Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.50318528A= | CA2176348087 | GABPB1 | c.1-8730T= (n.1-8730T=) c.-120-14395T= (n.-120-14395T=) c.-1+8665T= (n.-1+8665T=) c.-255-3858T= (n.-255-3858T=) c.-1+2874T= (n.-1+2874T=) c.16-8730T= (n.16-8730T=) c.10-8730T= (n.10-8730T=) | |
15 | g.50318528A>G | CA969685252 | GABPB1 | c.1-8730T>C (n.1-8730T>C) c.-120-14395T>C (n.-120-14395T>C) c.-1+8665T>C (n.-1+8665T>C) c.-255-3858T>C (n.-255-3858T>C) c.-1+2874T>C (n.-1+2874T>C) c.16-8730T>C (n.16-8730T>C) c.10-8730T>C (n.10-8730T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318538_50318543delinsAGAAAG | CA2176348088 | GABPB1 | c.1-8745_1-8740delinsCTTTCT (n.1-8745_1-8740delinsCTTTCT) c.-120-14410_-120-14405delinsCTTTCT (n.-120-14410_-120-14405delinsCTTTCT) c.-1+8650_-1+8655delinsCTTTCT (n.-1+8650_-1+8655delinsCTTTCT) c.-255-3873_-255-3868delinsCTTTCT (n.-255-3873_-255-3868delinsCTTTCT) c.-1+2859_-1+2864delinsCTTTCT (n.-1+2859_-1+2864delinsCTTTCT) c.16-8745_16-8740delinsCTTTCT (n.16-8745_16-8740delinsCTTTCT) c.10-8745_10-8740delinsCTTTCT (n.10-8745_10-8740delinsCTTTCT) | |
15 | g.50318539G>A | CA2176348091 | GABPB1 | c.1-8741C>T (n.1-8741C>T) c.-120-14406C>T (n.-120-14406C>T) c.-1+8654C>T (n.-1+8654C>T) c.-255-3869C>T (n.-255-3869C>T) c.-1+2863C>T (n.-1+2863C>T) c.16-8741C>T (n.16-8741C>T) c.10-8741C>T (n.10-8741C>T) | dbSNP |
15 | g.50318539G= | CA2176348090 | GABPB1 | c.1-8741C= (n.1-8741C=) c.-120-14406C= (n.-120-14406C=) c.-1+8654C= (n.-1+8654C=) c.-255-3869C= (n.-255-3869C=) c.-1+2863C= (n.-1+2863C=) c.16-8741C= (n.16-8741C=) c.10-8741C= (n.10-8741C=) | |
15 | g.50318539_50318543del | CA270427659 | GABPB1 | c.1-8745_1-8741del (n.1-8745_1-8741del) c.-120-14410_-120-14406del (n.-120-14410_-120-14406del) c.-1+8650_-1+8654del (n.-1+8650_-1+8654del) c.-255-3873_-255-3869del (n.-255-3873_-255-3869del) c.-1+2859_-1+2863del (n.-1+2859_-1+2863del) c.16-8745_16-8741del (n.16-8745_16-8741del) c.10-8745_10-8741del (n.10-8745_10-8741del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318540A= | CA2176348096 | GABPB1 | c.1-8742T= (n.1-8742T=) c.-120-14407T= (n.-120-14407T=) c.-1+8653T= (n.-1+8653T=) c.-255-3870T= (n.-255-3870T=) c.-1+2862T= (n.-1+2862T=) c.16-8742T= (n.16-8742T=) c.10-8742T= (n.10-8742T=) | |
15 | g.50318540A>T | CA617864180 | GABPB1 | c.1-8742T>A (n.1-8742T>A) c.-120-14407T>A (n.-120-14407T>A) c.-1+8653T>A (n.-1+8653T>A) c.-255-3870T>A (n.-255-3870T>A) c.-1+2862T>A (n.-1+2862T>A) c.16-8742T>A (n.16-8742T>A) c.10-8742T>A (n.10-8742T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318540_50318543delinsAAAG | CA2176348095 | GABPB1 | c.1-8745_1-8742delinsCTTT (n.1-8745_1-8742delinsCTTT) c.-120-14410_-120-14407delinsCTTT (n.-120-14410_-120-14407delinsCTTT) c.-1+8650_-1+8653delinsCTTT (n.-1+8650_-1+8653delinsCTTT) c.-255-3873_-255-3870delinsCTTT (n.-255-3873_-255-3870delinsCTTT) c.-1+2859_-1+2862delinsCTTT (n.-1+2859_-1+2862delinsCTTT) c.16-8745_16-8742delinsCTTT (n.16-8745_16-8742delinsCTTT) c.10-8745_10-8742delinsCTTT (n.10-8745_10-8742delinsCTTT) | |
15 | g.50318543_50318545del | CA713515396 | GABPB1 | c.1-8745_1-8743del (n.1-8745_1-8743del) c.-120-14410_-120-14408del (n.-120-14410_-120-14408del) c.-1+8650_-1+8652del (n.-1+8650_-1+8652del) c.-255-3873_-255-3871del (n.-255-3873_-255-3871del) c.-1+2859_-1+2861del (n.-1+2859_-1+2861del) c.16-8745_16-8743del (n.16-8745_16-8743del) c.10-8745_10-8743del (n.10-8745_10-8743del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318543G>A | CA2176348101 | GABPB1 | c.1-8745C>T (n.1-8745C>T) c.-120-14410C>T (n.-120-14410C>T) c.-1+8650C>T (n.-1+8650C>T) c.-255-3873C>T (n.-255-3873C>T) c.-1+2859C>T (n.-1+2859C>T) c.16-8745C>T (n.16-8745C>T) c.10-8745C>T (n.10-8745C>T) | dbSNP |
15 | g.50318543G= | CA2176348100 | GABPB1 | c.1-8745C= (n.1-8745C=) c.-120-14410C= (n.-120-14410C=) c.-1+8650C= (n.-1+8650C=) c.-255-3873C= (n.-255-3873C=) c.-1+2859C= (n.-1+2859C=) c.16-8745C= (n.16-8745C=) c.10-8745C= (n.10-8745C=) | |
15 | g.50318547A= | CA2176348102 | GABPB1 | c.1-8749T= (n.1-8749T=) c.-120-14414T= (n.-120-14414T=) c.-1+8646T= (n.-1+8646T=) c.-255-3877T= (n.-255-3877T=) c.-1+2855T= (n.-1+2855T=) c.16-8749T= (n.16-8749T=) c.10-8749T= (n.10-8749T=) | |
15 | g.50318547A>C | CA713515398 | GABPB1 | c.1-8749T>G (n.1-8749T>G) c.-120-14414T>G (n.-120-14414T>G) c.-1+8646T>G (n.-1+8646T>G) c.-255-3877T>G (n.-255-3877T>G) c.-1+2855T>G (n.-1+2855T>G) c.16-8749T>G (n.16-8749T>G) c.10-8749T>G (n.10-8749T>G) | dbSNP |
15 | g.50318548_50318549delinsAT | CA2176348103 | GABPB1 | c.1-8751_1-8750delinsAT (n.1-8751_1-8750delinsAT) c.-120-14416_-120-14415delinsAT (n.-120-14416_-120-14415delinsAT) c.-1+8644_-1+8645delinsAT (n.-1+8644_-1+8645delinsAT) c.-255-3879_-255-3878delinsAT (n.-255-3879_-255-3878delinsAT) c.-1+2853_-1+2854delinsAT (n.-1+2853_-1+2854delinsAT) c.16-8751_16-8750delinsAT (n.16-8751_16-8750delinsAT) c.10-8751_10-8750delinsAT (n.10-8751_10-8750delinsAT) | |
