Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.50318577_50318582delinsCATAGA | CA2176348135 | GABPB1 | c.1-8784_1-8779delinsTCTATG (n.1-8784_1-8779delinsTCTATG) c.-120-14449_-120-14444delinsTCTATG (n.-120-14449_-120-14444delinsTCTATG) c.-1+8611_-1+8616delinsTCTATG (n.-1+8611_-1+8616delinsTCTATG) c.-255-3912_-255-3907delinsTCTATG (n.-255-3912_-255-3907delinsTCTATG) c.-1+2820_-1+2825delinsTCTATG (n.-1+2820_-1+2825delinsTCTATG) c.16-8784_16-8779delinsTCTATG (n.16-8784_16-8779delinsTCTATG) c.10-8784_10-8779delinsTCTATG (n.10-8784_10-8779delinsTCTATG) | |
15 | g.50318578A>G | CA2592941022 | GABPB1 | c.1-8780T>C (n.1-8780T>C) c.-120-14445T>C (n.-120-14445T>C) c.-1+8615T>C (n.-1+8615T>C) c.-255-3908T>C (n.-255-3908T>C) c.-1+2824T>C (n.-1+2824T>C) c.16-8780T>C (n.16-8780T>C) c.10-8780T>C (n.10-8780T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318582_50318586del | CA2176348136 | GABPB1 | c.1-8784_1-8780del (n.1-8784_1-8780del) c.-120-14449_-120-14445del (n.-120-14449_-120-14445del) c.-1+8611_-1+8615del (n.-1+8611_-1+8615del) c.-255-3912_-255-3908del (n.-255-3912_-255-3908del) c.-1+2820_-1+2824del (n.-1+2820_-1+2824del) c.16-8784_16-8780del (n.16-8784_16-8780del) c.10-8784_10-8780del (n.10-8784_10-8780del) | dbSNP |
15 | g.50318579T>C | CA270427691 | GABPB1 | c.1-8781A>G (n.1-8781A>G) c.-120-14446A>G (n.-120-14446A>G) c.-1+8614A>G (n.-1+8614A>G) c.-255-3909A>G (n.-255-3909A>G) c.-1+2823A>G (n.-1+2823A>G) c.16-8781A>G (n.16-8781A>G) c.10-8781A>G (n.10-8781A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318579T= | CA2176348140 | GABPB1 | c.1-8781A= (n.1-8781A=) c.-120-14446A= (n.-120-14446A=) c.-1+8614A= (n.-1+8614A=) c.-255-3909A= (n.-255-3909A=) c.-1+2823A= (n.-1+2823A=) c.16-8781A= (n.16-8781A=) c.10-8781A= (n.10-8781A=) | |
15 | g.50318579_50318581delinsTAG | CA2176348138 | GABPB1 | c.1-8783_1-8781delinsCTA (n.1-8783_1-8781delinsCTA) c.-120-14448_-120-14446delinsCTA (n.-120-14448_-120-14446delinsCTA) c.-1+8612_-1+8614delinsCTA (n.-1+8612_-1+8614delinsCTA) c.-255-3911_-255-3909delinsCTA (n.-255-3911_-255-3909delinsCTA) c.-1+2821_-1+2823delinsCTA (n.-1+2821_-1+2823delinsCTA) c.16-8783_16-8781delinsCTA (n.16-8783_16-8781delinsCTA) c.10-8783_10-8781delinsCTA (n.10-8783_10-8781delinsCTA) | |
15 | g.50318581_50318582del | CA2176348142 | GABPB1 | c.1-8783_1-8782del (n.1-8783_1-8782del) c.-120-14448_-120-14447del (n.-120-14448_-120-14447del) c.-1+8612_-1+8613del (n.-1+8612_-1+8613del) c.-255-3911_-255-3910del (n.-255-3911_-255-3910del) c.-1+2821_-1+2822del (n.-1+2821_-1+2822del) c.16-8783_16-8782del (n.16-8783_16-8782del) c.10-8783_10-8782del (n.10-8783_10-8782del) | dbSNP |
15 | g.50318581G>A | CA270427700 | GABPB1 | c.1-8783C>T (n.1-8783C>T) c.-120-14448C>T (n.-120-14448C>T) c.-1+8612C>T (n.-1+8612C>T) c.-255-3911C>T (n.-255-3911C>T) c.-1+2821C>T (n.-1+2821C>T) c.16-8783C>T (n.16-8783C>T) c.10-8783C>T (n.10-8783C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318581G= | CA2176348144 | GABPB1 | c.1-8783C= (n.1-8783C=) c.-120-14448C= (n.-120-14448C=) c.-1+8612C= (n.-1+8612C=) c.-255-3911C= (n.-255-3911C=) c.-1+2821C= (n.-1+2821C=) c.16-8783C= (n.16-8783C=) c.10-8783C= (n.10-8783C=) | |
15 | g.50318583A= | CA2176348146 | GABPB1 | c.1-8785T= (n.1-8785T=) c.-120-14450T= (n.-120-14450T=) c.-1+8610T= (n.-1+8610T=) c.-255-3913T= (n.-255-3913T=) c.-1+2819T= (n.-1+2819T=) c.16-8785T= (n.16-8785T=) c.10-8785T= (n.10-8785T=) | |
15 | g.50318583A>T | CA2176348148 | GABPB1 | c.1-8785T>A (n.1-8785T>A) c.-120-14450T>A (n.-120-14450T>A) c.-1+8610T>A (n.-1+8610T>A) c.-255-3913T>A (n.-255-3913T>A) c.-1+2819T>A (n.-1+2819T>A) c.16-8785T>A (n.16-8785T>A) c.10-8785T>A (n.10-8785T>A) | dbSNP |
15 | g.50318584T>C | CA270427722 | GABPB1 | c.1-8786A>G (n.1-8786A>G) c.-120-14451A>G (n.-120-14451A>G) c.-1+8609A>G (n.-1+8609A>G) c.-255-3914A>G (n.-255-3914A>G) c.-1+2818A>G (n.-1+2818A>G) c.16-8786A>G (n.16-8786A>G) c.10-8786A>G (n.10-8786A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318584T= | CA2176348150 | GABPB1 | c.1-8786A= (n.1-8786A=) c.-120-14451A= (n.-120-14451A=) c.-1+8609A= (n.-1+8609A=) c.-255-3914A= (n.-255-3914A=) c.-1+2818A= (n.-1+2818A=) c.16-8786A= (n.16-8786A=) c.10-8786A= (n.10-8786A=) | |
15 | g.50318585A= | CA2176348153 | GABPB1 | c.1-8787T= (n.1-8787T=) c.-120-14452T= (n.-120-14452T=) c.-1+8608T= (n.-1+8608T=) c.-255-3915T= (n.-255-3915T=) c.-1+2817T= (n.-1+2817T=) c.16-8787T= (n.16-8787T=) c.9+8784T= (n.9+8784T=) | |
15 | g.50318585A>G | CA2176348155 | GABPB1 | c.1-8787T>C (n.1-8787T>C) c.-120-14452T>C (n.-120-14452T>C) c.-1+8608T>C (n.-1+8608T>C) c.-255-3915T>C (n.-255-3915T>C) c.-1+2817T>C (n.-1+2817T>C) c.16-8787T>C (n.16-8787T>C) c.9+8784T>C (n.9+8784T>C) | dbSNP |
15 | g.50318586_50318588delinsGGA | CA2176348156 | GABPB1 | c.1-8790_1-8788delinsTCC (n.1-8790_1-8788delinsTCC) c.-120-14455_-120-14453delinsTCC (n.-120-14455_-120-14453delinsTCC) c.-1+8605_-1+8607delinsTCC (n.-1+8605_-1+8607delinsTCC) c.-255-3918_-255-3916delinsTCC (n.-255-3918_-255-3916delinsTCC) c.-1+2814_-1+2816delinsTCC (n.-1+2814_-1+2816delinsTCC) c.16-8790_16-8788delinsTCC (n.16-8790_16-8788delinsTCC) c.9+8781_9+8783delinsTCC (n.9+8781_9+8783delinsTCC) | |
15 | g.50318592_50318593del | CA969685273 | GABPB1 | c.1-8790_1-8789del (n.1-8790_1-8789del) c.-120-14455_-120-14454del (n.-120-14455_-120-14454del) c.-1+8605_-1+8606del (n.-1+8605_-1+8606del) c.-255-3918_-255-3917del (n.-255-3918_-255-3917del) c.-1+2814_-1+2815del (n.-1+2814_-1+2815del) c.16-8790_16-8789del (n.16-8790_16-8789del) c.9+8781_9+8782del (n.9+8781_9+8782del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318591G>A | CA713515407 | GABPB1 | c.1-8793C>T (n.1-8793C>T) c.-120-14458C>T (n.-120-14458C>T) c.-1+8602C>T (n.-1+8602C>T) c.-255-3921C>T (n.-255-3921C>T) c.-1+2811C>T (n.-1+2811C>T) c.16-8793C>T (n.16-8793C>T) c.9+8778C>T (n.9+8778C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318591G>C | CA270427727 | GABPB1 | c.1-8793C>G (n.1-8793C>G) c.-120-14458C>G (n.-120-14458C>G) c.-1+8602C>G (n.-1+8602C>G) c.-255-3921C>G (n.-255-3921C>G) c.-1+2811C>G (n.-1+2811C>G) c.16-8793C>G (n.16-8793C>G) c.9+8778C>G (n.9+8778C>G) | dbSNP |
15 | g.50318591G= | CA2176348158 | GABPB1 | c.1-8793C= (n.1-8793C=) c.-120-14458C= (n.-120-14458C=) c.-1+8602C= (n.-1+8602C=) c.-255-3921C= (n.-255-3921C=) c.-1+2811C= (n.-1+2811C=) c.16-8793C= (n.16-8793C=) c.9+8778C= (n.9+8778C=) | |
15 | g.50318593G>A | CA270427731 | GABPB1 | c.1-8795C>T (n.1-8795C>T) c.-120-14460C>T (n.-120-14460C>T) c.-1+8600C>T (n.-1+8600C>T) c.-255-3923C>T (n.-255-3923C>T) c.-1+2809C>T (n.-1+2809C>T) c.16-8795C>T (n.16-8795C>T) c.9+8776C>T (n.9+8776C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318593G= | CA2176348161 | GABPB1 | c.1-8795C= (n.1-8795C=) c.-120-14460C= (n.-120-14460C=) c.-1+8600C= (n.-1+8600C=) c.-255-3923C= (n.-255-3923C=) c.-1+2809C= (n.-1+2809C=) c.16-8795C= (n.16-8795C=) c.9+8776C= (n.9+8776C=) | |
15 | g.50318594T>A | CA969685279 | GABPB1 | c.1-8796A>T (n.1-8796A>T) c.-120-14461A>T (n.-120-14461A>T) c.-1+8599A>T (n.-1+8599A>T) c.-255-3924A>T (n.-255-3924A>T) c.-1+2808A>T (n.-1+2808A>T) c.16-8796A>T (n.16-8796A>T) c.9+8775A>T (n.9+8775A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318595A= | CA2176348164 | GABPB1 | c.1-8797T= (n.1-8797T=) c.-120-14462T= (n.-120-14462T=) c.-1+8598T= (n.-1+8598T=) c.-255-3925T= (n.-255-3925T=) c.-1+2807T= (n.-1+2807T=) c.16-8797T= (n.16-8797T=) c.9+8774T= (n.9+8774T=) | |
15 | g.50318595A>C | CA2580604202 | GABPB1 | c.1-8797T>G (n.1-8797T>G) c.-120-14462T>G (n.-120-14462T>G) c.-1+8598T>G (n.-1+8598T>G) c.-255-3925T>G (n.-255-3925T>G) c.-1+2807T>G (n.-1+2807T>G) c.16-8797T>G (n.16-8797T>G) c.9+8774T>G (n.9+8774T>G) | |
15 | g.50318595A>G | CA270427738 | GABPB1 | c.1-8797T>C (n.1-8797T>C) c.-120-14462T>C (n.-120-14462T>C) c.-1+8598T>C (n.-1+8598T>C) c.-255-3925T>C (n.-255-3925T>C) c.-1+2807T>C (n.-1+2807T>C) c.16-8797T>C (n.16-8797T>C) c.9+8774T>C (n.9+8774T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318595A>T | CA2580604201 | GABPB1 | c.1-8797T>A (n.1-8797T>A) c.-120-14462T>A (n.-120-14462T>A) c.-1+8598T>A (n.-1+8598T>A) c.-255-3925T>A (n.-255-3925T>A) c.-1+2807T>A (n.-1+2807T>A) c.16-8797T>A (n.16-8797T>A) c.9+8774T>A (n.9+8774T>A) | |
15 | g.50318600A= | CA2176348166 | GABPB1 | c.1-8802T= (n.1-8802T=) c.-120-14467T= (n.-120-14467T=) c.-1+8593T= (n.-1+8593T=) c.-255-3930T= (n.-255-3930T=) c.-1+2802T= (n.-1+2802T=) c.16-8802T= (n.16-8802T=) c.9+8769T= (n.9+8769T=) | |
15 | g.50318600A>G | CA2176348167 | GABPB1 | c.1-8802T>C (n.1-8802T>C) c.-120-14467T>C (n.-120-14467T>C) c.-1+8593T>C (n.-1+8593T>C) c.-255-3930T>C (n.-255-3930T>C) c.-1+2802T>C (n.-1+2802T>C) c.16-8802T>C (n.16-8802T>C) c.9+8769T>C (n.9+8769T>C) | dbSNP |
15 | g.50318605A= | CA2176348169 | GABPB1 | c.1-8807T= (n.1-8807T=) c.-120-14472T= (n.-120-14472T=) c.-1+8588T= (n.-1+8588T=) c.-255-3935T= (n.-255-3935T=) c.-1+2797T= (n.-1+2797T=) c.16-8807T= (n.16-8807T=) c.9+8764T= (n.9+8764T=) | |
15 | g.50318605A>C | CA969685284 | GABPB1 | c.1-8807T>G (n.1-8807T>G) c.-120-14472T>G (n.-120-14472T>G) c.-1+8588T>G (n.-1+8588T>G) c.-255-3935T>G (n.-255-3935T>G) c.-1+2797T>G (n.-1+2797T>G) c.16-8807T>G (n.16-8807T>G) c.9+8764T>G (n.9+8764T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318608G>A | CA270427746 | GABPB1 | c.1-8810C>T (n.1-8810C>T) c.-120-14475C>T (n.-120-14475C>T) c.-1+8585C>T (n.-1+8585C>T) c.-255-3938C>T (n.-255-3938C>T) c.-1+2794C>T (n.-1+2794C>T) c.16-8810C>T (n.16-8810C>T) c.9+8761C>T (n.9+8761C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318608G= | CA2176348170 | GABPB1 | c.1-8810C= (n.1-8810C=) c.-120-14475C= (n.-120-14475C=) c.-1+8585C= (n.-1+8585C=) c.-255-3938C= (n.-255-3938C=) c.-1+2794C= (n.-1+2794C=) c.16-8810C= (n.16-8810C=) c.9+8761C= (n.9+8761C=) | |
15 | g.50318610G>A | CA2570043750 | GABPB1 | c.1-8812C>T (n.1-8812C>T) c.-120-14477C>T (n.-120-14477C>T) c.-1+8583C>T (n.-1+8583C>T) c.-255-3940C>T (n.-255-3940C>T) c.-1+2792C>T (n.-1+2792C>T) c.16-8812C>T (n.16-8812C>T) c.9+8759C>T (n.9+8759C>T) | |
15 | g.50318614G>A | CA2176348174 | GABPB1 | c.1-8816C>T (n.1-8816C>T) c.-120-14481C>T (n.-120-14481C>T) c.-1+8579C>T (n.-1+8579C>T) c.-255-3944C>T (n.-255-3944C>T) c.-1+2788C>T (n.-1+2788C>T) c.16-8816C>T (n.16-8816C>T) c.9+8755C>T (n.9+8755C>T) | dbSNP |
15 | g.50318614G= | CA2176348172 | GABPB1 | c.1-8816C= (n.1-8816C=) c.-120-14481C= (n.-120-14481C=) c.-1+8579C= (n.-1+8579C=) c.-255-3944C= (n.-255-3944C=) c.-1+2788C= (n.-1+2788C=) c.16-8816C= (n.16-8816C=) c.9+8755C= (n.9+8755C=) | |
15 | g.50318614G>T | CA270427753 | GABPB1 | c.1-8816C>A (n.1-8816C>A) c.-120-14481C>A (n.-120-14481C>A) c.-1+8579C>A (n.-1+8579C>A) c.-255-3944C>A (n.-255-3944C>A) c.-1+2788C>A (n.-1+2788C>A) c.16-8816C>A (n.16-8816C>A) c.9+8755C>A (n.9+8755C>A) | dbSNP |
15 | g.50318626A= | CA2176348176 | GABPB1 | c.1-8828T= (n.1-8828T=) c.-120-14493T= (n.-120-14493T=) c.-1+8567T= (n.-1+8567T=) c.-255-3956T= (n.-255-3956T=) c.-1+2776T= (n.-1+2776T=) c.16-8828T= (n.16-8828T=) c.9+8743T= (n.9+8743T=) | |
15 | g.50318626A>T | CA490065459 | GABPB1 | c.1-8828T>A (n.1-8828T>A) c.-120-14493T>A (n.-120-14493T>A) c.-1+8567T>A (n.-1+8567T>A) c.-255-3956T>A (n.-255-3956T>A) c.-1+2776T>A (n.-1+2776T>A) c.16-8828T>A (n.16-8828T>A) c.9+8743T>A (n.9+8743T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318627C>A | CA969685291 | GABPB1 | c.1-8829G>T (n.1-8829G>T) c.-120-14494G>T (n.-120-14494G>T) c.-1+8566G>T (n.-1+8566G>T) c.-255-3957G>T (n.-255-3957G>T) c.-1+2775G>T (n.-1+2775G>T) c.16-8829G>T (n.16-8829G>T) c.9+8742G>T (n.9+8742G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318627C= | CA2176348179 | GABPB1 | c.1-8829G= (n.1-8829G=) c.-120-14494G= (n.-120-14494G=) c.-1+8566G= (n.-1+8566G=) c.-255-3957G= (n.-255-3957G=) c.-1+2775G= (n.-1+2775G=) c.16-8829G= (n.16-8829G=) c.9+8742G= (n.9+8742G=) | |
15 | g.50318629A= | CA2176348181 | GABPB1 | c.1-8831T= (n.1-8831T=) c.-120-14496T= (n.-120-14496T=) c.-1+8564T= (n.-1+8564T=) c.-255-3959T= (n.-255-3959T=) c.-1+2773T= (n.-1+2773T=) c.16-8831T= (n.16-8831T=) c.9+8740T= (n.9+8740T=) | |
15 | g.50318629A>T | CA2558852955 | GABPB1 | c.1-8831T>A (n.1-8831T>A) c.-120-14496T>A (n.-120-14496T>A) c.-1+8564T>A (n.-1+8564T>A) c.-255-3959T>A (n.-255-3959T>A) c.-1+2773T>A (n.-1+2773T>A) c.16-8831T>A (n.16-8831T>A) c.9+8740T>A (n.9+8740T>A) | |
15 | g.50318630dup | CA713515423 | GABPB1 | c.1-8832dup (n.1-8832dup) c.-120-14497dup (n.-120-14497dup) c.-1+8563dup (n.-1+8563dup) c.-255-3960dup (n.-255-3960dup) c.-1+2772dup (n.-1+2772dup) c.16-8832dup (n.16-8832dup) c.9+8739dup (n.9+8739dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318632G= | CA2176348183 | GABPB1 | c.1-8834C= (n.1-8834C=) c.-120-14499C= (n.-120-14499C=) c.-1+8561C= (n.-1+8561C=) c.-255-3962C= (n.-255-3962C=) c.-1+2770C= (n.-1+2770C=) c.16-8834C= (n.16-8834C=) c.9+8737C= (n.9+8737C=) | |
15 | g.50318632G>T | CA2176348184 | GABPB1 | c.1-8834C>A (n.1-8834C>A) c.-120-14499C>A (n.-120-14499C>A) c.-1+8561C>A (n.-1+8561C>A) c.-255-3962C>A (n.-255-3962C>A) c.-1+2770C>A (n.-1+2770C>A) c.16-8834C>A (n.16-8834C>A) c.9+8737C>A (n.9+8737C>A) | dbSNP |
15 | g.50318634T>C | CA2804115953 | GABPB1 | c.1-8836A>G (n.1-8836A>G) c.-120-14501A>G (n.-120-14501A>G) c.-1+8559A>G (n.-1+8559A>G) c.-255-3964A>G (n.-255-3964A>G) c.-1+2768A>G (n.-1+2768A>G) c.16-8836A>G (n.16-8836A>G) c.9+8735A>G (n.9+8735A>G) | |
15 | g.50318637G= | CA2176348186 | GABPB1 | c.1-8839C= (n.1-8839C=) c.-120-14504C= (n.-120-14504C=) c.-1+8556C= (n.-1+8556C=) c.-255-3967C= (n.-255-3967C=) c.-1+2765C= (n.-1+2765C=) c.16-8839C= (n.16-8839C=) c.9+8732C= (n.9+8732C=) | |
15 | g.50318641_50318642dup | CA2176348187 | GABPB1 | c.1-8841_1-8840dup (n.1-8841_1-8840dup) c.-120-14506_-120-14505dup (n.-120-14506_-120-14505dup) c.-1+8554_-1+8555dup (n.-1+8554_-1+8555dup) c.-255-3969_-255-3968dup (n.-255-3969_-255-3968dup) c.-1+2763_-1+2764dup (n.-1+2763_-1+2764dup) c.16-8841_16-8840dup (n.16-8841_16-8840dup) c.9+8730_9+8731dup (n.9+8730_9+8731dup) | dbSNP |
15 | g.50318639C= | CA2176348189 | GABPB1 | c.1-8841G= (n.1-8841G=) c.-120-14506G= (n.-120-14506G=) c.-1+8554G= (n.-1+8554G=) c.-255-3969G= (n.-255-3969G=) c.-1+2763G= (n.-1+2763G=) c.16-8841G= (n.16-8841G=) c.9+8730G= (n.9+8730G=) |