WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.51227755_51227756delinsGT | CA2176773974 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+23_451+24delinsAC (n.451+23_451+24delinsAC) n.99-50228_99-50227delinsGT n.195-50228_195-50227delinsGT | |
| 15 | g.51227756del | CA2176773979 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+23del (n.451+23del) n.99-50227del n.195-50227del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.51227756T>A | CA2628453811 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+23A>T (n.451+23A>T) n.99-50227T>A n.195-50227T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.51227756T>C | CA617900184 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+23A>G (n.451+23A>G) n.99-50227T>C n.195-50227T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.51227756T= | CA2176773981 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+23A= (n.451+23A=) n.99-50227T= n.195-50227T= | |
| 15 | g.51227757del | CA2575725206 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+22del (n.451+22del) n.99-50226del n.195-50226del | |
| 15 | g.51227757A= | CA2176773982 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+22T= (n.451+22T=) n.99-50226A= n.195-50226A= | |
| 15 | g.51227757A>G | CA2176773983 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+22T>C (n.451+22T>C) n.99-50226A>G n.195-50226A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.51227758G>A | CA2176773987 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+21C>T (n.451+21C>T) n.99-50225G>A n.195-50225G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.51227758G>C | CA2628453812 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+21C>G (n.451+21C>G) n.99-50225G>C n.195-50225G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.51227758G= | CA2176773985 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+21C= (n.451+21C=) n.99-50225G= n.195-50225G= | |
| 15 | g.51227758G>T | CA2575725207 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+21C>A (n.451+21C>A) n.99-50225G>T n.195-50225G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.51227758_51227762delinsGCTAA | CA2176773984 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+17_451+21delinsTTAGC (n.451+17_451+21delinsTTAGC) n.99-50225_99-50221delinsGCTAA n.195-50225_195-50221delinsGCTAA | |
| 15 | g.51227759C>A | CA2628453813 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+20G>T (n.451+20G>T) n.99-50224C>A n.195-50224C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.51227759C= | CA2176773996 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+20G= (n.451+20G=) n.99-50224C= n.195-50224C= | |
| 15 | g.51227759C>G | CA617900185 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+20G>C (n.451+20G>C) n.99-50224C>G n.195-50224C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51227759C>T | CA2628453814 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+20G>A (n.451+20G>A) n.99-50224C>T n.195-50224C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.51227763_51227766del | CA7560071 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+17_451+20del (n.451+17_451+20del) n.99-50220_99-50217del n.195-50220_195-50217del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.51227760del | CA2575725208 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+19del (n.451+19del) n.99-50223del n.195-50223del | |
| 15 | g.51227760T>C | CA2628453815 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+19A>G (n.451+19A>G) n.99-50223T>C n.195-50223T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.51227761A>G | CA2628453816 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+18T>C (n.451+18T>C) n.99-50222A>G n.195-50222A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.51227761A>T | CA2628453817 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+18T>A (n.451+18T>A) n.99-50222A>T n.195-50222A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.51227762A= | CA2176773999 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+17T= (n.451+17T=) n.99-50221A= n.195-50221A= | |
| 15 | g.51227762A>G | CA270537366 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+17T>C (n.451+17T>C) n.99-50221A>G n.195-50221A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.51227762A>T | CA2575725209 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+17T>A (n.451+17T>A) n.99-50221A>T n.195-50221A>T | |
| 15 | g.51227763C>T | CA2628453818 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+16G>A (n.451+16G>A) n.99-50220C>T n.195-50220C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.51227764T>A | CA2628453819 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+15A>T (n.451+15A>T) n.99-50219T>A n.195-50219T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.51227764T>C | CA2628453820 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+15A>G (n.451+15A>G) n.99-50219T>C n.195-50219T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.51227765A= | CA2176774001 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+14T= (n.451+14T=) n.99-50218A= n.195-50218A= | |
| 15 | g.51227765A>G | CA2628453821 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+14T>C (n.451+14T>C) n.99-50218A>G n.195-50218A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.51227765A>T | CA617900186 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+14T>A (n.451+14T>A) n.99-50218A>T n.195-50218A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.51227766A>C | CA2628453822 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+13T>G (n.451+13T>G) n.99-50217A>C n.195-50217A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.51227766A>G | CA2628453823 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+13T>C (n.451+13T>C) n.99-50217A>G n.195-50217A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.51227767G>A | CA713593411 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+12C>T (n.451+12C>T) n.99-50216G>A n.195-50216G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.51227767G>C | CA2628453825 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+12C>G (n.451+12C>G) n.99-50216G>C n.195-50216G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.51227767G= | CA2176774005 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+12C= (n.451+12C=) n.99-50216G= n.195-50216G= | |
| 15 | g.51227767G>T | CA2628453824 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+12C>A (n.451+12C>A) n.99-50216G>T n.195-50216G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.51227768T>A | CA2628453826 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+11A>T (n.451+11A>T) n.99-50215T>A n.195-50215T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.51227768T>C | CA656144422 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+11A>G (n.451+11A>G) n.99-50215T>C n.195-50215T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.51227768dup | CA2176774007 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+11dup (n.451+11dup) n.99-50215dup n.195-50215dup | dbSNP |
| 15 | g.51227769A>G | CA2628453827 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+10T>C (n.451+10T>C) n.99-50214A>G n.195-50214A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.51227769A>T | CA2628453828 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+10T>A (n.451+10T>A) n.99-50214A>T n.195-50214A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.51227770C>A | CA2593077721 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+9G>T (n.451+9G>T) n.99-50213C>A n.195-50213C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51227770C= | CA2176774009 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+9G= (n.451+9G=) n.99-50213C= n.195-50213C= | |
| 15 | g.51227770C>T | CA2176774010 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+9G>A (n.451+9G>A) n.99-50213C>T n.195-50213C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.51227771C>A | CA2628453829 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+8G>T (n.451+8G>T) n.99-50212C>A n.195-50212C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.51227771C= | CA2176774014 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+8G= (n.451+8G=) n.99-50212C= n.195-50212C= | |
| 15 | g.51227771C>T | CA7560072 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+8G>A (n.451+8G>A) n.99-50212C>T n.195-50212C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51227772T>A | CA2628453830 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+7A>T (n.451+7A>T) n.99-50211T>A n.195-50211T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.51227772T>C | CA2628453831 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+7A>G (n.451+7A>G) n.99-50211T>C n.195-50211T>C | gnomAD v4 |