| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.58010573_58010595del | CA2575740369 | ALDH1A2 | c.493+56_493+78del (n.493+56_493+78del) c.*467+56_*467+78del (n.*467+56_*467+78del) c.430+56_430+78del (n.430+56_430+78del) c.406+56_406+78del (n.406+56_406+78del) n.318+3265_318+3287del c.205+56_205+78del (n.205+56_205+78del) | |
| 15 | g.58010590C= | CA2180113958 | ALDH1A2 | c.493+59G= (n.493+59G=) c.*467+59G= (n.*467+59G=) c.430+59G= (n.430+59G=) c.406+59G= (n.406+59G=) n.318+3268G= c.205+59G= (n.205+59G=) | |
| 15 | g.58010590C>T | CA2180113959 | ALDH1A2 | c.493+59G>A (n.493+59G>A) c.*467+59G>A (n.*467+59G>A) c.430+59G>A (n.430+59G>A) c.406+59G>A (n.406+59G>A) n.318+3268G>A c.205+59G>A (n.205+59G>A) | dbSNP |
| 15 | g.58010595C>A | CA618390955 | ALDH1A2 | c.493+54G>T (n.493+54G>T) c.*467+54G>T (n.*467+54G>T) c.430+54G>T (n.430+54G>T) c.406+54G>T (n.406+54G>T) n.318+3263G>T c.205+54G>T (n.205+54G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58010595C= | CA2180113962 | ALDH1A2 | c.493+54G= (n.493+54G=) c.*467+54G= (n.*467+54G=) c.430+54G= (n.430+54G=) c.406+54G= (n.406+54G=) n.318+3263G= c.205+54G= (n.205+54G=) | |
| 15 | g.58010595C>T | CA271346377 | ALDH1A2 | c.493+54G>A (n.493+54G>A) c.*467+54G>A (n.*467+54G>A) c.430+54G>A (n.430+54G>A) c.406+54G>A (n.406+54G>A) n.318+3263G>A c.205+54G>A (n.205+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58010596G>A | CA618390958 | ALDH1A2 | c.493+53C>T (n.493+53C>T) c.*467+53C>T (n.*467+53C>T) c.430+53C>T (n.430+53C>T) c.406+53C>T (n.406+53C>T) n.318+3262C>T c.205+53C>T (n.205+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58010596G>C | CA618390959 | ALDH1A2 | c.493+53C>G (n.493+53C>G) c.*467+53C>G (n.*467+53C>G) c.430+53C>G (n.430+53C>G) c.406+53C>G (n.406+53C>G) n.318+3262C>G c.205+53C>G (n.205+53C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58010596G= | CA2180113964 | ALDH1A2 | c.493+53C= (n.493+53C=) c.*467+53C= (n.*467+53C=) c.430+53C= (n.430+53C=) c.406+53C= (n.406+53C=) n.318+3262C= c.205+53C= (n.205+53C=) | |
| 15 | g.58010596G>T | CA2628668917 | ALDH1A2 | c.493+53C>A (n.493+53C>A) c.*467+53C>A (n.*467+53C>A) c.430+53C>A (n.430+53C>A) c.406+53C>A (n.406+53C>A) n.318+3262C>A c.205+53C>A (n.205+53C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.58010599T>C | CA714257802 | ALDH1A2 | c.493+50A>G (n.493+50A>G) c.*467+50A>G (n.*467+50A>G) c.430+50A>G (n.430+50A>G) c.406+50A>G (n.406+50A>G) n.318+3259A>G c.205+50A>G (n.205+50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58010599T= | CA2180113967 | ALDH1A2 | c.493+50A= (n.493+50A=) c.*467+50A= (n.*467+50A=) c.430+50A= (n.430+50A=) c.406+50A= (n.406+50A=) n.318+3259A= c.205+50A= (n.205+50A=) | |
| 15 | g.58010599_58010600insAG | CA7584068 | ALDH1A2 | c.493+49_493+50insCT (n.493+49_493+50insCT) c.*467+49_*467+50insCT (n.*467+49_*467+50insCT) c.430+49_430+50insCT (n.430+49_430+50insCT) c.406+49_406+50insCT (n.406+49_406+50insCT) n.318+3258_318+3259insCT c.205+49_205+50insCT (n.205+49_205+50insCT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.58010601T>C | CA7584069 | ALDH1A2 | c.493+48A>G (n.493+48A>G) c.*467+48A>G (n.*467+48A>G) c.430+48A>G (n.430+48A>G) c.406+48A>G (n.406+48A>G) n.318+3257A>G c.205+48A>G (n.205+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58010601T= | CA2180113973 | ALDH1A2 | c.493+48A= (n.493+48A=) c.*467+48A= (n.*467+48A=) c.430+48A= (n.430+48A=) c.406+48A= (n.406+48A=) n.318+3257A= c.205+48A= (n.205+48A=) | |
| 15 | g.58010602C= | CA2180113975 | ALDH1A2 | c.493+47G= (n.493+47G=) c.*467+47G= (n.*467+47G=) c.430+47G= (n.430+47G=) c.406+47G= (n.406+47G=) n.318+3256G= c.205+47G= (n.205+47G=) | |
| 15 | g.58010602C>T | CA271346378 | ALDH1A2 | c.493+47G>A (n.493+47G>A) c.*467+47G>A (n.*467+47G>A) c.430+47G>A (n.430+47G>A) c.406+47G>A (n.406+47G>A) n.318+3256G>A c.205+47G>A (n.205+47G>A) | dbSNP |
| 15 | g.58010603T>C | CA7584070 | ALDH1A2 | c.493+46A>G (n.493+46A>G) c.*467+46A>G (n.*467+46A>G) c.430+46A>G (n.430+46A>G) c.406+46A>G (n.406+46A>G) n.318+3255A>G c.205+46A>G (n.205+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.58010603T>G | CA2628668918 | ALDH1A2 | c.493+46A>C (n.493+46A>C) c.*467+46A>C (n.*467+46A>C) c.430+46A>C (n.430+46A>C) c.406+46A>C (n.406+46A>C) n.318+3255A>C c.205+46A>C (n.205+46A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.58010603T= | CA2180113977 | ALDH1A2 | c.493+46A= (n.493+46A=) c.*467+46A= (n.*467+46A=) c.430+46A= (n.430+46A=) c.406+46A= (n.406+46A=) n.318+3255A= c.205+46A= (n.205+46A=) | |
| 15 | g.58010604G>A | CA2628668919 | ALDH1A2 | c.493+45C>T (n.493+45C>T) c.*467+45C>T (n.*467+45C>T) c.430+45C>T (n.430+45C>T) c.406+45C>T (n.406+45C>T) n.318+3254C>T c.205+45C>T (n.205+45C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.58010604G>C | CA714257809 | ALDH1A2 | c.493+45C>G (n.493+45C>G) c.*467+45C>G (n.*467+45C>G) c.430+45C>G (n.430+45C>G) c.406+45C>G (n.406+45C>G) n.318+3254C>G c.205+45C>G (n.205+45C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58010604G= | CA2180113982 | ALDH1A2 | c.493+45C= (n.493+45C=) c.*467+45C= (n.*467+45C=) c.430+45C= (n.430+45C=) c.406+45C= (n.406+45C=) n.318+3254C= c.205+45C= (n.205+45C=) | |
| 15 | g.58010605G>C | CA2628668920 | ALDH1A2 | c.493+44C>G (n.493+44C>G) c.*467+44C>G (n.*467+44C>G) c.430+44C>G (n.430+44C>G) c.406+44C>G (n.406+44C>G) n.318+3253C>G c.205+44C>G (n.205+44C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.58010606T= | CA2180113983 | ALDH1A2 | c.493+43A= (n.493+43A=) c.*467+43A= (n.*467+43A=) c.430+43A= (n.430+43A=) c.406+43A= (n.406+43A=) n.318+3252A= c.205+43A= (n.205+43A=) | |
| 15 | g.58010607G>A | CA7584072 | ALDH1A2 | c.493+42C>T (n.493+42C>T) c.*467+42C>T (n.*467+42C>T) c.430+42C>T (n.430+42C>T) c.406+42C>T (n.406+42C>T) n.318+3251C>T c.205+42C>T (n.205+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.58010607G>C | CA2628668921 | ALDH1A2 | c.493+42C>G (n.493+42C>G) c.*467+42C>G (n.*467+42C>G) c.430+42C>G (n.430+42C>G) c.406+42C>G (n.406+42C>G) n.318+3251C>G c.205+42C>G (n.205+42C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.58010607G= | CA2180113985 | ALDH1A2 | c.493+42C= (n.493+42C=) c.*467+42C= (n.*467+42C=) c.430+42C= (n.430+42C=) c.406+42C= (n.406+42C=) n.318+3251C= c.205+42C= (n.205+42C=) | |
| 15 | g.58010608dup | CA7584071 | ALDH1A2 | c.493+42dup (n.493+42dup) c.*467+42dup (n.*467+42dup) c.430+42dup (n.430+42dup) c.406+42dup (n.406+42dup) n.318+3251dup c.205+42dup (n.205+42dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.58010608G>C | CA714257814 | ALDH1A2 | c.493+41C>G (n.493+41C>G) c.*467+41C>G (n.*467+41C>G) c.430+41C>G (n.430+41C>G) c.406+41C>G (n.406+41C>G) n.318+3250C>G c.205+41C>G (n.205+41C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58010608G= | CA2180113988 | ALDH1A2 | c.493+41C= (n.493+41C=) c.*467+41C= (n.*467+41C=) c.430+41C= (n.430+41C=) c.406+41C= (n.406+41C=) n.318+3250C= c.205+41C= (n.205+41C=) | |
| 15 | g.58010609T>G | CA7584073 | ALDH1A2 | c.493+40A>C (n.493+40A>C) c.*467+40A>C (n.*467+40A>C) c.430+40A>C (n.430+40A>C) c.406+40A>C (n.406+40A>C) n.318+3249A>C c.205+40A>C (n.205+40A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58010609T= | CA2180113990 | ALDH1A2 | c.493+40A= (n.493+40A=) c.*467+40A= (n.*467+40A=) c.430+40A= (n.430+40A=) c.406+40A= (n.406+40A=) n.318+3249A= c.205+40A= (n.205+40A=) | |
| 15 | g.58010610T>C | CA2628668922 | ALDH1A2 | c.493+39A>G (n.493+39A>G) c.*467+39A>G (n.*467+39A>G) c.430+39A>G (n.430+39A>G) c.406+39A>G (n.406+39A>G) n.318+3248A>G c.205+39A>G (n.205+39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.58010611T>C | CA2575740371 | ALDH1A2 | c.493+38A>G (n.493+38A>G) c.*467+38A>G (n.*467+38A>G) c.430+38A>G (n.430+38A>G) c.406+38A>G (n.406+38A>G) n.318+3247A>G c.205+38A>G (n.205+38A>G) | |
| 15 | g.58010611T>G | CA2628668923 | ALDH1A2 | c.493+38A>C (n.493+38A>C) c.*467+38A>C (n.*467+38A>C) c.430+38A>C (n.430+38A>C) c.406+38A>C (n.406+38A>C) n.318+3247A>C c.205+38A>C (n.205+38A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.58010614C>A | CA714257818 | ALDH1A2 | c.493+35G>T (n.493+35G>T) c.*467+35G>T (n.*467+35G>T) c.430+35G>T (n.430+35G>T) c.406+35G>T (n.406+35G>T) n.318+3244G>T c.205+35G>T (n.205+35G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58010614C= | CA2180113992 | ALDH1A2 | c.493+35G= (n.493+35G=) c.*467+35G= (n.*467+35G=) c.430+35G= (n.430+35G=) c.406+35G= (n.406+35G=) n.318+3244G= c.205+35G= (n.205+35G=) | |
| 15 | g.58010614C>G | CA2628668924 | ALDH1A2 | c.493+35G>C (n.493+35G>C) c.*467+35G>C (n.*467+35G>C) c.430+35G>C (n.430+35G>C) c.406+35G>C (n.406+35G>C) n.318+3244G>C c.205+35G>C (n.205+35G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.58010614C>T | CA7584074 | ALDH1A2 | c.493+35G>A (n.493+35G>A) c.*467+35G>A (n.*467+35G>A) c.430+35G>A (n.430+35G>A) c.406+35G>A (n.406+35G>A) n.318+3244G>A c.205+35G>A (n.205+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.58010615G>A | CA7584075 | ALDH1A2 | c.493+34C>T (n.493+34C>T) c.*467+34C>T (n.*467+34C>T) c.430+34C>T (n.430+34C>T) c.406+34C>T (n.406+34C>T) n.318+3243C>T c.205+34C>T (n.205+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58010615G= | CA2180113995 | ALDH1A2 | c.493+34C= (n.493+34C=) c.*467+34C= (n.*467+34C=) c.430+34C= (n.430+34C=) c.406+34C= (n.406+34C=) n.318+3243C= c.205+34C= (n.205+34C=) | |
| 15 | g.58010616T>C | CA7584076 | ALDH1A2 | c.493+33A>G (n.493+33A>G) c.*467+33A>G (n.*467+33A>G) c.430+33A>G (n.430+33A>G) c.406+33A>G (n.406+33A>G) n.318+3242A>G c.205+33A>G (n.205+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.58010616T= | CA2180113999 | ALDH1A2 | c.493+33A= (n.493+33A=) c.*467+33A= (n.*467+33A=) c.430+33A= (n.430+33A=) c.406+33A= (n.406+33A=) n.318+3242A= c.205+33A= (n.205+33A=) | |
| 15 | g.58010617T>C | CA7584077 | ALDH1A2 | c.493+32A>G (n.493+32A>G) c.*467+32A>G (n.*467+32A>G) c.430+32A>G (n.430+32A>G) c.406+32A>G (n.406+32A>G) n.318+3241A>G c.205+32A>G (n.205+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.58010617T= | CA2180114001 | ALDH1A2 | c.493+32A= (n.493+32A=) c.*467+32A= (n.*467+32A=) c.430+32A= (n.430+32A=) c.406+32A= (n.406+32A=) n.318+3241A= c.205+32A= (n.205+32A=) | |
| 15 | g.58010618T>C | CA271346379 | ALDH1A2 | c.493+31A>G (n.493+31A>G) c.*467+31A>G (n.*467+31A>G) c.430+31A>G (n.430+31A>G) c.406+31A>G (n.406+31A>G) n.318+3240A>G c.205+31A>G (n.205+31A>G) | dbSNP |
| 15 | g.58010618T= | CA2180114003 | ALDH1A2 | c.493+31A= (n.493+31A=) c.*467+31A= (n.*467+31A=) c.430+31A= (n.430+31A=) c.406+31A= (n.406+31A=) n.318+3240A= c.205+31A= (n.205+31A=) | |
| 15 | g.58010620C>G | CA2575740372 | ALDH1A2 | c.493+29G>C (n.493+29G>C) c.*467+29G>C (n.*467+29G>C) c.430+29G>C (n.430+29G>C) c.406+29G>C (n.406+29G>C) n.318+3238G>C c.205+29G>C (n.205+29G>C) | |
| 15 | g.58010620C>T | CA656168265 | ALDH1A2 | c.493+29G>A (n.493+29G>A) c.*467+29G>A (n.*467+29G>A) c.430+29G>A (n.430+29G>A) c.406+29G>A (n.406+29G>A) n.318+3238G>A c.205+29G>A (n.205+29G>A) |