Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.55497814_55497816delinsTGGCA2178876085DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.167_169delinsCCA (p.Pro56=)
n.182_184delinsCCA
c.124-6_124-4delinsCCA (n.124-6_124-4delinsCCA)
n.422_424delinsCCA
15g.55497816_55497817delCA915946010DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.167_168del (p.Pro56HisfsTer4)
n.182_183del
c.124-6_124-5del (n.124-6_124-5del)
n.422_423del
ClinVar dbSNP
15g.55497815_55497818delinsGGGACA2178876090DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.165_168delinsTCCC (p.Ala55=)
n.180_183delinsTCCC
c.124-8_124-5delinsTCCC (n.124-8_124-5delinsTCCC)
n.420_423delinsTCCC
15g.55497816G>ACA392553044DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.167C>T (p.Pro56Leu)
n.182C>T
c.124-6C>T (n.124-6C>T)
n.422C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.55497816G>CCA7575116DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.167C>G (p.Pro56Arg)
n.182C>G
c.124-6C>G (n.124-6C>G)
n.422C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.55497816G=CA2178876099DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.167C= (p.Pro56=)
n.182C=
c.124-6C= (n.124-6C=)
n.422C=
15g.55497816G>TCA392553048DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.167C>A (p.Pro56His)
n.182C>A
c.124-6C>A (n.124-6C>A)
n.422C>A
15g.55497816_55497818delinsAGCA16614857DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.165_167delinsCT (p.Pro56SerfsTer2)
n.180_182delinsCT
c.124-8_124-6delinsCT (n.124-8_124-6delinsCT)
n.420_422delinsCT
ClinVar dbSNP
15g.55497817G>ACA7575117DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.166C>T (p.Pro56Ser)
n.181C>T
c.124-7C>T (n.124-7C>T)
n.421C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.55497817G>CCA392553056DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.166C>G (p.Pro56Ala)
n.181C>G
c.124-7C>G (n.124-7C>G)
n.421C>G
gnomAD v4
15g.55497817G=CA2178876105DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.166C= (p.Pro56=)
n.181C=
c.124-7C= (n.124-7C=)
n.421C=
15g.55497817G>TCA392553065DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.166C>A (p.Pro56Thr)
n.181C>A
c.124-7C>A (n.124-7C>A)
n.421C>A
15g.55497817_55497818delinsGACA2178876104DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.165_166delinsTC (p.Ala55=)
n.180_181delinsTC
c.124-8_124-7delinsTC (n.124-8_124-7delinsTC)
n.420_421delinsTC
15g.55497818delCA714048617DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.165del (p.Ile57Ter)
n.180del
c.124-8del (n.124-8del)
n.420del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.55497818A=CA2178876108DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.165T= (p.Ala55=)
n.180T=
c.124-8T= (n.124-8T=)
n.420T=
15g.55497818A>CCA490435589DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.165T>G (p.Ala55=)
n.180T>G
c.124-8T>G (n.124-8T>G)
n.420T>G
dbSNP gnomAD v2
15g.55497818A>GCA7575118DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.165T>C (p.Ala55=)
n.180T>C
c.124-8T>C (n.124-8T>C)
n.420T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.55497818A>TCA490435593DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.165T>A (p.Ala55=)
n.180T>A
c.124-8T>A (n.124-8T>A)
n.420T>A
15g.55497819G>ACA392553071DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.164C>T (p.Ala55Val)
n.179C>T
c.124-9C>T (n.124-9C>T)
n.419C>T
gnomAD v4
15g.55497819G>CCA392553073DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.164C>G (p.Ala55Gly)
n.179C>G
c.124-9C>G (n.124-9C>G)
n.419C>G
15g.55497819G>TCA392553075DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.164C>A (p.Ala55Asp)
n.179C>A
c.124-9C>A (n.124-9C>A)
n.419C>A
15g.55497820C>ACA392553080DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.163G>T (p.Ala55Ser)
n.178G>T
c.124-10G>T (n.124-10G>T)
n.418G>T
15g.55497820C>GCA392553082DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.163G>C (p.Ala55Pro)
n.178G>C
c.124-10G>C (n.124-10G>C)
n.418G>C
15g.55497820C>TCA392553079DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.163G>A (p.Ala55Thr)
n.178G>A
c.124-10G>A (n.124-10G>A)
n.418G>A
15g.55497821A>CCA392553084DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.162T>G (p.Tyr54Ter)
n.177T>G
c.124-11T>G (n.124-11T>G)
n.417T>G
gnomAD v4
15g.55497821A>GCA490435595DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.162T>C (p.Tyr54=)
n.177T>C
c.124-11T>C (n.124-11T>C)
n.417T>C
gnomAD v4
15g.55497821A>TCA392553086DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.162T>A (p.Tyr54Ter)
n.177T>A
c.124-11T>A (n.124-11T>A)
n.417T>A
15g.55497822T>ACA392553089DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.161A>T (p.Tyr54Phe)
n.176A>T
c.124-12A>T (n.124-12A>T)
n.416A>T
15g.55497822T>CCA392553091DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.161A>G (p.Tyr54Cys)
n.176A>G
c.124-12A>G (n.124-12A>G)
n.416A>G
gnomAD v4
15g.55497822T>GCA392553098DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.161A>C (p.Tyr54Ser)
n.176A>C
c.124-12A>C (n.124-12A>C)
n.416A>C
15g.55497823A>CCA392553101DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.160T>G (p.Tyr54Asp)
n.175T>G
c.124-13T>G (n.124-13T>G)
n.415T>G
15g.55497823A>GCA392553104DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.160T>C (p.Tyr54His)
n.175T>C
c.124-13T>C (n.124-13T>C)
n.415T>C
15g.55497823A>TCA392553106DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.160T>A (p.Tyr54Asn)
n.175T>A
c.124-13T>A (n.124-13T>A)
n.415T>A
15g.55497824A>CCA490435599DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.159T>G (p.Leu53=)
n.174T>G
c.124-14T>G (n.124-14T>G)
n.414T>G
15g.55497824A>GCA490435598DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.159T>C (p.Leu53=)
n.174T>C
c.124-14T>C (n.124-14T>C)
n.414T>C
15g.55497824A>TCA490435596DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.159T>A (p.Leu53=)
n.174T>A
c.124-14T>A (n.124-14T>A)
n.414T>A
15g.55497825A>CCA392553109DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.158T>G (p.Leu53Arg)
n.173T>G
c.124-15T>G (n.124-15T>G)
n.413T>G
15g.55497825A>GCA392553112DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.158T>C (p.Leu53Pro)
n.173T>C
c.124-15T>C (n.124-15T>C)
n.413T>C
15g.55497825A>TCA392553115DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.158T>A (p.Leu53His)
n.173T>A
c.124-15T>A (n.124-15T>A)
n.413T>A
15g.55497826G>ACA392553119DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.157C>T (p.Leu53Phe)
n.172C>T
c.124-16C>T (n.124-16C>T)
n.412C>T
15g.55497826G>CCA392553122DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.157C>G (p.Leu53Val)
n.172C>G
c.124-16C>G (n.124-16C>G)
n.412C>G
15g.55497826G>TCA392553123DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.157C>A (p.Leu53Ile)
n.172C>A
c.124-16C>A (n.124-16C>A)
n.412C>A
15g.55497827A>CCA392553128DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.156T>G (p.Phe52Leu)
n.171T>G
c.124-17T>G (n.124-17T>G)
n.411T>G
15g.55497827A>GCA490435604DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.156T>C (p.Phe52=)
n.171T>C
c.124-17T>C (n.124-17T>C)
n.411T>C
15g.55497827A>TCA392553127DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.156T>A (p.Phe52Leu)
n.171T>A
c.124-17T>A (n.124-17T>A)
n.411T>A
15g.55497828A>CCA392553131DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.155T>G (p.Phe52Cys)
n.170T>G
c.124-18T>G (n.124-18T>G)
n.410T>G
15g.55497828A>GCA392553132DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.155T>C (p.Phe52Ser)
n.170T>C
c.124-18T>C (n.124-18T>C)
n.410T>C
15g.55497828A>TCA392553135DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.155T>A (p.Phe52Tyr)
n.170T>A
c.124-18T>A (n.124-18T>A)
n.410T>A
15g.55497829A>CCA392553138DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.154T>G (p.Phe52Val)
n.169T>G
c.124-19T>G (n.124-19T>G)
n.409T>G
15g.55497829A>GCA392553141DNAAF4,DNAAF4-CCPG1c.154T>C (p.Phe52Leu)
n.169T>C
c.124-19T>C (n.124-19T>C)
n.409T>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched