WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.58440269G>A | CA271390073 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8149G>A (n.88+8149G>A) c.-306-20164C>T (n.-306-20164C>T) n.130+8149G>A n.281-20164C>T n.209-3357C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.[58440269G>A;58448389C>T] | CA2573318208 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.[88+8149G>A;88+16269C>T] (n.[88+8149G>A;88+16269C>T]) c.[-307+25242G>A;-306-20164C>T] (n.[-307+25242G>A;-306-20164C>T]) n.[130+8149G>A;130+16269C>T] n.[280+25242G>A;281-20164C>T] n.[209-11477G>A;209-3357C>T] | ClinVar |
| 15 | g.58440269G= | CA2180360668 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8149G= (n.88+8149G=) c.-306-20164C= (n.-306-20164C=) n.130+8149G= n.281-20164C= n.209-3357C= | |
| 15 | g.58440270G>A | CA271390074 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8150G>A (n.88+8150G>A) c.-306-20165C>T (n.-306-20165C>T) n.130+8150G>A n.281-20165C>T n.209-3358C>T | dbSNP |
| 15 | g.58440270G= | CA2180360669 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8150G= (n.88+8150G=) c.-306-20165C= (n.-306-20165C=) n.130+8150G= n.281-20165C= n.209-3358C= | |
| 15 | g.58440276T>G | CA271390075 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8156T>G (n.88+8156T>G) c.-306-20171A>C (n.-306-20171A>C) n.130+8156T>G n.281-20171A>C n.209-3364A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58440276T= | CA2180360672 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8156T= (n.88+8156T=) c.-306-20171A= (n.-306-20171A=) n.130+8156T= n.281-20171A= n.209-3364A= | |
| 15 | g.58440277C>A | CA271390076 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8157C>A (n.88+8157C>A) c.-306-20172G>T (n.-306-20172G>T) n.130+8157C>A n.281-20172G>T n.209-3365G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58440277C= | CA2180360674 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8157C= (n.88+8157C=) c.-306-20172G= (n.-306-20172G=) n.130+8157C= n.281-20172G= n.209-3365G= | |
| 15 | g.58440282C>T | CA2731099976 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8162C>T (n.88+8162C>T) c.-306-20177G>A (n.-306-20177G>A) n.130+8162C>T n.281-20177G>A n.209-3370G>A | dbSNP |
| 15 | g.58440285A= | CA2180360676 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8165A= (n.88+8165A=) c.-306-20180T= (n.-306-20180T=) n.130+8165A= n.281-20180T= n.209-3373T= | |
| 15 | g.58440285A>G | CA714277144 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8165A>G (n.88+8165A>G) c.-306-20180T>C (n.-306-20180T>C) n.130+8165A>G n.281-20180T>C n.209-3373T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58440286T>C | CA970309138 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8166T>C (n.88+8166T>C) c.-306-20181A>G (n.-306-20181A>G) n.130+8166T>C n.281-20181A>G n.209-3374A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58440286T>G | CA2180360681 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8166T>G (n.88+8166T>G) c.-306-20181A>C (n.-306-20181A>C) n.130+8166T>G n.281-20181A>C n.209-3374A>C | dbSNP |
| 15 | g.58440286T= | CA2180360680 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8166T= (n.88+8166T=) c.-306-20181A= (n.-306-20181A=) n.130+8166T= n.281-20181A= n.209-3374A= | |
| 15 | g.58440289G>A | CA970309142 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8169G>A (n.88+8169G>A) c.-306-20184C>T (n.-306-20184C>T) n.130+8169G>A n.281-20184C>T n.209-3377C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58440289G= | CA2180360683 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8169G= (n.88+8169G=) c.-306-20184C= (n.-306-20184C=) n.130+8169G= n.281-20184C= n.209-3377C= | |
| 15 | g.58440291G>A | CA618404379 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8171G>A (n.88+8171G>A) c.-306-20186C>T (n.-306-20186C>T) n.130+8171G>A n.281-20186C>T n.209-3379C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58440291G= | CA2180360686 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8171G= (n.88+8171G=) c.-306-20186C= (n.-306-20186C=) n.130+8171G= n.281-20186C= n.209-3379C= | |
| 15 | g.58440292A= | CA2180360689 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8172A= (n.88+8172A=) c.-306-20187T= (n.-306-20187T=) n.130+8172A= n.281-20187T= n.209-3380T= | |
| 15 | g.58440292A>G | CA271390077 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8172A>G (n.88+8172A>G) c.-306-20187T>C (n.-306-20187T>C) n.130+8172A>G n.281-20187T>C n.209-3380T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58440295C>A | CA970309148 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8175C>A (n.88+8175C>A) c.-306-20190G>T (n.-306-20190G>T) n.130+8175C>A n.281-20190G>T n.209-3383G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58440295C= | CA2180360691 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8175C= (n.88+8175C=) c.-306-20190G= (n.-306-20190G=) n.130+8175C= n.281-20190G= n.209-3383G= | |
| 15 | g.58440295C>T | CA714277150 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8175C>T (n.88+8175C>T) c.-306-20190G>A (n.-306-20190G>A) n.130+8175C>T n.281-20190G>A n.209-3383G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58440297T>C | CA714277151 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8177T>C (n.88+8177T>C) c.-306-20192A>G (n.-306-20192A>G) n.130+8177T>C n.281-20192A>G n.209-3385A>G | dbSNP |
| 15 | g.58440297T= | CA2180360694 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8177T= (n.88+8177T=) c.-306-20192A= (n.-306-20192A=) n.130+8177T= n.281-20192A= n.209-3385A= | |
| 15 | g.58440299A= | CA2180360701 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8179A= (n.88+8179A=) c.-306-20194T= (n.-306-20194T=) n.130+8179A= n.281-20194T= n.209-3387T= | |
| 15 | g.58440299A>G | CA2180360703 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8179A>G (n.88+8179A>G) c.-306-20194T>C (n.-306-20194T>C) n.130+8179A>G n.281-20194T>C n.209-3387T>C | dbSNP |
| 15 | g.58440300T>A | CA2594003891 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8180T>A (n.88+8180T>A) c.-306-20195A>T (n.-306-20195A>T) n.130+8180T>A n.281-20195A>T n.209-3388A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58440306C= | CA2180360706 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8186C= (n.88+8186C=) c.-306-20201G= (n.-306-20201G=) n.130+8186C= n.281-20201G= n.209-3394G= | |
| 15 | g.58440306C>G | CA271390078 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8186C>G (n.88+8186C>G) c.-306-20201G>C (n.-306-20201G>C) n.130+8186C>G n.281-20201G>C n.209-3394G>C | dbSNP |
| 15 | g.58440306C>T | CA2518435189 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8186C>T (n.88+8186C>T) c.-306-20201G>A (n.-306-20201G>A) n.130+8186C>T n.281-20201G>A n.209-3394G>A | |
| 15 | g.58440307A>T | CA2564027953 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8187A>T (n.88+8187A>T) c.-306-20202T>A (n.-306-20202T>A) n.130+8187A>T n.281-20202T>A n.209-3395T>A | |
| 15 | g.58440308G>A | CA2180360710 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8188G>A (n.88+8188G>A) c.-306-20203C>T (n.-306-20203C>T) n.130+8188G>A n.281-20203C>T n.209-3396C>T | dbSNP |
| 15 | g.58440308G= | CA2180360708 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8188G= (n.88+8188G=) c.-306-20203C= (n.-306-20203C=) n.130+8188G= n.281-20203C= n.209-3396C= | |
| 15 | g.58440309G>A | CA2180360713 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8189G>A (n.88+8189G>A) c.-306-20204C>T (n.-306-20204C>T) n.130+8189G>A n.281-20204C>T n.209-3397C>T | dbSNP |
| 15 | g.58440309G= | CA2180360712 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8189G= (n.88+8189G=) c.-306-20204C= (n.-306-20204C=) n.130+8189G= n.281-20204C= n.209-3397C= | |
| 15 | g.58440313G>C | CA656178255 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8193G>C (n.88+8193G>C) c.-306-20208C>G (n.-306-20208C>G) n.130+8193G>C n.281-20208C>G n.209-3401C>G | COSMIC |
| 15 | g.58440316C>G | CA2731100539 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8196C>G (n.88+8196C>G) c.-306-20211G>C (n.-306-20211G>C) n.130+8196C>G n.281-20211G>C n.209-3404G>C | dbSNP |
| 15 | g.58440316C>T | CA2523883217 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8196C>T (n.88+8196C>T) c.-306-20211G>A (n.-306-20211G>A) n.130+8196C>T n.281-20211G>A n.209-3404G>A | |
| 15 | g.58440317C= | CA2180360715 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8197C= (n.88+8197C=) c.-306-20212G= (n.-306-20212G=) n.130+8197C= n.281-20212G= n.209-3405G= | |
| 15 | g.58440317C>T | CA714277153 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8197C>T (n.88+8197C>T) c.-306-20212G>A (n.-306-20212G>A) n.130+8197C>T n.281-20212G>A n.209-3405G>A | dbSNP |
| 15 | g.58440319A= | CA2180360717 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8199A= (n.88+8199A=) c.-306-20214T= (n.-306-20214T=) n.130+8199A= n.281-20214T= n.209-3407T= | |
| 15 | g.58440319A>G | CA2180360718 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8199A>G (n.88+8199A>G) c.-306-20214T>C (n.-306-20214T>C) n.130+8199A>G n.281-20214T>C n.209-3407T>C | dbSNP |
| 15 | g.58440320T>C | CA271390079 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8200T>C (n.88+8200T>C) c.-306-20215A>G (n.-306-20215A>G) n.130+8200T>C n.281-20215A>G n.209-3408A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58440320T= | CA2180360720 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8200T= (n.88+8200T=) c.-306-20215A= (n.-306-20215A=) n.130+8200T= n.281-20215A= n.209-3408A= | |
| 15 | g.58440321G>A | CA970309151 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8201G>A (n.88+8201G>A) c.-306-20216C>T (n.-306-20216C>T) n.130+8201G>A n.281-20216C>T n.209-3409C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58440321G= | CA2180360724 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8201G= (n.88+8201G=) c.-306-20216C= (n.-306-20216C=) n.130+8201G= n.281-20216C= n.209-3409C= | |
| 15 | g.58440323del | CA2542868746 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8203del (n.88+8203del) c.-306-20216del (n.-306-20216del) n.130+8203del n.281-20216del n.209-3409del | |
| 15 | g.58440323G>A | CA618404380 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8203G>A (n.88+8203G>A) c.-306-20218C>T (n.-306-20218C>T) n.130+8203G>A n.281-20218C>T n.209-3411C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |