| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.58621471C>A | CA392615856 | ADAM10 | c.1511G>T (p.Ser504Ile) c.1337G>T c.154+11844G>T (n.154+11844G>T) n.71G>T n.40G>T n.536G>T n.34G>T c.56-23953G>T (n.56-23953G>T) c.1418G>T (p.Ser473Ile) c.1289G>T (p.Ser430Ile) | |
| 15 | g.58621471C= | CA2180432561 | ADAM10 | c.1511G= (p.Ser504=) c.1337G= c.154+11844G= (n.154+11844G=) n.71G= n.40G= n.536G= n.34G= c.56-23953G= (n.56-23953G=) c.1418G= (p.Ser473=) c.1289G= (p.Ser430=) | |
| 15 | g.58621471C>G | CA392615857 | ADAM10 | c.1511G>C (p.Ser504Thr) c.1337G>C c.154+11844G>C (n.154+11844G>C) n.71G>C n.40G>C n.536G>C n.34G>C c.56-23953G>C (n.56-23953G>C) c.1418G>C (p.Ser473Thr) c.1289G>C (p.Ser430Thr) | |
| 15 | g.58621471C>T | CA145352 | ADAM10 | c.1511G>A (p.Ser504Asn) c.1337G>A c.154+11844G>A (n.154+11844G>A) n.71G>A n.40G>A n.536G>A n.34G>A c.56-23953G>A (n.56-23953G>A) c.1418G>A (p.Ser473Asn) c.1289G>A (p.Ser430Asn) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.58621472T>A | CA392615860 | ADAM10 | c.1510A>T (p.Ser504Cys) c.1336A>T c.154+11843A>T (n.154+11843A>T) n.70A>T n.39A>T n.535A>T n.33A>T c.56-23954A>T (n.56-23954A>T) c.1417A>T (p.Ser473Cys) c.1288A>T (p.Ser430Cys) | |
| 15 | g.58621472T>C | CA392615859 | ADAM10 | c.1510A>G (p.Ser504Gly) c.1336A>G c.154+11843A>G (n.154+11843A>G) n.70A>G n.39A>G n.535A>G n.33A>G c.56-23954A>G (n.56-23954A>G) c.1417A>G (p.Ser473Gly) c.1288A>G (p.Ser430Gly) | COSMIC |
| 15 | g.58621472T>G | CA392615858 | ADAM10 | c.1510A>C (p.Ser504Arg) c.1336A>C c.154+11843A>C (n.154+11843A>C) n.70A>C n.39A>C n.535A>C n.33A>C c.56-23954A>C (n.56-23954A>C) c.1417A>C (p.Ser473Arg) c.1288A>C (p.Ser430Arg) | |
| 15 | g.58621473G>A | CA490493685 | ADAM10 | c.1509C>T (p.Cys503=) c.1335C>T c.154+11842C>T (n.154+11842C>T) n.69C>T n.38C>T n.534C>T n.32C>T c.56-23955C>T (n.56-23955C>T) c.1416C>T (p.Cys472=) c.1287C>T (p.Cys429=) | |
| 15 | g.58621473G>C | CA392615861 | ADAM10 | c.1509C>G (p.Cys503Trp) c.1335C>G c.154+11842C>G (n.154+11842C>G) n.69C>G n.38C>G n.534C>G n.32C>G c.56-23955C>G (n.56-23955C>G) c.1416C>G (p.Cys472Trp) c.1287C>G (p.Cys429Trp) | |
| 15 | g.58621473G>T | CA392615862 | ADAM10 | c.1509C>A (p.Cys503Ter) c.1335C>A c.154+11842C>A (n.154+11842C>A) n.69C>A n.38C>A n.534C>A n.32C>A c.56-23955C>A (n.56-23955C>A) c.1416C>A (p.Cys472Ter) c.1287C>A (p.Cys429Ter) | |
| 15 | g.58621474C>A | CA392615863 | ADAM10 | c.1508G>T (p.Cys503Phe) c.1334G>T c.154+11841G>T (n.154+11841G>T) n.68G>T n.37G>T n.533G>T n.31G>T c.56-23956G>T (n.56-23956G>T) c.1415G>T (p.Cys472Phe) c.1286G>T (p.Cys429Phe) | |
| 15 | g.58621474C>G | CA392615864 | ADAM10 | c.1508G>C (p.Cys503Ser) c.1334G>C c.154+11841G>C (n.154+11841G>C) n.68G>C n.37G>C n.533G>C n.31G>C c.56-23956G>C (n.56-23956G>C) c.1415G>C (p.Cys472Ser) c.1286G>C (p.Cys429Ser) | |
| 15 | g.58621474C>T | CA392615865 | ADAM10 | c.1508G>A (p.Cys503Tyr) c.1334G>A c.154+11841G>A (n.154+11841G>A) n.68G>A n.37G>A n.533G>A n.31G>A c.56-23956G>A (n.56-23956G>A) c.1415G>A (p.Cys472Tyr) c.1286G>A (p.Cys429Tyr) | |
| 15 | g.58621475A>C | CA392615866 | ADAM10 | c.1507T>G (p.Cys503Gly) c.1333T>G c.154+11840T>G (n.154+11840T>G) n.67T>G n.36T>G n.532T>G n.30T>G c.56-23957T>G (n.56-23957T>G) c.1414T>G (p.Cys472Gly) c.1285T>G (p.Cys429Gly) | |
| 15 | g.58621475A>G | CA392615867 | ADAM10 | c.1507T>C (p.Cys503Arg) c.1333T>C c.154+11840T>C (n.154+11840T>C) n.67T>C n.36T>C n.532T>C n.30T>C c.56-23957T>C (n.56-23957T>C) c.1414T>C (p.Cys472Arg) c.1285T>C (p.Cys429Arg) | |
| 15 | g.58621475A>T | CA392615868 | ADAM10 | c.1507T>A (p.Cys503Ser) c.1333T>A c.154+11840T>A (n.154+11840T>A) n.67T>A n.36T>A n.532T>A n.30T>A c.56-23957T>A (n.56-23957T>A) c.1414T>A (p.Cys472Ser) c.1285T>A (p.Cys429Ser) | |
| 15 | g.58621476C>A | CA7585497 | ADAM10 | c.1506G>T (p.Gln502His) c.1332G>T c.154+11839G>T (n.154+11839G>T) n.66G>T n.35G>T n.531G>T n.29G>T c.56-23958G>T (n.56-23958G>T) c.1413G>T (p.Gln471His) c.1284G>T (p.Gln428His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.58621476C= | CA2180432562 | ADAM10 | c.1506G= (p.Gln502=) c.1332G= c.154+11839G= (n.154+11839G=) n.66G= n.35G= n.531G= n.29G= c.56-23958G= (n.56-23958G=) c.1413G= (p.Gln471=) c.1284G= (p.Gln428=) | |
| 15 | g.58621476C>G | CA392615869 | ADAM10 | c.1506G>C (p.Gln502His) c.1332G>C c.154+11839G>C (n.154+11839G>C) n.66G>C n.35G>C n.531G>C n.29G>C c.56-23958G>C (n.56-23958G>C) c.1413G>C (p.Gln471His) c.1284G>C (p.Gln428His) | |
| 15 | g.58621476C>T | CA490493698 | ADAM10 | c.1506G>A (p.Gln502=) c.1332G>A c.154+11839G>A (n.154+11839G>A) n.66G>A n.35G>A n.531G>A n.29G>A c.56-23958G>A (n.56-23958G>A) c.1413G>A (p.Gln471=) c.1284G>A (p.Gln428=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.58621477T>A | CA392615870 | ADAM10 | c.1505A>T (p.Gln502Leu) c.1331A>T c.154+11838A>T (n.154+11838A>T) n.65A>T n.34A>T n.530A>T n.28A>T c.56-23959A>T (n.56-23959A>T) c.1412A>T (p.Gln471Leu) c.1283A>T (p.Gln428Leu) | |
| 15 | g.58621477T>C | CA271739515 | ADAM10 | c.1505A>G (p.Gln502Arg) c.1331A>G c.154+11838A>G (n.154+11838A>G) n.65A>G n.34A>G n.530A>G n.28A>G c.56-23959A>G (n.56-23959A>G) c.1412A>G (p.Gln471Arg) c.1283A>G (p.Gln428Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58621477T>G | CA392615871 | ADAM10 | c.1505A>C (p.Gln502Pro) c.1331A>C c.154+11838A>C (n.154+11838A>C) n.65A>C n.34A>C n.530A>C n.28A>C c.56-23959A>C (n.56-23959A>C) c.1412A>C (p.Gln471Pro) c.1283A>C (p.Gln428Pro) | |
| 15 | g.58621477T= | CA2180432563 | ADAM10 | c.1505A= (p.Gln502=) c.1331A= c.154+11838A= (n.154+11838A=) n.65A= n.34A= n.530A= n.28A= c.56-23959A= (n.56-23959A=) c.1412A= (p.Gln471=) c.1283A= (p.Gln428=) | |
| 15 | g.58621477_58621478insCC | CA2541175196 | ADAM10 | c.1504_1505insGG (p.Gln502ArgfsTer?) c.1330_1331insGG c.154+11837_154+11838insGG (n.154+11837_154+11838insGG) n.64_65insGG n.33_34insGG n.529_530insGG n.27_28insGG c.56-23960_56-23959insGG (n.56-23960_56-23959insGG) c.1411_1412insGG (p.Gln471ArgfsTer?) c.1282_1283insGG (p.Gln428ArgfsTer?) | |
| 15 | g.58621478G>A | CA392615872 | ADAM10 | c.1504C>T (p.Gln502Ter) c.1330C>T c.154+11837C>T (n.154+11837C>T) n.64C>T n.33C>T n.529C>T n.27C>T c.56-23960C>T (n.56-23960C>T) c.1411C>T (p.Gln471Ter) c.1282C>T (p.Gln428Ter) | |
| 15 | g.58621478G>C | CA392615874 | ADAM10 | c.1504C>G (p.Gln502Glu) c.1330C>G c.154+11837C>G (n.154+11837C>G) n.64C>G n.33C>G n.529C>G n.27C>G c.56-23960C>G (n.56-23960C>G) c.1411C>G (p.Gln471Glu) c.1282C>G (p.Gln428Glu) | |
| 15 | g.58621478G>T | CA392615873 | ADAM10 | c.1504C>A (p.Gln502Lys) c.1330C>A c.154+11837C>A (n.154+11837C>A) n.64C>A n.33C>A n.529C>A n.27C>A c.56-23960C>A (n.56-23960C>A) c.1411C>A (p.Gln471Lys) c.1282C>A (p.Gln428Lys) | |
| 15 | g.58621479T>A | CA392615875 | ADAM10 | c.1503A>T (p.Lys501Asn) c.1329A>T c.154+11836A>T (n.154+11836A>T) n.63A>T n.32A>T n.528A>T n.26A>T c.56-23961A>T (n.56-23961A>T) c.1410A>T (p.Lys470Asn) c.1281A>T (p.Lys427Asn) | |
| 15 | g.58621479T>C | CA490493708 | ADAM10 | c.1503A>G (p.Lys501=) c.1329A>G c.154+11836A>G (n.154+11836A>G) n.63A>G n.32A>G n.528A>G n.26A>G c.56-23961A>G (n.56-23961A>G) c.1410A>G (p.Lys470=) c.1281A>G (p.Lys427=) | |
| 15 | g.58621479T>G | CA392615876 | ADAM10 | c.1503A>C (p.Lys501Asn) c.1329A>C c.154+11836A>C (n.154+11836A>C) n.63A>C n.32A>C n.528A>C n.26A>C c.56-23961A>C (n.56-23961A>C) c.1410A>C (p.Lys470Asn) c.1281A>C (p.Lys427Asn) | |
| 15 | g.58621480T>A | CA392615877 | ADAM10 | c.1502A>T (p.Lys501Ile) c.1328A>T c.154+11835A>T (n.154+11835A>T) n.62A>T n.31A>T n.527A>T n.25A>T c.56-23962A>T (n.56-23962A>T) c.1409A>T (p.Lys470Ile) c.1280A>T (p.Lys427Ile) | |
| 15 | g.58621480T>C | CA392615878 | ADAM10 | c.1502A>G (p.Lys501Arg) c.1328A>G c.154+11835A>G (n.154+11835A>G) n.62A>G n.31A>G n.527A>G n.25A>G c.56-23962A>G (n.56-23962A>G) c.1409A>G (p.Lys470Arg) c.1280A>G (p.Lys427Arg) | |
| 15 | g.58621480T>G | CA392615879 | ADAM10 | c.1502A>C (p.Lys501Thr) c.1328A>C c.154+11835A>C (n.154+11835A>C) n.62A>C n.31A>C n.527A>C n.25A>C c.56-23962A>C (n.56-23962A>C) c.1409A>C (p.Lys470Thr) c.1280A>C (p.Lys427Thr) | |
| 15 | g.58621481T>A | CA392615880 | ADAM10 | c.1501A>T (p.Lys501Ter) c.1327A>T c.154+11834A>T (n.154+11834A>T) n.61A>T n.30A>T n.526A>T n.24A>T c.56-23963A>T (n.56-23963A>T) c.1408A>T (p.Lys470Ter) c.1279A>T (p.Lys427Ter) | |
| 15 | g.58621481T>C | CA392615881 | ADAM10 | c.1501A>G (p.Lys501Glu) c.1327A>G c.154+11834A>G (n.154+11834A>G) n.61A>G n.30A>G n.526A>G n.24A>G c.56-23963A>G (n.56-23963A>G) c.1408A>G (p.Lys470Glu) c.1279A>G (p.Lys427Glu) | |
| 15 | g.58621481T>G | CA392615882 | ADAM10 | c.1501A>C (p.Lys501Gln) c.1327A>C c.154+11834A>C (n.154+11834A>C) n.61A>C n.30A>C n.526A>C n.24A>C c.56-23963A>C (n.56-23963A>C) c.1408A>C (p.Lys470Gln) c.1279A>C (p.Lys427Gln) | |
| 15 | g.58621482C>A | CA490493717 | ADAM10 | c.1500G>T (p.Gly500=) c.1326G>T c.154+11833G>T (n.154+11833G>T) n.60G>T n.29G>T n.525G>T n.23G>T c.56-23964G>T (n.56-23964G>T) c.1407G>T (p.Gly469=) c.1278G>T (p.Gly426=) | |
| 15 | g.58621482C>G | CA490493719 | ADAM10 | c.1500G>C (p.Gly500=) c.1326G>C c.154+11833G>C (n.154+11833G>C) n.60G>C n.29G>C n.525G>C n.23G>C c.56-23964G>C (n.56-23964G>C) c.1407G>C (p.Gly469=) c.1278G>C (p.Gly426=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.58621482C>T | CA490493720 | ADAM10 | c.1500G>A (p.Gly500=) c.1326G>A c.154+11833G>A (n.154+11833G>A) n.60G>A n.29G>A n.525G>A n.23G>A c.56-23964G>A (n.56-23964G>A) c.1407G>A (p.Gly469=) c.1278G>A (p.Gly426=) | gnomAD v4 |
| 15 | g.58621483_58621484del | CA2512837496 | ADAM10 | c.1499_1500del (p.Gly500GlufsTer22) c.1325_1326del c.154+11832_154+11833del (n.154+11832_154+11833del) n.59_60del n.28_29del n.524_525del n.22_23del c.56-23965_56-23964del (n.56-23965_56-23964del) c.1406_1407del (p.Gly469GlufsTer22) c.1277_1278del (p.Gly426GlufsTer22) | |
| 15 | g.58621483C>A | CA392615883 | ADAM10 | c.1499G>T (p.Gly500Val) c.1325G>T c.154+11832G>T (n.154+11832G>T) n.59G>T n.28G>T n.524G>T n.22G>T c.56-23965G>T (n.56-23965G>T) c.1406G>T (p.Gly469Val) c.1277G>T (p.Gly426Val) | gnomAD v4 |
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| 15 | g.58621483C>T | CA392615885 | ADAM10 | c.1499G>A (p.Gly500Glu) c.1325G>A c.154+11832G>A (n.154+11832G>A) n.59G>A n.28G>A n.524G>A n.22G>A c.56-23965G>A (n.56-23965G>A) c.1406G>A (p.Gly469Glu) c.1277G>A (p.Gly426Glu) | gnomAD v4 COSMIC |
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| 15 | g.58621485A>T | CA490493733 | ADAM10 | c.1497T>A (p.Pro499=) c.1323T>A c.154+11830T>A (n.154+11830T>A) n.57T>A n.26T>A n.522T>A n.20T>A c.56-23967T>A (n.56-23967T>A) c.1404T>A (p.Pro468=) c.1275T>A (p.Pro425=) |