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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.55429628_55432757del | CA1139664013 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1047+2154_1047+5283del (n.1047+2154_1047+5283del) c.*375-149_*480+2875del n.1303-149_1408+2875del | ClinVar |
| 15 | g.55430684C>A | CA115364 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.1047+4221G>T (n.1047+4221G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.*480+1813G>T (n.*480+1813G>T) n.1408+1813G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55430684C= | CA2178831789 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1249G= (p.Glu417=) c.1047+4221G= (n.1047+4221G=) c.*12G= (n.*12G=) c.*480+1813G= (n.*480+1813G=) n.1408+1813G= | |
| 15 | g.55430684C>G | CA392546493 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.1047+4221G>C (n.1047+4221G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) c.*480+1813G>C (n.*480+1813G>C) n.1408+1813G>C | |
| 15 | g.55430684C>T | CA392546494 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.1047+4221G>A (n.1047+4221G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) c.*480+1813G>A (n.*480+1813G>A) n.1408+1813G>A | |
| 15 | g.55430685T>A | CA490435082 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1248A>T (p.Thr416=) c.1047+4220A>T (n.1047+4220A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) c.*480+1812A>T (n.*480+1812A>T) n.1408+1812A>T | |
| 15 | g.55430685T>C | CA7574767 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1248A>G (p.Thr416=) c.1047+4220A>G (n.1047+4220A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) c.*480+1812A>G (n.*480+1812A>G) n.1408+1812A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55430685T>G | CA490435084 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1248A>C (p.Thr416=) c.1047+4220A>C (n.1047+4220A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) c.*480+1812A>C (n.*480+1812A>C) n.1408+1812A>C | |
| 15 | g.55430685T= | CA2178831791 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1248A= (p.Thr416=) c.1047+4220A= (n.1047+4220A=) c.*11A= (n.*11A=) c.*480+1812A= (n.*480+1812A=) n.1408+1812A= | |
| 15 | g.55430686G>A | CA7574768 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.1047+4219C>T (n.1047+4219C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.*480+1811C>T (n.*480+1811C>T) n.1408+1811C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.55430686G>C | CA392546499 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1247C>G (p.Thr416Arg) c.1047+4219C>G (n.1047+4219C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.*480+1811C>G (n.*480+1811C>G) n.1408+1811C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.55430686G= | CA2178831793 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1247C= (p.Thr416=) c.1047+4219C= (n.1047+4219C=) c.*10C= (n.*10C=) c.*480+1811C= (n.*480+1811C=) n.1408+1811C= | |
| 15 | g.55430686G>T | CA392546497 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1247C>A (p.Thr416Lys) c.1047+4219C>A (n.1047+4219C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.*480+1811C>A (n.*480+1811C>A) n.1408+1811C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55430687T>A | CA392546501 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.1047+4218A>T (n.1047+4218A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) c.*480+1810A>T (n.*480+1810A>T) n.1408+1810A>T | |
| 15 | g.55430687T>C | CA392546502 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.1047+4218A>G (n.1047+4218A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.*480+1810A>G (n.*480+1810A>G) n.1408+1810A>G | |
| 15 | g.55430687T>G | CA392546504 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.1047+4218A>C (n.1047+4218A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) c.*480+1810A>C (n.*480+1810A>C) n.1408+1810A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.55430688T>A | CA490435093 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1245A>T (p.Gly415=) c.1047+4217A>T (n.1047+4217A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) c.*480+1809A>T (n.*480+1809A>T) n.1408+1809A>T | |
| 15 | g.55430688T>C | CA490435095 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1245A>G (p.Gly415=) c.1047+4217A>G (n.1047+4217A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) c.*480+1809A>G (n.*480+1809A>G) n.1408+1809A>G | |
| 15 | g.55430688T>G | CA490435097 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1245A>C (p.Gly415=) c.1047+4217A>C (n.1047+4217A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) c.*480+1809A>C (n.*480+1809A>C) n.1408+1809A>C | |
| 15 | g.55430689C>A | CA392546505 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1244G>T (p.Gly415Val) c.1047+4216G>T (n.1047+4216G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) c.*480+1808G>T (n.*480+1808G>T) n.1408+1808G>T | |
| 15 | g.55430689C= | CA2178831797 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1244G= (p.Gly415=) c.1047+4216G= (n.1047+4216G=) c.*7G= (n.*7G=) c.*480+1808G= (n.*480+1808G=) n.1408+1808G= | |
| 15 | g.55430689C>G | CA270791857 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1244G>C (p.Gly415Ala) c.1047+4216G>C (n.1047+4216G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) c.*480+1808G>C (n.*480+1808G>C) n.1408+1808G>C | dbSNP |
| 15 | g.55430689C>T | CA392546507 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1244G>A (p.Gly415Glu) c.1047+4216G>A (n.1047+4216G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.*480+1808G>A (n.*480+1808G>A) n.1408+1808G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55430690C>A | CA392546509 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1243G>T (p.Gly415Ter) c.1047+4215G>T (n.1047+4215G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) c.*480+1807G>T (n.*480+1807G>T) n.1408+1807G>T | |
| 15 | g.55430690C>G | CA392546511 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.1047+4215G>C (n.1047+4215G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) c.*480+1807G>C (n.*480+1807G>C) n.1408+1807G>C | |
| 15 | g.55430690C>T | CA392546512 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1243G>A (p.Gly415Arg) c.1047+4215G>A (n.1047+4215G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) c.*480+1807G>A (n.*480+1807G>A) n.1408+1807G>A | |
| 15 | g.55430691T>A | CA392546513 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1242A>T (p.Gln414His) c.1047+4214A>T (n.1047+4214A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) c.*480+1806A>T (n.*480+1806A>T) n.1408+1806A>T | |
| 15 | g.55430691T>C | CA490435103 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1242A>G (p.Gln414=) c.1047+4214A>G (n.1047+4214A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.*480+1806A>G (n.*480+1806A>G) n.1408+1806A>G | dbSNP |
| 15 | g.55430691T>G | CA392546515 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1242A>C (p.Gln414His) c.1047+4214A>C (n.1047+4214A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) c.*480+1806A>C (n.*480+1806A>C) n.1408+1806A>C | |
| 15 | g.55430691T= | CA2178831802 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1242A= (p.Gln414=) c.1047+4214A= (n.1047+4214A=) c.*5A= (n.*5A=) c.*480+1806A= (n.*480+1806A=) n.1408+1806A= | |
| 15 | g.55430692T>A | CA392546519 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.1047+4213A>T (n.1047+4213A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) c.*480+1805A>T (n.*480+1805A>T) n.1408+1805A>T | |
| 15 | g.55430692T>C | CA392546518 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.1047+4213A>G (n.1047+4213A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) c.*480+1805A>G (n.*480+1805A>G) n.1408+1805A>G | dbSNP |
| 15 | g.55430692T>G | CA7574769 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.1047+4213A>C (n.1047+4213A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) c.*480+1805A>C (n.*480+1805A>C) n.1408+1805A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.55430692T= | CA2178831806 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1241A= (p.Gln414=) c.1047+4213A= (n.1047+4213A=) c.*4A= (n.*4A=) c.*480+1805A= (n.*480+1805A=) n.1408+1805A= | |
| 15 | g.55430693G>A | CA392546521 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.1047+4212C>T (n.1047+4212C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.*480+1804C>T (n.*480+1804C>T) n.1408+1804C>T | |
| 15 | g.55430693G>C | CA392546523 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.1047+4212C>G (n.1047+4212C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) c.*480+1804C>G (n.*480+1804C>G) n.1408+1804C>G | |
| 15 | g.55430693G>T | CA392546524 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.1047+4212C>A (n.1047+4212C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) c.*480+1804C>A (n.*480+1804C>A) n.1408+1804C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.55430694A>C | CA392546526 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1239T>G (p.Ile413Met) c.1047+4211T>G (n.1047+4211T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) c.*480+1803T>G (n.*480+1803T>G) n.1408+1803T>G | |
| 15 | g.55430694A>G | CA490435111 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1239T>C (p.Ile413=) c.1047+4211T>C (n.1047+4211T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.*480+1803T>C (n.*480+1803T>C) n.1408+1803T>C | |
| 15 | g.55430694A>T | CA490435112 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1239T>A (p.Ile413=) c.1047+4211T>A (n.1047+4211T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) c.*480+1803T>A (n.*480+1803T>A) n.1408+1803T>A | |
| 15 | g.55430695A>C | CA392546528 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1238T>G (p.Ile413Ser) c.1047+4210T>G (n.1047+4210T>G) c.*1T>G (n.*1T>G) c.*480+1802T>G (n.*480+1802T>G) n.1408+1802T>G | |
| 15 | g.55430695A>G | CA392546530 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1238T>C (p.Ile413Thr) c.1047+4210T>C (n.1047+4210T>C) c.*1T>C (n.*1T>C) c.*480+1802T>C (n.*480+1802T>C) n.1408+1802T>C | |
| 15 | g.55430695A>T | CA392546531 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1238T>A (p.Ile413Asn) c.1047+4210T>A (n.1047+4210T>A) c.*1T>A (n.*1T>A) c.*480+1802T>A (n.*480+1802T>A) n.1408+1802T>A | |
| 15 | g.55430696T>A | CA392546535 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1237A>T (p.Ile413Phe) c.1047+4209A>T (n.1047+4209A>T) c.1131A>T (p.Ter377Tyr) c.*480+1801A>T (n.*480+1801A>T) n.1408+1801A>T | |
| 15 | g.55430696T>C | CA392546533 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1237A>G (p.Ile413Val) c.1047+4209A>G (n.1047+4209A>G) c.1131A>G (p.Ter377=) c.*480+1801A>G (n.*480+1801A>G) n.1408+1801A>G | |
| 15 | g.55430696T>G | CA392546534 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1237A>C (p.Ile413Leu) c.1047+4209A>C (n.1047+4209A>C) c.1131A>C (p.Ter377Tyr) c.*480+1801A>C (n.*480+1801A>C) n.1408+1801A>C | |
| 15 | g.55430697T>A | CA392546537 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1236A>T (p.Val412=) c.1047+4208A>T (n.1047+4208A>T) c.1130A>T (p.Ter377Leu) c.*480+1800A>T (n.*480+1800A>T) n.1408+1800A>T | |
| 15 | g.55430697T>C | CA490435119 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1236A>G (p.Val412=) c.1047+4208A>G (n.1047+4208A>G) c.1130A>G (p.Ter377=) c.*480+1800A>G (n.*480+1800A>G) n.1408+1800A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.55430697T>G | CA392546538 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1236A>C (p.Val412=) c.1047+4208A>C (n.1047+4208A>C) c.1130A>C (p.Ter377Ser) c.*480+1800A>C (n.*480+1800A>C) n.1408+1800A>C | |
| 15 | g.55430698A>C | CA392546540 | DNAAF4,DNAAF4-CCPG1 | c.1235T>G (p.Val412Gly) c.1047+4207T>G (n.1047+4207T>G) c.1129T>G (p.Ter377Glu) c.*480+1799T>G (n.*480+1799T>G) n.1408+1799T>G |