Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.50318502C= | CA2176348067 | GABPB1 | c.1-8704G= (n.1-8704G=) c.-120-14369G= (n.-120-14369G=) c.-1+8691G= (n.-1+8691G=) c.-255-3832G= (n.-255-3832G=) c.-1+2900G= (n.-1+2900G=) c.16-8704G= (n.16-8704G=) c.10-8704G= (n.10-8704G=) | |
15 | g.50318502C>T | CA713515386 | GABPB1 | c.1-8704G>A (n.1-8704G>A) c.-120-14369G>A (n.-120-14369G>A) c.-1+8691G>A (n.-1+8691G>A) c.-255-3832G>A (n.-255-3832G>A) c.-1+2900G>A (n.-1+2900G>A) c.16-8704G>A (n.16-8704G>A) c.10-8704G>A (n.10-8704G>A) | dbSNP |
15 | g.50318503T>C | CA270427647 | GABPB1 | c.1-8705A>G (n.1-8705A>G) c.-120-14370A>G (n.-120-14370A>G) c.-1+8690A>G (n.-1+8690A>G) c.-255-3833A>G (n.-255-3833A>G) c.-1+2899A>G (n.-1+2899A>G) c.16-8705A>G (n.16-8705A>G) c.10-8705A>G (n.10-8705A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318503T= | CA2176348069 | GABPB1 | c.1-8705A= (n.1-8705A=) c.-120-14370A= (n.-120-14370A=) c.-1+8690A= (n.-1+8690A=) c.-255-3833A= (n.-255-3833A=) c.-1+2899A= (n.-1+2899A=) c.16-8705A= (n.16-8705A=) c.10-8705A= (n.10-8705A=) | |
15 | g.50318510C>A | CA713515389 | GABPB1 | c.1-8712G>T (n.1-8712G>T) c.-120-14377G>T (n.-120-14377G>T) c.-1+8683G>T (n.-1+8683G>T) c.-255-3840G>T (n.-255-3840G>T) c.-1+2892G>T (n.-1+2892G>T) c.16-8712G>T (n.16-8712G>T) c.10-8712G>T (n.10-8712G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318510C= | CA2176348072 | GABPB1 | c.1-8712G= (n.1-8712G=) c.-120-14377G= (n.-120-14377G=) c.-1+8683G= (n.-1+8683G=) c.-255-3840G= (n.-255-3840G=) c.-1+2892G= (n.-1+2892G=) c.16-8712G= (n.16-8712G=) c.10-8712G= (n.10-8712G=) | |
15 | g.50318510C>T | CA270427651 | GABPB1 | c.1-8712G>A (n.1-8712G>A) c.-120-14377G>A (n.-120-14377G>A) c.-1+8683G>A (n.-1+8683G>A) c.-255-3840G>A (n.-255-3840G>A) c.-1+2892G>A (n.-1+2892G>A) c.16-8712G>A (n.16-8712G>A) c.10-8712G>A (n.10-8712G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318511G>A | CA270427658 | GABPB1 | c.1-8713C>T (n.1-8713C>T) c.-120-14378C>T (n.-120-14378C>T) c.-1+8682C>T (n.-1+8682C>T) c.-255-3841C>T (n.-255-3841C>T) c.-1+2891C>T (n.-1+2891C>T) c.16-8713C>T (n.16-8713C>T) c.10-8713C>T (n.10-8713C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318511G= | CA2176348075 | GABPB1 | c.1-8713C= (n.1-8713C=) c.-120-14378C= (n.-120-14378C=) c.-1+8682C= (n.-1+8682C=) c.-255-3841C= (n.-255-3841C=) c.-1+2891C= (n.-1+2891C=) c.16-8713C= (n.16-8713C=) c.10-8713C= (n.10-8713C=) | |
15 | g.50318514T>C | CA2176348079 | GABPB1 | c.1-8716A>G (n.1-8716A>G) c.-120-14381A>G (n.-120-14381A>G) c.-1+8679A>G (n.-1+8679A>G) c.-255-3844A>G (n.-255-3844A>G) c.-1+2888A>G (n.-1+2888A>G) c.16-8716A>G (n.16-8716A>G) c.10-8716A>G (n.10-8716A>G) | dbSNP |
15 | g.50318514T= | CA2176348077 | GABPB1 | c.1-8716A= (n.1-8716A=) c.-120-14381A= (n.-120-14381A=) c.-1+8679A= (n.-1+8679A=) c.-255-3844A= (n.-255-3844A=) c.-1+2888A= (n.-1+2888A=) c.16-8716A= (n.16-8716A=) c.10-8716A= (n.10-8716A=) | |
15 | g.50318520_50318521delinsCA | CA2176348080 | GABPB1 | c.1-8723_1-8722delinsTG (n.1-8723_1-8722delinsTG) c.-120-14388_-120-14387delinsTG (n.-120-14388_-120-14387delinsTG) c.-1+8672_-1+8673delinsTG (n.-1+8672_-1+8673delinsTG) c.-255-3851_-255-3850delinsTG (n.-255-3851_-255-3850delinsTG) c.-1+2881_-1+2882delinsTG (n.-1+2881_-1+2882delinsTG) c.16-8723_16-8722delinsTG (n.16-8723_16-8722delinsTG) c.10-8723_10-8722delinsTG (n.10-8723_10-8722delinsTG) | |
15 | g.50318524del | CA2176348082 | GABPB1 | c.1-8723del (n.1-8723del) c.-120-14388del (n.-120-14388del) c.-1+8672del (n.-1+8672del) c.-255-3851del (n.-255-3851del) c.-1+2881del (n.-1+2881del) c.16-8723del (n.16-8723del) c.10-8723del (n.10-8723del) | dbSNP |
15 | g.50318526C= | CA2176348084 | GABPB1 | c.1-8728G= (n.1-8728G=) c.-120-14393G= (n.-120-14393G=) c.-1+8667G= (n.-1+8667G=) c.-255-3856G= (n.-255-3856G=) c.-1+2876G= (n.-1+2876G=) c.16-8728G= (n.16-8728G=) c.10-8728G= (n.10-8728G=) | |
15 | g.50318526C>T | CA2176348086 | GABPB1 | c.1-8728G>A (n.1-8728G>A) c.-120-14393G>A (n.-120-14393G>A) c.-1+8667G>A (n.-1+8667G>A) c.-255-3856G>A (n.-255-3856G>A) c.-1+2876G>A (n.-1+2876G>A) c.16-8728G>A (n.16-8728G>A) c.10-8728G>A (n.10-8728G>A) | dbSNP |
15 | g.50318528A= | CA2176348087 | GABPB1 | c.1-8730T= (n.1-8730T=) c.-120-14395T= (n.-120-14395T=) c.-1+8665T= (n.-1+8665T=) c.-255-3858T= (n.-255-3858T=) c.-1+2874T= (n.-1+2874T=) c.16-8730T= (n.16-8730T=) c.10-8730T= (n.10-8730T=) | |
15 | g.50318528A>G | CA969685252 | GABPB1 | c.1-8730T>C (n.1-8730T>C) c.-120-14395T>C (n.-120-14395T>C) c.-1+8665T>C (n.-1+8665T>C) c.-255-3858T>C (n.-255-3858T>C) c.-1+2874T>C (n.-1+2874T>C) c.16-8730T>C (n.16-8730T>C) c.10-8730T>C (n.10-8730T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318538_50318543delinsAGAAAG | CA2176348088 | GABPB1 | c.1-8745_1-8740delinsCTTTCT (n.1-8745_1-8740delinsCTTTCT) c.-120-14410_-120-14405delinsCTTTCT (n.-120-14410_-120-14405delinsCTTTCT) c.-1+8650_-1+8655delinsCTTTCT (n.-1+8650_-1+8655delinsCTTTCT) c.-255-3873_-255-3868delinsCTTTCT (n.-255-3873_-255-3868delinsCTTTCT) c.-1+2859_-1+2864delinsCTTTCT (n.-1+2859_-1+2864delinsCTTTCT) c.16-8745_16-8740delinsCTTTCT (n.16-8745_16-8740delinsCTTTCT) c.10-8745_10-8740delinsCTTTCT (n.10-8745_10-8740delinsCTTTCT) | |
15 | g.50318539G>A | CA2176348091 | GABPB1 | c.1-8741C>T (n.1-8741C>T) c.-120-14406C>T (n.-120-14406C>T) c.-1+8654C>T (n.-1+8654C>T) c.-255-3869C>T (n.-255-3869C>T) c.-1+2863C>T (n.-1+2863C>T) c.16-8741C>T (n.16-8741C>T) c.10-8741C>T (n.10-8741C>T) | dbSNP |
15 | g.50318539G= | CA2176348090 | GABPB1 | c.1-8741C= (n.1-8741C=) c.-120-14406C= (n.-120-14406C=) c.-1+8654C= (n.-1+8654C=) c.-255-3869C= (n.-255-3869C=) c.-1+2863C= (n.-1+2863C=) c.16-8741C= (n.16-8741C=) c.10-8741C= (n.10-8741C=) | |
15 | g.50318539_50318543del | CA270427659 | GABPB1 | c.1-8745_1-8741del (n.1-8745_1-8741del) c.-120-14410_-120-14406del (n.-120-14410_-120-14406del) c.-1+8650_-1+8654del (n.-1+8650_-1+8654del) c.-255-3873_-255-3869del (n.-255-3873_-255-3869del) c.-1+2859_-1+2863del (n.-1+2859_-1+2863del) c.16-8745_16-8741del (n.16-8745_16-8741del) c.10-8745_10-8741del (n.10-8745_10-8741del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318540A= | CA2176348096 | GABPB1 | c.1-8742T= (n.1-8742T=) c.-120-14407T= (n.-120-14407T=) c.-1+8653T= (n.-1+8653T=) c.-255-3870T= (n.-255-3870T=) c.-1+2862T= (n.-1+2862T=) c.16-8742T= (n.16-8742T=) c.10-8742T= (n.10-8742T=) | |
15 | g.50318540A>T | CA617864180 | GABPB1 | c.1-8742T>A (n.1-8742T>A) c.-120-14407T>A (n.-120-14407T>A) c.-1+8653T>A (n.-1+8653T>A) c.-255-3870T>A (n.-255-3870T>A) c.-1+2862T>A (n.-1+2862T>A) c.16-8742T>A (n.16-8742T>A) c.10-8742T>A (n.10-8742T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318540_50318543delinsAAAG | CA2176348095 | GABPB1 | c.1-8745_1-8742delinsCTTT (n.1-8745_1-8742delinsCTTT) c.-120-14410_-120-14407delinsCTTT (n.-120-14410_-120-14407delinsCTTT) c.-1+8650_-1+8653delinsCTTT (n.-1+8650_-1+8653delinsCTTT) c.-255-3873_-255-3870delinsCTTT (n.-255-3873_-255-3870delinsCTTT) c.-1+2859_-1+2862delinsCTTT (n.-1+2859_-1+2862delinsCTTT) c.16-8745_16-8742delinsCTTT (n.16-8745_16-8742delinsCTTT) c.10-8745_10-8742delinsCTTT (n.10-8745_10-8742delinsCTTT) | |
15 | g.50318543_50318545del | CA713515396 | GABPB1 | c.1-8745_1-8743del (n.1-8745_1-8743del) c.-120-14410_-120-14408del (n.-120-14410_-120-14408del) c.-1+8650_-1+8652del (n.-1+8650_-1+8652del) c.-255-3873_-255-3871del (n.-255-3873_-255-3871del) c.-1+2859_-1+2861del (n.-1+2859_-1+2861del) c.16-8745_16-8743del (n.16-8745_16-8743del) c.10-8745_10-8743del (n.10-8745_10-8743del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318543G>A | CA2176348101 | GABPB1 | c.1-8745C>T (n.1-8745C>T) c.-120-14410C>T (n.-120-14410C>T) c.-1+8650C>T (n.-1+8650C>T) c.-255-3873C>T (n.-255-3873C>T) c.-1+2859C>T (n.-1+2859C>T) c.16-8745C>T (n.16-8745C>T) c.10-8745C>T (n.10-8745C>T) | dbSNP |
15 | g.50318543G= | CA2176348100 | GABPB1 | c.1-8745C= (n.1-8745C=) c.-120-14410C= (n.-120-14410C=) c.-1+8650C= (n.-1+8650C=) c.-255-3873C= (n.-255-3873C=) c.-1+2859C= (n.-1+2859C=) c.16-8745C= (n.16-8745C=) c.10-8745C= (n.10-8745C=) | |
15 | g.50318547A= | CA2176348102 | GABPB1 | c.1-8749T= (n.1-8749T=) c.-120-14414T= (n.-120-14414T=) c.-1+8646T= (n.-1+8646T=) c.-255-3877T= (n.-255-3877T=) c.-1+2855T= (n.-1+2855T=) c.16-8749T= (n.16-8749T=) c.10-8749T= (n.10-8749T=) | |
15 | g.50318547A>C | CA713515398 | GABPB1 | c.1-8749T>G (n.1-8749T>G) c.-120-14414T>G (n.-120-14414T>G) c.-1+8646T>G (n.-1+8646T>G) c.-255-3877T>G (n.-255-3877T>G) c.-1+2855T>G (n.-1+2855T>G) c.16-8749T>G (n.16-8749T>G) c.10-8749T>G (n.10-8749T>G) | dbSNP |
15 | g.50318548_50318549delinsAT | CA2176348103 | GABPB1 | c.1-8751_1-8750delinsAT (n.1-8751_1-8750delinsAT) c.-120-14416_-120-14415delinsAT (n.-120-14416_-120-14415delinsAT) c.-1+8644_-1+8645delinsAT (n.-1+8644_-1+8645delinsAT) c.-255-3879_-255-3878delinsAT (n.-255-3879_-255-3878delinsAT) c.-1+2853_-1+2854delinsAT (n.-1+2853_-1+2854delinsAT) c.16-8751_16-8750delinsAT (n.16-8751_16-8750delinsAT) c.10-8751_10-8750delinsAT (n.10-8751_10-8750delinsAT) | |
15 | g.50318549del | CA2176348105 | GABPB1 | c.1-8751del (n.1-8751del) c.-120-14416del (n.-120-14416del) c.-1+8644del (n.-1+8644del) c.-255-3879del (n.-255-3879del) c.-1+2853del (n.-1+2853del) c.16-8751del (n.16-8751del) c.10-8751del (n.10-8751del) | dbSNP |
15 | g.50318549T>C | CA713515399 | GABPB1 | c.1-8751A>G (n.1-8751A>G) c.-120-14416A>G (n.-120-14416A>G) c.-1+8644A>G (n.-1+8644A>G) c.-255-3879A>G (n.-255-3879A>G) c.-1+2853A>G (n.-1+2853A>G) c.16-8751A>G (n.16-8751A>G) c.10-8751A>G (n.10-8751A>G) | dbSNP |
15 | g.50318549T= | CA2176348106 | GABPB1 | c.1-8751A= (n.1-8751A=) c.-120-14416A= (n.-120-14416A=) c.-1+8644A= (n.-1+8644A=) c.-255-3879A= (n.-255-3879A=) c.-1+2853A= (n.-1+2853A=) c.16-8751A= (n.16-8751A=) c.10-8751A= (n.10-8751A=) | |
15 | g.50318553G>A | CA617864182 | GABPB1 | c.1-8755C>T (n.1-8755C>T) c.-120-14420C>T (n.-120-14420C>T) c.-1+8640C>T (n.-1+8640C>T) c.-255-3883C>T (n.-255-3883C>T) c.-1+2849C>T (n.-1+2849C>T) c.16-8755C>T (n.16-8755C>T) c.10-8755C>T (n.10-8755C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318553G>C | CA2592941020 | GABPB1 | c.1-8755C>G (n.1-8755C>G) c.-120-14420C>G (n.-120-14420C>G) c.-1+8640C>G (n.-1+8640C>G) c.-255-3883C>G (n.-255-3883C>G) c.-1+2849C>G (n.-1+2849C>G) c.16-8755C>G (n.16-8755C>G) c.10-8755C>G (n.10-8755C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318553G= | CA2176348109 | GABPB1 | c.1-8755C= (n.1-8755C=) c.-120-14420C= (n.-120-14420C=) c.-1+8640C= (n.-1+8640C=) c.-255-3883C= (n.-255-3883C=) c.-1+2849C= (n.-1+2849C=) c.16-8755C= (n.16-8755C=) c.10-8755C= (n.10-8755C=) | |
15 | g.50318560A= | CA2176348112 | GABPB1 | c.1-8762T= (n.1-8762T=) c.-120-14427T= (n.-120-14427T=) c.-1+8633T= (n.-1+8633T=) c.-255-3890T= (n.-255-3890T=) c.-1+2842T= (n.-1+2842T=) c.16-8762T= (n.16-8762T=) c.10-8762T= (n.10-8762T=) | |
15 | g.50318560A>G | CA2176348113 | GABPB1 | c.1-8762T>C (n.1-8762T>C) c.-120-14427T>C (n.-120-14427T>C) c.-1+8633T>C (n.-1+8633T>C) c.-255-3890T>C (n.-255-3890T>C) c.-1+2842T>C (n.-1+2842T>C) c.16-8762T>C (n.16-8762T>C) c.10-8762T>C (n.10-8762T>C) | dbSNP |
15 | g.50318562G>A | CA969685260 | GABPB1 | c.1-8764C>T (n.1-8764C>T) c.-120-14429C>T (n.-120-14429C>T) c.-1+8631C>T (n.-1+8631C>T) c.-255-3892C>T (n.-255-3892C>T) c.-1+2840C>T (n.-1+2840C>T) c.16-8764C>T (n.16-8764C>T) c.10-8764C>T (n.10-8764C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318562G= | CA2176348115 | GABPB1 | c.1-8764C= (n.1-8764C=) c.-120-14429C= (n.-120-14429C=) c.-1+8631C= (n.-1+8631C=) c.-255-3892C= (n.-255-3892C=) c.-1+2840C= (n.-1+2840C=) c.16-8764C= (n.16-8764C=) c.10-8764C= (n.10-8764C=) | |
15 | g.50318565A= | CA2176348117 | GABPB1 | c.1-8767T= (n.1-8767T=) c.-120-14432T= (n.-120-14432T=) c.-1+8628T= (n.-1+8628T=) c.-255-3895T= (n.-255-3895T=) c.-1+2837T= (n.-1+2837T=) c.16-8767T= (n.16-8767T=) c.10-8767T= (n.10-8767T=) | |
15 | g.50318565A>G | CA969685262 | GABPB1 | c.1-8767T>C (n.1-8767T>C) c.-120-14432T>C (n.-120-14432T>C) c.-1+8628T>C (n.-1+8628T>C) c.-255-3895T>C (n.-255-3895T>C) c.-1+2837T>C (n.-1+2837T>C) c.16-8767T>C (n.16-8767T>C) c.10-8767T>C (n.10-8767T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318567A= | CA2176348119 | GABPB1 | c.1-8769T= (n.1-8769T=) c.-120-14434T= (n.-120-14434T=) c.-1+8626T= (n.-1+8626T=) c.-255-3897T= (n.-255-3897T=) c.-1+2835T= (n.-1+2835T=) c.16-8769T= (n.16-8769T=) c.10-8769T= (n.10-8769T=) | |
15 | g.50318567A>C | CA270427660 | GABPB1 | c.1-8769T>G (n.1-8769T>G) c.-120-14434T>G (n.-120-14434T>G) c.-1+8626T>G (n.-1+8626T>G) c.-255-3897T>G (n.-255-3897T>G) c.-1+2835T>G (n.-1+2835T>G) c.16-8769T>G (n.16-8769T>G) c.10-8769T>G (n.10-8769T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318568A= | CA2176348121 | GABPB1 | c.1-8770T= (n.1-8770T=) c.-120-14435T= (n.-120-14435T=) c.-1+8625T= (n.-1+8625T=) c.-255-3898T= (n.-255-3898T=) c.-1+2834T= (n.-1+2834T=) c.16-8770T= (n.16-8770T=) c.10-8770T= (n.10-8770T=) | |
15 | g.50318568A>G | CA713515402 | GABPB1 | c.1-8770T>C (n.1-8770T>C) c.-120-14435T>C (n.-120-14435T>C) c.-1+8625T>C (n.-1+8625T>C) c.-255-3898T>C (n.-255-3898T>C) c.-1+2834T>C (n.-1+2834T>C) c.16-8770T>C (n.16-8770T>C) c.10-8770T>C (n.10-8770T>C) | dbSNP |
15 | g.50318570G>A | CA2176348127 | GABPB1 | c.1-8772C>T (n.1-8772C>T) c.-120-14437C>T (n.-120-14437C>T) c.-1+8623C>T (n.-1+8623C>T) c.-255-3900C>T (n.-255-3900C>T) c.-1+2832C>T (n.-1+2832C>T) c.16-8772C>T (n.16-8772C>T) c.10-8772C>T (n.10-8772C>T) | dbSNP |
15 | g.50318570G= | CA2176348125 | GABPB1 | c.1-8772C= (n.1-8772C=) c.-120-14437C= (n.-120-14437C=) c.-1+8623C= (n.-1+8623C=) c.-255-3900C= (n.-255-3900C=) c.-1+2832C= (n.-1+2832C=) c.16-8772C= (n.16-8772C=) c.10-8772C= (n.10-8772C=) | |
15 | g.50318570G>T | CA969685266 | GABPB1 | c.1-8772C>A (n.1-8772C>A) c.-120-14437C>A (n.-120-14437C>A) c.-1+8623C>A (n.-1+8623C>A) c.-255-3900C>A (n.-255-3900C>A) c.-1+2832C>A (n.-1+2832C>A) c.16-8772C>A (n.16-8772C>A) c.10-8772C>A (n.10-8772C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318571A= | CA2176348130 | GABPB1 | c.1-8773T= (n.1-8773T=) c.-120-14438T= (n.-120-14438T=) c.-1+8622T= (n.-1+8622T=) c.-255-3901T= (n.-255-3901T=) c.-1+2831T= (n.-1+2831T=) c.16-8773T= (n.16-8773T=) c.10-8773T= (n.10-8773T=) |