c.-248T>C (n.-248T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.63044043T>G | CA392718514 | TPM1 | c.131T>G (p.Val44Gly) n.210T>G c.257T>G (p.Val86Gly) c.240+212T>G (n.240+212T>G) n.77T>G n.313T>G n.531T>G c.73T>G n.1148+212T>G c.56+212T>G c.*354+212T>G (n.*354+212T>G) c.-248T>G (n.-248T>G) | |
| 15 | g.63044044G>A | CA490679449 | TPM1 | c.132G>A (p.Val44=) n.211G>A c.258G>A (p.Val86=) c.240+213G>A (n.240+213G>A) n.78G>A n.314G>A n.532G>A c.74G>A n.1148+213G>A c.56+213G>A c.*354+213G>A (n.*354+213G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63044044G>C | CA490679451 | TPM1 | c.132G>C (p.Val44=) n.211G>C c.258G>C (p.Val86=) c.240+213G>C (n.240+213G>C) n.78G>C n.314G>C n.532G>C c.74G>C n.1148+213G>C c.56+213G>C c.*354+213G>C (n.*354+213G>C) c.-247G>C (n.-247G>C) |