Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.58679179A=CA2180441891ADAM10c.429T= (p.Tyr143=)
c.104T=
c.56-38349T= (n.56-38349T=)
c.325+3017T= (n.325+3017T=)
n.546T=
c.332-13982T= (n.332-13982T=)
n.665T=
n.567T=
c.55+70301T= (n.55+70301T=)
c.207T= (p.Tyr69=)
15g.58679179A>CCA392623403ADAM10c.429T>G (p.Tyr143Ter)
c.104T>G
c.56-38349T>G (n.56-38349T>G)
c.325+3017T>G (n.325+3017T>G)
n.546T>G
c.332-13982T>G (n.332-13982T>G)
n.665T>G
n.567T>G
c.55+70301T>G (n.55+70301T>G)
c.207T>G (p.Tyr69Ter)
15g.58679179A>GCA490496062ADAM10c.429T>C (p.Tyr143=)
c.104T>C
c.56-38349T>C (n.56-38349T>C)
c.325+3017T>C (n.325+3017T>C)
n.546T>C
c.332-13982T>C (n.332-13982T>C)
n.665T>C
n.567T>C
c.55+70301T>C (n.55+70301T>C)
c.207T>C (p.Tyr69=)
dbSNP
15g.58679179A>TCA145354ADAM10c.429T>A (p.Tyr143Ter)
c.104T>A
c.56-38349T>A (n.56-38349T>A)
c.325+3017T>A (n.325+3017T>A)
n.546T>A
c.332-13982T>A (n.332-13982T>A)
n.665T>A
n.567T>A
c.55+70301T>A (n.55+70301T>A)
c.207T>A (p.Tyr69Ter)
ClinVar dbSNP
15g.58679180T>ACA392623406ADAM10c.428A>T (p.Tyr143Phe)
c.103A>T
c.56-38350A>T (n.56-38350A>T)
c.325+3016A>T (n.325+3016A>T)
n.545A>T
c.332-13983A>T (n.332-13983A>T)
n.664A>T
n.566A>T
c.55+70300A>T (n.55+70300A>T)
c.206A>T (p.Tyr69Phe)
15g.58679180T>CCA392623408ADAM10c.428A>G (p.Tyr143Cys)
c.103A>G
c.56-38350A>G (n.56-38350A>G)
c.325+3016A>G (n.325+3016A>G)
n.545A>G
c.332-13983A>G (n.332-13983A>G)
n.664A>G
n.566A>G
c.55+70300A>G (n.55+70300A>G)
c.206A>G (p.Tyr69Cys)
15g.58679180T>GCA392623410ADAM10c.428A>C (p.Tyr143Ser)
c.103A>C
c.56-38350A>C (n.56-38350A>C)
c.325+3016A>C (n.325+3016A>C)
n.545A>C
c.332-13983A>C (n.332-13983A>C)
n.664A>C
n.566A>C
c.55+70300A>C (n.55+70300A>C)
c.206A>C (p.Tyr69Ser)
15g.58679181A>CCA392623412ADAM10c.427T>G (p.Tyr143Asp)
c.102T>G
c.56-38351T>G (n.56-38351T>G)
c.325+3015T>G (n.325+3015T>G)
n.544T>G
c.332-13984T>G (n.332-13984T>G)
n.663T>G
n.565T>G
c.55+70299T>G (n.55+70299T>G)
c.205T>G (p.Tyr69Asp)
15g.58679181A>GCA392623416ADAM10c.427T>C (p.Tyr143His)
c.102T>C
c.56-38351T>C (n.56-38351T>C)
c.325+3015T>C (n.325+3015T>C)
n.544T>C
c.332-13984T>C (n.332-13984T>C)
n.663T>C
n.565T>C
c.55+70299T>C (n.55+70299T>C)
c.205T>C (p.Tyr69His)
15g.58679181A>TCA392623414ADAM10c.427T>A (p.Tyr143Asn)
c.102T>A
c.56-38351T>A (n.56-38351T>A)
c.325+3015T>A (n.325+3015T>A)
n.544T>A
c.332-13984T>A (n.332-13984T>A)
n.663T>A
n.565T>A
c.55+70299T>A (n.55+70299T>A)
c.205T>A (p.Tyr69Asn)
15g.58679182T>ACA392623418ADAM10c.426A>T (p.Arg142Ser)
c.101A>T
c.56-38352A>T (n.56-38352A>T)
c.325+3014A>T (n.325+3014A>T)
n.543A>T
c.332-13985A>T (n.332-13985A>T)
n.662A>T
n.564A>T
c.55+70298A>T (n.55+70298A>T)
c.204A>T (p.Arg68Ser)
15g.58679182T>CCA490496065ADAM10c.426A>G (p.Arg142=)
c.101A>G
c.56-38352A>G (n.56-38352A>G)
c.325+3014A>G (n.325+3014A>G)
n.543A>G
c.332-13985A>G (n.332-13985A>G)
n.662A>G
n.564A>G
c.55+70298A>G (n.55+70298A>G)
c.204A>G (p.Arg68=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.58679182T>GCA392623419ADAM10c.426A>C (p.Arg142Ser)
c.101A>C
c.56-38352A>C (n.56-38352A>C)
c.325+3014A>C (n.325+3014A>C)
n.543A>C
c.332-13985A>C (n.332-13985A>C)
n.662A>C
n.564A>C
c.55+70298A>C (n.55+70298A>C)
c.204A>C (p.Arg68Ser)
gnomAD v4
15g.58679182T=CA2180441892ADAM10c.426A= (p.Arg142=)
c.101A=
c.56-38352A= (n.56-38352A=)
c.325+3014A= (n.325+3014A=)
n.543A=
c.332-13985A= (n.332-13985A=)
n.662A=
n.564A=
c.55+70298A= (n.55+70298A=)
c.204A= (p.Arg68=)
15g.58679183C>ACA392623422ADAM10c.425G>T (p.Arg142Ile)
c.100G>T
c.56-38353G>T (n.56-38353G>T)
c.325+3013G>T (n.325+3013G>T)
n.542G>T
c.332-13986G>T (n.332-13986G>T)
n.661G>T
n.563G>T
c.55+70297G>T (n.55+70297G>T)
c.203G>T (p.Arg68Ile)
15g.58679183C>GCA392623424ADAM10c.425G>C (p.Arg142Thr)
c.100G>C
c.56-38353G>C (n.56-38353G>C)
c.325+3013G>C (n.325+3013G>C)
n.542G>C
c.332-13986G>C (n.332-13986G>C)
n.661G>C
n.563G>C
c.55+70297G>C (n.55+70297G>C)
c.203G>C (p.Arg68Thr)
15g.58679183C>TCA392623425ADAM10c.425G>A (p.Arg142Lys)
c.100G>A
c.56-38353G>A (n.56-38353G>A)
c.325+3013G>A (n.325+3013G>A)
n.542G>A
c.332-13986G>A (n.332-13986G>A)
n.661G>A
n.563G>A
c.55+70297G>A (n.55+70297G>A)
c.203G>A (p.Arg68Lys)
15g.58679183_58679184insCTCTGCA2586963929ADAM10c.424_425insCAGAG (p.Arg142ThrfsTer?)
c.99_100insCAGAG
c.56-38354_56-38353insCAGAG (n.56-38354_56-38353insCAGAG)
c.325+3012_325+3013insCAGAG (n.325+3012_325+3013insCAGAG)
n.541_542insCAGAG
c.332-13987_332-13986insCAGAG (n.332-13987_332-13986insCAGAG)
n.660_661insCAGAG
n.562_563insCAGAG
c.55+70296_55+70297insCAGAG (n.55+70296_55+70297insCAGAG)
c.202_203insCAGAG (p.Arg68ThrfsTer?)
15g.[58679183_58679184insCTCTG;58679193G>A]CA2742038386ADAM10c.[415C>T;424_425insCAGAG] (p.[Pro139Ser;Arg142ThrfsTer?])
c.[90C>T;99_100insCAGAG]
c.[56-38363C>T;56-38354_56-38353insCAGAG] (n.[56-38363C>T;56-38354_56-38353insCAGAG])
c.[325+3003C>T;325+3012_325+3013insCAGAG] (n.[325+3003C>T;325+3012_325+3013insCAGAG])
n.[532C>T;541_542insCAGAG]
c.[332-13996C>T;332-13987_332-13986insCAGAG] (n.[332-13996C>T;332-13987_332-13986insCAGAG])
n.[651C>T;660_661insCAGAG]
n.[553C>T;562_563insCAGAG]
c.[55+70287C>T;55+70296_55+70297insCAGAG] (n.[55+70287C>T;55+70296_55+70297insCAGAG])
c.[193C>T;202_203insCAGAG] (p.[Pro65Ser;Arg68ThrfsTer?])
ClinVar
15g.58679184T>ACA392623427ADAM10c.424A>T (p.Arg142Ter)
c.99A>T
c.56-38354A>T (n.56-38354A>T)
c.325+3012A>T (n.325+3012A>T)
n.541A>T
c.332-13987A>T (n.332-13987A>T)
n.660A>T
n.562A>T
c.55+70296A>T (n.55+70296A>T)
c.202A>T (p.Arg68Ter)
15g.58679184T>CCA392623429ADAM10c.424A>G (p.Arg142Gly)
c.99A>G
c.56-38354A>G (n.56-38354A>G)
c.325+3012A>G (n.325+3012A>G)
n.541A>G
c.332-13987A>G (n.332-13987A>G)
n.660A>G
n.562A>G
c.55+70296A>G (n.55+70296A>G)
c.202A>G (p.Arg68Gly)
gnomAD v4
15g.58679184T>GCA490496073ADAM10c.424A>C (p.Arg142=)
c.99A>C
c.56-38354A>C (n.56-38354A>C)
c.325+3012A>C (n.325+3012A>C)
n.541A>C
c.332-13987A>C (n.332-13987A>C)
n.660A>C
n.562A>C
c.55+70296A>C (n.55+70296A>C)
c.202A>C (p.Arg68=)
15g.58679184_58679193delinsCTCTGTCTCTGCTGACA2695220870ADAM10c.415_424delinsTCAGCAGAGACAGAG (p.Pro139SerfsTer?)
c.90_99delinsTCAGCAGAGACAGAG
c.56-38363_56-38354delinsTCAGCAGAGACAGAG (n.56-38363_56-38354delinsTCAGCAGAGACAGAG)
c.325+3003_325+3012delinsTCAGCAGAGACAGAG (n.325+3003_325+3012delinsTCAGCAGAGACAGAG)
n.532_541delinsTCAGCAGAGACAGAG
c.332-13996_332-13987delinsTCAGCAGAGACAGAG (n.332-13996_332-13987delinsTCAGCAGAGACAGAG)
n.651_660delinsTCAGCAGAGACAGAG
n.553_562delinsTCAGCAGAGACAGAG
c.55+70287_55+70296delinsTCAGCAGAGACAGAG (n.55+70287_55+70296delinsTCAGCAGAGACAGAG)
c.193_202delinsTCAGCAGAGACAGAG (p.Pro65SerfsTer?)
15g.58679185C>ACA392623432ADAM10c.423G>T (p.Glu141Asp)
c.98G>T
c.56-38355G>T (n.56-38355G>T)
c.325+3011G>T (n.325+3011G>T)
n.540G>T
c.332-13988G>T (n.332-13988G>T)
n.659G>T
n.561G>T
c.55+70295G>T (n.55+70295G>T)
c.201G>T (p.Glu67Asp)
15g.58679185C>GCA392623434ADAM10c.423G>C (p.Glu141Asp)
c.98G>C
c.56-38355G>C (n.56-38355G>C)
c.325+3011G>C (n.325+3011G>C)
n.540G>C
c.332-13988G>C (n.332-13988G>C)
n.659G>C
n.561G>C
c.55+70295G>C (n.55+70295G>C)
c.201G>C (p.Glu67Asp)
COSMIC
15g.58679185C>TCA490496076ADAM10c.423G>A (p.Glu141=)
c.98G>A
c.56-38355G>A (n.56-38355G>A)
c.325+3011G>A (n.325+3011G>A)
n.540G>A
c.332-13988G>A (n.332-13988G>A)
n.659G>A
n.561G>A
c.55+70295G>A (n.55+70295G>A)
c.201G>A (p.Glu67=)
15g.58679186T>ACA392623436ADAM10c.422A>T (p.Glu141Val)
c.97A>T
c.56-38356A>T (n.56-38356A>T)
c.325+3010A>T (n.325+3010A>T)
n.539A>T
c.332-13989A>T (n.332-13989A>T)
n.658A>T
n.560A>T
c.55+70294A>T (n.55+70294A>T)
c.200A>T (p.Glu67Val)
15g.58679186T>CCA392623438ADAM10c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.97A>G
c.56-38356A>G (n.56-38356A>G)
c.325+3010A>G (n.325+3010A>G)
n.539A>G
c.332-13989A>G (n.332-13989A>G)
n.658A>G
n.560A>G
c.55+70294A>G (n.55+70294A>G)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
15g.58679186T>GCA392623440ADAM10c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.97A>C
c.56-38356A>C (n.56-38356A>C)
c.325+3010A>C (n.325+3010A>C)
n.539A>C
c.332-13989A>C (n.332-13989A>C)
n.658A>C
n.560A>C
c.55+70294A>C (n.55+70294A>C)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
15g.58679187C>ACA392623444ADAM10c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.96G>T
c.56-38357G>T (n.56-38357G>T)
c.325+3009G>T (n.325+3009G>T)
n.538G>T
c.332-13990G>T (n.332-13990G>T)
n.657G>T
n.559G>T
c.55+70293G>T (n.55+70293G>T)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
15g.58679187C>GCA392623442ADAM10c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.96G>C
c.56-38357G>C (n.56-38357G>C)
c.325+3009G>C (n.325+3009G>C)
n.538G>C
c.332-13990G>C (n.332-13990G>C)
n.657G>C
n.559G>C
c.55+70293G>C (n.55+70293G>C)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
COSMIC
15g.58679187C>TCA392623443ADAM10c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.96G>A
c.56-38357G>A (n.56-38357G>A)
c.325+3009G>A (n.325+3009G>A)
n.538G>A
c.332-13990G>A (n.332-13990G>A)
n.657G>A
n.559G>A
c.55+70293G>A (n.55+70293G>A)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
15g.58679188T>ACA490496083ADAM10c.420A>T (p.Ala140=)
c.95A>T
c.56-38358A>T (n.56-38358A>T)
c.325+3008A>T (n.325+3008A>T)
n.537A>T
c.332-13991A>T (n.332-13991A>T)
n.656A>T
n.558A>T
c.55+70292A>T (n.55+70292A>T)
c.198A>T (p.Ala66=)
15g.58679188T>CCA490496085ADAM10c.420A>G (p.Ala140=)
c.95A>G
c.56-38358A>G (n.56-38358A>G)
c.325+3008A>G (n.325+3008A>G)
n.537A>G
c.332-13991A>G (n.332-13991A>G)
n.656A>G
n.558A>G
c.55+70292A>G (n.55+70292A>G)
c.198A>G (p.Ala66=)
15g.58679188T>GCA490496087ADAM10c.420A>C (p.Ala140=)
c.95A>C
c.56-38358A>C (n.56-38358A>C)
c.325+3008A>C (n.325+3008A>C)
n.537A>C
c.332-13991A>C (n.332-13991A>C)
n.656A>C
n.558A>C
c.55+70292A>C (n.55+70292A>C)
c.198A>C (p.Ala66=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.58679188T=CA2180441893ADAM10c.420A= (p.Ala140=)
c.95A=
c.56-38358A= (n.56-38358A=)
c.325+3008A= (n.325+3008A=)
n.537A=
c.332-13991A= (n.332-13991A=)
n.656A=
n.558A=
c.55+70292A= (n.55+70292A=)
c.198A= (p.Ala66=)
15g.58679189G>ACA271736803ADAM10c.419C>T (p.Ala140Val)
c.94C>T
c.56-38359C>T (n.56-38359C>T)
c.325+3007C>T (n.325+3007C>T)
n.536C>T
c.332-13992C>T (n.332-13992C>T)
n.655C>T
n.557C>T
c.55+70291C>T (n.55+70291C>T)
c.197C>T (p.Ala66Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.58679189G>CCA392623446ADAM10c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.94C>G
c.56-38359C>G (n.56-38359C>G)
c.325+3007C>G (n.325+3007C>G)
n.536C>G
c.332-13992C>G (n.332-13992C>G)
n.655C>G
n.557C>G
c.55+70291C>G (n.55+70291C>G)
c.197C>G (p.Ala66Gly)
15g.58679189G=CA2180441894ADAM10c.419C= (p.Ala140=)
c.94C=
c.56-38359C= (n.56-38359C=)
c.325+3007C= (n.325+3007C=)
n.536C=
c.332-13992C= (n.332-13992C=)
n.655C=
n.557C=
c.55+70291C= (n.55+70291C=)
c.197C= (p.Ala66=)
15g.58679189G>TCA392623448ADAM10c.419C>A (p.Ala140Glu)
c.94C>A
c.56-38359C>A (n.56-38359C>A)
c.325+3007C>A (n.325+3007C>A)
n.536C>A
c.332-13992C>A (n.332-13992C>A)
n.655C>A
n.557C>A
c.55+70291C>A (n.55+70291C>A)
c.197C>A (p.Ala66Glu)
gnomAD v4
15g.58679190C>ACA392623450ADAM10c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.93G>T
c.56-38360G>T (n.56-38360G>T)
c.325+3006G>T (n.325+3006G>T)
n.535G>T
c.332-13993G>T (n.332-13993G>T)
n.654G>T
n.556G>T
c.55+70290G>T (n.55+70290G>T)
c.196G>T (p.Ala66Ser)
15g.58679190C>GCA392623452ADAM10c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.93G>C
c.56-38360G>C (n.56-38360G>C)
c.325+3006G>C (n.325+3006G>C)
n.535G>C
c.332-13993G>C (n.332-13993G>C)
n.654G>C
n.556G>C
c.55+70290G>C (n.55+70290G>C)
c.196G>C (p.Ala66Pro)
15g.58679190C>TCA392623454ADAM10c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.93G>A
c.56-38360G>A (n.56-38360G>A)
c.325+3006G>A (n.325+3006G>A)
n.535G>A
c.332-13993G>A (n.332-13993G>A)
n.654G>A
n.556G>A
c.55+70290G>A (n.55+70290G>A)
c.196G>A (p.Ala66Thr)
15g.58679191T>ACA490496093ADAM10c.417A>T (p.Pro139=)
c.92A>T
c.56-38361A>T (n.56-38361A>T)
c.325+3005A>T (n.325+3005A>T)
n.534A>T
c.332-13994A>T (n.332-13994A>T)
n.653A>T
n.555A>T
c.55+70289A>T (n.55+70289A>T)
c.195A>T (p.Pro65=)
15g.58679191T>CCA490496094ADAM10c.417A>G (p.Pro139=)
c.92A>G
c.56-38361A>G (n.56-38361A>G)
c.325+3005A>G (n.325+3005A>G)
n.534A>G
c.332-13994A>G (n.332-13994A>G)
n.653A>G
n.555A>G
c.55+70289A>G (n.55+70289A>G)
c.195A>G (p.Pro65=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.58679191T>GCA490496095ADAM10c.417A>C (p.Pro139=)
c.92A>C
c.56-38361A>C (n.56-38361A>C)
c.325+3005A>C (n.325+3005A>C)
n.534A>C
c.332-13994A>C (n.332-13994A>C)
n.653A>C
n.555A>C
c.55+70289A>C (n.55+70289A>C)
c.195A>C (p.Pro65=)
15g.58679191T=CA2180441895ADAM10c.417A= (p.Pro139=)
c.92A=
c.56-38361A= (n.56-38361A=)
c.325+3005A= (n.325+3005A=)
n.534A=
c.332-13994A= (n.332-13994A=)
n.653A=
n.555A=
c.55+70289A= (n.55+70289A=)
c.195A= (p.Pro65=)
15g.58679192G>ACA392623456ADAM10c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.91C>T
c.56-38362C>T (n.56-38362C>T)
c.325+3004C>T (n.325+3004C>T)
n.533C>T
c.332-13995C>T (n.332-13995C>T)
n.652C>T
n.554C>T
c.55+70288C>T (n.55+70288C>T)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
dbSNP gnomAD v2
15g.58679192G>CCA392623459ADAM10c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.91C>G
c.56-38362C>G (n.56-38362C>G)
c.325+3004C>G (n.325+3004C>G)
n.533C>G
c.332-13995C>G (n.332-13995C>G)
n.652C>G
n.554C>G
c.55+70288C>G (n.55+70288C>G)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
15g.58679192G=CA2180441896ADAM10c.416C= (p.Pro139=)
c.91C=
c.56-38362C= (n.56-38362C=)
c.325+3004C= (n.325+3004C=)
n.533C=
c.332-13995C= (n.332-13995C=)
n.652C=
n.554C=
c.55+70288C= (n.55+70288C=)
c.194C= (p.Pro65=)

Number of alleles fetched