UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.61037481_61037491delinsAATCCTCTTGG | CA2181499455 | RORA | c.166+191562_166+191572delinsCCAAGAGGATT (n.166+191562_166+191572delinsCCAAGAGGATT) c.81+191562_81+191572delinsCCAAGAGGATT n.191+191562_191+191572delinsCCAAGAGGATT n.173+191562_173+191572delinsCCAAGAGGATT n.179+191562_179+191572delinsCCAAGAGGATT c.-328+191562_-328+191572delinsCCAAGAGGATT (n.-328+191562_-328+191572delinsCCAAGAGGATT) n.2634_2644delinsCCAAGAGGATT n.1088+1546_1088+1556delinsCCAAGAGGATT n.967-2565_967-2555delinsCCAAGAGGATT n.7659_7669delinsCCAAGAGGATT n.4610_4620delinsCCAAGAGGATT n.11256_11266delinsCCAAGAGGATT | |
| 15 | g.61037482_61037491del | CA2181499456 | RORA | c.166+191562_166+191571del (n.166+191562_166+191571del) c.81+191562_81+191571del n.191+191562_191+191571del n.173+191562_173+191571del n.179+191562_179+191571del c.-328+191562_-328+191571del (n.-328+191562_-328+191571del) n.2634_2643del n.1088+1546_1088+1555del n.967-2565_967-2556del n.7659_7668del n.4610_4619del n.11256_11265del | dbSNP |
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| 15 | g.61037493C>A | CA618479145 | RORA | c.166+191560G>T (n.166+191560G>T) c.81+191560G>T n.191+191560G>T n.173+191560G>T n.179+191560G>T c.-328+191560G>T (n.-328+191560G>T) n.2632G>T n.1088+1544G>T n.967-2567G>T n.7657G>T n.4608G>T n.11254G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.61037499C>T | CA272220148 | RORA | c.166+191554G>A (n.166+191554G>A) c.81+191554G>A n.191+191554G>A n.173+191554G>A n.179+191554G>A c.-328+191554G>A (n.-328+191554G>A) n.2626G>A n.1088+1538G>A n.967-2573G>A n.7651G>A n.4602G>A n.11248G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.61037508A>G | CA2731055194 | RORA | c.166+191545T>C (n.166+191545T>C) c.81+191545T>C n.191+191545T>C n.173+191545T>C n.179+191545T>C c.-328+191545T>C (n.-328+191545T>C) n.2617T>C n.1088+1529T>C n.967-2582T>C n.7642T>C n.4593T>C n.11239T>C | dbSNP |
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| 15 | g.61037509G>A | CA714590486 | RORA | c.166+191544C>T (n.166+191544C>T) c.81+191544C>T n.191+191544C>T n.173+191544C>T n.179+191544C>T c.-328+191544C>T (n.-328+191544C>T) n.2616C>T n.1088+1528C>T n.967-2583C>T n.7641C>T n.4592C>T n.11238C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.61037522A>T | CA2181499474 | RORA | c.166+191531T>A (n.166+191531T>A) c.81+191531T>A n.191+191531T>A n.173+191531T>A n.179+191531T>A c.-328+191531T>A (n.-328+191531T>A) n.2603T>A n.1088+1515T>A n.967-2596T>A n.7628T>A n.4579T>A n.11225T>A | dbSNP |
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| 15 | g.61037527C>A | CA272220150 | RORA | c.166+191526G>T (n.166+191526G>T) c.81+191526G>T n.191+191526G>T n.173+191526G>T n.179+191526G>T c.-328+191526G>T (n.-328+191526G>T) n.2598G>T n.1088+1510G>T n.967-2601G>T n.7623G>T n.4574G>T n.11220G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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