UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.51338538A>G | CA2525637899 | CYP19A1 | c.-82T>C (n.-82T>C) c.-191T>C (n.-191T>C) c.-237T>C (n.-237T>C) c.-326T>C (n.-326T>C) c.-273T>C (n.-273T>C) n.44T>C c.-140T>C (n.-140T>C) c.-417T>C (n.-417T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.51338539G>A | CA2628458189 | CYP19A1 | c.-83C>T (n.-83C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) c.-274C>T (n.-274C>T) n.43C>T c.-141C>T (n.-141C>T) c.-418C>T (n.-418C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.51338541A= | CA2176826454 | CYP19A1 | c.-85T= (n.-85T=) c.-194T= (n.-194T=) c.-240T= (n.-240T=) c.-329T= (n.-329T=) c.-276T= (n.-276T=) n.41T= c.-143T= (n.-143T=) c.-420T= (n.-420T=) | |
| 15 | g.51338541A>G | CA270573231 | CYP19A1 | c.-85T>C (n.-85T>C) c.-194T>C (n.-194T>C) c.-240T>C (n.-240T>C) c.-329T>C (n.-329T>C) c.-276T>C (n.-276T>C) n.41T>C c.-143T>C (n.-143T>C) c.-420T>C (n.-420T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51338542T>G | CA969763128 | CYP19A1 | c.-86A>C (n.-86A>C) c.-195A>C (n.-195A>C) c.-241A>C (n.-241A>C) c.-330A>C (n.-330A>C) c.-277A>C (n.-277A>C) n.40A>C c.-144A>C (n.-144A>C) c.-421A>C (n.-421A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51338542T= | CA2176826455 | CYP19A1 | c.-86A= (n.-86A=) c.-195A= (n.-195A=) c.-241A= (n.-241A=) c.-330A= (n.-330A=) c.-277A= (n.-277A=) n.40A= c.-144A= (n.-144A=) c.-421A= (n.-421A=) | |
| 15 | g.51338543A>G | CA2628458190 | CYP19A1 | c.-87T>C (n.-87T>C) c.-196T>C (n.-196T>C) c.-242T>C (n.-242T>C) c.-331T>C (n.-331T>C) c.-278T>C (n.-278T>C) n.39T>C c.-145T>C (n.-145T>C) c.-422T>C (n.-422T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.51338545G>T | CA2628458191 | CYP19A1 | c.-89C>A (n.-89C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) c.-280C>A (n.-280C>A) n.37C>A c.-147C>A (n.-147C>A) c.-424C>A (n.-424C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.51338546T>A | CA270573245 | CYP19A1 | c.-90A>T (n.-90A>T) c.-199A>T (n.-199A>T) c.-245A>T (n.-245A>T) c.-334A>T (n.-334A>T) c.-281A>T (n.-281A>T) n.36A>T c.-148A>T (n.-148A>T) c.-425A>T (n.-425A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51338546T= | CA2176826457 | CYP19A1 | c.-90A= (n.-90A=) c.-199A= (n.-199A=) c.-245A= (n.-245A=) c.-334A= (n.-334A=) c.-281A= (n.-281A=) n.36A= c.-148A= (n.-148A=) c.-425A= (n.-425A=) | |
| 15 | g.51338548C= | CA2176826460 | CYP19A1 | c.-92G= (n.-92G=) c.-201G= (n.-201G=) c.-247G= (n.-247G=) c.-336G= (n.-336G=) c.-283G= (n.-283G=) n.34G= c.-150G= (n.-150G=) c.-427G= (n.-427G=) | |
| 15 | g.51338548C>G | CA617904526 | CYP19A1 | c.-92G>C (n.-92G>C) c.-201G>C (n.-201G>C) c.-247G>C (n.-247G>C) c.-336G>C (n.-336G>C) c.-283G>C (n.-283G>C) n.34G>C c.-150G>C (n.-150G>C) c.-427G>C (n.-427G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51338549T>C | CA2628458192 | CYP19A1 | c.-93A>G (n.-93A>G) c.-202A>G (n.-202A>G) c.-248A>G (n.-248A>G) c.-337A>G (n.-337A>G) c.-284A>G (n.-284A>G) n.33A>G c.-151A>G (n.-151A>G) c.-428A>G (n.-428A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.51338550T>C | CA2628458193 | CYP19A1 | c.-94A>G (n.-94A>G) c.-203A>G (n.-203A>G) c.-249A>G (n.-249A>G) c.-338A>G (n.-338A>G) c.-285A>G (n.-285A>G) n.32A>G c.-152A>G (n.-152A>G) c.-429A>G (n.-429A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.51338552T>C | CA713597977 | CYP19A1 | c.-96A>G (n.-96A>G) c.-205A>G (n.-205A>G) c.-251A>G (n.-251A>G) c.-340A>G (n.-340A>G) c.-287A>G (n.-287A>G) n.30A>G c.-154A>G (n.-154A>G) c.-431A>G (n.-431A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51338552T= | CA2176826462 | CYP19A1 | c.-96A= (n.-96A=) c.-205A= (n.-205A=) c.-251A= (n.-251A=) c.-340A= (n.-340A=) c.-287A= (n.-287A=) n.30A= c.-154A= (n.-154A=) c.-431A= (n.-431A=) | |
| 15 | g.51338554C>A | CA2628458194 | CYP19A1 | c.-98G>T (n.-98G>T) c.-207G>T (n.-207G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) c.-342G>T (n.-342G>T) c.-289G>T (n.-289G>T) n.28G>T c.-156G>T (n.-156G>T) c.-433G>T (n.-433G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.51338556C= | CA2176826463 | CYP19A1 | c.-100G= (n.-100G=) c.-209G= (n.-209G=) c.-255G= (n.-255G=) c.-344G= (n.-344G=) c.-291G= (n.-291G=) n.26G= c.-158G= (n.-158G=) c.-435G= (n.-435G=) | |
| 15 | g.51338556C>G | CA270573246 | CYP19A1 | c.-100G>C (n.-100G>C) c.-209G>C (n.-209G>C) c.-255G>C (n.-255G>C) c.-344G>C (n.-344G>C) c.-291G>C (n.-291G>C) n.26G>C c.-158G>C (n.-158G>C) c.-435G>C (n.-435G>C) | dbSNP |
| 15 | g.51338556C>T | CA969763131 | CYP19A1 | c.-100G>A (n.-100G>A) c.-209G>A (n.-209G>A) c.-255G>A (n.-255G>A) c.-344G>A (n.-344G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) n.26G>A c.-158G>A (n.-158G>A) c.-435G>A (n.-435G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51338557C>A | CA2628458195 | CYP19A1 | c.-101G>T (n.-101G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) c.-292G>T (n.-292G>T) n.25G>T c.-159G>T (n.-159G>T) c.-436G>T (n.-436G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.51338558T>C | CA2628458196 | CYP19A1 | c.-102A>G (n.-102A>G) c.-211A>G (n.-211A>G) c.-257A>G (n.-257A>G) c.-346A>G (n.-346A>G) c.-293A>G (n.-293A>G) n.24A>G c.-160A>G (n.-160A>G) c.-437A>G (n.-437A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.51338559T>C | CA2628458197 | CYP19A1 | c.-103A>G (n.-103A>G) c.-212A>G (n.-212A>G) c.-258A>G (n.-258A>G) c.-347A>G (n.-347A>G) c.-294A>G (n.-294A>G) n.23A>G c.-161A>G (n.-161A>G) c.-438A>G (n.-438A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.51338559T>G | CA2804143935 | CYP19A1 | c.-103A>C (n.-103A>C) c.-212A>C (n.-212A>C) c.-258A>C (n.-258A>C) c.-347A>C (n.-347A>C) c.-294A>C (n.-294A>C) n.23A>C c.-161A>C (n.-161A>C) c.-438A>C (n.-438A>C) | |
| 15 | g.51338560C= | CA2176826465 | CYP19A1 | c.-104G= (n.-104G=) c.-213G= (n.-213G=) c.-259G= (n.-259G=) c.-348G= (n.-348G=) c.-295G= (n.-295G=) n.22G= c.-162G= (n.-162G=) c.-439G= (n.-439G=) | |
| 15 | g.51338560C>T | CA617904527 | CYP19A1 | c.-104G>A (n.-104G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) c.-259G>A (n.-259G>A) c.-348G>A (n.-348G>A) c.-295G>A (n.-295G>A) n.22G>A c.-162G>A (n.-162G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51338561C>A | CA2628458198 | CYP19A1 | c.-105G>T (n.-105G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) c.-349G>T (n.-349G>T) c.-296G>T (n.-296G>T) n.21G>T c.-163G>T (n.-163G>T) c.-440G>T (n.-440G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.51338563G>A | CA2628458199 | CYP19A1 | c.-107C>T (n.-107C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) c.-262C>T (n.-262C>T) c.-351C>T (n.-351C>T) c.-298C>T (n.-298C>T) n.19C>T c.-165C>T (n.-165C>T) c.-442C>T (n.-442C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.51338563G>T | CA2628458200 | CYP19A1 | c.-107C>A (n.-107C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) c.-262C>A (n.-262C>A) c.-351C>A (n.-351C>A) c.-298C>A (n.-298C>A) n.19C>A c.-165C>A (n.-165C>A) c.-442C>A (n.-442C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.51338564T>C | CA2628458201 | CYP19A1 | c.-108A>G (n.-108A>G) c.-217A>G (n.-217A>G) c.-263A>G (n.-263A>G) c.-352A>G (n.-352A>G) c.-299A>G (n.-299A>G) n.18A>G c.-166A>G (n.-166A>G) c.-443A>G (n.-443A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.51338566T>G | CA969763132 | CYP19A1 | c.-110A>C (n.-110A>C) c.-219A>C (n.-219A>C) c.-265A>C (n.-265A>C) c.-354A>C (n.-354A>C) c.-301A>C (n.-301A>C) n.16A>C c.-168A>C (n.-168A>C) c.-445A>C (n.-445A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51338566T= | CA2176826467 | CYP19A1 | c.-110A= (n.-110A=) c.-219A= (n.-219A=) c.-265A= (n.-265A=) c.-354A= (n.-354A=) c.-301A= (n.-301A=) n.16A= c.-168A= (n.-168A=) c.-445A= (n.-445A=) | |
| 15 | g.51338567G= | CA2176826468 | CYP19A1 | c.-111C= (n.-111C=) c.-220C= (n.-220C=) c.-266C= (n.-266C=) c.-355C= (n.-355C=) c.-302C= (n.-302C=) n.15C= c.-169C= (n.-169C=) c.-446C= (n.-446C=) | |
| 15 | g.51338567G>T | CA2176826470 | CYP19A1 | c.-111C>A (n.-111C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) c.-266C>A (n.-266C>A) c.-355C>A (n.-355C>A) c.-302C>A (n.-302C>A) n.15C>A c.-169C>A (n.-169C>A) c.-446C>A (n.-446C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.51338568C>A | CA2628458202 | CYP19A1 | c.-112G>T (n.-112G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) c.-356G>T (n.-356G>T) c.-303G>T (n.-303G>T) n.14G>T c.-170G>T (n.-170G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.51338568C>T | CA2628458203 | CYP19A1 | c.-112G>A (n.-112G>A) c.-221G>A (n.-221G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) c.-303G>A (n.-303G>A) n.14G>A c.-170G>A (n.-170G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.51338570T>C | CA2628458204 | CYP19A1 | c.-114A>G (n.-114A>G) c.-223A>G (n.-223A>G) c.-269A>G (n.-269A>G) c.-358A>G (n.-358A>G) c.-305A>G (n.-305A>G) n.12A>G c.-172A>G (n.-172A>G) c.-449A>G (n.-449A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.51338571C>A | CA2628458206 | CYP19A1 | c.-115G>T (n.-115G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) c.-270G>T (n.-270G>T) c.