Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.50318471A= | CA2176348047 | GABPB1 | c.1-8673T= (n.1-8673T=) c.-120-14338T= (n.-120-14338T=) c.-255-3801T= (n.-255-3801T=) c.-1+2931T= (n.-1+2931T=) c.16-8673T= (n.16-8673T=) c.10-8673T= (n.10-8673T=) | |
15 | g.50318471A>G | CA969685244 | GABPB1 | c.1-8673T>C (n.1-8673T>C) c.-120-14338T>C (n.-120-14338T>C) c.-255-3801T>C (n.-255-3801T>C) c.-1+2931T>C (n.-1+2931T>C) c.16-8673T>C (n.16-8673T>C) c.10-8673T>C (n.10-8673T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318471A>T | CA2176348046 | GABPB1 | c.1-8673T>A (n.1-8673T>A) c.-120-14338T>A (n.-120-14338T>A) c.-255-3801T>A (n.-255-3801T>A) c.-1+2931T>A (n.-1+2931T>A) c.16-8673T>A (n.16-8673T>A) c.10-8673T>A (n.10-8673T>A) | dbSNP |
15 | g.50318473C= | CA2176348050 | GABPB1 | c.1-8675G= (n.1-8675G=) c.-120-14340G= (n.-120-14340G=) c.-255-3803G= (n.-255-3803G=) c.-1+2929G= (n.-1+2929G=) c.16-8675G= (n.16-8675G=) c.10-8675G= (n.10-8675G=) | |
15 | g.50318473C>T | CA617864177 | GABPB1 | c.1-8675G>A (n.1-8675G>A) c.-120-14340G>A (n.-120-14340G>A) c.-255-3803G>A (n.-255-3803G>A) c.-1+2929G>A (n.-1+2929G>A) c.16-8675G>A (n.16-8675G>A) c.10-8675G>A (n.10-8675G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318475C= | CA2176348052 | GABPB1 | c.1-8677G= (n.1-8677G=) c.-120-14342G= (n.-120-14342G=) c.-255-3805G= (n.-255-3805G=) c.-1+2927G= (n.-1+2927G=) c.16-8677G= (n.16-8677G=) c.10-8677G= (n.10-8677G=) | |
15 | g.50318475C>T | CA2176348053 | GABPB1 | c.1-8677G>A (n.1-8677G>A) c.-120-14342G>A (n.-120-14342G>A) c.-255-3805G>A (n.-255-3805G>A) c.-1+2927G>A (n.-1+2927G>A) c.16-8677G>A (n.16-8677G>A) c.10-8677G>A (n.10-8677G>A) | dbSNP |
15 | g.50318477C= | CA2176348055 | GABPB1 | c.1-8679G= (n.1-8679G=) c.-120-14344G= (n.-120-14344G=) c.-255-3807G= (n.-255-3807G=) c.-1+2925G= (n.-1+2925G=) c.16-8679G= (n.16-8679G=) c.10-8679G= (n.10-8679G=) | |
15 | g.50318477C>G | CA969685247 | GABPB1 | c.1-8679G>C (n.1-8679G>C) c.-120-14344G>C (n.-120-14344G>C) c.-255-3807G>C (n.-255-3807G>C) c.-1+2925G>C (n.-1+2925G>C) c.16-8679G>C (n.16-8679G>C) c.10-8679G>C (n.10-8679G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318479T>C | CA713515380 | GABPB1 | c.1-8681A>G (n.1-8681A>G) c.-120-14346A>G (n.-120-14346A>G) c.-255-3809A>G (n.-255-3809A>G) c.-1+2923A>G (n.-1+2923A>G) c.16-8681A>G (n.16-8681A>G) c.10-8681A>G (n.10-8681A>G) | dbSNP |
15 | g.50318479T= | CA2176348057 | GABPB1 | c.1-8681A= (n.1-8681A=) c.-120-14346A= (n.-120-14346A=) c.-255-3809A= (n.-255-3809A=) c.-1+2923A= (n.-1+2923A=) c.16-8681A= (n.16-8681A=) c.10-8681A= (n.10-8681A=) | |
