WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.58440173T>C | CA2180360593 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8053T>C (n.88+8053T>C) c.-306-20068A>G (n.-306-20068A>G) n.130+8053T>C n.281-20068A>G n.209-3261A>G | dbSNP |
| 15 | g.58440173T= | CA2180360594 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8053T= (n.88+8053T=) c.-306-20068A= (n.-306-20068A=) n.130+8053T= n.281-20068A= n.209-3261A= | |
| 15 | g.58440174G>A | CA2180360596 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8054G>A (n.88+8054G>A) c.-306-20069C>T (n.-306-20069C>T) n.130+8054G>A n.281-20069C>T n.209-3262C>T | dbSNP |
| 15 | g.58440174G= | CA2180360595 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8054G= (n.88+8054G=) c.-306-20069C= (n.-306-20069C=) n.130+8054G= n.281-20069C= n.209-3262C= | |
| 15 | g.58440177C>A | CA714277093 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8057C>A (n.88+8057C>A) c.-306-20072G>T (n.-306-20072G>T) n.130+8057C>A n.281-20072G>T n.209-3265G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58440177C= | CA2180360597 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8057C= (n.88+8057C=) c.-306-20072G= (n.-306-20072G=) n.130+8057C= n.281-20072G= n.209-3265G= | |
| 15 | g.58440183T>C | CA271390063 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8063T>C (n.88+8063T>C) c.-306-20078A>G (n.-306-20078A>G) n.130+8063T>C n.281-20078A>G n.209-3271A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58440183T= | CA2180360598 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8063T= (n.88+8063T=) c.-306-20078A= (n.-306-20078A=) n.130+8063T= n.281-20078A= n.209-3271A= | |
| 15 | g.58440185G>C | CA618404375 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8065G>C (n.88+8065G>C) c.-306-20080C>G (n.-306-20080C>G) n.130+8065G>C n.281-20080C>G n.209-3273C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58440185G= | CA2180360599 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8065G= (n.88+8065G=) c.-306-20080C= (n.-306-20080C=) n.130+8065G= n.281-20080C= n.209-3273C= | |
| 15 | g.58440189T>C | CA271390064 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8069T>C (n.88+8069T>C) c.-306-20084A>G (n.-306-20084A>G) n.130+8069T>C n.281-20084A>G n.209-3277A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58440189T= | CA2180360600 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8069T= (n.88+8069T=) c.-306-20084A= (n.-306-20084A=) n.130+8069T= n.281-20084A= n.209-3277A= | |
| 15 | g.58440191G>C | CA618404376 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8071G>C (n.88+8071G>C) c.-306-20086C>G (n.-306-20086C>G) n.130+8071G>C n.281-20086C>G n.209-3279C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58440191G= | CA2180360602 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8071G= (n.88+8071G=) c.-306-20086C= (n.-306-20086C=) n.130+8071G= n.281-20086C= n.209-3279C= | |
| 15 | g.58440191G>T | CA714277103 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8071G>T (n.88+8071G>T) c.-306-20086C>A (n.-306-20086C>A) n.130+8071G>T n.281-20086C>A n.209-3279C>A | dbSNP |
| 15 | g.58440196A= | CA2180360603 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8076A= (n.88+8076A=) c.-306-20091T= (n.-306-20091T=) n.130+8076A= n.281-20091T= n.209-3284T= | |
| 15 | g.58440196A>G | CA2180360604 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8076A>G (n.88+8076A>G) c.-306-20091T>C (n.-306-20091T>C) n.130+8076A>G n.281-20091T>C n.209-3284T>C | dbSNP |
| 15 | g.58440201T>C | CA2180360606 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8081T>C (n.88+8081T>C) c.-306-20096A>G (n.-306-20096A>G) n.130+8081T>C n.281-20096A>G n.209-3289A>G | dbSNP |
| 15 | g.58440201T= | CA2180360605 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8081T= (n.88+8081T=) c.-306-20096A= (n.-306-20096A=) n.130+8081T= n.281-20096A= n.209-3289A= | |
| 15 | g.58440203A= | CA2180360608 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8083A= (n.88+8083A=) c.-306-20098T= (n.-306-20098T=) n.130+8083A= n.281-20098T= n.209-3291T= | |
| 15 | g.58440203A>G | CA271390065 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8083A>G (n.88+8083A>G) c.-306-20098T>C (n.-306-20098T>C) n.130+8083A>G n.281-20098T>C n.209-3291T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58440207T>C | CA271390066 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8087T>C (n.88+8087T>C) c.-306-20102A>G (n.-306-20102A>G) n.130+8087T>C n.281-20102A>G n.209-3295A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58440207T= | CA2180360610 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8087T= (n.88+8087T=) c.-306-20102A= (n.-306-20102A=) n.130+8087T= n.281-20102A= n.209-3295A= | |
| 15 | g.58440209G= | CA2180360611 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8089G= (n.88+8089G=) c.-306-20104C= (n.-306-20104C=) n.130+8089G= n.281-20104C= n.209-3297C= | |
