WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.51215769_51215771delinsGCG | CA2176754846 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.790_792delinsCGC (p.Arg264=) n.217_219delinsCGC n.168_170delinsCGC c.613_615delinsCGC (p.Arg205=) n.99-62214_99-62212delinsGCG n.195-62214_195-62212delinsGCG | |
| 15 | g.51215770_51215771delinsA | CA270549564 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.790_791delinsT (p.Arg264SerfsTer19) n.217_218delinsT n.168_169delinsT c.613_614delinsT (p.Arg205SerfsTer19) n.99-62213_99-62212delinsA n.195-62213_195-62212delinsA | dbSNP |
| 15 | g.51215770_51215771delinsT | CA919552960 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.790_791delinsA (p.Arg264ThrfsTer19) n.217_218delinsA n.168_169delinsA c.613_614delinsA (p.Arg205ThrfsTer19) n.99-62213_99-62212delinsT n.195-62213_195-62212delinsT | dbSNP |
| 15 | g.51215770_51215771delinsCG | CA2176754853 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.790_791delinsCG (p.Arg264=) n.217_218delinsCG n.168_169delinsCG c.613_614delinsCG (p.Arg205=) n.99-62213_99-62212delinsCG n.195-62213_195-62212delinsCG | |
| 15 | g.51215771del | CA919552963 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.790del (p.Arg264AlafsTer19) n.217del n.168del c.613del (p.Arg205AlafsTer19) n.99-62212del n.195-62212del | dbSNP |
| 15 | g.51215771G>A | CA290560 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.790C>T (p.Arg264Cys) n.217C>T n.168C>T c.613C>T (p.Arg205Cys) n.99-62212G>A n.195-62212G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51215771G>C | CA392425596 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.790C>G (p.Arg264Gly) n.217C>G n.168C>G c.613C>G (p.Arg205Gly) n.99-62212G>C n.195-62212G>C | |
| 15 | g.51215771G= | CA2176754860 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.790C= (p.Arg264=) n.217C= n.168C= c.613C= (p.Arg205=) n.99-62212G= n.195-62212G= | |
| 15 | g.51215771G>T | CA392425597 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.790C>A (p.Arg264Ser) n.217C>A n.168C>A c.613C>A (p.Arg205Ser) n.99-62212G>T n.195-62212G>T | |
| 15 | g.51215772T>A | CA392425598 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.789A>T (p.Arg263Ser) n.216A>T n.167A>T c.612A>T (p.Arg204Ser) n.99-62211T>A n.195-62211T>A | |
| 15 | g.51215772T>C | CA490355182 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.789A>G (p.Arg263=) n.216A>G n.167A>G c.612A>G (p.Arg204=) n.99-62211T>C n.195-62211T>C | |
| 15 | g.51215772T>G | CA392425599 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.789A>C (p.Arg263Ser) n.216A>C n.167A>C c.612A>C (p.Arg204Ser) n.99-62211T>G n.195-62211T>G | |
| 15 | g.51215773C>A | CA392425600 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.788G>T (p.Arg263Ile) n.215G>T n.166G>T c.611G>T (p.Arg204Ile) n.99-62210C>A n.195-62210C>A | |
| 15 | g.51215773C>G | CA392425601 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.788G>C (p.Arg263Thr) n.215G>C n.166G>C c.611G>C (p.Arg204Thr) n.99-62210C>G n.195-62210C>G | |
| 15 | g.51215773C>T | CA392425602 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.788G>A (p.Arg263Lys) n.215G>A n.166G>A c.611G>A (p.Arg204Lys) n.99-62210C>T n.195-62210C>T | |
| 15 | g.51215773_51215774delinsCT | CA2176754864 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.787_788delinsAG (p.Arg263=) n.214_215delinsAG n.165_166delinsAG c.610_611delinsAG (p.Arg204=) n.99-62210_99-62209delinsCT n.195-62210_195-62209delinsCT | |
| 15 | g.51215774T>A | CA392425603 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.787A>T (p.Arg263Ter) n.214A>T n.165A>T c.610A>T (p.Arg204Ter) n.99-62209T>A n.195-62209T>A | |
| 15 | g.51215774T>C | CA392425604 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.787A>G (p.Arg263Gly) n.214A>G n.165A>G c.610A>G (p.Arg204Gly) n.99-62209T>C n.195-62209T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.51215774T>G | CA490355184 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.787A>C (p.Arg263=) n.214A>C n.165A>C c.610A>C (p.Arg204=) n.99-62209T>G n.195-62209T>G | |
| 15 | g.51215774T= | CA2176754867 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.787A= (p.Arg263=) n.214A= n.165A= c.610A= (p.Arg204=) n.99-62209T= n.195-62209T= | |
| 15 | g.51215779dup | CA2580089751 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.787dup (p.Arg263LysfsTer19) n.214dup n.165dup c.610dup (p.Arg204LysfsTer19) n.99-62204dup n.195-62204dup | ClinVar |
| 15 | g.51215779del | CA915946013 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.787del (p.Arg263AspfsTer20) n.214del n.165del c.610del (p.Arg204AspfsTer20) n.99-62204del n.195-62204del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.51215775T>A | CA392425605 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.786A>T (p.Lys262Asn) n.213A>T n.164A>T c.609A>T (p.Lys203Asn) n.99-62208T>A n.195-62208T>A | |
| 15 | g.51215775T>C | CA490355186 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.786A>G (p.Lys262=) n.213A>G n.164A>G c.609A>G (p.Lys203=) n.99-62208T>C n.195-62208T>C | ClinVar |
| 15 | g.51215775T>G | CA392425606 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.786A>C (p.Lys262Asn) n.213A>C n.164A>C c.609A>C (p.Lys203Asn) n.99-62208T>G n.195-62208T>G | |
| 15 | g.51215776T>A | CA392425607 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.785A>T (p.Lys262Ile) n.212A>T n.163A>T c.608A>T (p.Lys203Ile) n.99-62207T>A n.195-62207T>A | |
| 15 | g.51215776T>C | CA392425609 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.785A>G (p.Lys262Arg) n.212A>G n.163A>G c.608A>G (p.Lys203Arg) n.99-62207T>C n.195-62207T>C | |
| 15 | g.51215776T>G | CA392425608 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.785A>C (p.Lys262Thr) n.212A>C n.163A>C c.608A>C (p.Lys203Thr) n.99-62207T>G n.195-62207T>G | |
| 15 | g.51215777T>A | CA392425610 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.784A>T (p.Lys262Ter) n.211A>T n.162A>T c.607A>T (p.Lys203Ter) n.99-62206T>A n.195-62206T>A | |
| 15 | g.51215777T>C | CA392425612 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.784A>G (p.Lys262Glu) n.211A>G n.162A>G c.607A>G (p.Lys203Glu) n.99-62206T>C n.195-62206T>C | |
| 15 | g.51215777T>G | CA392425611 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.784A>C (p.Lys262Gln) n.211A>C n.162A>C c.607A>C (p.Lys203Gln) n.99-62206T>G n.195-62206T>G | |
| 15 | g.51215778T>A | CA392425613 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.783A>T (p.Glu261Asp) n.210A>T n.161A>T c.606A>T (p.Glu202Asp) n.99-62205T>A n.195-62205T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51215778T>C | CA270549571 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.783A>G (p.Glu261=) n.210A>G n.161A>G c.606A>G (p.Glu202=) n.99-62205T>C n.195-62205T>C | dbSNP |
| 15 | g.51215778T>G | CA392425614 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.783A>C (p.Glu261Asp) n.210A>C n.161A>C c.606A>C (p.Glu202Asp) n.99-62205T>G n.195-62205T>G | |
| 15 | g.51215778T= | CA2176754870 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.783A= (p.Glu261=) n.210A= n.161A= c.606A= (p.Glu202=) n.99-62205T= n.195-62205T= | |
| 15 | g.51215779T>A | CA392425615 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.782A>T (p.Glu261Val) n.209A>T n.160A>T c.605A>T (p.Glu202Val) n.99-62204T>A n.195-62204T>A | |
| 15 | g.51215779T>C | CA392425616 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.782A>G (p.Glu261Gly) n.209A>G n.160A>G c.605A>G (p.Glu202Gly) n.99-62204T>C n.195-62204T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.51215779T>G | CA392425617 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.782A>C (p.Glu261Ala) n.209A>C n.160A>C c.605A>C (p.Glu202Ala) n.99-62204T>G n.195-62204T>G | |
| 15 | g.51215780C>A | CA392425618 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.781G>T (p.Glu261Ter) n.208G>T n.159G>T c.604G>T (p.Glu202Ter) n.99-62203C>A n.195-62203C>A | |
| 15 | g.51215780C= | CA2176754873 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.781G= (p.Glu261=) n.208G= n.159G= c.604G= (p.Glu202=) n.99-62203C= n.195-62203C= | |
| 15 | g.51215780C>G | CA392425619 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.781G>C (p.Glu261Gln) n.208G>C n.159G>C c.604G>C (p.Glu202Gln) n.99-62203C>G n.195-62203C>G | |
| 15 | g.51215780C>T | CA392425620 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.781G>A (p.Glu261Lys) n.208G>A n.159G>A c.604G>A (p.Glu202Lys) n.99-62203C>T n.195-62203C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.51215780_51215781insCAGCAAGGATTTGAAAGA | CA2176754876 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.780_781insTCTTTCAAATCCTTGCTG (p.Ala260_Glu261insSerPheLysSerLeuLeu) n.207_208insTCTTTCAAATCCTTGCTG n.158_159insTCTTTCAAATCCTTGCTG c.603_604insTCTTTCAAATCCTTGCTG (p.Ala201_Glu202insSerPheLysSerLeuLeu) n.99-62203_99-62202insCAGCAAGGATTTGAAAGA n.195-62203_195-62202insCAGCAAGGATTTGAAAGA | dbSNP |
| 15 | g.51215781T>A | CA490355192 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.780A>T (p.Ala260=) n.207A>T n.158A>T c.603A>T (p.Ala201=) n.99-62202T>A n.195-62202T>A | |
| 15 | g.51215781T>C | CA270549573 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.780A>G (p.Ala260=) n.207A>G n.158A>G c.603A>G (p.Ala201=) n.99-62202T>C n.195-62202T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51215781T>G | CA490355193 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.780A>C (p.Ala260=) n.207A>C n.158A>C c.603A>C (p.Ala201=) n.99-62202T>G n.195-62202T>G | |
| 15 | g.51215781T= | CA2176754878 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.780A= (p.Ala260=) n.207A= n.158A= c.603A= (p.Ala201=) n.99-62202T= n.195-62202T= | |
| 15 | g.51215782G>A | CA392425621 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.779C>T (p.Ala260Val) n.206C>T n.157C>T c.602C>T (p.Ala201Val) n.99-62201G>A n.195-62201G>A | |
| 15 | g.51215782G>C | CA392425622 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.779C>G (p.Ala260Gly) n.206C>G n.157C>G c.602C>G (p.Ala201Gly) n.99-62201G>C n.195-62201G>C | |
| 15 | g.51215782G>T | CA392425623 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.779C>A (p.Ala260Glu) n.206C>A n.157C>A c.602C>A (p.Ala201Glu) n.99-62201G>T n.195-62201G>T |