15 | g.50318480A= | CA2176348060 | GABPB1 | c.1-8682T= (n.1-8682T=) c.-120-14347T= (n.-120-14347T=) c.-255-3810T= (n.-255-3810T=) c.-1+2922T= (n.-1+2922T=) c.16-8682T= (n.16-8682T=) c.10-8682T= (n.10-8682T=) | |
15 | g.50318480A>T | CA969685250 | GABPB1 | c.1-8682T>A (n.1-8682T>A) c.-120-14347T>A (n.-120-14347T>A) c.-255-3810T>A (n.-255-3810T>A) c.-1+2922T>A (n.-1+2922T>A) c.16-8682T>A (n.16-8682T>A) c.10-8682T>A (n.10-8682T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318480dup | CA2176348059 | GABPB1 | c.1-8682dup (n.1-8682dup) c.-120-14347dup (n.-120-14347dup) c.-255-3810dup (n.-255-3810dup) c.-1+2922dup (n.-1+2922dup) c.16-8682dup (n.16-8682dup) c.10-8682dup (n.10-8682dup) | dbSNP |
15 | g.50318483C>A | CA270427645 | GABPB1 | c.1-8685G>T (n.1-8685G>T) c.-120-14350G>T (n.-120-14350G>T) c.-255-3813G>T (n.-255-3813G>T) c.-1+2919G>T (n.-1+2919G>T) c.16-8685G>T (n.16-8685G>T) c.10-8685G>T (n.10-8685G>T) | dbSNP |
15 | g.50318483C= | CA2176348062 | GABPB1 | c.1-8685G= (n.1-8685G=) c.-120-14350G= (n.-120-14350G=) c.-255-3813G= (n.-255-3813G=) c.-1+2919G= (n.-1+2919G=) c.16-8685G= (n.16-8685G=) c.10-8685G= (n.10-8685G=) | |
15 | g.50318484C>T | CA2592941019 | GABPB1 | c.1-8686G>A (n.1-8686G>A) c.-120-14351G>A (n.-120-14351G>A) c.-255-3814G>A (n.-255-3814G>A) c.-1+2918G>A (n.-1+2918G>A) c.16-8686G>A (n.16-8686G>A) c.10-8686G>A (n.10-8686G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318487T>C | CA270427646 | GABPB1 | c.1-8689A>G (n.1-8689A>G) c.-120-14354A>G (n.-120-14354A>G) c.-255-3817A>G (n.-255-3817A>G) c.-1+2915A>G (n.-1+2915A>G) c.16-8689A>G (n.16-8689A>G) c.10-8689A>G (n.10-8689A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318487T= | CA2176348063 | GABPB1 | c.1-8689A= (n.1-8689A=) c.-120-14354A= (n.-120-14354A=) c.-255-3817A= (n.-255-3817A=) c.-1+2915A= (n.-1+2915A=) c.16-8689A= (n.16-8689A=) c.10-8689A= (n.10-8689A=) | |
15 | g.50318491T>G | CA2176348066 | GABPB1 | c.1-8693A>C (n.1-8693A>C) c.-120-14358A>C (n.-120-14358A>C) c.-255-3821A>C (n.-255-3821A>C) c.-1+2911A>C (n.-1+2911A>C) c.16-8693A>C (n.16-8693A>C) c.10-8693A>C (n.10-8693A>C) | dbSNP |
15 | g.50318491T= | CA2176348065 | GABPB1 | c.1-8693A= (n.1-8693A=) c.-120-14358A= (n.-120-14358A=) c.-255-3821A= (n.-255-3821A=) c.-1+2911A= (n.-1+2911A=) c.16-8693A= (n.16-8693A=) c.10-8693A= (n.10-8693A=) | |
15 | g.50318502C= | CA2176348067 | GABPB1 | c.1-8704G= (n.1-8704G=) c.-120-14369G= (n.-120-14369G=) c.-1+8691G= (n.-1+8691G=) c.-255-3832G= (n.-255-3832G=) c.-1+2900G= (n.-1+2900G=) c.16-8704G= (n.16-8704G=) c.10-8704G= (n.10-8704G=) | |
15 | g.50318502C>T | CA713515386 | GABPB1 | c.1-8704G>A (n.1-8704G>A) c.-120-14369G>A (n.-120-14369G>A) c.-1+8691G>A (n.-1+8691G>A) c.-255-3832G>A (n.-255-3832G>A) c.-1+2900G>A (n.-1+2900G>A) c.16-8704G>A (n.16-8704G>A) c.10-8704G>A (n.10-8704G>A) | dbSNP |
15 | g.50318503T>C | CA270427647 | GABPB1 | c.1-8705A>G (n.1-8705A>G) c.-120-14370A>G (n.-120-14370A>G) c.-1+8690A>G (n.-1+8690A>G) c.-255-3833A>G (n.-255-3833A>G) c.-1+2899A>G (n.-1+2899A>G) c.16-8705A>G (n.16-8705A>G) c.10-8705A>G (n.10-8705A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318503T= | CA2176348069 | GABPB1 | c.1-8705A= (n.1-8705A=) c.-120-14370A= (n.-120-14370A=) c.-1+8690A= (n.-1+8690A=) c.-255-3833A= (n.-255-3833A=) c.-1+2899A= (n.-1+2899A=) c.16-8705A= (n.16-8705A=) c.10-8705A= (n.10-8705A=) | |
15 | g.50318510C>A | CA713515389 | GABPB1 | c.1-8712G>T (n.1-8712G>T) c.-120-14377G>T (n.-120-14377G>T) c.-1+8683G>T (n.-1+8683G>T) c.-255-3840G>T (n.-255-3840G>T) c.-1+2892G>T (n.-1+2892G>T) c.16-8712G>T (n.16-8712G>T) c.10-8712G>T (n.10-8712G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318510C= | CA2176348072 | GABPB1 | c.1-8712G= (n.1-8712G=) c.-120-14377G= (n.-120-14377G=) c.-1+8683G= (n.-1+8683G=) c.-255-3840G= (n.-255-3840G=) c.-1+2892G= (n.-1+2892G=) c.16-8712G= (n.16-8712G=) c.10-8712G= (n.10-8712G=) | |
15 | g.50318510C>T | CA270427651 | GABPB1 | c.1-8712G>A (n.1-8712G>A) c.-120-14377G>A (n.-120-14377G>A) c.-1+8683G>A (n.-1+8683G>A) c.-255-3840G>A (n.-255-3840G>A) c.-1+2892G>A (n.-1+2892G>A) c.16-8712G>A (n.16-8712G>A) c.10-8712G>A (n.10-8712G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318511G>A | CA270427658 | GABPB1 | c.1-8713C>T (n.1-8713C>T) c.-120-14378C>T (n.-120-14378C>T) c.-1+8682C>T (n.-1+8682C>T) c.-255-3841C>T (n.-255-3841C>T) c.-1+2891C>T (n.-1+2891C>T) c.16-8713C>T (n.16-8713C>T) c.10-8713C>T (n.10-8713C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318511G= | CA2176348075 | GABPB1 | c.1-8713C= (n.1-8713C=) c.-120-14378C= (n.-120-14378C=) c.-1+8682C= (n.-1+8682C=) c.-255-3841C= (n.-255-3841C=) c.-1+2891C= (n.-1+2891C=) c.16-8713C= (n.16-8713C=) c.10-8713C= (n.10-8713C=) | |
15 | g.50318514T>C | CA2176348079 | GABPB1 | c.1-8716A>G (n.1-8716A>G) c.-120-14381A>G (n.-120-14381A>G) c.-1+8679A>G (n.-1+8679A>G) c.-255-3844A>G (n.-255-3844A>G) c.-1+2888A>G (n.-1+2888A>G) c.16-8716A>G (n.16-8716A>G) c.10-8716A>G (n.10-8716A>G) | dbSNP |
15 | g.50318514T= | CA2176348077 | GABPB1 | c.1-8716A= (n.1-8716A=) c.-120-14381A= (n.-120-14381A=) c.-1+8679A= (n.-1+8679A=) c.-255-3844A= (n.-255-3844A=) c.-1+2888A= (n.-1+2888A=) c.16-8716A= (n.16-8716A=) c.10-8716A= (n.10-8716A=) | |
15 | g.50318520_50318521delinsCA | CA2176348080 | GABPB1 | c.1-8723_1-8722delinsTG (n.1-8723_1-8722delinsTG) c.-120-14388_-120-14387delinsTG (n.-120-14388_-120-14387delinsTG) c.-1+8672_-1+8673delinsTG (n.-1+8672_-1+8673delinsTG) c.-255-3851_-255-3850delinsTG (n.-255-3851_-255-3850delinsTG) c.-1+2881_-1+2882delinsTG (n.-1+2881_-1+2882delinsTG) c.16-8723_16-8722delinsTG (n.16-8723_16-8722delinsTG) c.10-8723_10-8722delinsTG (n.10-8723_10-8722delinsTG) | |
15 | g.50318524del | CA2176348082 | GABPB1 | c.1-8723del (n.1-8723del) c.-120-14388del (n.-120-14388del) c.-1+8672del (n.-1+8672del) c.-255-3851del (n.-255-3851del) c.-1+2881del (n.-1+2881del) c.16-8723del (n.16-8723del) c.10-8723del (n.10-8723del) | dbSNP |
15 | g.50318526C= | CA2176348084 | GABPB1 | c.1-8728G= (n.1-8728G=) c.-120-14393G= (n.-120-14393G=) c.-1+8667G= (n.-1+8667G=) c.-255-3856G= (n.-255-3856G=) c.-1+2876G= (n.-1+2876G=) c.16-8728G= (n.16-8728G=) c.10-8728G= (n.10-8728G=) | |
15 | g.50318526C>T | CA2176348086 | GABPB1 | c.1-8728G>A (n.1-8728G>A) c.-120-14393G>A (n.-120-14393G>A) c.-1+8667G>A (n.-1+8667G>A) c.-255-3856G>A (n.-255-3856G>A) c.-1+2876G>A (n.-1+2876G>A) c.16-8728G>A (n.16-8728G>A) c.10-8728G>A (n.10-8728G>A) | dbSNP |
15 | g.50318528A= | CA2176348087 | GABPB1 | c.1-8730T= (n.1-8730T=) c.-120-14395T= (n.-120-14395T=) c.-1+8665T= (n.-1+8665T=) c.-255-3858T= (n.-255-3858T=) c.-1+2874T= (n.-1+2874T=) c.16-8730T= (n.16-8730T=) c.10-8730T= (n.10-8730T=) | |
15 | g.50318528A>G | CA969685252 | GABPB1 | c.1-8730T>C (n.1-8730T>C) c.-120-14395T>C (n.-120-14395T>C) c.-1+8665T>C (n.-1+8665T>C) c.-255-3858T>C (n.-255-3858T>C) c.-1+2874T>C (n.-1+2874T>C) c.16-8730T>C (n.16-8730T>C) c.10-8730T>C (n.10-8730T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318538_50318543delinsAGAAAG | CA2176348088 | GABPB1 | c.1-8745_1-8740delinsCTTTCT (n.1-8745_1-8740delinsCTTTCT) c.-120-14410_-120-14405delinsCTTTCT (n.-120-14410_-120-14405delinsCTTTCT) c.-1+8650_-1+8655delinsCTTTCT (n.-1+8650_-1+8655delinsCTTTCT) c.-255-3873_-255-3868delinsCTTTCT (n.-255-3873_-255-3868delinsCTTTCT) c.-1+2859_-1+2864delinsCTTTCT (n.-1+2859_-1+2864delinsCTTTCT) c.16-8745_16-8740delinsCTTTCT (n.16-8745_16-8740delinsCTTTCT) c.10-8745_10-8740delinsCTTTCT (n.10-8745_10-8740delinsCTTTCT) | |
15 | g.50318539G>A | CA2176348091 | GABPB1 | c.1-8741C>T (n.1-8741C>T) c.-120-14406C>T (n.-120-14406C>T) c.-1+8654C>T (n.-1+8654C>T) c.-255-3869C>T (n.-255-3869C>T) c.-1+2863C>T (n.-1+2863C>T) c.16-8741C>T (n.16-8741C>T) c.10-8741C>T (n.10-8741C>T) | dbSNP |
15 | g.50318539G= | CA2176348090 | GABPB1 | c.1-8741C= (n.1-8741C=) c.-120-14406C= (n.-120-14406C=) c.-1+8654C= (n.-1+8654C=) c.-255-3869C= (n.-255-3869C=) c.-1+2863C= (n.-1+2863C=) c.16-8741C= (n.16-8741C=) c.10-8741C= (n.10-8741C=) | |
15 | g.50318539_50318543del | CA270427659 | GABPB1 | c.1-8745_1-8741del (n.1-8745_1-8741del) c.-120-14410_-120-14406del (n.-120-14410_-120-14406del) c.-1+8650_-1+8654del (n.-1+8650_-1+8654del) c.-255-3873_-255-3869del (n.-255-3873_-255-3869del) c.-1+2859_-1+2863del (n.-1+2859_-1+2863del) c.16-8745_16-8741del (n.16-8745_16-8741del) c.10-8745_10-8741del (n.10-8745_10-8741del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318540A= | CA2176348096 | GABPB1 | c.1-8742T= (n.1-8742T=) c.-120-14407T= (n.-120-14407T=) c.-1+8653T= (n.-1+8653T=) c.-255-3870T= (n.-255-3870T=) c.-1+2862T= (n.-1+2862T=) c.16-8742T= (n.16-8742T=) c.10-8742T= (n.10-8742T=) | |
15 | g.50318540A>T | CA617864180 | GABPB1 | c.1-8742T>A (n.1-8742T>A) c.-120-14407T>A (n.-120-14407T>A) c.-1+8653T>A (n.-1+8653T>A) c.-255-3870T>A (n.-255-3870T>A) c.-1+2862T>A (n.-1+2862T>A) c.16-8742T>A (n.16-8742T>A) c.10-8742T>A (n.10-8742T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318540_50318543delinsAAAG | CA2176348095 | GABPB1 | c.1-8745_1-8742delinsCTTT (n.1-8745_1-8742delinsCTTT) c.-120-14410_-120-14407delinsCTTT (n.-120-14410_-120-14407delinsCTTT) c.-1+8650_-1+8653delinsCTTT (n.-1+8650_-1+8653delinsCTTT) c.-255-3873_-255-3870delinsCTTT (n.-255-3873_-255-3870delinsCTTT) c.-1+2859_-1+2862delinsCTTT (n.-1+2859_-1+2862delinsCTTT) c.16-8745_16-8742delinsCTTT (n.16-8745_16-8742delinsCTTT) c.10-8745_10-8742delinsCTTT (n.10-8745_10-8742delinsCTTT) | |
15 | g.50318543_50318545del | CA713515396 | GABPB1 | c.1-8745_1-8743del (n.1-8745_1-8743del) c.-120-14410_-120-14408del (n.-120-14410_-120-14408del) c.-1+8650_-1+8652del (n.-1+8650_-1+8652del) c.-255-3873_-255-3871del (n.-255-3873_-255-3871del) c.-1+2859_-1+2861del (n.-1+2859_-1+2861del) c.16-8745_16-8743del (n.16-8745_16-8743del) c.10-8745_10-8743del (n.10-8745_10-8743del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318543G>A | CA2176348101 | GABPB1 | c.1-8745C>T (n.1-8745C>T) c.-120-14410C>T (n.-120-14410C>T) c.-1+8650C>T (n.-1+8650C>T) c.-255-3873C>T (n.-255-3873C>T) c.-1+2859C>T (n.-1+2859C>T) c.16-8745C>T (n.16-8745C>T) c.10-8745C>T (n.10-8745C>T) | dbSNP |
15 | g.50318543G= | CA2176348100 | GABPB1 | c.1-8745C= (n.1-8745C=) c.-120-14410C= (n.-120-14410C=) c.-1+8650C= (n.-1+8650C=) c.-255-3873C= (n.-255-3873C=) c.-1+2859C= (n.-1+2859C=) c.16-8745C= (n.16-8745C=) c.10-8745C= (n.10-8745C=) | |
15 | g.50318547A= | CA2176348102 | GABPB1 | c.1-8749T= (n.1-8749T=) c.-120-14414T= (n.-120-14414T=) c.-1+8646T= (n.-1+8646T=) c.-255-3877T= (n.-255-3877T=) c.-1+2855T= (n.-1+2855T=) c.16-8749T= (n.16-8749T=) c.10-8749T= (n.10-8749T=) | |
15 | g.50318547A>C | CA713515398 | GABPB1 | c.1-8749T>G (n.1-8749T>G) c.-120-14414T>G (n.-120-14414T>G) c.-1+8646T>G (n.-1+8646T>G) c.-255-3877T>G (n.-255-3877T>G) c.-1+2855T>G (n.-1+2855T>G) c.16-8749T>G (n.16-8749T>G) c.10-8749T>G (n.10-8749T>G) | dbSNP |