Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.50318595A= | CA2176348164 | GABPB1 | c.1-8797T= (n.1-8797T=) c.-120-14462T= (n.-120-14462T=) c.-1+8598T= (n.-1+8598T=) c.-255-3925T= (n.-255-3925T=) c.-1+2807T= (n.-1+2807T=) c.16-8797T= (n.16-8797T=) c.9+8774T= (n.9+8774T=) | |
15 | g.50318595A>C | CA2580604202 | GABPB1 | c.1-8797T>G (n.1-8797T>G) c.-120-14462T>G (n.-120-14462T>G) c.-1+8598T>G (n.-1+8598T>G) c.-255-3925T>G (n.-255-3925T>G) c.-1+2807T>G (n.-1+2807T>G) c.16-8797T>G (n.16-8797T>G) c.9+8774T>G (n.9+8774T>G) | |
15 | g.50318595A>G | CA270427738 | GABPB1 | c.1-8797T>C (n.1-8797T>C) c.-120-14462T>C (n.-120-14462T>C) c.-1+8598T>C (n.-1+8598T>C) c.-255-3925T>C (n.-255-3925T>C) c.-1+2807T>C (n.-1+2807T>C) c.16-8797T>C (n.16-8797T>C) c.9+8774T>C (n.9+8774T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318595A>T | CA2580604201 | GABPB1 | c.1-8797T>A (n.1-8797T>A) c.-120-14462T>A (n.-120-14462T>A) c.-1+8598T>A (n.-1+8598T>A) c.-255-3925T>A (n.-255-3925T>A) c.-1+2807T>A (n.-1+2807T>A) c.16-8797T>A (n.16-8797T>A) c.9+8774T>A (n.9+8774T>A) | |
15 | g.50318600A= | CA2176348166 | GABPB1 | c.1-8802T= (n.1-8802T=) c.-120-14467T= (n.-120-14467T=) c.-1+8593T= (n.-1+8593T=) c.-255-3930T= (n.-255-3930T=) c.-1+2802T= (n.-1+2802T=) c.16-8802T= (n.16-8802T=) c.9+8769T= (n.9+8769T=) | |
15 | g.50318600A>G | CA2176348167 | GABPB1 | c.1-8802T>C (n.1-8802T>C) c.-120-14467T>C (n.-120-14467T>C) c.-1+8593T>C (n.-1+8593T>C) c.-255-3930T>C (n.-255-3930T>C) c.-1+2802T>C (n.-1+2802T>C) c.16-8802T>C (n.16-8802T>C) c.9+8769T>C (n.9+8769T>C) | dbSNP |
15 | g.50318605A= | CA2176348169 | GABPB1 | c.1-8807T= (n.1-8807T=) c.-120-14472T= (n.-120-14472T=) c.-1+8588T= (n.-1+8588T=) c.-255-3935T= (n.-255-3935T=) c.-1+2797T= (n.-1+2797T=) c.16-8807T= (n.16-8807T=) c.9+8764T= (n.9+8764T=) | |
15 | g.50318605A>C | CA969685284 | GABPB1 | c.1-8807T>G (n.1-8807T>G) c.-120-14472T>G (n.-120-14472T>G) c.-1+8588T>G (n.-1+8588T>G) c.-255-3935T>G (n.-255-3935T>G) c.-1+2797T>G (n.-1+2797T>G) c.16-8807T>G (n.16-8807T>G) c.9+8764T>G (n.9+8764T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318608G>A | CA270427746 | GABPB1 | c.1-8810C>T (n.1-8810C>T) c.-120-14475C>T (n.-120-14475C>T) c.-1+8585C>T (n.-1+8585C>T) c.-255-3938C>T (n.-255-3938C>T) c.-1+2794C>T (n.-1+2794C>T) c.16-8810C>T (n.16-8810C>T) c.9+8761C>T (n.9+8761C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318608G= | CA2176348170 | GABPB1 | c.1-8810C= (n.1-8810C=) c.-120-14475C= (n.-120-14475C=) c.-1+8585C= (n.-1+8585C=) c.-255-3938C= (n.-255-3938C=) c.-1+2794C= (n.-1+2794C=) c.16-8810C= (n.16-8810C=) c.9+8761C= (n.9+8761C=) | |
15 | g.50318610G>A | CA2570043750 | GABPB1 | c.1-8812C>T (n.1-8812C>T) c.-120-14477C>T (n.-120-14477C>T) c.-1+8583C>T (n.-1+8583C>T) c.-255-3940C>T (n.-255-3940C>T) c.-1+2792C>T (n.-1+2792C>T) c.16-8812C>T (n.16-8812C>T) c.9+8759C>T (n.9+8759C>T) | |
15 | g.50318614G>A | CA2176348174 | GABPB1 | c.1-8816C>T (n.1-8816C>T) c.-120-14481C>T (n.-120-14481C>T) c.-1+8579C>T (n.-1+8579C>T) c.-255-3944C>T (n.-255-3944C>T) c.-1+2788C>T (n.-1+2788C>T) c.16-8816C>T (n.16-8816C>T) c.9+8755C>T (n.9+8755C>T) | dbSNP |
15 | g.50318614G= | CA2176348172 | GABPB1 | c.1-8816C= (n.1-8816C=) c.-120-14481C= (n.-120-14481C=) c.-1+8579C= (n.-1+8579C=) c.-255-3944C= (n.-255-3944C=) c.-1+2788C= (n.-1+2788C=) c.16-8816C= (n.16-8816C=) c.9+8755C= (n.9+8755C=) | |
15 | g.50318614G>T | CA270427753 | GABPB1 | c.1-8816C>A (n.1-8816C>A) c.-120-14481C>A (n.-120-14481C>A) c.-1+8579C>A (n.-1+8579C>A) c.-255-3944C>A (n.-255-3944C>A) c.-1+2788C>A (n.-1+2788C>A) c.16-8816C>A (n.16-8816C>A) c.9+8755C>A (n.9+8755C>A) | dbSNP |
15 | g.50318626A= | CA2176348176 | GABPB1 | c.1-8828T= (n.1-8828T=) c.-120-14493T= (n.-120-14493T=) c.-1+8567T= (n.-1+8567T=) c.-255-3956T= (n.-255-3956T=) c.-1+2776T= (n.-1+2776T=) c.16-8828T= (n.16-8828T=) c.9+8743T= (n.9+8743T=) | |
15 | g.50318626A>T | CA490065459 | GABPB1 | c.1-8828T>A (n.1-8828T>A) c.-120-14493T>A (n.-120-14493T>A) c.-1+8567T>A (n.-1+8567T>A) c.-255-3956T>A (n.-255-3956T>A) c.-1+2776T>A (n.-1+2776T>A) c.16-8828T>A (n.16-8828T>A) c.9+8743T>A (n.9+8743T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318627C>A | CA969685291 | GABPB1 | c.1-8829G>T (n.1-8829G>T) c.-120-14494G>T (n.-120-14494G>T) c.-1+8566G>T (n.-1+8566G>T) c.-255-3957G>T (n.-255-3957G>T) c.-1+2775G>T (n.-1+2775G>T) c.16-8829G>T (n.16-8829G>T) c.9+8742G>T (n.9+8742G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318627C= | CA2176348179 | GABPB1 | c.1-8829G= (n.1-8829G=) c.-120-14494G= (n.-120-14494G=) c.-1+8566G= (n.-1+8566G=) c.-255-3957G= (n.-255-3957G=) c.-1+2775G= (n.-1+2775G=) c.16-8829G= (n.16-8829G=) c.9+8742G= (n.9+8742G=) | |
15 | g.50318629A= | CA2176348181 | GABPB1 | c.1-8831T= (n.1-8831T=) c.-120-14496T= (n.-120-14496T=) c.-1+8564T= (n.-1+8564T=) c.-255-3959T= (n.-255-3959T=) c.-1+2773T= (n.-1+2773T=) c.16-8831T= (n.16-8831T=) c.9+8740T= (n.9+8740T=) | |
15 | g.50318629A>T | CA2558852955 | GABPB1 | c.1-8831T>A (n.1-8831T>A) c.-120-14496T>A (n.-120-14496T>A) c.-1+8564T>A (n.-1+8564T>A) c.-255-3959T>A (n.-255-3959T>A) c.-1+2773T>A (n.-1+2773T>A) c.16-8831T>A (n.16-8831T>A) c.9+8740T>A (n.9+8740T>A) | |
15 | g.50318630dup | CA713515423 | GABPB1 | c.1-8832dup (n.1-8832dup) c.-120-14497dup (n.-120-14497dup) c.-1+8563dup (n.-1+8563dup) c.-255-3960dup (n.-255-3960dup) c.-1+2772dup (n.-1+2772dup) c.16-8832dup (n.16-8832dup) c.9+8739dup (n.9+8739dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318632G= | CA2176348183 | GABPB1 | c.1-8834C= (n.1-8834C=) c.-120-14499C= (n.-120-14499C=) c.-1+8561C= (n.-1+8561C=) c.-255-3962C= (n.-255-3962C=) c.-1+2770C= (n.-1+2770C=) c.16-8834C= (n.16-8834C=) c.9+8737C= (n.9+8737C=) | |
15 | g.50318632G>T | CA2176348184 | GABPB1 | c.1-8834C>A (n.1-8834C>A) c.-120-14499C>A (n.-120-14499C>A) c.-1+8561C>A (n.-1+8561C>A) c.-255-3962C>A (n.-255-3962C>A) c.-1+2770C>A (n.-1+2770C>A) c.16-8834C>A (n.16-8834C>A) c.9+8737C>A (n.9+8737C>A) | dbSNP |
15 | g.50318637G= | CA2176348186 | GABPB1 | c.1-8839C= (n.1-8839C=) c.-120-14504C= (n.-120-14504C=) c.-1+8556C= (n.-1+8556C=) c.-255-3967C= (n.-255-3967C=) c.-1+2765C= (n.-1+2765C=) c.16-8839C= (n.16-8839C=) c.9+8732C= (n.9+8732C=) | |
15 | g.50318641_50318642dup | CA2176348187 | GABPB1 | c.1-8841_1-8840dup (n.1-8841_1-8840dup) c.-120-14506_-120-14505dup (n.-120-14506_-120-14505dup) c.-1+8554_-1+8555dup (n.-1+8554_-1+8555dup) c.-255-3969_-255-3968dup (n.-255-3969_-255-3968dup) c.-1+2763_-1+2764dup (n.-1+2763_-1+2764dup) c.16-8841_16-8840dup (n.16-8841_16-8840dup) c.9+8730_9+8731dup (n.9+8730_9+8731dup) | dbSNP |
15 | g.50318639C= | CA2176348189 | GABPB1 | c.1-8841G= (n.1-8841G=) c.-120-14506G= (n.-120-14506G=) c.-1+8554G= (n.-1+8554G=) c.-255-3969G= (n.-255-3969G=) c.-1+2763G= (n.-1+2763G=) c.16-8841G= (n.16-8841G=) c.9+8730G= (n.9+8730G=) | |
15 | g.50318639C>G | CA713515425 | GABPB1 | c.1-8841G>C (n.1-8841G>C) c.-120-14506G>C (n.-120-14506G>C) c.-1+8554G>C (n.-1+8554G>C) c.-255-3969G>C (n.-255-3969G>C) c.-1+2763G>C (n.-1+2763G>C) c.16-8841G>C (n.16-8841G>C) c.9+8730G>C (n.9+8730G>C) | dbSNP |
15 | g.50318640A= | CA2176348191 | GABPB1 | c.1-8842T= (n.1-8842T=) c.-120-14507T= (n.-120-14507T=) c.-1+8553T= (n.-1+8553T=) c.-255-3970T= (n.-255-3970T=) c.-1+2762T= (n.-1+2762T=) c.16-8842T= (n.16-8842T=) c.9+8729T= (n.9+8729T=) | |
15 | g.50318640A>G | CA270427767 | GABPB1 | c.1-8842T>C (n.1-8842T>C) c.-120-14507T>C (n.-120-14507T>C) c.-1+8553T>C (n.-1+8553T>C) c.-255-3970T>C (n.-255-3970T>C) c.-1+2762T>C (n.-1+2762T>C) c.16-8842T>C (n.16-8842T>C) c.9+8729T>C (n.9+8729T>C) | dbSNP |
15 | g.50318645C= | CA2176348193 | GABPB1 | c.1-8847G= (n.1-8847G=) c.-120-14512G= (n.-120-14512G=) c.-1+8548G= (n.-1+8548G=) c.-255-3975G= (n.-255-3975G=) c.-1+2757G= (n.-1+2757G=) c.16-8847G= (n.16-8847G=) c.9+8724G= (n.9+8724G=) | |
15 | g.50318645C>T | CA270427800 | GABPB1 | c.1-8847G>A (n.1-8847G>A) c.-120-14512G>A (n.-120-14512G>A) c.-1+8548G>A (n.-1+8548G>A) c.-255-3975G>A (n.-255-3975G>A) c.-1+2757G>A (n.-1+2757G>A) c.16-8847G>A (n.16-8847G>A) c.9+8724G>A (n.9+8724G>A) | dbSNP |
15 | g.50318652G>A | CA969685299 | GABPB1 | c.1-8854C>T (n.1-8854C>T) c.-120-14519C>T (n.-120-14519C>T) c.-1+8541C>T (n.-1+8541C>T) c.-255-3982C>T (n.-255-3982C>T) c.-1+2750C>T (n.-1+2750C>T) c.16-8854C>T (n.16-8854C>T) c.9+8717C>T (n.9+8717C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318652G= | CA2176348195 | GABPB1 | c.1-8854C= (n.1-8854C=) c.-120-14519C= (n.-120-14519C=) c.-1+8541C= (n.-1+8541C=) c.-255-3982C= (n.-255-3982C=) c.-1+2750C= (n.-1+2750C=) c.16-8854C= (n.16-8854C=) c.9+8717C= (n.9+8717C=) | |
15 | g.50318653_50318657delinsGCAAA | CA2176348198 | GABPB1 | c.1-8859_1-8855delinsTTTGC (n.1-8859_1-8855delinsTTTGC) c.-120-14524_-120-14520delinsTTTGC (n.-120-14524_-120-14520delinsTTTGC) c.-1+8536_-1+8540delinsTTTGC (n.-1+8536_-1+8540delinsTTTGC) c.-255-3987_-255-3983delinsTTTGC (n.-255-3987_-255-3983delinsTTTGC) c.-1+2745_-1+2749delinsTTTGC (n.-1+2745_-1+2749delinsTTTGC) c.16-8859_16-8855delinsTTTGC (n.16-8859_16-8855delinsTTTGC) c.9+8712_9+8716delinsTTTGC (n.9+8712_9+8716delinsTTTGC) | |
15 | g.50318655_50318658del | CA270427811 | GABPB1 | c.1-8859_1-8856del (n.1-8859_1-8856del) c.-120-14524_-120-14521del (n.-120-14524_-120-14521del) c.-1+8536_-1+8539del (n.-1+8536_-1+8539del) c.-255-3987_-255-3984del (n.-255-3987_-255-3984del) c.-1+2745_-1+2748del (n.-1+2745_-1+2748del) c.16-8859_16-8856del (n.16-8859_16-8856del) c.9+8712_9+8715del (n.9+8712_9+8715del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318662G>C | CA617864190 | GABPB1 | c.1-8864C>G (n.1-8864C>G) c.-120-14529C>G (n.-120-14529C>G) c.-1+8531C>G (n.-1+8531C>G) c.-255-3992C>G (n.-255-3992C>G) c.-1+2740C>G (n.-1+2740C>G) c.16-8864C>G (n.16-8864C>G) c.9+8707C>G (n.9+8707C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318662G= | CA2176348201 | GABPB1 | c.1-8864C= (n.1-8864C=) c.-120-14529C= (n.-120-14529C=) c.-1+8531C= (n.-1+8531C=) c.-255-3992C= (n.-255-3992C=) c.-1+2740C= (n.-1+2740C=) c.16-8864C= (n.16-8864C=) c.9+8707C= (n.9+8707C=) | |
15 | g.50318665G>A | CA2176348204 | GABPB1 | c.1-8867C>T (n.1-8867C>T) c.-120-14532C>T (n.-120-14532C>T) c.-1+8528C>T (n.-1+8528C>T) c.-255-3995C>T (n.-255-3995C>T) c.-1+2737C>T (n.-1+2737C>T) c.16-8867C>T (n.16-8867C>T) c.9+8704C>T (n.9+8704C>T) | dbSNP |
15 | g.50318665G= | CA2176348203 | GABPB1 | c.1-8867C= (n.1-8867C=) c.-120-14532C= (n.-120-14532C=) c.-1+8528C= (n.-1+8528C=) c.-255-3995C= (n.-255-3995C=) c.-1+2737C= (n.-1+2737C=) c.16-8867C= (n.16-8867C=) c.9+8704C= (n.9+8704C=) | |
15 | g.50318673G>A | CA2176348206 | GABPB1 | c.1-8875C>T (n.1-8875C>T) c.-120-14540C>T (n.-120-14540C>T) c.-1+8520C>T (n.-1+8520C>T) c.-255-4003C>T (n.-255-4003C>T) c.-1+2729C>T (n.-1+2729C>T) c.16-8875C>T (n.16-8875C>T) c.9+8696C>T (n.9+8696C>T) | dbSNP |
15 | g.50318673G= | CA2176348207 | GABPB1 | c.1-8875C= (n.1-8875C=) c.-120-14540C= (n.-120-14540C=) c.-1+8520C= (n.-1+8520C=) c.-255-4003C= (n.-255-4003C=) c.-1+2729C= (n.-1+2729C=) c.16-8875C= (n.16-8875C=) c.9+8696C= (n.9+8696C=) | |
15 | g.50318674A= | CA2176348209 | GABPB1 | c.1-8876T= (n.1-8876T=) c.-120-14541T= (n.-120-14541T=) c.-1+8519T= (n.-1+8519T=) c.-255-4004T= (n.-255-4004T=) c.-1+2728T= (n.-1+2728T=) c.16-8876T= (n.16-8876T=) c.9+8695T= (n.9+8695T=) | |
15 | g.50318674A>G | CA713515431 | GABPB1 | c.1-8876T>C (n.1-8876T>C) c.-120-14541T>C (n.-120-14541T>C) c.-1+8519T>C (n.-1+8519T>C) c.-255-4004T>C (n.-255-4004T>C) c.-1+2728T>C (n.-1+2728T>C) c.16-8876T>C (n.16-8876T>C) c.9+8695T>C (n.9+8695T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318675G>A | CA969685302 | GABPB1 | c.1-8877C>T (n.1-8877C>T) c.-120-14542C>T (n.-120-14542C>T) c.-1+8518C>T (n.-1+8518C>T) c.-255-4005C>T (n.-255-4005C>T) c.-1+2727C>T (n.-1+2727C>T) c.16-8877C>T (n.16-8877C>T) c.9+8694C>T (n.9+8694C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318675G= | CA2176348212 | GABPB1 | c.1-8877C= (n.1-8877C=) c.-120-14542C= (n.-120-14542C=) c.-1+8518C= (n.-1+8518C=) c.-255-4005C= (n.-255-4005C=) c.-1+2727C= (n.-1+2727C=) c.16-8877C= (n.16-8877C=) c.9+8694C= (n.9+8694C=) | |
15 | g.50318676A= | CA2176348214 | GABPB1 | c.1-8878T= (n.1-8878T=) c.-120-14543T= (n.-120-14543T=) c.-1+8517T= (n.-1+8517T=) c.-255-4006T= (n.-255-4006T=) c.-1+2726T= (n.-1+2726T=) c.16-8878T= (n.16-8878T=) c.9+8693T= (n.9+8693T=) | |
15 | g.50318676A>C | CA969685303 | GABPB1 | c.1-8878T>G (n.1-8878T>G) c.-120-14543T>G (n.-120-14543T>G) c.-1+8517T>G (n.-1+8517T>G) c.-255-4006T>G (n.-255-4006T>G) c.-1+2726T>G (n.-1+2726T>G) c.16-8878T>G (n.16-8878T>G) c.9+8693T>G (n.9+8693T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318683T>C | CA270427816 | GABPB1 | c.1-8885A>G (n.1-8885A>G) c.-120-14550A>G (n.-120-14550A>G) c.-1+8510A>G (n.-1+8510A>G) c.-255-4013A>G (n.-255-4013A>G) c.-1+2719A>G (n.-1+2719A>G) c.16-8885A>G (n.16-8885A>G) c.9+8686A>G (n.9+8686A>G) | dbSNP |
15 | g.50318683T= | CA2176348216 | GABPB1 | c.1-8885A= (n.1-8885A=) c.-120-14550A= (n.-120-14550A=) c.-1+8510A= (n.-1+8510A=) c.-255-4013A= (n.-255-4013A=) c.-1+2719A= (n.-1+2719A=) c.16-8885A= (n.16-8885A=) c.9+8686A= (n.9+8686A=) | |
15 | g.50318689G>C | CA617864192 | GABPB1 | c.1-8891C>G (n.1-8891C>G) c.-120-14556C>G (n.-120-14556C>G) c.-1+8504C>G (n.-1+8504C>G) c.-255-4019C>G (n.-255-4019C>G) c.-1+2713C>G (n.-1+2713C>G) c.16-8891C>G (n.16-8891C>G) c.9+8680C>G (n.9+8680C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |