Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.50318695G>A | CA713515441 | GABPB1 | c.1-8897C>T (n.1-8897C>T) c.-120-14562C>T (n.-120-14562C>T) c.-1+8498C>T (n.-1+8498C>T) c.-255-4025C>T (n.-255-4025C>T) c.-1+2707C>T (n.-1+2707C>T) c.16-8897C>T (n.16-8897C>T) c.9+8674C>T (n.9+8674C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318695G= | CA2176348222 | GABPB1 | c.1-8897C= (n.1-8897C=) c.-120-14562C= (n.-120-14562C=) c.-1+8498C= (n.-1+8498C=) c.-255-4025C= (n.-255-4025C=) c.-1+2707C= (n.-1+2707C=) c.16-8897C= (n.16-8897C=) c.9+8674C= (n.9+8674C=) | |
15 | g.50318697T>A | CA969685305 | GABPB1 | c.1-8899A>T (n.1-8899A>T) c.-120-14564A>T (n.-120-14564A>T) c.-1+8496A>T (n.-1+8496A>T) c.-255-4027A>T (n.-255-4027A>T) c.-1+2705A>T (n.-1+2705A>T) c.16-8899A>T (n.16-8899A>T) c.9+8672A>T (n.9+8672A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318697T= | CA2176348224 | GABPB1 | c.1-8899A= (n.1-8899A=) c.-120-14564A= (n.-120-14564A=) c.-1+8496A= (n.-1+8496A=) c.-255-4027A= (n.-255-4027A=) c.-1+2705A= (n.-1+2705A=) c.16-8899A= (n.16-8899A=) c.9+8672A= (n.9+8672A=) | |
15 | g.50318698C= | CA2176348226 | GABPB1 | c.1-8900G= (n.1-8900G=) c.-120-14565G= (n.-120-14565G=) c.-1+8495G= (n.-1+8495G=) c.-255-4028G= (n.-255-4028G=) c.-1+2704G= (n.-1+2704G=) c.16-8900G= (n.16-8900G=) c.9+8671G= (n.9+8671G=) | |
15 | g.50318698C>T | CA2176348227 | GABPB1 | c.1-8900G>A (n.1-8900G>A) c.-120-14565G>A (n.-120-14565G>A) c.-1+8495G>A (n.-1+8495G>A) c.-255-4028G>A (n.-255-4028G>A) c.-1+2704G>A (n.-1+2704G>A) c.16-8900G>A (n.16-8900G>A) c.9+8671G>A (n.9+8671G>A) | dbSNP |
15 | g.50318704G>A | CA2176348230 | GABPB1 | c.1-8906C>T (n.1-8906C>T) c.-120-14571C>T (n.-120-14571C>T) c.-1+8489C>T (n.-1+8489C>T) c.-255-4034C>T (n.-255-4034C>T) c.-1+2698C>T (n.-1+2698C>T) c.16-8906C>T (n.16-8906C>T) c.9+8665C>T (n.9+8665C>T) | dbSNP |
15 | g.50318704G= | CA2176348228 | GABPB1 | c.1-8906C= (n.1-8906C=) c.-120-14571C= (n.-120-14571C=) c.-1+8489C= (n.-1+8489C=) c.-255-4034C= (n.-255-4034C=) c.-1+2698C= (n.-1+2698C=) c.16-8906C= (n.16-8906C=) c.9+8665C= (n.9+8665C=) | |
15 | g.50318705G>C | CA2730830408 | GABPB1 | c.1-8907C>G (n.1-8907C>G) c.-120-14572C>G (n.-120-14572C>G) c.-1+8488C>G (n.-1+8488C>G) c.-255-4035C>G (n.-255-4035C>G) c.-1+2697C>G (n.-1+2697C>G) c.16-8907C>G (n.16-8907C>G) c.9+8664C>G (n.9+8664C>G) | dbSNP |
15 | g.50318710G>A | CA2176348233 | GABPB1 | c.1-8912C>T (n.1-8912C>T) c.-120-14577C>T (n.-120-14577C>T) c.-1+8483C>T (n.-1+8483C>T) c.-255-4040C>T (n.-255-4040C>T) c.-1+2692C>T (n.-1+2692C>T) c.16-8912C>T (n.16-8912C>T) c.9+8659C>T (n.9+8659C>T) | dbSNP |
15 | g.50318710G= | CA2176348231 | GABPB1 | c.1-8912C= (n.1-8912C=) c.-120-14577C= (n.-120-14577C=) c.-1+8483C= (n.-1+8483C=) c.-255-4040C= (n.-255-4040C=) c.-1+2692C= (n.-1+2692C=) c.16-8912C= (n.16-8912C=) c.9+8659C= (n.9+8659C=) | |
15 | g.50318711A= | CA2176348235 | GABPB1 | c.1-8913T= (n.1-8913T=) c.-120-14578T= (n.-120-14578T=) c.-1+8482T= (n.-1+8482T=) c.-255-4041T= (n.-255-4041T=) c.-1+2691T= (n.-1+2691T=) c.16-8913T= (n.16-8913T=) c.9+8658T= (n.9+8658T=) | |
15 | g.50318711A>G | CA969685307 | GABPB1 | c.1-8913T>C (n.1-8913T>C) c.-120-14578T>C (n.-120-14578T>C) c.-1+8482T>C (n.-1+8482T>C) c.-255-4041T>C (n.-255-4041T>C) c.-1+2691T>C (n.-1+2691T>C) c.16-8913T>C (n.16-8913T>C) c.9+8658T>C (n.9+8658T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318712C= | CA2176348239 | GABPB1 | c.1-8914G= (n.1-8914G=) c.-120-14579G= (n.-120-14579G=) c.-1+8481G= (n.-1+8481G=) c.-255-4042G= (n.-255-4042G=) c.-1+2690G= (n.-1+2690G=) c.16-8914G= (n.16-8914G=) c.9+8657G= (n.9+8657G=) | |
15 | g.50318712C>T | CA2176348240 | GABPB1 | c.1-8914G>A (n.1-8914G>A) c.-120-14579G>A (n.-120-14579G>A) c.-1+8481G>A (n.-1+8481G>A) c.-255-4042G>A (n.-255-4042G>A) c.-1+2690G>A (n.-1+2690G>A) c.16-8914G>A (n.16-8914G>A) c.9+8657G>A (n.9+8657G>A) | dbSNP |
15 | g.50318719G>A | CA713515448 | GABPB1 | c.1-8921C>T (n.1-8921C>T) c.-120-14586C>T (n.-120-14586C>T) c.-1+8474C>T (n.-1+8474C>T) c.-255-4049C>T (n.-255-4049C>T) c.-1+2683C>T (n.-1+2683C>T) c.16-8921C>T (n.16-8921C>T) c.9+8650C>T (n.9+8650C>T) | dbSNP |
15 | g.50318719G>C | CA617864195 | GABPB1 | c.1-8921C>G (n.1-8921C>G) c.-120-14586C>G (n.-120-14586C>G) c.-1+8474C>G (n.-1+8474C>G) c.-255-4049C>G (n.-255-4049C>G) c.-1+2683C>G (n.-1+2683C>G) c.16-8921C>G (n.16-8921C>G) c.9+8650C>G (n.9+8650C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318719G= | CA2176348242 | GABPB1 | c.1-8921C= (n.1-8921C=) c.-120-14586C= (n.-120-14586C=) c.-1+8474C= (n.-1+8474C=) c.-255-4049C= (n.-255-4049C=) c.-1+2683C= (n.-1+2683C=) c.16-8921C= (n.16-8921C=) c.9+8650C= (n.9+8650C=) | |
15 | g.50318720T>C | CA2176348247 | GABPB1 | c.1-8922A>G (n.1-8922A>G) c.-120-14587A>G (n.-120-14587A>G) c.-1+8473A>G (n.-1+8473A>G) c.-255-4050A>G (n.-255-4050A>G) c.-1+2682A>G (n.-1+2682A>G) c.16-8922A>G (n.16-8922A>G) c.9+8649A>G (n.9+8649A>G) | dbSNP |
15 | g.50318720T>G | CA2176348248 | GABPB1 | c.1-8922A>C (n.1-8922A>C) c.-120-14587A>C (n.-120-14587A>C) c.-1+8473A>C (n.-1+8473A>C) c.-255-4050A>C (n.-255-4050A>C) c.-1+2682A>C (n.-1+2682A>C) c.16-8922A>C (n.16-8922A>C) c.9+8649A>C (n.9+8649A>C) | dbSNP |
15 | g.50318720T= | CA2176348245 | GABPB1 | c.1-8922A= (n.1-8922A=) c.-120-14587A= (n.-120-14587A=) c.-1+8473A= (n.-1+8473A=) c.-255-4050A= (n.-255-4050A=) c.-1+2682A= (n.-1+2682A=) c.16-8922A= (n.16-8922A=) c.9+8649A= (n.9+8649A=) | |
15 | g.50318721A= | CA2176348249 | GABPB1 | c.1-8923T= (n.1-8923T=) c.-120-14588T= (n.-120-14588T=) c.-1+8472T= (n.-1+8472T=) c.-255-4051T= (n.-255-4051T=) c.-1+2681T= (n.-1+2681T=) c.16-8923T= (n.16-8923T=) c.9+8648T= (n.9+8648T=) | |
15 | g.50318721A>C | CA2176348250 | GABPB1 | c.1-8923T>G (n.1-8923T>G) c.-120-14588T>G (n.-120-14588T>G) c.-1+8472T>G (n.-1+8472T>G) c.-255-4051T>G (n.-255-4051T>G) c.-1+2681T>G (n.-1+2681T>G) c.16-8923T>G (n.16-8923T>G) c.9+8648T>G (n.9+8648T>G) | dbSNP |
15 | g.50318721A>T | CA969685308 | GABPB1 | c.1-8923T>A (n.1-8923T>A) c.-120-14588T>A (n.-120-14588T>A) c.-1+8472T>A (n.-1+8472T>A) c.-255-4051T>A (n.-255-4051T>A) c.-1+2681T>A (n.-1+2681T>A) c.16-8923T>A (n.16-8923T>A) c.9+8648T>A (n.9+8648T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318723G>A | CA713515457 | GABPB1 | c.1-8925C>T (n.1-8925C>T) c.-120-14590C>T (n.-120-14590C>T) c.-1+8470C>T (n.-1+8470C>T) c.-255-4053C>T (n.-255-4053C>T) c.-1+2679C>T (n.-1+2679C>T) c.16-8925C>T (n.16-8925C>T) c.9+8646C>T (n.9+8646C>T) | dbSNP |
15 | g.50318723G= | CA2176348252 | GABPB1 | c.1-8925C= (n.1-8925C=) c.-120-14590C= (n.-120-14590C=) c.-1+8470C= (n.-1+8470C=) c.-255-4053C= (n.-255-4053C=) c.-1+2679C= (n.-1+2679C=) c.16-8925C= (n.16-8925C=) c.9+8646C= (n.9+8646C=) | |
15 | g.50318724T>C | CA2176348254 | GABPB1 | c.1-8926A>G (n.1-8926A>G) c.-120-14591A>G (n.-120-14591A>G) c.-1+8469A>G (n.-1+8469A>G) c.-255-4054A>G (n.-255-4054A>G) c.-1+2678A>G (n.-1+2678A>G) c.16-8926A>G (n.16-8926A>G) c.9+8645A>G (n.9+8645A>G) | dbSNP |
15 | g.50318724T= | CA2176348253 | GABPB1 | c.1-8926A= (n.1-8926A=) c.-120-14591A= (n.-120-14591A=) c.-1+8469A= (n.-1+8469A=) c.-255-4054A= (n.-255-4054A=) c.-1+2678A= (n.-1+2678A=) c.16-8926A= (n.16-8926A=) c.9+8645A= (n.9+8645A=) | |
15 | g.50318727C= | CA2176348256 | GABPB1 | c.1-8929G= (n.1-8929G=) c.-120-14594G= (n.-120-14594G=) c.-1+8466G= (n.-1+8466G=) c.-255-4057G= (n.-255-4057G=) c.-1+2675G= (n.-1+2675G=) c.16-8929G= (n.16-8929G=) c.9+8642G= (n.9+8642G=) | |
15 | g.50318727C>G | CA2176348257 | GABPB1 | c.1-8929G>C (n.1-8929G>C) c.-120-14594G>C (n.-120-14594G>C) c.-1+8466G>C (n.-1+8466G>C) c.-255-4057G>C (n.-255-4057G>C) c.-1+2675G>C (n.-1+2675G>C) c.16-8929G>C (n.16-8929G>C) c.9+8642G>C (n.9+8642G>C) | dbSNP |
15 | g.50318729_50318732delinsTAAG | CA2176348258 | GABPB1 | c.1-8934_1-8931delinsCTTA (n.1-8934_1-8931delinsCTTA) c.-120-14599_-120-14596delinsCTTA (n.-120-14599_-120-14596delinsCTTA) c.-1+8461_-1+8464delinsCTTA (n.-1+8461_-1+8464delinsCTTA) c.-255-4062_-255-4059delinsCTTA (n.-255-4062_-255-4059delinsCTTA) c.-1+2670_-1+2673delinsCTTA (n.-1+2670_-1+2673delinsCTTA) c.16-8934_16-8931delinsCTTA (n.16-8934_16-8931delinsCTTA) c.9+8637_9+8640delinsCTTA (n.9+8637_9+8640delinsCTTA) | |
15 | g.50318730A= | CA2176348263 | GABPB1 | c.1-8932T= (n.1-8932T=) c.-120-14597T= (n.-120-14597T=) c.-1+8463T= (n.-1+8463T=) c.-255-4060T= (n.-255-4060T=) c.-1+2672T= (n.-1+2672T=) c.16-8932T= (n.16-8932T=) c.9+8639T= (n.9+8639T=) | |
15 | g.50318730A>C | CA617864196 | GABPB1 | c.1-8932T>G (n.1-8932T>G) c.-120-14597T>G (n.-120-14597T>G) c.-1+8463T>G (n.-1+8463T>G) c.-255-4060T>G (n.-255-4060T>G) c.-1+2672T>G (n.-1+2672T>G) c.16-8932T>G (n.16-8932T>G) c.9+8639T>G (n.9+8639T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318730A>G | CA2592941026 | GABPB1 | c.1-8932T>C (n.1-8932T>C) c.-120-14597T>C (n.-120-14597T>C) c.-1+8463T>C (n.-1+8463T>C) c.-255-4060T>C (n.-255-4060T>C) c.-1+2672T>C (n.-1+2672T>C) c.16-8932T>C (n.16-8932T>C) c.9+8639T>C (n.9+8639T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318734_50318736del | CA713515459 | GABPB1 | c.1-8934_1-8932del (n.1-8934_1-8932del) c.-120-14599_-120-14597del (n.-120-14599_-120-14597del) c.-1+8461_-1+8463del (n.-1+8461_-1+8463del) c.-255-4062_-255-4060del (n.-255-4062_-255-4060del) c.-1+2670_-1+2672del (n.-1+2670_-1+2672del) c.16-8934_16-8932del (n.16-8934_16-8932del) c.9+8637_9+8639del (n.9+8637_9+8639del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318735G>A | CA2176348268 | GABPB1 | c.1-8937C>T (n.1-8937C>T) c.-120-14602C>T (n.-120-14602C>T) c.-1+8458C>T (n.-1+8458C>T) c.-255-4065C>T (n.-255-4065C>T) c.-1+2667C>T (n.-1+2667C>T) c.16-8937C>T (n.16-8937C>T) c.9+8634C>T (n.9+8634C>T) | dbSNP |
15 | g.50318735G= | CA2176348266 | GABPB1 | c.1-8937C= (n.1-8937C=) c.-120-14602C= (n.-120-14602C=) c.-1+8458C= (n.-1+8458C=) c.-255-4065C= (n.-255-4065C=) c.-1+2667C= (n.-1+2667C=) c.16-8937C= (n.16-8937C=) c.9+8634C= (n.9+8634C=) | |
15 | g.50318739A= | CA2176348272 | GABPB1 | c.1-8941T= (n.1-8941T=) c.-120-14606T= (n.-120-14606T=) c.-1+8454T= (n.-1+8454T=) c.-255-4069T= (n.-255-4069T=) c.-1+2663T= (n.-1+2663T=) c.16-8941T= (n.16-8941T=) c.9+8630T= (n.9+8630T=) | |
15 | g.50318739A>C | CA713515461 | GABPB1 | c.1-8941T>G (n.1-8941T>G) c.-120-14606T>G (n.-120-14606T>G) c.-1+8454T>G (n.-1+8454T>G) c.-255-4069T>G (n.-255-4069T>G) c.-1+2663T>G (n.-1+2663T>G) c.16-8941T>G (n.16-8941T>G) c.9+8630T>G (n.9+8630T>G) | dbSNP |
15 | g.50318740T>C | CA713515463 | GABPB1 | c.1-8942A>G (n.1-8942A>G) c.-120-14607A>G (n.-120-14607A>G) c.-1+8453A>G (n.-1+8453A>G) c.-255-4070A>G (n.-255-4070A>G) c.-1+2662A>G (n.-1+2662A>G) c.16-8942A>G (n.16-8942A>G) c.9+8629A>G (n.9+8629A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318740T= | CA2176348275 | GABPB1 | c.1-8942A= (n.1-8942A=) c.-120-14607A= (n.-120-14607A=) c.-1+8453A= (n.-1+8453A=) c.-255-4070A= (n.-255-4070A=) c.-1+2662A= (n.-1+2662A=) c.16-8942A= (n.16-8942A=) c.9+8629A= (n.9+8629A=) | |
15 | g.50318741G>C | CA713515466 | GABPB1 | c.1-8943C>G (n.1-8943C>G) c.-120-14608C>G (n.-120-14608C>G) c.-1+8452C>G (n.-1+8452C>G) c.-255-4071C>G (n.-255-4071C>G) c.-1+2661C>G (n.-1+2661C>G) c.16-8943C>G (n.16-8943C>G) c.9+8628C>G (n.9+8628C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318741G= | CA2176348276 | GABPB1 | c.1-8943C= (n.1-8943C=) c.-120-14608C= (n.-120-14608C=) c.-1+8452C= (n.-1+8452C=) c.-255-4071C= (n.-255-4071C=) c.-1+2661C= (n.-1+2661C=) c.16-8943C= (n.16-8943C=) c.9+8628C= (n.9+8628C=) | |
15 | g.50318744T>C | CA2730830578 | GABPB1 | c.1-8946A>G (n.1-8946A>G) c.-120-14611A>G (n.-120-14611A>G) c.-1+8449A>G (n.-1+8449A>G) c.-255-4074A>G (n.-255-4074A>G) c.-1+2658A>G (n.-1+2658A>G) c.16-8946A>G (n.16-8946A>G) c.9+8625A>G (n.9+8625A>G) | dbSNP |
15 | g.50318746T>C | CA2176348280 | GABPB1 | c.1-8948A>G (n.1-8948A>G) c.-120-14613A>G (n.-120-14613A>G) c.-1+8447A>G (n.-1+8447A>G) c.-255-4076A>G (n.-255-4076A>G) c.-1+2656A>G (n.-1+2656A>G) c.16-8948A>G (n.16-8948A>G) c.9+8623A>G (n.9+8623A>G) | dbSNP |
15 | g.50318746T= | CA2176348279 | GABPB1 | c.1-8948A= (n.1-8948A=) c.-120-14613A= (n.-120-14613A=) c.-1+8447A= (n.-1+8447A=) c.-255-4076A= (n.-255-4076A=) c.-1+2656A= (n.-1+2656A=) c.16-8948A= (n.16-8948A=) c.9+8623A= (n.9+8623A=) | |
15 | g.50318747C>A | CA2568843222 | GABPB1 | c.1-8949G>T (n.1-8949G>T) c.-120-14614G>T (n.-120-14614G>T) c.-1+8446G>T (n.-1+8446G>T) c.-255-4077G>T (n.-255-4077G>T) c.-1+2655G>T (n.-1+2655G>T) c.16-8949G>T (n.16-8949G>T) c.9+8622G>T (n.9+8622G>T) | |
15 | g.50318747C= | CA2176348282 | GABPB1 | c.1-8949G= (n.1-8949G=) c.-120-14614G= (n.-120-14614G=) c.-1+8446G= (n.-1+8446G=) c.-255-4077G= (n.-255-4077G=) c.-1+2655G= (n.-1+2655G=) c.16-8949G= (n.16-8949G=) c.9+8622G= (n.9+8622G=) | |
15 | g.50318747C>G | CA270427824 | GABPB1 | c.1-8949G>C (n.1-8949G>C) c.-120-14614G>C (n.-120-14614G>C) c.-1+8446G>C (n.-1+8446G>C) c.-255-4077G>C (n.-255-4077G>C) c.-1+2655G>C (n.-1+2655G>C) c.16-8949G>C (n.16-8949G>C) c.9+8622G>C (n.9+8622G>C) | dbSNP |
15 | g.50318750_50318751delinsTG | CA2176348285 | GABPB1 | c.1-8953_1-8952delinsCA (n.1-8953_1-8952delinsCA) c.-120-14618_-120-14617delinsCA (n.-120-14618_-120-14617delinsCA) c.-1+8442_-1+8443delinsCA (n.-1+8442_-1+8443delinsCA) c.-255-4081_-255-4080delinsCA (n.-255-4081_-255-4080delinsCA) c.-1+2651_-1+2652delinsCA (n.-1+2651_-1+2652delinsCA) c.16-8953_16-8952delinsCA (n.16-8953_16-8952delinsCA) c.9+8618_9+8619delinsCA (n.9+8618_9+8619delinsCA) |