UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.58741901_58741904delinsTCTC | CA2180485103 | ADAM10 | c.55+7576_55+7579delinsGAGA (n.55+7576_55+7579delinsGAGA) n.172+6891_172+6894delinsGAGA n.291+7576_291+7579delinsGAGA n.312+7576_312+7579delinsGAGA n.241+7576_241+7579delinsGAGA c.-168+6891_-168+6894delinsGAGA (n.-168+6891_-168+6894delinsGAGA) | |
| 15 | g.58741902C= | CA2180485104 | ADAM10 | c.55+7578G= (n.55+7578G=) n.172+6893G= n.291+7578G= n.312+7578G= n.241+7578G= c.-168+6893G= (n.-168+6893G=) | |
| 15 | g.58741902C>T | CA2180485105 | ADAM10 | c.55+7578G>A (n.55+7578G>A) n.172+6893G>A n.291+7578G>A n.312+7578G>A n.241+7578G>A c.-168+6893G>A (n.-168+6893G>A) | dbSNP |
| 15 | g.58741904_58741906del | CA714356562 | ADAM10 | c.55+7576_55+7578del (n.55+7576_55+7578del) n.172+6891_172+6893del n.291+7576_291+7578del n.312+7576_312+7578del n.241+7576_241+7578del c.-168+6891_-168+6893del (n.-168+6891_-168+6893del) | dbSNP |
| 15 | g.58741904C= | CA2180485106 | ADAM10 | c.55+7576G= (n.55+7576G=) n.172+6891G= n.291+7576G= n.312+7576G= n.241+7576G= c.-168+6891G= (n.-168+6891G=) | |
| 15 | g.58741904C>T | CA271742636 | ADAM10 | c.55+7576G>A (n.55+7576G>A) n.172+6891G>A n.291+7576G>A n.312+7576G>A n.241+7576G>A c.-168+6891G>A (n.-168+6891G>A) | dbSNP |
| 15 | g.58741904_58741907delinsCCTT | CA2180485107 | ADAM10 | c.55+7573_55+7576delinsAAGG (n.55+7573_55+7576delinsAAGG) n.172+6888_172+6891delinsAAGG n.291+7573_291+7576delinsAAGG n.312+7573_312+7576delinsAAGG n.241+7573_241+7576delinsAAGG c.-168+6888_-168+6891delinsAAGG (n.-168+6888_-168+6891delinsAAGG) | |
| 15 | g.58741905_58741907del | CA714356565 | ADAM10 | c.55+7573_55+7575del (n.55+7573_55+7575del) n.172+6888_172+6890del n.291+7573_291+7575del n.312+7573_312+7575del n.241+7573_241+7575del c.-168+6888_-168+6890del (n.-168+6888_-168+6890del) | dbSNP |
| 15 | g.58741907T>C | CA2180485108 | ADAM10 | c.55+7573A>G (n.55+7573A>G) n.172+6888A>G n.291+7573A>G n.312+7573A>G n.241+7573A>G c.-168+6888A>G (n.-168+6888A>G) | dbSNP |
| 15 | g.58741907T= | CA2180485109 | ADAM10 | c.55+7573A= (n.55+7573A=) n.172+6888A= n.291+7573A= n.312+7573A= n.241+7573A= c.-168+6888A= (n.-168+6888A=) | |
| 15 | g.58741914T>C | CA714356567 | ADAM10 | c.55+7566A>G (n.55+7566A>G) n.172+6881A>G n.291+7566A>G n.312+7566A>G n.241+7566A>G c.-168+6881A>G (n.-168+6881A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58741914T= | CA2180485110 | ADAM10 | c.55+7566A= (n.55+7566A=) n.172+6881A= n.291+7566A= n.312+7566A= n.241+7566A= c.-168+6881A= (n.-168+6881A=) | |
| 15 | g.58741919C>A | CA714356569 | ADAM10 | c.55+7561G>T (n.55+7561G>T) n.172+6876G>T n.291+7561G>T n.312+7561G>T n.241+7561G>T c.-168+6876G>T (n.-168+6876G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58741919C= | CA2180485111 | ADAM10 | c.55+7561G= (n.55+7561G=) n.172+6876G= n.291+7561G= n.312+7561G= n.241+7561G= c.-168+6876G= (n.-168+6876G=) | |
| 15 | g.58741920dup | CA618159097 | ADAM10 | c.55+7560dup (n.55+7560dup) n.172+6875dup n.291+7560dup n.312+7560dup n.241+7560dup c.-168+6875dup (n.-168+6875dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58741922A= | CA2180485112 | ADAM10 | c.55+7558T= (n.55+7558T=) n.172+6873T= n.291+7558T= n.312+7558T= n.241+7558T= c.-168+6873T= (n.-168+6873T=) | |
| 15 | g.58741922A>G | CA714356571 | ADAM10 | c.55+7558T>C (n.55+7558T>C) n.172+6873T>C n.291+7558T>C n.312+7558T>C n.241+7558T>C c.-168+6873T>C (n.-168+6873T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58741924T>A | CA271742637 | ADAM10 | c.55+7556A>T (n.55+7556A>T) n.172+6871A>T n.291+7556A>T n.312+7556A>T n.241+7556A>T c.-168+6871A>T (n.-168+6871A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58741924T= | CA2180485113 | ADAM10 | c.55+7556A= (n.55+7556A=) n.172+6871A= n.291+7556A= n.312+7556A= n.241+7556A= c.-168+6871A= (n.-168+6871A=) | |
| 15 | g.58741926T>A | CA271742638 | ADAM10 | c.55+7554A>T (n.55+7554A>T) n.172+6869A>T n.291+7554A>T n.312+7554A>T n.241+7554A>T c.-168+6869A>T (n.-168+6869A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58741926T>C | CA2804336350 | ADAM10 | c.55+7554A>G (n.55+7554A>G) n.172+6869A>G n.291+7554A>G n.312+7554A>G n.241+7554A>G c.-168+6869A>G (n.-168+6869A>G) | |
| 15 | g.58741926T= | CA2180485114 | ADAM10 | c.55+7554A= (n.55+7554A=) n.172+6869A= n.291+7554A= n.312+7554A= n.241+7554A= c.-168+6869A= (n.-168+6869A=) | |
| 15 | g.58741927C= | CA2180485115 | ADAM10 | c.55+7553G= (n.55+7553G=) n.172+6868G= n.291+7553G= n.312+7553G= n.241+7553G= c.-168+6868G= (n.-168+6868G=) | |
| 15 | g.58741927C>G | CA618159098 | ADAM10 | c.55+7553G>C (n.55+7553G>C) n.172+6868G>C n.291+7553G>C n.312+7553G>C n.241+7553G>C c.-168+6868G>C (n.-168+6868G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58741927C>T | CA2180485116 | ADAM10 | c.55+7553G>A (n.55+7553G>A) n.172+6868G>A n.291+7553G>A n.312+7553G>A n.241+7553G>A c.-168+6868G>A (n.-168+6868G>A) | dbSNP |
| 15 | g.58741928G>A | CA271742647 | ADAM10 | c.55+7552C>T (n.55+7552C>T) n.172+6867C>T n.291+7552C>T n.312+7552C>T n.241+7552C>T c.-168+6867C>T (n.-168+6867C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58741928G= | CA2180485117 | ADAM10 | c.55+7552C= (n.55+7552C=) n.172+6867C= n.291+7552C= n.312+7552C= n.241+7552C= c.-168+6867C= (n.-168+6867C=) | |
| 15 | g.58741931T>C | CA2180485121 | ADAM10 | c.55+7549A>G (n.55+7549A>G) n.172+6864A>G n.291+7549A>G n.312+7549A>G n.241+7549A>G c.-168+6864A>G (n.-168+6864A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58741931T= | CA2180485119 | ADAM10 | c.55+7549A= (n.55+7549A=) n.172+6864A= n.291+7549A= n.312+7549A= n.241+7549A= c.-168+6864A= (n.-168+6864A=) | |
| 15 | g.58741934A= | CA2180485122 | ADAM10 | c.55+7546T= (n.55+7546T=) n.172+6861T= n.291+7546T= n.312+7546T= n.241+7546T= c.-168+6861T= (n.-168+6861T=) | |
| 15 | g.58741934A>T | CA970322379 | ADAM10 | c.55+7546T>A (n.55+7546T>A) n.172+6861T>A n.291+7546T>A n.312+7546T>A n.241+7546T>A c.-168+6861T>A (n.-168+6861T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58741936G>A | CA970322382 | ADAM10 | c.55+7544C>T (n.55+7544C>T) n.172+6859C>T n.291+7544C>T n.312+7544C>T n.241+7544C>T c.-168+6859C>T (n.-168+6859C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58741936G= | CA2180485123 | ADAM10 | c.55+7544C= (n.55+7544C=) n.172+6859C= n.291+7544C= n.312+7544C= n.241+7544C= c.-168+6859C= (n.-168+6859C=) | |
| 15 | g.58741937C>A | CA714356578 | ADAM10 | c.55+7543G>T (n.55+7543G>T) n.172+6858G>T n.291+7543G>T n.312+7543G>T n.241+7543G>T c.-168+6858G>T (n.-168+6858G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58741937C= | CA2180485124 | ADAM10 | c.55+7543G= (n.55+7543G=) n.172+6858G= n.291+7543G= n.312+7543G= n.241+7543G= c.-168+6858G= (n.-168+6858G=) | |
| 15 | g.58741943A= | CA2180485125 | ADAM10 | c.55+7537T= (n.55+7537T=) n.172+6852T= n.291+7537T= n.312+7537T= n.241+7537T= c.-168+6852T= (n.-168+6852T=) | |
| 15 | g.58741943A>T | CA714356580 | ADAM10 | c.55+7537T>A (n.55+7537T>A) n.172+6852T>A n.291+7537T>A n.312+7537T>A n.241+7537T>A c.-168+6852T>A (n.-168+6852T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58741948A= | CA2180485126 | ADAM10 | c.55+7532T= (n.55+7532T=) n.172+6847T= n.291+7532T= n.312+7532T= n.241+7532T= c.-168+6847T= (n.-168+6847T=) | |
| 15 | g.58741948A>G | CA714356581 | ADAM10 | c.55+7532T>C (n.55+7532T>C) n.172+6847T>C n.291+7532T>C n.312+7532T>C n.241+7532T>C c.-168+6847T>C (n.-168+6847T>C) | dbSNP |
| 15 | g.58741949C>A | CA2804336351 | ADAM10 | c.55+7531G>T (n.55+7531G>T) n.172+6846G>T n.291+7531G>T n.312+7531G>T n.241+7531G>T c.-168+6846G>T (n.-168+6846G>T) | |
| 15 | g.58741949C= | CA2180485128 | ADAM10 | c.55+7531G= (n.55+7531G=) n.172+6846G= n.291+7531G= n.312+7531G= n.241+7531G= c.-168+6846G= (n.-168+6846G=) | |
| 15 | g.58741949C>T | CA2180485127 | ADAM10 | c.55+7531G>A (n.55+7531G>A) n.172+6846G>A n.291+7531G>A n.312+7531G>A n.241+7531G>A c.-168+6846G>A (n.-168+6846G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58741951A= | CA2180485129 | ADAM10 | c.55+7529T= (n.55+7529T=) n.172+6844T= n.291+7529T= n.312+7529T= n.241+7529T= c.-168+6844T= (n.-168+6844T=) | |
| 15 | g.58741951A>G | CA2180485130 | ADAM10 | c.55+7529T>C (n.55+7529T>C) n.172+6844T>C n.291+7529T>C n.312+7529T>C n.241+7529T>C c.-168+6844T>C (n.-168+6844T>C) | dbSNP |
| 15 | g.58741953C>A | CA271742654 | ADAM10 | c.55+7527G>T (n.55+7527G>T) n.172+6842G>T n.291+7527G>T n.312+7527G>T n.241+7527G>T c.-168+6842G>T (n.-168+6842G>T) | dbSNP |
| 15 | g.58741953C= | CA2180485131 | ADAM10 | c.55+7527G= (n.55+7527G=) n.172+6842G= n.291+7527G= n.312+7527G= n.241+7527G= c.-168+6842G= (n.-168+6842G=) | |
| 15 | g.58741955T>C | CA2180485133 | ADAM10 | c.55+7525A>G (n.55+7525A>G) n.172+6840A>G n.291+7525A>G n.312+7525A>G n.241+7525A>G c.-168+6840A>G (n.-168+6840A>G) | dbSNP |
| 15 | g.58741955T= | CA2180485132 | ADAM10 | c.55+7525A= (n.55+7525A=) n.172+6840A= n.291+7525A= n.312+7525A= n.241+7525A= c.-168+6840A= (n.-168+6840A=) | |
| 15 | g.58741958T>C | CA970322384 | ADAM10 | c.55+7522A>G (n.55+7522A>G) n.172+6837A>G n.291+7522A>G n.312+7522A>G n.241+7522A>G c.-168+6837A>G (n.-168+6837A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58741958T= | CA2180485134 | ADAM10 | c.55+7522A= (n.55+7522A=) n.172+6837A= n.291+7522A= n.312+7522A= n.241+7522A= c.-168+6837A= (n.-168+6837A=) |