UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.51236858C>A | CA392422200 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.296+1G>T (n.296+1G>T) n.99-41125C>A n.195-41125C>A | |
| 15 | g.51236858C= | CA2176781591 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.296+1G= (n.296+1G=) n.99-41125C= n.195-41125C= | |
| 15 | g.51236858C>G | CA392422201 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.296+1G>C (n.296+1G>C) n.99-41125C>G n.195-41125C>G | |
| 15 | g.51236858C>T | CA213005 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.296+1G>A (n.296+1G>A) n.99-41125C>T n.195-41125C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.51236858_51236859del | CA2580089733 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.296_296+1del n.99-41125_99-41124del n.195-41125_195-41124del | ClinVar |
| 15 | g.51236859T>A | CA392422202 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.296A>T (p.Lys99Met) n.99-41124T>A n.195-41124T>A | |
| 15 | g.51236859T>C | CA392422203 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.296A>G (p.Lys99Arg) n.99-41124T>C n.195-41124T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.51236859T>G | CA392422204 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.296A>C (p.Lys99Thr) n.99-41124T>G n.195-41124T>G | |
| 15 | g.51236860T>A | CA392422205 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.295A>T (p.Lys99Ter) n.99-41123T>A n.195-41123T>A | |
| 15 | g.51236860T>C | CA392422206 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.295A>G (p.Lys99Glu) n.99-41123T>C n.195-41123T>C | |
| 15 | g.51236860T>G | CA392422207 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.295A>C (p.Lys99Gln) n.99-41123T>G n.195-41123T>G | |
| 15 | g.51236861G>A | CA490358468 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.294C>T (p.Ser98=) n.99-41122G>A n.195-41122G>A | |
| 15 | g.51236861G>C | CA392422208 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.294C>G (p.Ser98Arg) n.99-41122G>C n.195-41122G>C | |
| 15 | g.51236861G>T | CA392422209 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.294C>A (p.Ser98Arg) n.99-41122G>T n.195-41122G>T | |
| 15 | g.51236862C>A | CA392422210 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.293G>T (p.Ser98Ile) n.99-41121C>A n.195-41121C>A | |
| 15 | g.51236862C>G | CA392422212 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.293G>C (p.Ser98Thr) n.99-41121C>G n.195-41121C>G | |
| 15 | g.51236862C>T | CA392422211 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.293G>A (p.Ser98Asn) n.99-41121C>T n.195-41121C>T | |
| 15 | g.51236863T>A | CA392422213 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.292A>T (p.Ser98Cys) n.99-41120T>A n.195-41120T>A | |
| 15 | g.51236863T>C | CA392422215 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.292A>G (p.Ser98Gly) n.99-41120T>C n.195-41120T>C | |
| 15 | g.51236863T>G | CA392422214 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.292A>C (p.Ser98Arg) n.99-41120T>G n.195-41120T>G | |
| 15 | g.51236864G>A | CA490358475 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.291C>T (p.Ile97=) n.99-41119G>A n.195-41119G>A | |
| 15 | g.51236864G>C | CA392422216 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.291C>G (p.Ile97Met) n.99-41119G>C n.195-41119G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.51236864G= | CA2176781595 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.291C= (p.Ile97=) n.99-41119G= n.195-41119G= | |
| 15 | g.51236864G>T | CA490358474 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.291C>A (p.Ile97=) n.99-41119G>T n.195-41119G>T | |
| 15 | g.51236865A>C | CA392422219 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.290T>G (p.Ile97Ser) n.99-41118A>C n.195-41118A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.51236865A>G | CA392422217 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.290T>C (p.Ile97Thr) n.99-41118A>G n.195-41118A>G | dbSNP |
| 15 | g.51236865A>T | CA392422218 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.290T>A (p.Ile97Asn) n.99-41118A>T n.195-41118A>T | |
| 15 | g.51236866T>A | CA392422220 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.289A>T (p.Ile97Phe) n.99-41117T>A n.195-41117T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51236866T>C | CA392422221 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.289A>G (p.Ile97Val) n.99-41117T>C n.195-41117T>C | |
| 15 | g.51236866T>G | CA392422222 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.289A>C (p.Ile97Leu) n.99-41117T>G n.195-41117T>G | |
| 15 | g.51236866T= | CA2176781599 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.289A= (p.Ile97=) n.99-41117T= n.195-41117T= | |
| 15 | g.51236867A>C | CA392422223 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.288T>G (p.Ile96Met) n.99-41116A>C n.195-41116A>C | |
| 15 | g.51236867A>G | CA490358483 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.288T>C (p.Ile96=) n.99-41116A>G n.195-41116A>G | |
| 15 | g.51236867A>T | CA490358482 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.288T>A (p.Ile96=) n.99-41116A>T n.195-41116A>T | |
| 15 | g.51236868A= | CA2176781605 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.287T= (p.Ile96=) n.99-41115A= n.195-41115A= | |
| 15 | g.51236868A>C | CA392422224 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.287T>G (p.Ile96Ser) n.99-41115A>C n.195-41115A>C | |
| 15 | g.51236868A>G | CA392422225 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.287T>C (p.Ile96Thr) n.99-41115A>G n.195-41115A>G | |
| 15 | g.51236868A>T | CA7560118 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.287T>A (p.Ile96Asn) n.99-41115A>T n.195-41115A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.51236869T>A | CA392422226 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.286A>T (p.Ile96Phe) n.99-41114T>A n.195-41114T>A | |
| 15 | g.51236869T>C | CA392422227 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.286A>G (p.Ile96Val) n.99-41114T>C n.195-41114T>C | |
| 15 | g.51236869T>G | CA392422228 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.286A>C (p.Ile96Leu) n.99-41114T>G n.195-41114T>G | |
| 15 | g.51236869_51236871delinsTGA | CA2176781608 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.284_286delinsTCA (p.Leu95=) n.99-41114_99-41112delinsTGA n.195-41114_195-41112delinsTGA | |
| 15 | g.51236871_51236874del | CA2580089734 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.283_286del (p.Ile96SerfsTer10) n.99-41112_99-41109del n.195-41112_195-41109del | ClinVar |
| 15 | g.51236870G>A | CA490358490 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.285C>T (p.Leu95=) n.99-41113G>A n.195-41113G>A | |
| 15 | g.51236870G>C | CA490358491 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.285C>G (p.Leu95=) n.99-41113G>C n.195-41113G>C | |
| 15 | g.51236870G>T | CA490358494 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.285C>A (p.Leu95=) n.99-41113G>T n.195-41113G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.51236871_51236872del | CA2176781611 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.284_285del (p.Leu95HisfsTer?) n.99-41112_99-41111del n.195-41112_195-41111del | dbSNP |
| 15 | g.51236871A>C | CA392422229 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.284T>G (p.Leu95Arg) n.99-41112A>C n.195-41112A>C | |
| 15 | g.51236871A>G | CA392422231 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.284T>C (p.Leu95Pro) n.99-41112A>G n.195-41112A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.51236871A>T | CA392422230 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.284T>A (p.Leu95His) n.99-41112A>T n.195-41112A>T |