15 | g.50318549del | CA2176348105 | GABPB1 | c.1-8751del (n.1-8751del) c.-120-14416del (n.-120-14416del) c.-1+8644del (n.-1+8644del) c.-255-3879del (n.-255-3879del) c.-1+2853del (n.-1+2853del) c.16-8751del (n.16-8751del) c.10-8751del (n.10-8751del) | dbSNP |
15 | g.50318549T>C | CA713515399 | GABPB1 | c.1-8751A>G (n.1-8751A>G) c.-120-14416A>G (n.-120-14416A>G) c.-1+8644A>G (n.-1+8644A>G) c.-255-3879A>G (n.-255-3879A>G) c.-1+2853A>G (n.-1+2853A>G) c.16-8751A>G (n.16-8751A>G) c.10-8751A>G (n.10-8751A>G) | dbSNP |
15 | g.50318549T= | CA2176348106 | GABPB1 | c.1-8751A= (n.1-8751A=) c.-120-14416A= (n.-120-14416A=) c.-1+8644A= (n.-1+8644A=) c.-255-3879A= (n.-255-3879A=) c.-1+2853A= (n.-1+2853A=) c.16-8751A= (n.16-8751A=) c.10-8751A= (n.10-8751A=) | |
15 | g.50318553G>A | CA617864182 | GABPB1 | c.1-8755C>T (n.1-8755C>T) c.-120-14420C>T (n.-120-14420C>T) c.-1+8640C>T (n.-1+8640C>T) c.-255-3883C>T (n.-255-3883C>T) c.-1+2849C>T (n.-1+2849C>T) c.16-8755C>T (n.16-8755C>T) c.10-8755C>T (n.10-8755C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318553G>C | CA2592941020 | GABPB1 | c.1-8755C>G (n.1-8755C>G) c.-120-14420C>G (n.-120-14420C>G) c.-1+8640C>G (n.-1+8640C>G) c.-255-3883C>G (n.-255-3883C>G) c.-1+2849C>G (n.-1+2849C>G) c.16-8755C>G (n.16-8755C>G) c.10-8755C>G (n.10-8755C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318553G= | CA2176348109 | GABPB1 | c.1-8755C= (n.1-8755C=) c.-120-14420C= (n.-120-14420C=) c.-1+8640C= (n.-1+8640C=) c.-255-3883C= (n.-255-3883C=) c.-1+2849C= (n.-1+2849C=) c.16-8755C= (n.16-8755C=) c.10-8755C= (n.10-8755C=) | |
15 | g.50318560A= | CA2176348112 | GABPB1 | c.1-8762T= (n.1-8762T=) c.-120-14427T= (n.-120-14427T=) c.-1+8633T= (n.-1+8633T=) c.-255-3890T= (n.-255-3890T=) c.-1+2842T= (n.-1+2842T=) c.16-8762T= (n.16-8762T=) c.10-8762T= (n.10-8762T=) | |
15 | g.50318560A>G | CA2176348113 | GABPB1 | c.1-8762T>C (n.1-8762T>C) c.-120-14427T>C (n.-120-14427T>C) c.-1+8633T>C (n.-1+8633T>C) c.-255-3890T>C (n.-255-3890T>C) c.-1+2842T>C (n.-1+2842T>C) c.16-8762T>C (n.16-8762T>C) c.10-8762T>C (n.10-8762T>C) | dbSNP |
15 | g.50318562G>A | CA969685260 | GABPB1 | c.1-8764C>T (n.1-8764C>T) c.-120-14429C>T (n.-120-14429C>T) c.-1+8631C>T (n.-1+8631C>T) c.-255-3892C>T (n.-255-3892C>T) c.-1+2840C>T (n.-1+2840C>T) c.16-8764C>T (n.16-8764C>T) c.10-8764C>T (n.10-8764C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318562G= | CA2176348115 | GABPB1 | c.1-8764C= (n.1-8764C=) c.-120-14429C= (n.-120-14429C=) c.-1+8631C= (n.-1+8631C=) c.-255-3892C= (n.-255-3892C=) c.-1+2840C= (n.-1+2840C=) c.16-8764C= (n.16-8764C=) c.10-8764C= (n.10-8764C=) | |
