Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.50912167G>ACA7558688AP4E1c.222+18G>A (n.222+18G>A)
c.-27+18G>A (n.-27+18G>A)
c.-4+18G>A (n.-4+18G>A)
c.-1219+18G>A (n.-1219+18G>A)
c.-749+18G>A (n.-749+18G>A)
n.329+18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912167G>CCA2581214857AP4E1c.222+18G>C (n.222+18G>C)
c.-27+18G>C (n.-27+18G>C)
c.-4+18G>C (n.-4+18G>C)
c.-1219+18G>C (n.-1219+18G>C)
c.-749+18G>C (n.-749+18G>C)
n.329+18G>C
15g.50912167G=CA2176626638AP4E1c.222+18G= (n.222+18G=)
c.-27+18G= (n.-27+18G=)
c.-4+18G= (n.-4+18G=)
c.-1219+18G= (n.-1219+18G=)
c.-749+18G= (n.-749+18G=)
n.329+18G=
15g.50912167G>TCA2581214856AP4E1c.222+18G>T (n.222+18G>T)
c.-27+18G>T (n.-27+18G>T)
c.-4+18G>T (n.-4+18G>T)
c.-1219+18G>T (n.-1219+18G>T)
c.-749+18G>T (n.-749+18G>T)
n.329+18G>T
15g.50912168T>CCA2628444574AP4E1c.222+19T>C (n.222+19T>C)
c.-27+19T>C (n.-27+19T>C)
c.-4+19T>C (n.-4+19T>C)
c.-1219+19T>C (n.-1219+19T>C)
c.-749+19T>C (n.-749+19T>C)
n.329+19T>C
 gnomAD v4
15g.50912169G>ACA2176626640AP4E1c.222+20G>A (n.222+20G>A)
c.-27+20G>A (n.-27+20G>A)
c.-4+20G>A (n.-4+20G>A)
c.-1219+20G>A (n.-1219+20G>A)
c.-749+20G>A (n.-749+20G>A)
n.329+20G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.50912169G=CA2176626639AP4E1c.222+20G= (n.222+20G=)
c.-27+20G= (n.-27+20G=)
c.-4+20G= (n.-4+20G=)
c.-1219+20G= (n.-1219+20G=)
c.-749+20G= (n.-749+20G=)
n.329+20G=
15g.50912170C>ACA2575724500AP4E1c.222+21C>A (n.222+21C>A)
c.-27+21C>A (n.-27+21C>A)
c.-4+21C>A (n.-4+21C>A)
c.-1219+21C>A (n.-1219+21C>A)
c.-749+21C>A (n.-749+21C>A)
n.329+21C>A
 gnomAD v4
15g.50912171C>ACA2628444575AP4E1c.222+22C>A (n.222+22C>A)
c.-27+22C>A (n.-27+22C>A)
c.-4+22C>A (n.-4+22C>A)
c.-1219+22C>A (n.-1219+22C>A)
c.-749+22C>A (n.-749+22C>A)
n.329+22C>A
 gnomAD v4
15g.50912171C=CA2176626641AP4E1c.222+22C= (n.222+22C=)
c.-27+22C= (n.-27+22C=)
c.-4+22C= (n.-4+22C=)
c.-1219+22C= (n.-1219+22C=)
c.-749+22C= (n.-749+22C=)
n.329+22C=
15g.50912171C>TCA617889837AP4E1c.222+22C>T (n.222+22C>T)
c.-27+22C>T (n.-27+22C>T)
c.-4+22C>T (n.-4+22C>T)
c.-1219+22C>T (n.-1219+22C>T)
c.-749+22C>T (n.-749+22C>T)
n.329+22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.50912172A=CA2176626642AP4E1c.222+23A= (n.222+23A=)
c.-27+23A= (n.-27+23A=)
c.-4+23A= (n.-4+23A=)
c.-1219+23A= (n.-1219+23A=)
c.-749+23A= (n.-749+23A=)
n.329+23A=
15g.50912172A>CCA2628444576AP4E1c.222+23A>C (n.222+23A>C)
c.-27+23A>C (n.-27+23A>C)
c.-4+23A>C (n.-4+23A>C)
c.-1219+23A>C (n.-1219+23A>C)
c.-749+23A>C (n.-749+23A>C)
n.329+23A>C
 gnomAD v4
15g.50912172A>GCA617889838AP4E1c.222+23A>G (n.222+23A>G)
c.-27+23A>G (n.-27+23A>G)
c.-4+23A>G (n.-4+23A>G)
c.-1219+23A>G (n.-1219+23A>G)
c.-749+23A>G (n.-749+23A>G)
n.329+23A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.50912173A=CA2176626643AP4E1c.222+24A= (n.222+24A=)
c.-27+24A= (n.-27+24A=)
c.-4+24A= (n.-4+24A=)
c.-1219+24A= (n.-1219+24A=)
c.-749+24A= (n.-749+24A=)
n.329+24A=
15g.50912173A>GCA617889839AP4E1c.222+24A>G (n.222+24A>G)
c.-27+24A>G (n.-27+24A>G)
c.-4+24A>G (n.-4+24A>G)
c.-1219+24A>G (n.-1219+24A>G)
c.-749+24A>G (n.-749+24A>G)
n.329+24A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912174C>ACA2628444577AP4E1c.222+25C>A (n.222+25C>A)
c.-27+25C>A (n.-27+25C>A)
c.-4+25C>A (n.-4+25C>A)
c.-1219+25C>A (n.-1219+25C>A)
c.-749+25C>A (n.-749+25C>A)
n.329+25C>A
 gnomAD v4
15g.50912175A>CCA2628444578AP4E1c.222+26A>C (n.222+26A>C)
c.-27+26A>C (n.-27+26A>C)
c.-4+26A>C (n.-4+26A>C)
c.-1219+26A>C (n.-1219+26A>C)
c.-749+26A>C (n.-749+26A>C)
n.329+26A>C
 gnomAD v4
15g.50912175A>GCA2628444579AP4E1c.222+26A>G (n.222+26A>G)
c.-27+26A>G (n.-27+26A>G)
c.-4+26A>G (n.-4+26A>G)
c.-1219+26A>G (n.-1219+26A>G)
c.-749+26A>G (n.-749+26A>G)
n.329+26A>G
 gnomAD v4
15g.50912176C>ACA2628444580AP4E1c.222+27C>A (n.222+27C>A)
c.-27+27C>A (n.-27+27C>A)
c.-4+27C>A (n.-4+27C>A)
c.-1219+27C>A (n.-1219+27C>A)
c.-749+27C>A (n.-749+27C>A)
n.329+27C>A
 gnomAD v4
15g.50912176C>TCA2575724501AP4E1c.222+27C>T (n.222+27C>T)
c.-27+27C>T (n.-27+27C>T)
c.-4+27C>T (n.-4+27C>T)
c.-1219+27C>T (n.-1219+27C>T)
c.-749+27C>T (n.-749+27C>T)
n.329+27C>T
 gnomAD v4
15g.50912177A=CA2176626644AP4E1c.222+28A= (n.222+28A=)
c.-27+28A= (n.-27+28A=)
c.-4+28A= (n.-4+28A=)
c.-1219+28A= (n.-1219+28A=)
c.-749+28A= (n.-749+28A=)
n.329+28A=
15g.50912177A>TCA969729872AP4E1c.222+28A>T (n.222+28A>T)
c.-27+28A>T (n.-27+28A>T)
c.-4+28A>T (n.-4+28A>T)
c.-1219+28A>T (n.-1219+28A>T)
c.-749+28A>T (n.-749+28A>T)
n.329+28A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912177dupCA2628444581AP4E1c.222+28dup (n.222+28dup)
c.-27+28dup (n.-27+28dup)
c.-4+28dup (n.-4+28dup)
c.-1219+28dup (n.-1219+28dup)
c.-749+28dup (n.-749+28dup)
n.329+28dup
 gnomAD v4
15g.50912178T>ACA2628444584AP4E1c.222+29T>A (n.222+29T>A)
c.-27+29T>A (n.-27+29T>A)
c.-4+29T>A (n.-4+29T>A)
c.-1219+29T>A (n.-1219+29T>A)
c.-749+29T>A (n.-749+29T>A)
n.329+29T>A
 gnomAD v4
15g.50912178T>GCA2628444582AP4E1c.222+29T>G (n.222+29T>G)
c.-27+29T>G (n.-27+29T>G)
c.-4+29T>G (n.-4+29T>G)
c.-1219+29T>G (n.-1219+29T>G)
c.-749+29T>G (n.-749+29T>G)
n.329+29T>G
 gnomAD v4
15g.50912180delCA2628444583AP4E1c.222+31del (n.222+31del)
c.-27+31del (n.-27+31del)
c.-4+31del (n.-4+31del)
c.-1219+31del (n.-1219+31del)
c.-749+31del (n.-749+31del)
n.329+31del
 gnomAD v4
15g.50912179T>ACA2628444585AP4E1c.222+30T>A (n.222+30T>A)
c.-27+30T>A (n.-27+30T>A)
c.-4+30T>A (n.-4+30T>A)
c.-1219+30T>A (n.-1219+30T>A)
c.-749+30T>A (n.-749+30T>A)
n.329+30T>A
 gnomAD v4
15g.50912180T>CCA2628444586AP4E1c.222+31T>C (n.222+31T>C)
c.-27+31T>C (n.-27+31T>C)
c.-4+31T>C (n.-4+31T>C)
c.-1219+31T>C (n.-1219+31T>C)
c.-749+31T>C (n.-749+31T>C)
n.329+31T>C
 gnomAD v4
15g.50912180T>GCA2176626646AP4E1c.222+31T>G (n.222+31T>G)
c.-27+31T>G (n.-27+31T>G)
c.-4+31T>G (n.-4+31T>G)
c.-1219+31T>G (n.-1219+31T>G)
c.-749+31T>G (n.-749+31T>G)
n.329+31T>G
 dbSNP
15g.50912180T=CA2176626645AP4E1c.222+31T= (n.222+31T=)
c.-27+31T= (n.-27+31T=)
c.-4+31T= (n.-4+31T=)
c.-1219+31T= (n.-1219+31T=)
c.-749+31T= (n.-749+31T=)
n.329+31T=
15g.50912182A>GCA2628444587AP4E1c.222+33A>G (n.222+33A>G)
c.-27+33A>G (n.-27+33A>G)
c.-4+33A>G (n.-4+33A>G)
c.-1219+33A>G (n.-1219+33A>G)
c.-749+33A>G (n.-749+33A>G)
n.329+33A>G
 gnomAD v4
15g.50912187G>ACA2628444588AP4E1c.222+38G>A (n.222+38G>A)
c.-27+38G>A (n.-27+38G>A)
c.-4+38G>A (n.-4+38G>A)
c.-1219+38G>A (n.-1219+38G>A)
c.-749+38G>A (n.-749+38G>A)
n.329+38G>A
 gnomAD v4
15g.50912187G>CCA617889840AP4E1c.222+38G>C (n.222+38G>C)
c.-27+38G>C (n.-27+38G>C)
c.-4+38G>C (n.-4+38G>C)
c.-1219+38G>C (n.-1219+38G>C)
c.-749+38G>C (n.-749+38G>C)
n.329+38G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912187G=CA2176626647AP4E1c.222+38G= (n.222+38G=)
c.-27+38G= (n.-27+38G=)
c.-4+38G= (n.-4+38G=)
c.-1219+38G= (n.-1219+38G=)
c.-749+38G= (n.-749+38G=)
n.329+38G=
15g.50912190A>GCA2628444589AP4E1c.222+41A>G (n.222+41A>G)
c.-27+41A>G (n.-27+41A>G)
c.-4+41A>G (n.-4+41A>G)
c.-1219+41A>G (n.-1219+41A>G)
c.-749+41A>G (n.-749+41A>G)
n.329+41A>G
 gnomAD v4
15g.50912191T>CCA2575724502AP4E1c.222+42T>C (n.222+42T>C)
c.-27+42T>C (n.-27+42T>C)
c.-4+42T>C (n.-4+42T>C)
c.-1219+42T>C (n.-1219+42T>C)
c.-749+42T>C (n.-749+42T>C)
n.329+42T>C
 gnomAD v4
15g.50912192C>ACA2628444590AP4E1c.222+43C>A (n.222+43C>A)
c.-27+43C>A (n.-27+43C>A)
c.-4+43C>A (n.-4+43C>A)
c.-1219+43C>A (n.-1219+43C>A)
c.-749+43C>A (n.-749+43C>A)
n.329+43C>A
 gnomAD v4
15g.50912192C=CA2176626648AP4E1c.222+43C= (n.222+43C=)
c.-27+43C= (n.-27+43C=)
c.-4+43C= (n.-4+43C=)
c.-1219+43C= (n.-1219+43C=)
c.-749+43C= (n.-749+43C=)
n.329+43C=
15g.50912192C>GCA617889841AP4E1c.222+43C>G (n.222+43C>G)
c.-27+43C>G (n.-27+43C>G)
c.-4+43C>G (n.-4+43C>G)
c.-1219+43C>G (n.-1219+43C>G)
c.-749+43C>G (n.-749+43C>G)
n.329+43C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.50912193T>GCA2628444591AP4E1c.222+44T>G (n.222+44T>G)
c.-27+44T>G (n.-27+44T>G)
c.-4+44T>G (n.-4+44T>G)
c.-1219+44T>G (n.-1219+44T>G)
c.-749+44T>G (n.-749+44T>G)
n.329+44T>G
 gnomAD v4
15g.50912195G>ACA7558692AP4E1c.222+46G>A (n.222+46G>A)
c.-27+46G>A (n.-27+46G>A)
c.-4+46G>A (n.-4+46G>A)
c.-1219+46G>A (n.-1219+46G>A)
c.-749+46G>A (n.-749+46G>A)
n.329+46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.50912195G>CCA7558691AP4E1c.222+46G>C (n.222+46G>C)
c.-27+46G>C (n.-27+46G>C)
c.-4+46G>C (n.-4+46G>C)
c.-1219+46G>C (n.-1219+46G>C)
c.-749+46G>C (n.-749+46G>C)
n.329+46G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912195G=CA2176626649AP4E1c.222+46G= (n.222+46G=)
c.-27+46G= (n.-27+46G=)
c.-4+46G= (n.-4+46G=)
c.-1219+46G= (n.-1219+46G=)
c.-749+46G= (n.-749+46G=)
n.329+46G=
15g.50912195G>TCA7558689AP4E1c.222+46G>T (n.222+46G>T)
c.-27+46G>T (n.-27+46G>T)
c.-4+46G>T (n.-4+46G>T)
c.-1219+46G>T (n.-1219+46G>T)
c.-749+46G>T (n.-749+46G>T)
n.329+46G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.50912196T>ACA2628444592AP4E1c.222+47T>A (n.222+47T>A)
c.-27+47T>A (n.-27+47T>A)
c.-4+47T>A (n.-4+47T>A)
c.-1219+47T>A (n.-1219+47T>A)
c.-749+47T>A (n.-749+47T>A)
n.329+47T>A
 gnomAD v4
15g.50912196dupCA7558690AP4E1c.222+47dup (n.222+47dup)
c.-27+47dup (n.-27+47dup)
c.-4+47dup (n.-4+47dup)
c.-1219+47dup (n.-1219+47dup)
c.-749+47dup (n.-749+47dup)
n.329+47dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.50912196_50912197insACA2628444593AP4E1c.222+47_222+48insA (n.222+47_222+48insA)
c.-27+47_-27+48insA (n.-27+47_-27+48insA)
c.-4+47_-4+48insA (n.-4+47_-4+48insA)
c.-1219+47_-1219+48insA (n.-1219+47_-1219+48insA)
c.-749+47_-749+48insA (n.-749+47_-749+48insA)
n.329+47_329+48insA
 gnomAD v4
15g.50912197C=CA2176626650AP4E1c.222+48C= (n.222+48C=)
c.-27+48C= (n.-27+48C=)
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n.329+48C=
15g.50912197C>GCA7558695AP4E1c.222+48C>G (n.222+48C>G)
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n.329+48C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4

Number of alleles fetched