Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.50329463G>A | CA270436483 | GABPB1 | c.1-19665C>T (n.1-19665C>T) c.-1+16909C>T (n.-1+16909C>T) c.-120-25330C>T (n.-120-25330C>T) c.-255-14793C>T (n.-255-14793C>T) c.15+11040C>T (n.15+11040C>T) c.-60-2026C>T (n.-60-2026C>T) | dbSNP |
15 | g.50329463G= | CA2176346123 | GABPB1 | c.1-19665C= (n.1-19665C=) c.-1+16909C= (n.-1+16909C=) c.-120-25330C= (n.-120-25330C=) c.-255-14793C= (n.-255-14793C=) c.15+11040C= (n.15+11040C=) c.-60-2026C= (n.-60-2026C=) | |
15 | g.50329463G>T | CA270436488 | GABPB1 | c.1-19665C>A (n.1-19665C>A) c.-1+16909C>A (n.-1+16909C>A) c.-120-25330C>A (n.-120-25330C>A) c.-255-14793C>A (n.-255-14793C>A) c.15+11040C>A (n.15+11040C>A) c.-60-2026C>A (n.-60-2026C>A) | dbSNP |
15 | g.50329465G>A | CA2176346127 | GABPB1 | c.1-19667C>T (n.1-19667C>T) c.-1+16907C>T (n.-1+16907C>T) c.-120-25332C>T (n.-120-25332C>T) c.-255-14795C>T (n.-255-14795C>T) c.15+11038C>T (n.15+11038C>T) c.-60-2028C>T (n.-60-2028C>T) | dbSNP |
15 | g.50329465G= | CA2176346125 | GABPB1 | c.1-19667C= (n.1-19667C=) c.-1+16907C= (n.-1+16907C=) c.-120-25332C= (n.-120-25332C=) c.-255-14795C= (n.-255-14795C=) c.15+11038C= (n.15+11038C=) c.-60-2028C= (n.-60-2028C=) | |
15 | g.50329466T>C | CA270436510 | GABPB1 | c.1-19668A>G (n.1-19668A>G) c.-1+16906A>G (n.-1+16906A>G) c.-120-25333A>G (n.-120-25333A>G) c.-255-14796A>G (n.-255-14796A>G) c.15+11037A>G (n.15+11037A>G) c.-60-2029A>G (n.-60-2029A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329466T= | CA2176346128 | GABPB1 | c.1-19668A= (n.1-19668A=) c.-1+16906A= (n.-1+16906A=) c.-120-25333A= (n.-120-25333A=) c.-255-14796A= (n.-255-14796A=) c.15+11037A= (n.15+11037A=) c.-60-2029A= (n.-60-2029A=) | |
15 | g.50329466_50329467delinsTC | CA2176346129 | GABPB1 | c.1-19669_1-19668delinsGA (n.1-19669_1-19668delinsGA) c.-1+16905_-1+16906delinsGA (n.-1+16905_-1+16906delinsGA) c.-120-25334_-120-25333delinsGA (n.-120-25334_-120-25333delinsGA) c.-255-14797_-255-14796delinsGA (n.-255-14797_-255-14796delinsGA) c.15+11036_15+11037delinsGA (n.15+11036_15+11037delinsGA) c.-60-2030_-60-2029delinsGA (n.-60-2030_-60-2029delinsGA) | |
15 | g.50329467del | CA617866493 | GABPB1 | c.1-19669del (n.1-19669del) c.-1+16905del (n.-1+16905del) c.-120-25334del (n.-120-25334del) c.-255-14797del (n.-255-14797del) c.15+11036del (n.15+11036del) c.-60-2030del (n.-60-2030del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329470A= | CA2176346131 | GABPB1 | c.1-19672T= (n.1-19672T=) c.-1+16902T= (n.-1+16902T=) c.-120-25337T= (n.-120-25337T=) c.-255-14800T= (n.-255-14800T=) c.15+11033T= (n.15+11033T=) c.-60-2033T= (n.-60-2033T=) | |
15 | g.50329470A>G | CA713520750 | GABPB1 | c.1-19672T>C (n.1-19672T>C) c.-1+16902T>C (n.-1+16902T>C) c.-120-25337T>C (n.-120-25337T>C) c.-255-14800T>C (n.-255-14800T>C) c.15+11033T>C (n.15+11033T>C) c.-60-2033T>C (n.-60-2033T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329478T>C | CA969688215 | GABPB1 | c.1-19680A>G (n.1-19680A>G) c.-1+16894A>G (n.-1+16894A>G) c.-120-25345A>G (n.-120-25345A>G) c.-255-14808A>G (n.-255-14808A>G) c.15+11025A>G (n.15+11025A>G) c.-60-2041A>G (n.-60-2041A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329480C= | CA2176346133 | GABPB1 | c.1-19682G= (n.1-19682G=) c.-1+16892G= (n.-1+16892G=) c.-120-25347G= (n.-120-25347G=) c.-255-14810G= (n.-255-14810G=) c.15+11023G= (n.15+11023G=) c.-60-2043G= (n.-60-2043G=) | |
15 | g.50329480C>T | CA713520755 | GABPB1 | c.1-19682G>A (n.1-19682G>A) c.-1+16892G>A (n.-1+16892G>A) c.-120-25347G>A (n.-120-25347G>A) c.-255-14810G>A (n.-255-14810G>A) c.15+11023G>A (n.15+11023G>A) c.-60-2043G>A (n.-60-2043G>A) | dbSNP |
15 | g.50329481C>T | CA2804116265 | GABPB1 | c.1-19683G>A (n.1-19683G>A) c.-1+16891G>A (n.-1+16891G>A) c.-120-25348G>A (n.-120-25348G>A) c.-255-14811G>A (n.-255-14811G>A) c.15+11022G>A (n.15+11022G>A) c.-60-2044G>A (n.-60-2044G>A) | |
15 | g.50329483A= | CA2176346135 | GABPB1 | c.1-19685T= (n.1-19685T=) c.-1+16889T= (n.-1+16889T=) c.-120-25350T= (n.-120-25350T=) c.-255-14813T= (n.-255-14813T=) c.15+11020T= (n.15+11020T=) c.-60-2046T= (n.-60-2046T=) | |
15 | g.50329483A>G | CA270436516 | GABPB1 | c.1-19685T>C (n.1-19685T>C) c.-1+16889T>C (n.-1+16889T>C) c.-120-25350T>C (n.-120-25350T>C) c.-255-14813T>C (n.-255-14813T>C) c.15+11020T>C (n.15+11020T>C) c.-60-2046T>C (n.-60-2046T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329488A= | CA2176346137 | GABPB1 | c.1-19690T= (n.1-19690T=) c.-1+16884T= (n.-1+16884T=) c.-120-25355T= (n.-120-25355T=) c.-255-14818T= (n.-255-14818T=) c.15+11015T= (n.15+11015T=) c.-60-2051T= (n.-60-2051T=) | |
15 | g.50329488A>G | CA969688216 | GABPB1 | c.1-19690T>C (n.1-19690T>C) c.-1+16884T>C (n.-1+16884T>C) c.-120-25355T>C (n.-120-25355T>C) c.-255-14818T>C (n.-255-14818T>C) c.15+11015T>C (n.15+11015T>C) c.-60-2051T>C (n.-60-2051T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329495G>C | CA270436525 | GABPB1 | c.1-19697C>G (n.1-19697C>G) c.-1+16877C>G (n.-1+16877C>G) c.-120-25362C>G (n.-120-25362C>G) c.-255-14825C>G (n.-255-14825C>G) c.15+11008C>G (n.15+11008C>G) c.-60-2058C>G (n.-60-2058C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329495G= | CA2176346139 | GABPB1 | c.1-19697C= (n.1-19697C=) c.-1+16877C= (n.-1+16877C=) c.-120-25362C= (n.-120-25362C=) c.-255-14825C= (n.-255-14825C=) c.15+11008C= (n.15+11008C=) c.-60-2058C= (n.-60-2058C=) | |
15 | g.50329496_50329505delinsCAATAAAATG | CA2176346141 | GABPB1 | c.1-19707_1-19698delinsCATTTTATTG (n.1-19707_1-19698delinsCATTTTATTG) c.-1+16867_-1+16876delinsCATTTTATTG (n.-1+16867_-1+16876delinsCATTTTATTG) c.-120-25372_-120-25363delinsCATTTTATTG (n.-120-25372_-120-25363delinsCATTTTATTG) c.-255-14835_-255-14826delinsCATTTTATTG (n.-255-14835_-255-14826delinsCATTTTATTG) c.15+10998_15+11007delinsCATTTTATTG (n.15+10998_15+11007delinsCATTTTATTG) c.-60-2068_-60-2059delinsCATTTTATTG (n.-60-2068_-60-2059delinsCATTTTATTG) | |
15 | g.50329503_50329511del | CA270436527 | GABPB1 | c.1-19707_1-19699del (n.1-19707_1-19699del) c.-1+16867_-1+16875del (n.-1+16867_-1+16875del) c.-120-25372_-120-25364del (n.-120-25372_-120-25364del) c.-255-14835_-255-14827del (n.-255-14835_-255-14827del) c.15+10998_15+11006del (n.15+10998_15+11006del) c.-60-2068_-60-2060del (n.-60-2068_-60-2060del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329500A= | CA2176346143 | GABPB1 | c.1-19702T= (n.1-19702T=) c.-1+16872T= (n.-1+16872T=) c.-120-25367T= (n.-120-25367T=) c.-255-14830T= (n.-255-14830T=) c.15+11003T= (n.15+11003T=) c.-60-2063T= (n.-60-2063T=) | |
15 | g.50329500A>C | CA270436528 | GABPB1 | c.1-19702T>G (n.1-19702T>G) c.-1+16872T>G (n.-1+16872T>G) c.-120-25367T>G (n.-120-25367T>G) c.-255-14830T>G (n.-255-14830T>G) c.15+11003T>G (n.15+11003T>G) c.-60-2063T>G (n.-60-2063T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329504del | CA2592941524 | GABPB1 | c.1-19706del (n.1-19706del) c.-1+16868del (n.-1+16868del) c.-120-25371del (n.-120-25371del) c.-255-14834del (n.-255-14834del) c.15+10999del (n.15+10999del) c.-60-2067del (n.-60-2067del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329504T>C | CA270436557 | GABPB1 | c.1-19706A>G (n.1-19706A>G) c.-1+16868A>G (n.-1+16868A>G) c.-120-25371A>G (n.-120-25371A>G) c.-255-14834A>G (n.-255-14834A>G) c.15+10999A>G (n.15+10999A>G) c.-60-2067A>G (n.-60-2067A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329504T= | CA2176346145 | GABPB1 | c.1-19706A= (n.1-19706A=) c.-1+16868A= (n.-1+16868A=) c.-120-25371A= (n.-120-25371A=) c.-255-14834A= (n.-255-14834A=) c.15+10999A= (n.15+10999A=) c.-60-2067A= (n.-60-2067A=) | |
15 | g.50329510A= | CA2176346148 | GABPB1 | c.1-19712T= (n.1-19712T=) c.-1+16862T= (n.-1+16862T=) c.-120-25377T= (n.-120-25377T=) c.-255-14840T= (n.-255-14840T=) c.15+10993T= (n.15+10993T=) c.-60-2073T= (n.-60-2073T=) | |
15 | g.50329510A>C | CA270436563 | GABPB1 | c.1-19712T>G (n.1-19712T>G) c.-1+16862T>G (n.-1+16862T>G) c.-120-25377T>G (n.-120-25377T>G) c.-255-14840T>G (n.-255-14840T>G) c.15+10993T>G (n.15+10993T>G) c.-60-2073T>G (n.-60-2073T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329512G>A | CA2176346151 | GABPB1 | c.1-19714C>T (n.1-19714C>T) c.-1+16860C>T (n.-1+16860C>T) c.-120-25379C>T (n.-120-25379C>T) c.-255-14842C>T (n.-255-14842C>T) c.15+10991C>T (n.15+10991C>T) c.-60-2075C>T (n.-60-2075C>T) | dbSNP |
15 | g.50329512G= | CA2176346150 | GABPB1 | c.1-19714C= (n.1-19714C=) c.-1+16860C= (n.-1+16860C=) c.-120-25379C= (n.-120-25379C=) c.-255-14842C= (n.-255-14842C=) c.15+10991C= (n.15+10991C=) c.-60-2075C= (n.-60-2075C=) | |
15 | g.50329514_50329515delinsTG | CA2176346152 | GABPB1 | c.1-19717_1-19716delinsCA (n.1-19717_1-19716delinsCA) c.-1+16857_-1+16858delinsCA (n.-1+16857_-1+16858delinsCA) c.-120-25382_-120-25381delinsCA (n.-120-25382_-120-25381delinsCA) c.-255-14845_-255-14844delinsCA (n.-255-14845_-255-14844delinsCA) c.15+10988_15+10989delinsCA (n.15+10988_15+10989delinsCA) c.-60-2078_-60-2077delinsCA (n.-60-2078_-60-2077delinsCA) | |
15 | g.50329519del | CA617866501 | GABPB1 | c.1-19717del (n.1-19717del) c.-1+16857del (n.-1+16857del) c.-120-25382del (n.-120-25382del) c.-255-14845del (n.-255-14845del) c.15+10988del (n.15+10988del) c.-60-2078del (n.-60-2078del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329518G>A | CA2176346154 | GABPB1 | c.1-19720C>T (n.1-19720C>T) c.-1+16854C>T (n.-1+16854C>T) c.-120-25385C>T (n.-120-25385C>T) c.-255-14848C>T (n.-255-14848C>T) c.15+10985C>T (n.15+10985C>T) c.-60-2081C>T (n.-60-2081C>T) | dbSNP |
15 | g.50329518G= | CA2176346153 | GABPB1 | c.1-19720C= (n.1-19720C=) c.-1+16854C= (n.-1+16854C=) c.-120-25385C= (n.-120-25385C=) c.-255-14848C= (n.-255-14848C=) c.15+10985C= (n.15+10985C=) c.-60-2081C= (n.-60-2081C=) | |
15 | g.50329519G>A | CA270436565 | GABPB1 | c.1-19721C>T (n.1-19721C>T) c.-1+16853C>T (n.-1+16853C>T) c.-120-25386C>T (n.-120-25386C>T) c.-255-14849C>T (n.-255-14849C>T) c.15+10984C>T (n.15+10984C>T) c.-60-2082C>T (n.-60-2082C>T) | dbSNP |
15 | g.50329519G= | CA2176346161 | GABPB1 | c.1-19721C= (n.1-19721C=) c.-1+16853C= (n.-1+16853C=) c.-120-25386C= (n.-120-25386C=) c.-255-14849C= (n.-255-14849C=) c.15+10984C= (n.15+10984C=) c.-60-2082C= (n.-60-2082C=) | |
15 | g.50329519G>T | CA270436564 | GABPB1 | c.1-19721C>A (n.1-19721C>A) c.-1+16853C>A (n.-1+16853C>A) c.-120-25386C>A (n.-120-25386C>A) c.-255-14849C>A (n.-255-14849C>A) c.15+10984C>A (n.15+10984C>A) c.-60-2082C>A (n.-60-2082C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329519_50329520delinsGT | CA2176346158 | GABPB1 | c.1-19722_1-19721delinsAC (n.1-19722_1-19721delinsAC) c.-1+16852_-1+16853delinsAC (n.-1+16852_-1+16853delinsAC) c.-120-25387_-120-25386delinsAC (n.-120-25387_-120-25386delinsAC) c.-255-14850_-255-14849delinsAC (n.-255-14850_-255-14849delinsAC) c.15+10983_15+10984delinsAC (n.15+10983_15+10984delinsAC) c.-60-2083_-60-2082delinsAC (n.-60-2083_-60-2082delinsAC) | |
15 | g.50329520T>A | CA2176346166 | GABPB1 | c.1-19722A>T (n.1-19722A>T) c.-1+16852A>T (n.-1+16852A>T) c.-120-25387A>T (n.-120-25387A>T) c.-255-14850A>T (n.-255-14850A>T) c.15+10983A>T (n.15+10983A>T) c.-60-2083A>T (n.-60-2083A>T) | dbSNP |
15 | g.50329520T= | CA2176346164 | GABPB1 | c.1-19722A= (n.1-19722A=) c.-1+16852A= (n.-1+16852A=) c.-120-25387A= (n.-120-25387A=) c.-255-14850A= (n.-255-14850A=) c.15+10983A= (n.15+10983A=) c.-60-2083A= (n.-60-2083A=) | |
15 | g.50329526dup | CA270436572 | GABPB1 | c.1-19722dup (n.1-19722dup) c.-1+16852dup (n.-1+16852dup) c.-120-25387dup (n.-120-25387dup) c.-255-14850dup (n.-255-14850dup) c.15+10983dup (n.15+10983dup) c.-60-2083dup (n.-60-2083dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329526del | CA270436568 | GABPB1 | c.1-19722del (n.1-19722del) c.-1+16852del (n.-1+16852del) c.-120-25387del (n.-120-25387del) c.-255-14850del (n.-255-14850del) c.15+10983del (n.15+10983del) c.-60-2083del (n.-60-2083del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329521T>A | CA969688219 | GABPB1 | c.1-19723A>T (n.1-19723A>T) c.-1+16851A>T (n.-1+16851A>T) c.-120-25388A>T (n.-120-25388A>T) c.-255-14851A>T (n.-255-14851A>T) c.15+10982A>T (n.15+10982A>T) c.-60-2084A>T (n.-60-2084A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329521T= | CA2176346168 | GABPB1 | c.1-19723A= (n.1-19723A=) c.-1+16851A= (n.-1+16851A=) c.-120-25388A= (n.-120-25388A=) c.-255-14851A= (n.-255-14851A=) c.15+10982A= (n.15+10982A=) c.-60-2084A= (n.-60-2084A=) | |
15 | g.50329523T>C | CA2176346171 | GABPB1 | c.1-19725A>G (n.1-19725A>G) c.-1+16849A>G (n.-1+16849A>G) c.-120-25390A>G (n.-120-25390A>G) c.-255-14853A>G (n.-255-14853A>G) c.15+10980A>G (n.15+10980A>G) c.-60-2086A>G (n.-60-2086A>G) | dbSNP |
15 | g.50329523T>G | CA270436582 | GABPB1 | c.1-19725A>C (n.1-19725A>C) c.-1+16849A>C (n.-1+16849A>C) c.-120-25390A>C (n.-120-25390A>C) c.-255-14853A>C (n.-255-14853A>C) c.15+10980A>C (n.15+10980A>C) c.-60-2086A>C (n.-60-2086A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50329523T= | CA2176346170 | GABPB1 | c.1-19725A= (n.1-19725A=) c.-1+16849A= (n.-1+16849A=) c.-120-25390A= (n.-120-25390A=) c.-255-14853A= (n.-255-14853A=) c.15+10980A= (n.15+10980A=) c.-60-2086A= (n.-60-2086A=) | |
15 | g.50329526_50329527delinsTG | CA2176346176 | GABPB1 | c.1-19729_1-19728delinsCA (n.1-19729_1-19728delinsCA) c.-1+16845_-1+16846delinsCA (n.-1+16845_-1+16846delinsCA) c.-120-25394_-120-25393delinsCA (n.-120-25394_-120-25393delinsCA) c.-255-14857_-255-14856delinsCA (n.-255-14857_-255-14856delinsCA) c.15+10976_15+10977delinsCA (n.15+10976_15+10977delinsCA) c.-60-2090_-60-2089delinsCA (n.-60-2090_-60-2089delinsCA) |