15 | g.50318565A= | CA2176348117 | GABPB1 | c.1-8767T= (n.1-8767T=) c.-120-14432T= (n.-120-14432T=) c.-1+8628T= (n.-1+8628T=) c.-255-3895T= (n.-255-3895T=) c.-1+2837T= (n.-1+2837T=) c.16-8767T= (n.16-8767T=) c.10-8767T= (n.10-8767T=) | |
15 | g.50318565A>G | CA969685262 | GABPB1 | c.1-8767T>C (n.1-8767T>C) c.-120-14432T>C (n.-120-14432T>C) c.-1+8628T>C (n.-1+8628T>C) c.-255-3895T>C (n.-255-3895T>C) c.-1+2837T>C (n.-1+2837T>C) c.16-8767T>C (n.16-8767T>C) c.10-8767T>C (n.10-8767T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318567A= | CA2176348119 | GABPB1 | c.1-8769T= (n.1-8769T=) c.-120-14434T= (n.-120-14434T=) c.-1+8626T= (n.-1+8626T=) c.-255-3897T= (n.-255-3897T=) c.-1+2835T= (n.-1+2835T=) c.16-8769T= (n.16-8769T=) c.10-8769T= (n.10-8769T=) | |
15 | g.50318567A>C | CA270427660 | GABPB1 | c.1-8769T>G (n.1-8769T>G) c.-120-14434T>G (n.-120-14434T>G) c.-1+8626T>G (n.-1+8626T>G) c.-255-3897T>G (n.-255-3897T>G) c.-1+2835T>G (n.-1+2835T>G) c.16-8769T>G (n.16-8769T>G) c.10-8769T>G (n.10-8769T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318568A= | CA2176348121 | GABPB1 | c.1-8770T= (n.1-8770T=) c.-120-14435T= (n.-120-14435T=) c.-1+8625T= (n.-1+8625T=) c.-255-3898T= (n.-255-3898T=) c.-1+2834T= (n.-1+2834T=) c.16-8770T= (n.16-8770T=) c.10-8770T= (n.10-8770T=) | |
15 | g.50318568A>G | CA713515402 | GABPB1 | c.1-8770T>C (n.1-8770T>C) c.-120-14435T>C (n.-120-14435T>C) c.-1+8625T>C (n.-1+8625T>C) c.-255-3898T>C (n.-255-3898T>C) c.-1+2834T>C (n.-1+2834T>C) c.16-8770T>C (n.16-8770T>C) c.10-8770T>C (n.10-8770T>C) | dbSNP |
15 | g.50318570G>A | CA2176348127 | GABPB1 | c.1-8772C>T (n.1-8772C>T) c.-120-14437C>T (n.-120-14437C>T) c.-1+8623C>T (n.-1+8623C>T) c.-255-3900C>T (n.-255-3900C>T) c.-1+2832C>T (n.-1+2832C>T) c.16-8772C>T (n.16-8772C>T) c.10-8772C>T (n.10-8772C>T) | dbSNP |
15 | g.50318570G= | CA2176348125 | GABPB1 | c.1-8772C= (n.1-8772C=) c.-120-14437C= (n.-120-14437C=) c.-1+8623C= (n.-1+8623C=) c.-255-3900C= (n.-255-3900C=) c.-1+2832C= (n.-1+2832C=) c.16-8772C= (n.16-8772C=) c.10-8772C= (n.10-8772C=) | |
15 | g.50318570G>T | CA969685266 | GABPB1 | c.1-8772C>A (n.1-8772C>A) c.-120-14437C>A (n.-120-14437C>A) c.-1+8623C>A (n.-1+8623C>A) c.-255-3900C>A (n.-255-3900C>A) c.-1+2832C>A (n.-1+2832C>A) c.16-8772C>A (n.16-8772C>A) c.10-8772C>A (n.10-8772C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318571A= | CA2176348130 | GABPB1 | c.1-8773T= (n.1-8773T=) c.-120-14438T= (n.-120-14438T=) c.-1+8622T= (n.-1+8622T=) c.-255-3901T= (n.-255-3901T=) c.-1+2831T= (n.-1+2831T=) c.16-8773T= (n.16-8773T=) c.10-8773T= (n.10-8773T=) | |
