Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.51227750_51227752dup | CA7560069 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+28_451+30dup (n.451+28_451+30dup) n.99-50233_99-50231dup n.195-50233_195-50231dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227750_51227752del | CA919552649 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+28_451+30del (n.451+28_451+30del) n.99-50233_99-50231del n.195-50233_195-50231del | dbSNP |
15 | g.51227751_51227752dup | CA919552651 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+28_451+29dup (n.451+28_451+29dup) n.99-50232_99-50231dup n.195-50232_195-50231dup | dbSNP |
15 | g.51227751_51227752del | CA713593393 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+28_451+29del (n.451+28_451+29del) n.99-50232_99-50231del n.195-50232_195-50231del | dbSNP |
15 | g.51227751_51227752delinsGA | CA2176773960 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+27_451+28delinsTC (n.451+27_451+28delinsTC) n.99-50232_99-50231delinsGA n.195-50232_195-50231delinsGA | |
15 | g.51227752_51227753insCGA | CA2575725204 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+28_451+29insGTC (n.451+28_451+29insGTC) n.99-50231_99-50230insCGA n.195-50231_195-50230insCGA | dbSNP |
15 | g.51227752_51227753insGGA | CA2730835000 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+28_451+29insCTC (n.451+28_451+29insCTC) n.99-50231_99-50230insGGA n.195-50231_195-50230insGGA | dbSNP |
15 | g.51227751_51227753dup | CA2730834971 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+26_451+28dup (n.451+26_451+28dup) n.99-50232_99-50230dup n.195-50232_195-50230dup | dbSNP |
15 | g.51227752del | CA919552652 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+27del (n.451+27del) n.99-50231del n.195-50231del | dbSNP |
15 | g.51227752A= | CA2176773965 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+27T= (n.451+27T=) n.99-50231A= n.195-50231A= | |
15 | g.51227752A>T | CA617900183 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+27T>A (n.451+27T>A) n.99-50231A>T n.195-50231A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227752_51227753insAAA | CA2730835095 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+27_451+28insTTT (n.451+27_451+28insTTT) n.99-50231_99-50230insAAA n.195-50231_195-50230insAAA | dbSNP |
15 | g.51227752_51227753insATA | CA2628453806 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+27_451+28insATT (n.451+27_451+28insATT) n.99-50231_99-50230insATA n.195-50231_195-50230insATA | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.51227752_51227753insAGC | CA2730573394 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+26_451+27insGCT (n.451+26_451+27insGCT) n.99-50231_99-50230insAGC n.195-50231_195-50230insAGC | dbSNP |
15 | g.51227752_51227753insAGG | CA7560070 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+26_451+27insCCT (n.451+26_451+27insCCT) n.99-50231_99-50230insAGG n.195-50231_195-50230insAGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227752_51227753insAGT | CA2730573395 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+26_451+27insACT (n.451+26_451+27insACT) n.99-50231_99-50230insAGT n.195-50231_195-50230insAGT | dbSNP |
15 | g.51227753T>A | CA2575725205 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+26A>T (n.451+26A>T) n.99-50230T>A n.195-50230T>A | |
15 | g.51227753T>C | CA2176773969 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+26A>G (n.451+26A>G) n.99-50230T>C n.195-50230T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.51227753T= | CA2176773967 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+26A= (n.451+26A=) n.99-50230T= n.195-50230T= | |
15 | g.51227753_51227754insAGA | CA270537361 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+25_451+26insTCT (n.451+25_451+26insTCT) n.99-50230_99-50229insAGA n.195-50230_195-50229insAGA | dbSNP |
15 | g.51227754T>A | CA2628453807 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+25A>T (n.451+25A>T) n.99-50229T>A n.195-50229T>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227754T>C | CA2628453808 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+25A>G (n.451+25A>G) n.99-50229T>C n.195-50229T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227755G>A | CA969756368 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+24C>T (n.451+24C>T) n.99-50228G>A n.195-50228G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227755G>C | CA2628453809 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+24C>G (n.451+24C>G) n.99-50228G>C n.195-50228G>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227755G= | CA2176773972 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+24C= (n.451+24C=) n.99-50228G= n.195-50228G= | |
15 | g.51227755G>T | CA2628453810 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+24C>A (n.451+24C>A) n.99-50228G>T n.195-50228G>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227755_51227756delinsGT | CA2176773974 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+23_451+24delinsAC (n.451+23_451+24delinsAC) n.99-50228_99-50227delinsGT n.195-50228_195-50227delinsGT | |
15 | g.51227756del | CA2176773979 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+23del (n.451+23del) n.99-50227del n.195-50227del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.51227756T>A | CA2628453811 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+23A>T (n.451+23A>T) n.99-50227T>A n.195-50227T>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227756T>C | CA617900184 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+23A>G (n.451+23A>G) n.99-50227T>C n.195-50227T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.51227756T= | CA2176773981 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+23A= (n.451+23A=) n.99-50227T= n.195-50227T= | |
15 | g.51227757del | CA2575725206 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+22del (n.451+22del) n.99-50226del n.195-50226del | |
15 | g.51227757A= | CA2176773982 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+22T= (n.451+22T=) n.99-50226A= n.195-50226A= | |
15 | g.51227757A>G | CA2176773983 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+22T>C (n.451+22T>C) n.99-50226A>G n.195-50226A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.51227758G>A | CA2176773987 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+21C>T (n.451+21C>T) n.99-50225G>A n.195-50225G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.51227758G>C | CA2628453812 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+21C>G (n.451+21C>G) n.99-50225G>C n.195-50225G>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227758G= | CA2176773985 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+21C= (n.451+21C=) n.99-50225G= n.195-50225G= | |
15 | g.51227758G>T | CA2575725207 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+21C>A (n.451+21C>A) n.99-50225G>T n.195-50225G>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227758_51227762delinsGCTAA | CA2176773984 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+17_451+21delinsTTAGC (n.451+17_451+21delinsTTAGC) n.99-50225_99-50221delinsGCTAA n.195-50225_195-50221delinsGCTAA | |
15 | g.51227759C>A | CA2628453813 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+20G>T (n.451+20G>T) n.99-50224C>A n.195-50224C>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227759C= | CA2176773996 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+20G= (n.451+20G=) n.99-50224C= n.195-50224C= | |
15 | g.51227759C>G | CA617900185 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+20G>C (n.451+20G>C) n.99-50224C>G n.195-50224C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227759C>T | CA2628453814 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+20G>A (n.451+20G>A) n.99-50224C>T n.195-50224C>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227763_51227766del | CA7560071 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+17_451+20del (n.451+17_451+20del) n.99-50220_99-50217del n.195-50220_195-50217del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.51227760del | CA2575725208 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+19del (n.451+19del) n.99-50223del n.195-50223del | |
15 | g.51227760T>C | CA2628453815 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+19A>G (n.451+19A>G) n.99-50223T>C n.195-50223T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227761A>G | CA2628453816 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+18T>C (n.451+18T>C) n.99-50222A>G n.195-50222A>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227761A>T | CA2628453817 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+18T>A (n.451+18T>A) n.99-50222A>T n.195-50222A>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227762A= | CA2176773999 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+17T= (n.451+17T=) n.99-50221A= n.195-50221A= | |
15 | g.51227762A>G | CA270537366 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+17T>C (n.451+17T>C) n.99-50221A>G n.195-50221A>G | dbSNP gnomAD v4 |