Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.55497814_55497816delinsTGG | CA2178876085 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.167_169delinsCCA (p.Pro56=) n.182_184delinsCCA c.124-6_124-4delinsCCA (n.124-6_124-4delinsCCA) n.422_424delinsCCA | |
15 | g.55497816_55497817del | CA915946010 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.167_168del (p.Pro56HisfsTer4) n.182_183del c.124-6_124-5del (n.124-6_124-5del) n.422_423del | ClinVar dbSNP |
15 | g.55497815_55497818delinsGGGA | CA2178876090 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.165_168delinsTCCC (p.Ala55=) n.180_183delinsTCCC c.124-8_124-5delinsTCCC (n.124-8_124-5delinsTCCC) n.420_423delinsTCCC | |
15 | g.55497816G>A | CA392553044 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.167C>T (p.Pro56Leu) n.182C>T c.124-6C>T (n.124-6C>T) n.422C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55497816G>C | CA7575116 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.167C>G (p.Pro56Arg) n.182C>G c.124-6C>G (n.124-6C>G) n.422C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55497816G= | CA2178876099 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.167C= (p.Pro56=) n.182C= c.124-6C= (n.124-6C=) n.422C= | |
15 | g.55497816G>T | CA392553048 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.167C>A (p.Pro56His) n.182C>A c.124-6C>A (n.124-6C>A) n.422C>A | |
15 | g.55497816_55497818delinsAG | CA16614857 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.165_167delinsCT (p.Pro56SerfsTer2) n.180_182delinsCT c.124-8_124-6delinsCT (n.124-8_124-6delinsCT) n.420_422delinsCT | ClinVar dbSNP |
15 | g.55497817G>A | CA7575117 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.166C>T (p.Pro56Ser) n.181C>T c.124-7C>T (n.124-7C>T) n.421C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55497817G>C | CA392553056 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.166C>G (p.Pro56Ala) n.181C>G c.124-7C>G (n.124-7C>G) n.421C>G | gnomAD v4 |
15 | g.55497817G= | CA2178876105 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.166C= (p.Pro56=) n.181C= c.124-7C= (n.124-7C=) n.421C= | |
15 | g.55497817G>T | CA392553065 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.166C>A (p.Pro56Thr) n.181C>A c.124-7C>A (n.124-7C>A) n.421C>A | |
15 | g.55497817_55497818delinsGA | CA2178876104 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.165_166delinsTC (p.Ala55=) n.180_181delinsTC c.124-8_124-7delinsTC (n.124-8_124-7delinsTC) n.420_421delinsTC | |
15 | g.55497818del | CA714048617 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.165del (p.Ile57Ter) n.180del c.124-8del (n.124-8del) n.420del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.55497818A= | CA2178876108 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.165T= (p.Ala55=) n.180T= c.124-8T= (n.124-8T=) n.420T= | |
15 | g.55497818A>C | CA490435589 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.165T>G (p.Ala55=) n.180T>G c.124-8T>G (n.124-8T>G) n.420T>G | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.55497818A>G | CA7575118 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.165T>C (p.Ala55=) n.180T>C c.124-8T>C (n.124-8T>C) n.420T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.55497818A>T | CA490435593 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.165T>A (p.Ala55=) n.180T>A c.124-8T>A (n.124-8T>A) n.420T>A | |
15 | g.55497819G>A | CA392553071 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.164C>T (p.Ala55Val) n.179C>T c.124-9C>T (n.124-9C>T) n.419C>T | gnomAD v4 |
15 | g.55497819G>C | CA392553073 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.164C>G (p.Ala55Gly) n.179C>G c.124-9C>G (n.124-9C>G) n.419C>G | |
15 | g.55497819G>T | CA392553075 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.164C>A (p.Ala55Asp) n.179C>A c.124-9C>A (n.124-9C>A) n.419C>A | |
15 | g.55497820C>A | CA392553080 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.163G>T (p.Ala55Ser) n.178G>T c.124-10G>T (n.124-10G>T) n.418G>T | |
15 | g.55497820C>G | CA392553082 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.163G>C (p.Ala55Pro) n.178G>C c.124-10G>C (n.124-10G>C) n.418G>C | |
15 | g.55497820C>T | CA392553079 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.163G>A (p.Ala55Thr) n.178G>A c.124-10G>A (n.124-10G>A) n.418G>A | |
15 | g.55497821A>C | CA392553084 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.162T>G (p.Tyr54Ter) n.177T>G c.124-11T>G (n.124-11T>G) n.417T>G | gnomAD v4 |
15 | g.55497821A>G | CA490435595 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.162T>C (p.Tyr54=) n.177T>C c.124-11T>C (n.124-11T>C) n.417T>C | gnomAD v4 |
15 | g.55497821A>T | CA392553086 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.162T>A (p.Tyr54Ter) n.177T>A c.124-11T>A (n.124-11T>A) n.417T>A | |
15 | g.55497822T>A | CA392553089 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.161A>T (p.Tyr54Phe) n.176A>T c.124-12A>T (n.124-12A>T) n.416A>T | |
15 | g.55497822T>C | CA392553091 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.161A>G (p.Tyr54Cys) n.176A>G c.124-12A>G (n.124-12A>G) n.416A>G | gnomAD v4 |
15 | g.55497822T>G | CA392553098 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.161A>C (p.Tyr54Ser) n.176A>C c.124-12A>C (n.124-12A>C) n.416A>C | |
15 | g.55497823A>C | CA392553101 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.160T>G (p.Tyr54Asp) n.175T>G c.124-13T>G (n.124-13T>G) n.415T>G | |
15 | g.55497823A>G | CA392553104 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.160T>C (p.Tyr54His) n.175T>C c.124-13T>C (n.124-13T>C) n.415T>C | |
15 | g.55497823A>T | CA392553106 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.160T>A (p.Tyr54Asn) n.175T>A c.124-13T>A (n.124-13T>A) n.415T>A | |
15 | g.55497824A>C | CA490435599 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.159T>G (p.Leu53=) n.174T>G c.124-14T>G (n.124-14T>G) n.414T>G | |
15 | g.55497824A>G | CA490435598 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.159T>C (p.Leu53=) n.174T>C c.124-14T>C (n.124-14T>C) n.414T>C | |
15 | g.55497824A>T | CA490435596 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.159T>A (p.Leu53=) n.174T>A c.124-14T>A (n.124-14T>A) n.414T>A | |
15 | g.55497825A>C | CA392553109 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.158T>G (p.Leu53Arg) n.173T>G c.124-15T>G (n.124-15T>G) n.413T>G | |
15 | g.55497825A>G | CA392553112 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.158T>C (p.Leu53Pro) n.173T>C c.124-15T>C (n.124-15T>C) n.413T>C | |
15 | g.55497825A>T | CA392553115 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.158T>A (p.Leu53His) n.173T>A c.124-15T>A (n.124-15T>A) n.413T>A | |
15 | g.55497826G>A | CA392553119 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.157C>T (p.Leu53Phe) n.172C>T c.124-16C>T (n.124-16C>T) n.412C>T | |
15 | g.55497826G>C | CA392553122 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.157C>G (p.Leu53Val) n.172C>G c.124-16C>G (n.124-16C>G) n.412C>G | |
15 | g.55497826G>T | CA392553123 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.157C>A (p.Leu53Ile) n.172C>A c.124-16C>A (n.124-16C>A) n.412C>A | |
15 | g.55497827A>C | CA392553128 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.156T>G (p.Phe52Leu) n.171T>G c.124-17T>G (n.124-17T>G) n.411T>G | |
15 | g.55497827A>G | CA490435604 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.156T>C (p.Phe52=) n.171T>C c.124-17T>C (n.124-17T>C) n.411T>C | |
15 | g.55497827A>T | CA392553127 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.156T>A (p.Phe52Leu) n.171T>A c.124-17T>A (n.124-17T>A) n.411T>A | |
15 | g.55497828A>C | CA392553131 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.155T>G (p.Phe52Cys) n.170T>G c.124-18T>G (n.124-18T>G) n.410T>G | |
15 | g.55497828A>G | CA392553132 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.155T>C (p.Phe52Ser) n.170T>C c.124-18T>C (n.124-18T>C) n.410T>C | |
15 | g.55497828A>T | CA392553135 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.155T>A (p.Phe52Tyr) n.170T>A c.124-18T>A (n.124-18T>A) n.410T>A | |
15 | g.55497829A>C | CA392553138 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.154T>G (p.Phe52Val) n.169T>G c.124-19T>G (n.124-19T>G) n.409T>G | |
15 | g.55497829A>G | CA392553141 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.154T>C (p.Phe52Leu) n.169T>C c.124-19T>C (n.124-19T>C) n.409T>C | gnomAD v4 |