15 | g.50318571A>G | CA270427661 | GABPB1 | c.1-8773T>C (n.1-8773T>C) c.-120-14438T>C (n.-120-14438T>C) c.-1+8622T>C (n.-1+8622T>C) c.-255-3901T>C (n.-255-3901T>C) c.-1+2831T>C (n.-1+2831T>C) c.16-8773T>C (n.16-8773T>C) c.10-8773T>C (n.10-8773T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318577C= | CA2176348133 | GABPB1 | c.1-8779G= (n.1-8779G=) c.-120-14444G= (n.-120-14444G=) c.-1+8616G= (n.-1+8616G=) c.-255-3907G= (n.-255-3907G=) c.-1+2825G= (n.-1+2825G=) c.16-8779G= (n.16-8779G=) c.10-8779G= (n.10-8779G=) | |
15 | g.50318577C>T | CA713515403 | GABPB1 | c.1-8779G>A (n.1-8779G>A) c.-120-14444G>A (n.-120-14444G>A) c.-1+8616G>A (n.-1+8616G>A) c.-255-3907G>A (n.-255-3907G>A) c.-1+2825G>A (n.-1+2825G>A) c.16-8779G>A (n.16-8779G>A) c.10-8779G>A (n.10-8779G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318577_50318582delinsCATAGA | CA2176348135 | GABPB1 | c.1-8784_1-8779delinsTCTATG (n.1-8784_1-8779delinsTCTATG) c.-120-14449_-120-14444delinsTCTATG (n.-120-14449_-120-14444delinsTCTATG) c.-1+8611_-1+8616delinsTCTATG (n.-1+8611_-1+8616delinsTCTATG) c.-255-3912_-255-3907delinsTCTATG (n.-255-3912_-255-3907delinsTCTATG) c.-1+2820_-1+2825delinsTCTATG (n.-1+2820_-1+2825delinsTCTATG) c.16-8784_16-8779delinsTCTATG (n.16-8784_16-8779delinsTCTATG) c.10-8784_10-8779delinsTCTATG (n.10-8784_10-8779delinsTCTATG) | |
15 | g.50318578A>G | CA2592941022 | GABPB1 | c.1-8780T>C (n.1-8780T>C) c.-120-14445T>C (n.-120-14445T>C) c.-1+8615T>C (n.-1+8615T>C) c.-255-3908T>C (n.-255-3908T>C) c.-1+2824T>C (n.-1+2824T>C) c.16-8780T>C (n.16-8780T>C) c.10-8780T>C (n.10-8780T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318582_50318586del | CA2176348136 | GABPB1 | c.1-8784_1-8780del (n.1-8784_1-8780del) c.-120-14449_-120-14445del (n.-120-14449_-120-14445del) c.-1+8611_-1+8615del (n.-1+8611_-1+8615del) c.-255-3912_-255-3908del (n.-255-3912_-255-3908del) c.-1+2820_-1+2824del (n.-1+2820_-1+2824del) c.16-8784_16-8780del (n.16-8784_16-8780del) c.10-8784_10-8780del (n.10-8784_10-8780del) | dbSNP |
15 | g.50318579T>C | CA270427691 | GABPB1 | c.1-8781A>G (n.1-8781A>G) c.-120-14446A>G (n.-120-14446A>G) c.-1+8614A>G (n.-1+8614A>G) c.-255-3909A>G (n.-255-3909A>G) c.-1+2823A>G (n.-1+2823A>G) c.16-8781A>G (n.16-8781A>G) c.10-8781A>G (n.10-8781A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318579T= | CA2176348140 | GABPB1 | c.1-8781A= (n.1-8781A=) c.-120-14446A= (n.-120-14446A=) c.-1+8614A= (n.-1+8614A=) c.-255-3909A= (n.-255-3909A=) c.-1+2823A= (n.-1+2823A=) c.16-8781A= (n.16-8781A=) c.10-8781A= (n.10-8781A=) | |
15 | g.50318579_50318581delinsTAG | CA2176348138 | GABPB1 | c.1-8783_1-8781delinsCTA (n.1-8783_1-8781delinsCTA) c.-120-14448_-120-14446delinsCTA (n.-120-14448_-120-14446delinsCTA) c.-1+8612_-1+8614delinsCTA (n.-1+8612_-1+8614delinsCTA) c.-255-3911_-255-3909delinsCTA (n.-255-3911_-255-3909delinsCTA) c.-1+2821_-1+2823delinsCTA (n.-1+2821_-1+2823delinsCTA) c.16-8783_16-8781delinsCTA (n.16-8783_16-8781delinsCTA) c.10-8783_10-8781delinsCTA (n.10-8783_10-8781delinsCTA) | |
15 | g.50318581_50318582del | CA2176348142 | GABPB1 | c.1-8783_1-8782del (n.1-8783_1-8782del) c.-120-14448_-120-14447del (n.-120-14448_-120-14447del) c.-1+8612_-1+8613del (n.-1+8612_-1+8613del) c.-255-3911_-255-3910del (n.-255-3911_-255-3910del) c.-1+2821_-1+2822del (n.-1+2821_-1+2822del) c.16-8783_16-8782del (n.16-8783_16-8782del) c.10-8783_10-8782del (n.10-8783_10-8782del) | dbSNP |
15 | g.50318581G>A | CA270427700 | GABPB1 | c.1-8783C>T (n.1-8783C>T) c.-120-14448C>T (n.-120-14448C>T) c.-1+8612C>T (n.-1+8612C>T) c.-255-3911C>T (n.-255-3911C>T) c.-1+2821C>T (n.-1+2821C>T) c.16-8783C>T (n.16-8783C>T) c.10-8783C>T (n.10-8783C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318581G= | CA2176348144 | GABPB1 | c.1-8783C= (n.1-8783C=) c.-120-14448C= (n.-120-14448C=) c.-1+8612C= (n.-1+8612C=) c.-255-3911C= (n.-255-3911C=) c.-1+2821C= (n.-1+2821C=) c.16-8783C= (n.16-8783C=) c.10-8783C= (n.10-8783C=) | |
15 | g.50318583A= | CA2176348146 | GABPB1 | c.1-8785T= (n.1-8785T=) c.-120-14450T= (n.-120-14450T=) c.-1+8610T= (n.-1+8610T=) c.-255-3913T= (n.-255-3913T=) c.-1+2819T= (n.-1+2819T=) c.16-8785T= (n.16-8785T=) c.10-8785T= (n.10-8785T=) | |
15 | g.50318583A>T | CA2176348148 | GABPB1 | c.1-8785T>A (n.1-8785T>A) c.-120-14450T>A (n.-120-14450T>A) c.-1+8610T>A (n.-1+8610T>A) c.-255-3913T>A (n.-255-3913T>A) c.-1+2819T>A (n.-1+2819T>A) c.16-8785T>A (n.16-8785T>A) c.10-8785T>A (n.10-8785T>A) | dbSNP |
15 | g.50318584T>C | CA270427722 | GABPB1 | c.1-8786A>G (n.1-8786A>G) c.-120-14451A>G (n.-120-14451A>G) c.-1+8609A>G (n.-1+8609A>G) c.-255-3914A>G (n.-255-3914A>G) c.-1+2818A>G (n.-1+2818A>G) c.16-8786A>G (n.16-8786A>G) c.10-8786A>G (n.10-8786A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |