Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.58679179A= | CA2180441891 | ADAM10 | c.429T= (p.Tyr143=) c.104T= c.56-38349T= (n.56-38349T=) c.325+3017T= (n.325+3017T=) n.546T= c.332-13982T= (n.332-13982T=) n.665T= n.567T= c.55+70301T= (n.55+70301T=) c.207T= (p.Tyr69=) | |
15 | g.58679179A>C | CA392623403 | ADAM10 | c.429T>G (p.Tyr143Ter) c.104T>G c.56-38349T>G (n.56-38349T>G) c.325+3017T>G (n.325+3017T>G) n.546T>G c.332-13982T>G (n.332-13982T>G) n.665T>G n.567T>G c.55+70301T>G (n.55+70301T>G) c.207T>G (p.Tyr69Ter) | |
15 | g.58679179A>G | CA490496062 | ADAM10 | c.429T>C (p.Tyr143=) c.104T>C c.56-38349T>C (n.56-38349T>C) c.325+3017T>C (n.325+3017T>C) n.546T>C c.332-13982T>C (n.332-13982T>C) n.665T>C n.567T>C c.55+70301T>C (n.55+70301T>C) c.207T>C (p.Tyr69=) | dbSNP |
15 | g.58679179A>T | CA145354 | ADAM10 | c.429T>A (p.Tyr143Ter) c.104T>A c.56-38349T>A (n.56-38349T>A) c.325+3017T>A (n.325+3017T>A) n.546T>A c.332-13982T>A (n.332-13982T>A) n.665T>A n.567T>A c.55+70301T>A (n.55+70301T>A) c.207T>A (p.Tyr69Ter) | ClinVar dbSNP |
15 | g.58679180T>A | CA392623406 | ADAM10 | c.428A>T (p.Tyr143Phe) c.103A>T c.56-38350A>T (n.56-38350A>T) c.325+3016A>T (n.325+3016A>T) n.545A>T c.332-13983A>T (n.332-13983A>T) n.664A>T n.566A>T c.55+70300A>T (n.55+70300A>T) c.206A>T (p.Tyr69Phe) | |
15 | g.58679180T>C | CA392623408 | ADAM10 | c.428A>G (p.Tyr143Cys) c.103A>G c.56-38350A>G (n.56-38350A>G) c.325+3016A>G (n.325+3016A>G) n.545A>G c.332-13983A>G (n.332-13983A>G) n.664A>G n.566A>G c.55+70300A>G (n.55+70300A>G) c.206A>G (p.Tyr69Cys) | |
15 | g.58679180T>G | CA392623410 | ADAM10 | c.428A>C (p.Tyr143Ser) c.103A>C c.56-38350A>C (n.56-38350A>C) c.325+3016A>C (n.325+3016A>C) n.545A>C c.332-13983A>C (n.332-13983A>C) n.664A>C n.566A>C c.55+70300A>C (n.55+70300A>C) c.206A>C (p.Tyr69Ser) | |
15 | g.58679181A>C | CA392623412 | ADAM10 | c.427T>G (p.Tyr143Asp) c.102T>G c.56-38351T>G (n.56-38351T>G) c.325+3015T>G (n.325+3015T>G) n.544T>G c.332-13984T>G (n.332-13984T>G) n.663T>G n.565T>G c.55+70299T>G (n.55+70299T>G) c.205T>G (p.Tyr69Asp) | |
15 | g.58679181A>G | CA392623416 | ADAM10 | c.427T>C (p.Tyr143His) c.102T>C c.56-38351T>C (n.56-38351T>C) c.325+3015T>C (n.325+3015T>C) n.544T>C c.332-13984T>C (n.332-13984T>C) n.663T>C n.565T>C c.55+70299T>C (n.55+70299T>C) c.205T>C (p.Tyr69His) | |
15 | g.58679181A>T | CA392623414 | ADAM10 | c.427T>A (p.Tyr143Asn) c.102T>A c.56-38351T>A (n.56-38351T>A) c.325+3015T>A (n.325+3015T>A) n.544T>A c.332-13984T>A (n.332-13984T>A) n.663T>A n.565T>A c.55+70299T>A (n.55+70299T>A) c.205T>A (p.Tyr69Asn) | |
15 | g.58679182T>A | CA392623418 | ADAM10 | c.426A>T (p.Arg142Ser) c.101A>T c.56-38352A>T (n.56-38352A>T) c.325+3014A>T (n.325+3014A>T) n.543A>T c.332-13985A>T (n.332-13985A>T) n.662A>T n.564A>T c.55+70298A>T (n.55+70298A>T) c.204A>T (p.Arg68Ser) | |
15 | g.58679182T>C | CA490496065 | ADAM10 | c.426A>G (p.Arg142=) c.101A>G c.56-38352A>G (n.56-38352A>G) c.325+3014A>G (n.325+3014A>G) n.543A>G c.332-13985A>G (n.332-13985A>G) n.662A>G n.564A>G c.55+70298A>G (n.55+70298A>G) c.204A>G (p.Arg68=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.58679182T>G | CA392623419 | ADAM10 | c.426A>C (p.Arg142Ser) c.101A>C c.56-38352A>C (n.56-38352A>C) c.325+3014A>C (n.325+3014A>C) n.543A>C c.332-13985A>C (n.332-13985A>C) n.662A>C n.564A>C c.55+70298A>C (n.55+70298A>C) c.204A>C (p.Arg68Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.58679182T= | CA2180441892 | ADAM10 | c.426A= (p.Arg142=) c.101A= c.56-38352A= (n.56-38352A=) c.325+3014A= (n.325+3014A=) n.543A= c.332-13985A= (n.332-13985A=) n.662A= n.564A= c.55+70298A= (n.55+70298A=) c.204A= (p.Arg68=) | |
15 | g.58679183C>A | CA392623422 | ADAM10 | c.425G>T (p.Arg142Ile) c.100G>T c.56-38353G>T (n.56-38353G>T) c.325+3013G>T (n.325+3013G>T) n.542G>T c.332-13986G>T (n.332-13986G>T) n.661G>T n.563G>T c.55+70297G>T (n.55+70297G>T) c.203G>T (p.Arg68Ile) | |
15 | g.58679183C>G | CA392623424 | ADAM10 | c.425G>C (p.Arg142Thr) c.100G>C c.56-38353G>C (n.56-38353G>C) c.325+3013G>C (n.325+3013G>C) n.542G>C c.332-13986G>C (n.332-13986G>C) n.661G>C n.563G>C c.55+70297G>C (n.55+70297G>C) c.203G>C (p.Arg68Thr) | |
15 | g.58679183C>T | CA392623425 | ADAM10 | c.425G>A (p.Arg142Lys) c.100G>A c.56-38353G>A (n.56-38353G>A) c.325+3013G>A (n.325+3013G>A) n.542G>A c.332-13986G>A (n.332-13986G>A) n.661G>A n.563G>A c.55+70297G>A (n.55+70297G>A) c.203G>A (p.Arg68Lys) | |
15 | g.58679183_58679184insCTCTG | CA2586963929 | ADAM10 | c.424_425insCAGAG (p.Arg142ThrfsTer?) c.99_100insCAGAG c.56-38354_56-38353insCAGAG (n.56-38354_56-38353insCAGAG) c.325+3012_325+3013insCAGAG (n.325+3012_325+3013insCAGAG) n.541_542insCAGAG c.332-13987_332-13986insCAGAG (n.332-13987_332-13986insCAGAG) n.660_661insCAGAG n.562_563insCAGAG c.55+70296_55+70297insCAGAG (n.55+70296_55+70297insCAGAG) c.202_203insCAGAG (p.Arg68ThrfsTer?) | |
15 | g.[58679183_58679184insCTCTG;58679193G>A] | CA2742038386 | ADAM10 | c.[415C>T;424_425insCAGAG] (p.[Pro139Ser;Arg142ThrfsTer?]) c.[90C>T;99_100insCAGAG] c.[56-38363C>T;56-38354_56-38353insCAGAG] (n.[56-38363C>T;56-38354_56-38353insCAGAG]) c.[325+3003C>T;325+3012_325+3013insCAGAG] (n.[325+3003C>T;325+3012_325+3013insCAGAG]) n.[532C>T;541_542insCAGAG] c.[332-13996C>T;332-13987_332-13986insCAGAG] (n.[332-13996C>T;332-13987_332-13986insCAGAG]) n.[651C>T;660_661insCAGAG] n.[553C>T;562_563insCAGAG] c.[55+70287C>T;55+70296_55+70297insCAGAG] (n.[55+70287C>T;55+70296_55+70297insCAGAG]) c.[193C>T;202_203insCAGAG] (p.[Pro65Ser;Arg68ThrfsTer?]) | ClinVar |
15 | g.58679184T>A | CA392623427 | ADAM10 | c.424A>T (p.Arg142Ter) c.99A>T c.56-38354A>T (n.56-38354A>T) c.325+3012A>T (n.325+3012A>T) n.541A>T c.332-13987A>T (n.332-13987A>T) n.660A>T n.562A>T c.55+70296A>T (n.55+70296A>T) c.202A>T (p.Arg68Ter) | |
15 | g.58679184T>C | CA392623429 | ADAM10 | c.424A>G (p.Arg142Gly) c.99A>G c.56-38354A>G (n.56-38354A>G) c.325+3012A>G (n.325+3012A>G) n.541A>G c.332-13987A>G (n.332-13987A>G) n.660A>G n.562A>G c.55+70296A>G (n.55+70296A>G) c.202A>G (p.Arg68Gly) | gnomAD v4 |
15 | g.58679184T>G | CA490496073 | ADAM10 | c.424A>C (p.Arg142=) c.99A>C c.56-38354A>C (n.56-38354A>C) c.325+3012A>C (n.325+3012A>C) n.541A>C c.332-13987A>C (n.332-13987A>C) n.660A>C n.562A>C c.55+70296A>C (n.55+70296A>C) c.202A>C (p.Arg68=) | |
15 | g.58679184_58679193delinsCTCTGTCTCTGCTGA | CA2695220870 | ADAM10 | c.415_424delinsTCAGCAGAGACAGAG (p.Pro139SerfsTer?) c.90_99delinsTCAGCAGAGACAGAG c.56-38363_56-38354delinsTCAGCAGAGACAGAG (n.56-38363_56-38354delinsTCAGCAGAGACAGAG) c.325+3003_325+3012delinsTCAGCAGAGACAGAG (n.325+3003_325+3012delinsTCAGCAGAGACAGAG) n.532_541delinsTCAGCAGAGACAGAG c.332-13996_332-13987delinsTCAGCAGAGACAGAG (n.332-13996_332-13987delinsTCAGCAGAGACAGAG) n.651_660delinsTCAGCAGAGACAGAG n.553_562delinsTCAGCAGAGACAGAG c.55+70287_55+70296delinsTCAGCAGAGACAGAG (n.55+70287_55+70296delinsTCAGCAGAGACAGAG) c.193_202delinsTCAGCAGAGACAGAG (p.Pro65SerfsTer?) | |
15 | g.58679185C>A | CA392623432 | ADAM10 | c.423G>T (p.Glu141Asp) c.98G>T c.56-38355G>T (n.56-38355G>T) c.325+3011G>T (n.325+3011G>T) n.540G>T c.332-13988G>T (n.332-13988G>T) n.659G>T n.561G>T c.55+70295G>T (n.55+70295G>T) c.201G>T (p.Glu67Asp) | |
15 | g.58679185C>G | CA392623434 | ADAM10 | c.423G>C (p.Glu141Asp) c.98G>C c.56-38355G>C (n.56-38355G>C) c.325+3011G>C (n.325+3011G>C) n.540G>C c.332-13988G>C (n.332-13988G>C) n.659G>C n.561G>C c.55+70295G>C (n.55+70295G>C) c.201G>C (p.Glu67Asp) | COSMIC |
15 | g.58679185C>T | CA490496076 | ADAM10 | c.423G>A (p.Glu141=) c.98G>A c.56-38355G>A (n.56-38355G>A) c.325+3011G>A (n.325+3011G>A) n.540G>A c.332-13988G>A (n.332-13988G>A) n.659G>A n.561G>A c.55+70295G>A (n.55+70295G>A) c.201G>A (p.Glu67=) | |
15 | g.58679186T>A | CA392623436 | ADAM10 | c.422A>T (p.Glu141Val) c.97A>T c.56-38356A>T (n.56-38356A>T) c.325+3010A>T (n.325+3010A>T) n.539A>T c.332-13989A>T (n.332-13989A>T) n.658A>T n.560A>T c.55+70294A>T (n.55+70294A>T) c.200A>T (p.Glu67Val) | |
15 | g.58679186T>C | CA392623438 | ADAM10 | c.422A>G (p.Glu141Gly) c.97A>G c.56-38356A>G (n.56-38356A>G) c.325+3010A>G (n.325+3010A>G) n.539A>G c.332-13989A>G (n.332-13989A>G) n.658A>G n.560A>G c.55+70294A>G (n.55+70294A>G) c.200A>G (p.Glu67Gly) | |
15 | g.58679186T>G | CA392623440 | ADAM10 | c.422A>C (p.Glu141Ala) c.97A>C c.56-38356A>C (n.56-38356A>C) c.325+3010A>C (n.325+3010A>C) n.539A>C c.332-13989A>C (n.332-13989A>C) n.658A>C n.560A>C c.55+70294A>C (n.55+70294A>C) c.200A>C (p.Glu67Ala) | |
15 | g.58679187C>A | CA392623444 | ADAM10 | c.421G>T (p.Glu141Ter) c.96G>T c.56-38357G>T (n.56-38357G>T) c.325+3009G>T (n.325+3009G>T) n.538G>T c.332-13990G>T (n.332-13990G>T) n.657G>T n.559G>T c.55+70293G>T (n.55+70293G>T) c.199G>T (p.Glu67Ter) | |
15 | g.58679187C>G | CA392623442 | ADAM10 | c.421G>C (p.Glu141Gln) c.96G>C c.56-38357G>C (n.56-38357G>C) c.325+3009G>C (n.325+3009G>C) n.538G>C c.332-13990G>C (n.332-13990G>C) n.657G>C n.559G>C c.55+70293G>C (n.55+70293G>C) c.199G>C (p.Glu67Gln) | COSMIC |
15 | g.58679187C>T | CA392623443 | ADAM10 | c.421G>A (p.Glu141Lys) c.96G>A c.56-38357G>A (n.56-38357G>A) c.325+3009G>A (n.325+3009G>A) n.538G>A c.332-13990G>A (n.332-13990G>A) n.657G>A n.559G>A c.55+70293G>A (n.55+70293G>A) c.199G>A (p.Glu67Lys) | |
15 | g.58679188T>A | CA490496083 | ADAM10 | c.420A>T (p.Ala140=) c.95A>T c.56-38358A>T (n.56-38358A>T) c.325+3008A>T (n.325+3008A>T) n.537A>T c.332-13991A>T (n.332-13991A>T) n.656A>T n.558A>T c.55+70292A>T (n.55+70292A>T) c.198A>T (p.Ala66=) | |
15 | g.58679188T>C | CA490496085 | ADAM10 | c.420A>G (p.Ala140=) c.95A>G c.56-38358A>G (n.56-38358A>G) c.325+3008A>G (n.325+3008A>G) n.537A>G c.332-13991A>G (n.332-13991A>G) n.656A>G n.558A>G c.55+70292A>G (n.55+70292A>G) c.198A>G (p.Ala66=) | |
15 | g.58679188T>G | CA490496087 | ADAM10 | c.420A>C (p.Ala140=) c.95A>C c.56-38358A>C (n.56-38358A>C) c.325+3008A>C (n.325+3008A>C) n.537A>C c.332-13991A>C (n.332-13991A>C) n.656A>C n.558A>C c.55+70292A>C (n.55+70292A>C) c.198A>C (p.Ala66=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.58679188T= | CA2180441893 | ADAM10 | c.420A= (p.Ala140=) c.95A= c.56-38358A= (n.56-38358A=) c.325+3008A= (n.325+3008A=) n.537A= c.332-13991A= (n.332-13991A=) n.656A= n.558A= c.55+70292A= (n.55+70292A=) c.198A= (p.Ala66=) | |
15 | g.58679189G>A | CA271736803 | ADAM10 | c.419C>T (p.Ala140Val) c.94C>T c.56-38359C>T (n.56-38359C>T) c.325+3007C>T (n.325+3007C>T) n.536C>T c.332-13992C>T (n.332-13992C>T) n.655C>T n.557C>T c.55+70291C>T (n.55+70291C>T) c.197C>T (p.Ala66Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.58679189G>C | CA392623446 | ADAM10 | c.419C>G (p.Ala140Gly) c.94C>G c.56-38359C>G (n.56-38359C>G) c.325+3007C>G (n.325+3007C>G) n.536C>G c.332-13992C>G (n.332-13992C>G) n.655C>G n.557C>G c.55+70291C>G (n.55+70291C>G) c.197C>G (p.Ala66Gly) | |
15 | g.58679189G= | CA2180441894 | ADAM10 | c.419C= (p.Ala140=) c.94C= c.56-38359C= (n.56-38359C=) c.325+3007C= (n.325+3007C=) n.536C= c.332-13992C= (n.332-13992C=) n.655C= n.557C= c.55+70291C= (n.55+70291C=) c.197C= (p.Ala66=) | |
15 | g.58679189G>T | CA392623448 | ADAM10 | c.419C>A (p.Ala140Glu) c.94C>A c.56-38359C>A (n.56-38359C>A) c.325+3007C>A (n.325+3007C>A) n.536C>A c.332-13992C>A (n.332-13992C>A) n.655C>A n.557C>A c.55+70291C>A (n.55+70291C>A) c.197C>A (p.Ala66Glu) | gnomAD v4 |
15 | g.58679190C>A | CA392623450 | ADAM10 | c.418G>T (p.Ala140Ser) c.93G>T c.56-38360G>T (n.56-38360G>T) c.325+3006G>T (n.325+3006G>T) n.535G>T c.332-13993G>T (n.332-13993G>T) n.654G>T n.556G>T c.55+70290G>T (n.55+70290G>T) c.196G>T (p.Ala66Ser) | |
15 | g.58679190C>G | CA392623452 | ADAM10 | c.418G>C (p.Ala140Pro) c.93G>C c.56-38360G>C (n.56-38360G>C) c.325+3006G>C (n.325+3006G>C) n.535G>C c.332-13993G>C (n.332-13993G>C) n.654G>C n.556G>C c.55+70290G>C (n.55+70290G>C) c.196G>C (p.Ala66Pro) | |
15 | g.58679190C>T | CA392623454 | ADAM10 | c.418G>A (p.Ala140Thr) c.93G>A c.56-38360G>A (n.56-38360G>A) c.325+3006G>A (n.325+3006G>A) n.535G>A c.332-13993G>A (n.332-13993G>A) n.654G>A n.556G>A c.55+70290G>A (n.55+70290G>A) c.196G>A (p.Ala66Thr) | |
15 | g.58679191T>A | CA490496093 | ADAM10 | c.417A>T (p.Pro139=) c.92A>T c.56-38361A>T (n.56-38361A>T) c.325+3005A>T (n.325+3005A>T) n.534A>T c.332-13994A>T (n.332-13994A>T) n.653A>T n.555A>T c.55+70289A>T (n.55+70289A>T) c.195A>T (p.Pro65=) | |
15 | g.58679191T>C | CA490496094 | ADAM10 | c.417A>G (p.Pro139=) c.92A>G c.56-38361A>G (n.56-38361A>G) c.325+3005A>G (n.325+3005A>G) n.534A>G c.332-13994A>G (n.332-13994A>G) n.653A>G n.555A>G c.55+70289A>G (n.55+70289A>G) c.195A>G (p.Pro65=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.58679191T>G | CA490496095 | ADAM10 | c.417A>C (p.Pro139=) c.92A>C c.56-38361A>C (n.56-38361A>C) c.325+3005A>C (n.325+3005A>C) n.534A>C c.332-13994A>C (n.332-13994A>C) n.653A>C n.555A>C c.55+70289A>C (n.55+70289A>C) c.195A>C (p.Pro65=) | |
15 | g.58679191T= | CA2180441895 | ADAM10 | c.417A= (p.Pro139=) c.92A= c.56-38361A= (n.56-38361A=) c.325+3005A= (n.325+3005A=) n.534A= c.332-13994A= (n.332-13994A=) n.653A= n.555A= c.55+70289A= (n.55+70289A=) c.195A= (p.Pro65=) | |
15 | g.58679192G>A | CA392623456 | ADAM10 | c.416C>T (p.Pro139Leu) c.91C>T c.56-38362C>T (n.56-38362C>T) c.325+3004C>T (n.325+3004C>T) n.533C>T c.332-13995C>T (n.332-13995C>T) n.652C>T n.554C>T c.55+70288C>T (n.55+70288C>T) c.194C>T (p.Pro65Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.58679192G>C | CA392623459 | ADAM10 | c.416C>G (p.Pro139Arg) c.91C>G c.56-38362C>G (n.56-38362C>G) c.325+3004C>G (n.325+3004C>G) n.533C>G c.332-13995C>G (n.332-13995C>G) n.652C>G n.554C>G c.55+70288C>G (n.55+70288C>G) c.194C>G (p.Pro65Arg) | |
15 | g.58679192G= | CA2180441896 | ADAM10 | c.416C= (p.Pro139=) c.91C= c.56-38362C= (n.56-38362C=) c.325+3004C= (n.325+3004C=) n.533C= c.332-13995C= (n.332-13995C=) n.652C= n.554C= c.55+70288C= (n.55+70288C=) c.194C= (p.Pro65=) |