UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.63042743_63042775delinsCCGCGCTCGCACTCCCGCTCCTCCGCCCGACCG | CA2182486162 | TPM1 | c.-87_-55delinsCCGCGCTCGCACTCCCGCTCCTCCGCCCGACCG (n.-87_-55delinsCCGCGCTCGCACTCCCGCTCCTCCGCCCGACCG) n.96_128delinsCCGCGCTCGCACTCCCGCTCCTCCGCCCGACCG n.60_92delinsCCGCGCTCGCACTCCCGCTCCTCCGCCCGACCG c.-786_-754delinsCCGCGCTCGCACTCCCGCTCCTCCGCCCGACCG (n.-786_-754delinsCCGCGCTCGCACTCCCGCTCCTCCGCCCGACCG) | |
| 15 | g.63042753_63042784del | CA714765921 | TPM1 | c.-77_-46del (n.-77_-46del) n.106_137del n.70_101del c.-776_-745del (n.-776_-745del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63042756C>A | CA2628843178 | TPM1 | c.-74C>A (n.-74C>A) n.6C>A n.109C>A n.73C>A c.-773C>A (n.-773C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.63042756C= | CA2182486184 | TPM1 | c.-74C= (n.-74C=) n.6C= n.109C= n.73C= c.-773C= (n.-773C=) | |
| 15 | g.63042756C>G | CA2182486185 | TPM1 | c.-74C>G (n.-74C>G) n.6C>G n.109C>G n.73C>G c.-773C>G (n.-773C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63042756C>T | CA2182486186 | TPM1 | c.-74C>T (n.-74C>T) n.6C>T n.109C>T n.73C>T c.-773C>T (n.-773C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63042757C>A | CA2575749939 | TPM1 | c.-73C>A (n.-73C>A) n.7C>A n.110C>A n.74C>A c.-772C>A (n.-772C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.63042757C= | CA2182486188 | TPM1 | c.-73C= (n.-73C=) n.7C= n.110C= n.74C= c.-772C= (n.-772C=) | |
| 15 | g.63042757C>T | CA272020016 | TPM1 | c.-73C>T (n.-73C>T) n.7C>T n.110C>T n.74C>T c.-772C>T (n.-772C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63042757_63042797delinsCCGCTCCTCCGCCCGACCGCGCGCTCGCCCCGCCGCTCCTG | CA2182486190 | TPM1 | c.-73_-33delinsCCGCTCCTCCGCCCGACCGCGCGCTCGCCCCGCCGCTCCTG (n.-73_-33delinsCCGCTCCTCCGCCCGACCGCGCGCTCGCCCCGCCGCTCCTG) n.7_47delinsCCGCTCCTCCGCCCGACCGCGCGCTCGCCCCGCCGCTCCTG n.110_150delinsCCGCTCCTCCGCCCGACCGCGCGCTCGCCCCGCCGCTCCTG n.74_114delinsCCGCTCCTCCGCCCGACCGCGCGCTCGCCCCGCCGCTCCTG c.-772_-732delinsCCGCTCCTCCGCCCGACCGCGCGCTCGCCCCGCCGCTCCTG (n.-772_-732delinsCCGCTCCTCCGCCCGACCGCGCGCTCGCCCCGCCGCTCCTG) | |
| 15 | g.63042758C>A | CA2628843179 | TPM1 | c.-72C>A (n.-72C>A) n.8C>A n.111C>A n.75C>A c.-771C>A (n.-771C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.63042758C= | CA2182486194 | TPM1 | c.-72C= (n.-72C=) n.8C= n.111C= n.75C= c.-771C= (n.-771C=) | |
| 15 | g.63042758C>G | CA714765952 | TPM1 | c.-72C>G (n.-72C>G) n.8C>G n.111C>G n.75C>G c.-771C>G (n.-771C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63042758C>T | CA2182486195 | TPM1 | c.-72C>T (n.-72C>T) n.8C>T n.111C>T n.75C>T c.-771C>T (n.-771C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63042758_63042771delinsCGCTCCTCCGCCCG | CA2182486196 | TPM1 | c.-72_-59delinsCGCTCCTCCGCCCG (n.-72_-59delinsCGCTCCTCCGCCCG) n.8_21delinsCGCTCCTCCGCCCG n.111_124delinsCGCTCCTCCGCCCG n.75_88delinsCGCTCCTCCGCCCG c.-771_-758delinsCGCTCCTCCGCCCG (n.-771_-758delinsCGCTCCTCCGCCCG) | |
| 15 | g.63042759_63042798del | CA2182486193 | TPM1 | c.-71_-32del (n.-71_-32del) n.9_48del n.112_151del n.76_115del c.-770_-731del (n.-770_-731del) | dbSNP |
| 15 | g.63042759G>A | CA714765955 | TPM1 | c.-71G>A (n.-71G>A) n.9G>A n.112G>A n.76G>A c.-770G>A (n.-770G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63042759G= | CA2182486199 | TPM1 | c.-71G= (n.-71G=) n.9G= n.112G= n.76G= c.-770G= (n.-770G=) | |
| 15 | g.63042759G>T | CA714765956 | TPM1 | c.-71G>T (n.-71G>T) n.9G>T n.112G>T n.76G>T c.-770G>T (n.-770G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63042759dup | CA2628843181 | TPM1 | c.-71dup (n.-71dup) n.9dup n.112dup n.76dup c.-770dup (n.-770dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.63042759_63042771del | CA970652312 | TPM1 | c.-71_-59del (n.-71_-59del) n.9_21del n.112_124del n.76_88del c.-770_-758del (n.-770_-758del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63042760C>A | CA2575749940 | TPM1 | c.-70C>A (n.-70C>A) n.10C>A n.113C>A n.77C>A c.-769C>A (n.-769C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.63042760C>T | CA2575749941 | TPM1 | c.-70C>T (n.-70C>T) n.10C>T n.113C>T n.77C>T c.-769C>T (n.-769C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.63042761T>C | CA272020019 | TPM1 | c.-69T>C (n.-69T>C) n.11T>C n.114T>C n.78T>C c.-768T>C (n.-768T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63042761T= | CA2182486201 | TPM1 | c.-69T= (n.-69T=) n.11T= n.114T= n.78T= c.-768T= (n.-768T=) | |
| 15 | g.63042762C>A | CA2628843186 | TPM1 | c.-68C>A (n.-68C>A) n.12C>A n.115C>A n.79C>A c.-767C>A (n.-767C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.63042763C>A | CA2628843189 | TPM1 | c.-67C>A (n.-67C>A) n.13C>A n.116C>A n.80C>A c.-766C>A (n.-766C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.63042763C= | CA2182486202 | TPM1 | c.-67C= (n.-67C=) n.13C= n.116C= n.80C= c.-766C= (n.-766C=) | |
| 15 | g.63042763C>T | CA272020020 | TPM1 | c.-67C>T (n.-67C>T) n.13C>T n.116C>T n.80C>T c.-766C>T (n.-766C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63042764T>C | CA272020021 | TPM1 | c.-66T>C (n.-66T>C) n.14T>C n.117T>C n.81T>C c.-765T>C (n.-765T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.63042764T>G | CA714765957 | TPM1 | c.-66T>G (n.-66T>G) n.14T>G n.117T>G n.81T>G c.-765T>G (n.-765T>G) | dbSNP |
| 15 | g.63042764T= | CA2182486205 | TPM1 | c.-66T= (n.-66T=) n.14T= n.117T= n.81T= c.-765T= (n.-765T=) | |
| 15 | g.63042765C>A | CA2628843194 | TPM1 | c.-65C>A (n.-65C>A) n.15C>A n.118C>A n.82C>A c.-764C>A (n.-764C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.63042765C= | CA2182486207 | TPM1 | c.-65C= (n.-65C=) n.15C= n.118C= n.82C= c.-764C= (n.-764C=) | |
| 15 | g.63042765C>G | CA2804448100 | TPM1 | c.-65C>G (n.-65C>G) n.15C>G n.118C>G n.82C>G c.-764C>G (n.-764C>G) | |
| 15 | g.63042765C>T | CA272020022 | TPM1 | c.-65C>T (n.-65C>T) n.15C>T n.118C>T n.82C>T c.-764C>T (n.-764C>T) | dbSNP |
| 15 | g.63042766C>A | CA2628843196 | TPM1 | c.-64C>A (n.-64C>A) n.16C>A n.119C>A n.83C>A c.-763C>A (n.-763C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.63042766C>T | CA2575749943 | TPM1 | c.-64C>T (n.-64C>T) n.16C>T n.119C>T n.83C>T c.-763C>T (n.-763C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.63042767G>C | CA2628843198 | TPM1 | c.-63G>C (n.-63G>C) n.17G>C n.120G>C n.84G>C c.-762G>C (n.-762G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.63042768C>A | CA2628843199 | TPM1 | c.-62C>A (n.-62C>A) n.18C>A n.121C>A n.85C>A c.-761C>A (n.-761C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.63042768_63042769insTT | CA2520031283 | TPM1 | c.-62_-61insTT (n.-62_-61insTT) n.18_19insTT n.121_122insTT n.85_86insTT c.-761_-760insTT (n.-761_-760insTT) | dbSNP |
| 15 | g.63042769C>A | CA2628843202 | TPM1 | c.-61C>A (n.-61C>A) n.19C>A n.122C>A n.86C>A c.-760C>A (n.-760C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.63042769C= | CA2182486209 | TPM1 | c.-61C= (n.-61C=) n.19C= n.122C= n.86C= c.-760C= (n.-760C=) | |
| 15 | g.63042769C>G | CA2628843201 | TPM1 | c.-61C>G (n.-61C>G) n.19C>G n.122C>G n.86C>G c.-760C>G (n.-760C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.63042769C>T | CA2182486210 | TPM1 | c.-61C>T (n.-61C>T) n.19C>T n.122C>T n.86C>T c.-760C>T (n.-760C>T) | dbSNP |
| 15 | g.63042770C= | CA2182486211 | TPM1 | c.-60C= (n.-60C=) n.20C= n.123C= n.87C= c.-759C= (n.-759C=) | |
| 15 | g.63042770C>G | CA272020023 | TPM1 | c.-60C>G (n.-60C>G) n.20C>G n.123C>G n.87C>G c.-759C>G (n.-759C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.63042770C>T | CA2628843205 | TPM1 | c.-60C>T (n.-60C>T) n.20C>T n.123C>T n.87C>T c.-759C>T (n.-759C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.63042770_63042771del | CA2529437638 | TPM1 | c.-60_-59del (n.-60_-59del) n.20_21del n.123_124del n.87_88del c.-759_-758del (n.-759_-758del) | dbSNP |
| 15 | g.63042771G>A | CA272020026 | TPM1 | c.-59G>A (n.-59G>A) n.21G>A n.124G>A n.88G>A c.-758G>A (n.-758G>A) | dbSNP gnomAD v4 |