WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.55498393A= | CA2178877031 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-64T= (n.-64T=) n.192T= | |
| 15 | g.55498393A>T | CA270799930 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-64T>A (n.-64T>A) n.192T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498394A= | CA2178877034 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-65T= (n.-65T=) n.191T= | |
| 15 | g.55498394A>C | CA2628589476 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-65T>G (n.-65T>G) n.191T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498394A>G | CA270799934 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-65T>C (n.-65T>C) n.191T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498396C>A | CA2628589477 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-67G>T (n.-67G>T) n.189G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498396C>G | CA2628589478 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-67G>C (n.-67G>C) n.189G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498396C>T | CA2628589479 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-67G>A (n.-67G>A) n.189G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498399_55498409dup | CA2628589480 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-78_-68dup (n.-78_-68dup) n.178_188dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498398G>A | CA2575734831 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-69C>T (n.-69C>T) n.187C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498398G>T | CA2628589482 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-69C>A (n.-69C>A) n.187C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498401dup | CA2628589481 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-69dup (n.-69dup) n.187dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498399G>A | CA714049472 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-70C>T (n.-70C>T) n.186C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498399G= | CA2178877038 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-70C= (n.-70C=) n.186C= | |
| 15 | g.55498400G>A | CA2628589483 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-71C>T (n.-71C>T) n.185C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498400G>C | CA618504895 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-71C>G (n.-71C>G) n.185C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498400G= | CA2178877040 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-71C= (n.-71C=) n.185C= | |
| 15 | g.55498400G>T | CA270799936 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-71C>A (n.-71C>A) n.185C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.55498401G>C | CA618504896 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-72C>G (n.-72C>G) n.184C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498401G= | CA2178877045 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-72C= (n.-72C=) n.184C= | |
| 15 | g.55498401G>T | CA714049480 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-72C>A (n.-72C>A) n.184C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.55498403del | CA2575734832 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-73del (n.-73del) n.183del | |
| 15 | g.55498404A= | CA2178877047 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-75T= (n.-75T=) n.181T= | |
| 15 | g.55498404A>T | CA970094290 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-75T>A (n.-75T>A) n.181T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498405C>A | CA656161495 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-76G>T (n.-76G>T) n.180G>T | COSMIC |
| 15 | g.55498405C= | CA2178877049 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-76G= (n.-76G=) n.180G= | |
| 15 | g.55498405C>T | CA270799940 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-76G>A (n.-76G>A) n.180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498406C>A | CA2628589484 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-77G>T (n.-77G>T) n.179G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498406C>T | CA2628589485 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-77G>A (n.-77G>A) n.179G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498407A= | CA2178877051 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-78T= (n.-78T=) n.178T= | |
| 15 | g.55498407A>G | CA270799943 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-78T>C (n.-78T>C) n.178T>C | dbSNP |
| 15 | g.55498408T>C | CA2509346231 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-79A>G (n.-79A>G) n.177A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498409G>A | CA2628589486 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-80C>T (n.-80C>T) n.176C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498409G>C | CA2628589487 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-80C>G (n.-80C>G) n.176C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498409G>T | CA2628589488 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-80C>A (n.-80C>A) n.176C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498410C>A | CA2575734833 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-81G>T (n.-81G>T) n.175G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498410C>G | CA2575734834 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-81G>C (n.-81G>C) n.175G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498410C>T | CA2628589489 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-81G>A (n.-81G>A) n.175G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498410_55498414delinsCGCCA | CA2178877053 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-85_-81delinsTGGCG (n.-85_-81delinsTGGCG) n.171_175delinsTGGCG | |
| 15 | g.55498411G>A | CA2575734835 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-82C>T (n.-82C>T) n.174C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498411G= | CA2178877056 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-82C= (n.-82C=) n.174C= | |
| 15 | g.55498411G>T | CA270799963 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-82C>A (n.-82C>A) n.174C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.55498414_55498417del | CA270799966 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-85_-82del (n.-85_-82del) n.171_174del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55498413C>T | CA2575734836 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-84G>A (n.-84G>A) n.172G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498414A= | CA2178877059 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-85T= (n.-85T=) n.171T= | |
| 15 | g.55498414A>C | CA270799969 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-85T>G (n.-85T>G) n.171T>G | dbSNP |
| 15 | g.55498414A>G | CA2628589490 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-85T>C (n.-85T>C) n.171T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498415G>A | CA2628589491 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-86C>T (n.-86C>T) n.170C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.55498416C= | CA2178877062 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-87G= (n.-87G=) n.169G= | |
| 15 | g.55498416C>T | CA714049487 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.-87G>A (n.-87G>A) n.169G>A | dbSNP gnomAD v4 |