WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.63042849_63042851dup | CA658798387 | TPM1 | c.20_22dup (p.Lys7_Met8insLys) n.99_101dup n.202_204dup n.166_168dup c.-680_-678dup (n.-680_-678dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63042849_63042851del | CA018708 | TPM1 | c.20_22del (p.Lys7del) n.99_101del n.202_204del n.166_168del c.-680_-678del (n.-680_-678del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63042845A>C | CA392717944 | TPM1 | c.16A>C (p.Lys6Gln) n.95A>C n.198A>C n.162A>C c.-684A>C (n.-684A>C) | |
| 15 | g.63042845A>G | CA392717945 | TPM1 | c.16A>G (p.Lys6Glu) n.95A>G n.198A>G n.162A>G c.-684A>G (n.-684A>G) | |
| 15 | g.63042845A>T | CA392717946 | TPM1 | c.16A>T (p.Lys6Ter) n.95A>T n.198A>T n.162A>T c.-684A>T (n.-684A>T) | |
| 15 | g.63042846A= | CA2182486334 | TPM1 | c.17A= (p.Lys6=) n.96A= n.199A= n.163A= c.-683A= (n.-683A=) | |
| 15 | g.63042846A>C | CA392717947 | TPM1 | c.17A>C (p.Lys6Thr) n.96A>C n.199A>C n.163A>C c.-683A>C (n.-683A>C) | |
| 15 | g.63042846A>G | CA272020110 | TPM1 | c.17A>G (p.Lys6Arg) n.96A>G n.199A>G n.163A>G c.-683A>G (n.-683A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63042846A>T | CA392717948 | TPM1 | c.17A>T (p.Lys6Met) n.96A>T n.199A>T n.163A>T c.-683A>T (n.-683A>T) | |
| 15 | g.63042847G>A | CA027595 | TPM1 | c.18G>A (p.Lys6=) n.97G>A n.200G>A n.164G>A c.-682G>A (n.-682G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.63042847G>C | CA392717950 | TPM1 | c.18G>C (p.Lys6Asn) n.97G>C n.200G>C n.164G>C c.-682G>C (n.-682G>C) | |
| 15 | g.63042847G= | CA2182486338 | TPM1 | c.18G= (p.Lys6=) n.97G= n.200G= n.164G= c.-682G= (n.-682G=) | |
| 15 | g.63042847G>T | CA392717949 | TPM1 | c.18G>T (p.Lys6Asn) n.97G>T n.200G>T n.164G>T c.-682G>T (n.-682G>T) | |
| 15 | g.63042848A>C | CA392717951 | TPM1 | c.19A>C (p.Lys7Gln) n.98A>C n.201A>C n.165A>C c.-681A>C (n.-681A>C) | |
| 15 | g.63042848A>G | CA392717952 | TPM1 | c.19A>G (p.Lys7Glu) n.98A>G n.201A>G n.165A>G c.-681A>G (n.-681A>G) | |
| 15 | g.63042848A>T | CA392717953 | TPM1 | c.19A>T (p.Lys7Ter) n.98A>T n.201A>T n.165A>T c.-681A>T (n.-681A>T) | |
| 15 | g.63042849_63042855dup | CA1139664023 | TPM1 | c.20_26dup (p.Met10AspfsTer16) n.99_105dup n.202_208dup n.166_172dup c.-680_-674dup (n.-680_-674dup) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63042849A>C | CA392717954 | TPM1 | c.20A>C (p.Lys7Thr) n.99A>C n.202A>C n.166A>C c.-680A>C (n.-680A>C) | |
| 15 | g.63042849A>G | CA392717955 | TPM1 | c.20A>G (p.Lys7Arg) n.99A>G n.202A>G n.166A>G c.-680A>G (n.-680A>G) | |
| 15 | g.63042849A>T | CA392717956 | TPM1 | c.20A>T (p.Lys7Met) n.99A>T n.202A>T n.166A>T c.-680A>T (n.-680A>T) | |
| 15 | g.63042850G>A | CA490677837 | TPM1 | c.21G>A (p.Lys7=) n.100G>A n.203G>A n.167G>A c.-679G>A (n.-679G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63042850G>C | CA392717957 | TPM1 | c.21G>C (p.Lys7Asn) n.100G>C n.203G>C n.167G>C c.-679G>C (n.-679G>C) | |
| 15 | g.63042850G>T | CA392717958 | TPM1 | c.21G>T (p.Lys7Asn) n.100G>T n.203G>T n.167G>T c.-679G>T (n.-679G>T) | |
| 15 | g.63042851A>C | CA392717959 | TPM1 | c.22A>C (p.Met8Leu) n.101A>C n.204A>C n.168A>C c.-678A>C (n.-678A>C) | |
| 15 | g.63042851A>G | CA392717960 | TPM1 | c.22A>G (p.Met8Val) n.101A>G n.204A>G n.168A>G c.-678A>G (n.-678A>G) | ClinVar |
| 15 | g.63042851A>T | CA392717961 | TPM1 | c.22A>T (p.Met8Leu) n.101A>T n.204A>T n.168A>T c.-678A>T (n.-678A>T) | |
| 15 | g.63042852T>A | CA392717962 | TPM1 | c.23T>A (p.Met8Lys) n.102T>A n.205T>A n.169T>A c.-677T>A (n.-677T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63042852T>C | CA392717963 | TPM1 | c.23T>C (p.Met8Thr) n.102T>C n.205T>C n.169T>C c.-677T>C (n.-677T>C) | ClinVar |
| 15 | g.63042852T>G | CA017898 | TPM1 | c.23T>G (p.Met8Arg) n.102T>G n.205T>G n.169T>G c.-677T>G (n.-677T>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63042852T= | CA2182486344 | TPM1 | c.23T= (p.Met8=) n.102T= n.205T= n.169T= c.-677T= (n.-677T=) | |
| 15 | g.63042853G>A | CA392717964 | TPM1 | c.24G>A (p.Met8Ile) n.103G>A n.206G>A n.170G>A c.-676G>A (n.-676G>A) | dbSNP |
| 15 | g.63042853G>C | CA392717965 | TPM1 | c.24G>C (p.Met8Ile) n.103G>C n.206G>C n.170G>C c.-676G>C (n.-676G>C) | |
| 15 | g.63042853G= | CA2182486348 | TPM1 | c.24G= (p.Met8=) n.103G= n.206G= n.170G= c.-676G= (n.-676G=) | |
| 15 | g.63042853G>T | CA392717966 | TPM1 | c.24G>T (p.Met8Ile) n.103G>T n.206G>T n.170G>T c.-676G>T (n.-676G>T) | |
| 15 | g.63042853dup | CA2628843336 | TPM1 | c.24dup (p.Gln9AlafsTer15) n.103dup n.206dup n.170dup c.-676dup (n.-676dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.63042853_63042854delinsAA | CA2739265825 | TPM1 | c.24_25delinsAA (p.Met8_Gln9delinsIleLys) n.103_104delinsAA n.206_207delinsAA n.170_171delinsAA c.-676_-675delinsAA (n.-676_-675delinsAA) | ClinVar |
| 15 | g.63042854C>A | CA018800 | TPM1 | c.25C>A (p.Gln9Lys) n.104C>A n.207C>A n.171C>A c.-675C>A (n.-675C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63042854C= | CA2182486352 | TPM1 | c.25C= (p.Gln9=) n.104C= n.207C= n.171C= c.-675C= (n.-675C=) | |
| 15 | g.63042854C>G | CA392717967 | TPM1 | c.25C>G (p.Gln9Glu) n.104C>G n.207C>G n.171C>G c.-675C>G (n.-675C>G) | |
| 15 | g.63042854C>T | CA392717968 | TPM1 | c.25C>T (p.Gln9Ter) n.104C>T n.207C>T n.171C>T c.-675C>T (n.-675C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.63042855A= | CA2182486356 | TPM1 | c.26A= (p.Gln9=) n.105A= n.208A= n.172A= c.-674A= (n.-674A=) | |
| 15 | g.63042855A>C | CA392717969 | TPM1 | c.26A>C (p.Gln9Pro) n.105A>C n.208A>C n.172A>C c.-674A>C (n.-674A>C) | |
| 15 | g.63042855A>G | CA392717970 | TPM1 | c.26A>G (p.Gln9Arg) n.105A>G n.208A>G n.172A>G c.-674A>G (n.-674A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63042855A>T | CA392717971 | TPM1 | c.26A>T (p.Gln9Leu) n.105A>T n.208A>T n.172A>T c.-674A>T (n.-674A>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63042856G>A | CA017928 | TPM1 | c.27G>A (p.Gln9=) n.106G>A n.209G>A n.173G>A c.-673G>A (n.-673G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63042856G>C | CA392717972 | TPM1 | c.27G>C (p.Gln9His) n.106G>C n.209G>C n.173G>C c.-673G>C (n.-673G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.63042856G= | CA2182486363 | TPM1 | c.27G= (p.Gln9=) n.106G= n.209G= n.173G= c.-673G= (n.-673G=) | |
| 15 | g.63042856G>T | CA392717973 | TPM1 | c.27G>T (p.Gln9His) n.106G>T n.209G>T n.173G>T c.-673G>T (n.-673G>T) | |
| 15 | g.63042857A>C | CA392717976 | TPM1 | c.28A>C (p.Met10Leu) n.107A>C n.210A>C n.174A>C c.-672A>C (n.-672A>C) | |
| 15 | g.63042857A>G | CA392717975 | TPM1 | c.28A>G (p.Met10Val) n.107A>G n.210A>G n.174A>G c.-672A>G (n.-672A>G) |