-359G>T (n.-359G>T) c.-306G>T (n.-306G>T) n.11G>T c.-173G>T (n.-173G>T) c.-450G>T (n.-450G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.51338572del | CA2628458205 | CYP19A1 | c.-115del (n.-115del) c.-224del (n.-224del) c.-270del (n.-270del) c.-359del (n.-359del) c.-306del (n.-306del) n.11del c.-173del (n.-173del) c.-450del (n.-450del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.51338574C>A | CA2628458207 | CYP19A1 | c.-118G>T (n.-118G>T) c.-227G>T (n.-227G>T) c.-273G>T (n.-273G>T) c.-362G>T (n.-362G>T) c.-309G>T (n.-309G>T) n.8G>T c.-176G>T (n.-176G>T) c.-453G>T (n.-453G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.51338574C= | CA2176826472 | CYP19A1 | c.-118G= (n.-118G=) c.-227G= (n.-227G=) c.-273G= (n.-273G=) c.-362G= (n.-362G=) c.-309G= (n.-309G=) n.8G= c.-176G= (n.-176G=) c.-453G= (n.-453G=) | |
| 15 | g.51338574C>G | CA270573251 | CYP19A1 | c.-118G>C (n.-118G>C) c.-227G>C (n.-227G>C) c.-273G>C (n.-273G>C) c.-362G>C (n.-362G>C) c.-309G>C (n.-309G>C) n.8G>C c.-176G>C (n.-176G>C) c.-453G>C (n.-453G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51338574C>T | CA713597999 | CYP19A1 | c.-118G>A (n.-118G>A) c.-227G>A (n.-227G>A) c.-273G>A (n.-273G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) c.-309G>A (n.-309G>A) n.8G>A c.-176G>A (n.-176G>A) c.-453G>A (n.-453G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51338575G>A | CA270573269 | CYP19A1 | c.-119C>T (n.-119C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) c.-274C>T (n.-274C>T) c.-363C>T (n.-363C>T) c.-310C>T (n.-310C>T) n.7C>T c.-177C>T (n.-177C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.51338575G= | CA2176826476 | CYP19A1 | c.-119C= (n.-119C=) c.-228C= (n.-228C=) c.-274C= (n.-274C=) c.-363C= (n.-363C=) c.-310C= (n.-310C=) n.7C= c.-177C= (n.-177C=) c.-454C= (n.-454C=) | |
| 15 | g.51338575G>T | CA2628458208 | CYP19A1 | c.-119C>A (n.-119C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) c.-274C>A (n.-274C>A) c.-363C>A (n.-363C>A) c.-310C>A (n.-310C>A) n.7C>A c.-177C>A (n.-177C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.51338576T>A | CA2628458209 | CYP19A1 | c.-120A>T (n.-120A>T) c.-229A>T (n.-229A>T) c.-275A>T (n.-275A>T) c.-364A>T (n.-364A>T) c.-311A>T (n.-311A>T) n.6A>T c.-178A>T (n.-178A>T) c.-455A>T (n.-455A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.51338577G>A | CA270573273 | CYP19A1 | c.-121C>T (n.-121C>T) c.-230C>T (n.-230C>T) c.-276C>T (n.-276C>T) c.-365C>T (n.-365C>T) c.-312C>T (n.-312C>T) n.5C>T c.-179C>T (n.-179C>T) c.-456C>T (n.-456C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51338577G= | CA2176826478 | CYP19A1 | c.-121C= (n.-121C=) c.-230C= (n.-230C=) c.-276C= (n.-276C=) c.-365C= (n.-365C=) c.-312C= (n.-312C=) n.5C= c.-179C= (n.-179C=) c.-456C= (n.-456C=) | |
| 15 | g.51338577G>T | CA2628458210 | CYP19A1 | c.-121C>A (n.-121C>A) c.-230C>A (n.-230C>A) c.-276C>A (n.-276C>A) c.-365C>A (n.-365C>A) c.-312C>A (n.-312C>A) n.5C>A c.-179C>A (n.-179C>A) c.-456C>A (n.-456C>A) | gnomAD v4 |