| 15 | g.58440209G>T | CA271390067 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8089G>T (n.88+8089G>T) c.-306-20104C>A (n.-306-20104C>A) n.130+8089G>T n.281-20104C>A n.209-3297C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58440210C>A | CA714277108 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8090C>A (n.88+8090C>A) c.-306-20105G>T (n.-306-20105G>T) n.130+8090C>A n.281-20105G>T n.209-3298G>T | dbSNP |
| 15 | g.58440210C= | CA2180360613 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8090C= (n.88+8090C=) c.-306-20105G= (n.-306-20105G=) n.130+8090C= n.281-20105G= n.209-3298G= | |
| 15 | g.58440213_58440219dup | CA2180360615 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8093_88+8099dup (n.88+8093_88+8099dup) c.-306-20112_-306-20106dup (n.-306-20112_-306-20106dup) n.130+8093_130+8099dup n.281-20112_281-20106dup n.209-3305_209-3299dup | dbSNP |
| 15 | g.58440215G>A | CA714277110 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8095G>A (n.88+8095G>A) c.-306-20110C>T (n.-306-20110C>T) n.130+8095G>A n.281-20110C>T n.209-3303C>T | dbSNP |
| 15 | g.58440215G= | CA2180360616 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8095G= (n.88+8095G=) c.-306-20110C= (n.-306-20110C=) n.130+8095G= n.281-20110C= n.209-3303C= | |
| 15 | g.58440217T>C | CA2180360619 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8097T>C (n.88+8097T>C) c.-306-20112A>G (n.-306-20112A>G) n.130+8097T>C n.281-20112A>G n.209-3305A>G | dbSNP |
| 15 | g.58440217T= | CA2180360618 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8097T= (n.88+8097T=) c.-306-20112A= (n.-306-20112A=) n.130+8097T= n.281-20112A= n.209-3305A= | |
| 15 | g.58440219A>G | CA2594003890 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8099A>G (n.88+8099A>G) c.-306-20114T>C (n.-306-20114T>C) n.130+8099A>G n.281-20114T>C n.209-3307T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58440227T>C | CA2180360623 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8107T>C (n.88+8107T>C) c.-306-20122A>G (n.-306-20122A>G) n.130+8107T>C n.281-20122A>G n.209-3315A>G | dbSNP |
| 15 | g.58440227T= | CA2180360622 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8107T= (n.88+8107T=) c.-306-20122A= (n.-306-20122A=) n.130+8107T= n.281-20122A= n.209-3315A= | |
| 15 | g.58440232C= | CA2180360625 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8112C= (n.88+8112C=) c.-306-20127G= (n.-306-20127G=) n.130+8112C= n.281-20127G= n.209-3320G= | |
| 15 | g.58440232C>G | CA2180360626 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8112C>G (n.88+8112C>G) c.-306-20127G>C (n.-306-20127G>C) n.130+8112C>G n.281-20127G>C n.209-3320G>C | dbSNP |
| 15 | g.58440235G>A | CA714277119 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8115G>A (n.88+8115G>A) c.-306-20130C>T (n.-306-20130C>T) n.130+8115G>A n.281-20130C>T n.209-3323C>T | dbSNP |
| 15 | g.58440235G>C | CA271390068 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8115G>C (n.88+8115G>C) c.-306-20130C>G (n.-306-20130C>G) n.130+8115G>C n.281-20130C>G n.209-3323C>G | dbSNP |
| 15 | g.58440235G= | CA2180360628 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8115G= (n.88+8115G=) c.-306-20130C= (n.-306-20130C=) n.130+8115G= n.281-20130C= n.209-3323C= | |
| 15 | g.58440238C>A | CA2180360632 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8118C>A (n.88+8118C>A) c.-306-20133G>T (n.-306-20133G>T) n.130+8118C>A n.281-20133G>T n.209-3326G>T | dbSNP |
| 15 | g.58440238C= | CA2180360630 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8118C= (n.88+8118C=) c.-306-20133G= (n.-306-20133G=) n.130+8118C= n.281-20133G= n.209-3326G= | |
| 15 | g.58440238C>T | CA271390069 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8118C>T (n.88+8118C>T) c.-306-20133G>A (n.-306-20133G>A) n.130+8118C>T n.281-20133G>A n.209-3326G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58440239G>A | CA271390070 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8119G>A (n.88+8119G>A) c.-306-20134C>T (n.-306-20134C>T) n.130+8119G>A n.281-20134C>T n.209-3327C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58440239G= | CA2180360635 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8119G= (n.88+8119G=) c.-306-20134C= (n.-306-20134C=) n.130+8119G= n.281-20134C= n.209-3327C= | |
| 15 | g.58440240G= | CA2180360637 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8120G= (n.88+8120G=) c.-306-20135C= (n.-306-20135C=) n.130+8120G= n.281-20135C= n.209-3328C= | |
| 15 | g.58440240G>T | CA271390071 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8120G>T (n.88+8120G>T) c.-306-20135C>A (n.-306-20135C>A) n.130+8120G>T n.281-20135C>A n.209-3328C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58440243C= | CA2180360642 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8123C= (n.88+8123C=) c.-306-20138G= (n.-306-20138G=) n.130+8123C= n.281-20138G= n.209-3331G= | |
| 15 | g.58440243C>T | CA2180360643 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8123C>T (n.88+8123C>T) c.-306-20138G>A (n.-306-20138G>A) n.130+8123C>T n.281-20138G>A n.209-3331G>A | dbSNP |
| 15 | g.58440244C= | CA2180360644 | ALDH1A2,LIPC,LIPC-AS1 | c.88+8124C= (n.88+8124C=) c.-306-20139G= (n.-306-20139G=) n.130+8124C= n.281-20139G= n.209-3332G= |