Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.50318420C= | CA2176348001 | GABPB1 | c.1-8622G= (n.1-8622G=) c.-120-14287G= (n.-120-14287G=) c.-255-3750G= (n.-255-3750G=) c.-1+2982G= (n.-1+2982G=) c.16-8622G= (n.16-8622G=) c.10-8622G= (n.10-8622G=) | |
15 | g.50318420C>T | CA617864172 | GABPB1 | c.1-8622G>A (n.1-8622G>A) c.-120-14287G>A (n.-120-14287G>A) c.-255-3750G>A (n.-255-3750G>A) c.-1+2982G>A (n.-1+2982G>A) c.16-8622G>A (n.16-8622G>A) c.10-8622G>A (n.10-8622G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318421_50318426delinsCCTTTA | CA2176348003 | GABPB1 | c.1-8628_1-8623delinsTAAAGG (n.1-8628_1-8623delinsTAAAGG) c.-120-14293_-120-14288delinsTAAAGG (n.-120-14293_-120-14288delinsTAAAGG) c.-255-3756_-255-3751delinsTAAAGG (n.-255-3756_-255-3751delinsTAAAGG) c.-1+2976_-1+2981delinsTAAAGG (n.-1+2976_-1+2981delinsTAAAGG) c.16-8628_16-8623delinsTAAAGG (n.16-8628_16-8623delinsTAAAGG) c.10-8628_10-8623delinsTAAAGG (n.10-8628_10-8623delinsTAAAGG) | |
15 | g.50318422C= | CA2176348009 | GABPB1 | c.1-8624G= (n.1-8624G=) c.-120-14289G= (n.-120-14289G=) c.-255-3752G= (n.-255-3752G=) c.-1+2980G= (n.-1+2980G=) c.16-8624G= (n.16-8624G=) c.10-8624G= (n.10-8624G=) | |
15 | g.50318422C>T | CA2176348006 | GABPB1 | c.1-8624G>A (n.1-8624G>A) c.-120-14289G>A (n.-120-14289G>A) c.-255-3752G>A (n.-255-3752G>A) c.-1+2980G>A (n.-1+2980G>A) c.16-8624G>A (n.16-8624G>A) c.10-8624G>A (n.10-8624G>A) | dbSNP |
15 | g.50318422_50318423delinsCT | CA2176348008 | GABPB1 | c.1-8625_1-8624delinsAG (n.1-8625_1-8624delinsAG) c.-120-14290_-120-14289delinsAG (n.-120-14290_-120-14289delinsAG) c.-255-3753_-255-3752delinsAG (n.-255-3753_-255-3752delinsAG) c.-1+2979_-1+2980delinsAG (n.-1+2979_-1+2980delinsAG) c.16-8625_16-8624delinsAG (n.16-8625_16-8624delinsAG) c.10-8625_10-8624delinsAG (n.10-8625_10-8624delinsAG) | |
15 | g.50318422_50318426del | CA2176348010 | GABPB1 | c.1-8628_1-8624del (n.1-8628_1-8624del) c.-120-14293_-120-14289del (n.-120-14293_-120-14289del) c.-255-3756_-255-3752del (n.-255-3756_-255-3752del) c.-1+2976_-1+2980del (n.-1+2976_-1+2980del) c.16-8628_16-8624del (n.16-8628_16-8624del) c.10-8628_10-8624del (n.10-8628_10-8624del) | dbSNP |
15 | g.50318425del | CA2176348012 | GABPB1 | c.1-8625del (n.1-8625del) c.-120-14290del (n.-120-14290del) c.-255-3753del (n.-255-3753del) c.-1+2979del (n.-1+2979del) c.16-8625del (n.16-8625del) c.10-8625del (n.10-8625del) | dbSNP |
15 | g.50318426A= | CA2176348014 | GABPB1 | c.1-8628T= (n.1-8628T=) c.-120-14293T= (n.-120-14293T=) c.-255-3756T= (n.-255-3756T=) c.-1+2976T= (n.-1+2976T=) c.16-8628T= (n.16-8628T=) c.10-8628T= (n.10-8628T=) | |
15 | g.50318426A>G | CA2176348015 | GABPB1 | c.1-8628T>C (n.1-8628T>C) c.-120-14293T>C (n.-120-14293T>C) c.-255-3756T>C (n.-255-3756T>C) c.-1+2976T>C (n.-1+2976T>C) c.16-8628T>C (n.16-8628T>C) c.10-8628T>C (n.10-8628T>C) | dbSNP |
15 | g.50318426A>T | CA617864173 | GABPB1 | c.1-8628T>A (n.1-8628T>A) c.-120-14293T>A (n.-120-14293T>A) c.-255-3756T>A (n.-255-3756T>A) c.-1+2976T>A (n.-1+2976T>A) c.16-8628T>A (n.16-8628T>A) c.10-8628T>A (n.10-8628T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318427T>C | CA713515368 | GABPB1 | c.1-8629A>G (n.1-8629A>G) c.-120-14294A>G (n.-120-14294A>G) c.-255-3757A>G (n.-255-3757A>G) c.-1+2975A>G (n.-1+2975A>G) c.16-8629A>G (n.16-8629A>G) c.10-8629A>G (n.10-8629A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318427T= | CA2176348017 | GABPB1 | c.1-8629A= (n.1-8629A=) c.-120-14294A= (n.-120-14294A=) c.-255-3757A= (n.-255-3757A=) c.-1+2975A= (n.-1+2975A=) c.16-8629A= (n.16-8629A=) c.10-8629A= (n.10-8629A=) | |
15 | g.50318436T>C | CA270427566 | GABPB1 | c.1-8638A>G (n.1-8638A>G) c.-120-14303A>G (n.-120-14303A>G) c.-255-3766A>G (n.-255-3766A>G) c.-1+2966A>G (n.-1+2966A>G) c.16-8638A>G (n.16-8638A>G) c.10-8638A>G (n.10-8638A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318436T= | CA2176348019 | GABPB1 | c.1-8638A= (n.1-8638A=) c.-120-14303A= (n.-120-14303A=) c.-255-3766A= (n.-255-3766A=) c.-1+2966A= (n.-1+2966A=) c.16-8638A= (n.16-8638A=) c.10-8638A= (n.10-8638A=) | |
15 | g.50318438_50318441delinsAATG | CA2176348021 | GABPB1 | c.1-8643_1-8640delinsCATT (n.1-8643_1-8640delinsCATT) c.-120-14308_-120-14305delinsCATT (n.-120-14308_-120-14305delinsCATT) c.-255-3771_-255-3768delinsCATT (n.-255-3771_-255-3768delinsCATT) c.-1+2961_-1+2964delinsCATT (n.-1+2961_-1+2964delinsCATT) c.16-8643_16-8640delinsCATT (n.16-8643_16-8640delinsCATT) c.10-8643_10-8640delinsCATT (n.10-8643_10-8640delinsCATT) | |
15 | g.50318441_50318443del | CA2176348023 | GABPB1 | c.1-8643_1-8641del (n.1-8643_1-8641del) c.-120-14308_-120-14306del (n.-120-14308_-120-14306del) c.-255-3771_-255-3769del (n.-255-3771_-255-3769del) c.-1+2961_-1+2963del (n.-1+2961_-1+2963del) c.16-8643_16-8641del (n.16-8643_16-8641del) c.10-8643_10-8641del (n.10-8643_10-8641del) | dbSNP |
15 | g.50318441G>C | CA270427592 | GABPB1 | c.1-8643C>G (n.1-8643C>G) c.-120-14308C>G (n.-120-14308C>G) c.-255-3771C>G (n.-255-3771C>G) c.-1+2961C>G (n.-1+2961C>G) c.16-8643C>G (n.16-8643C>G) c.10-8643C>G (n.10-8643C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318441G= | CA2176348027 | GABPB1 | c.1-8643C= (n.1-8643C=) c.-120-14308C= (n.-120-14308C=) c.-255-3771C= (n.-255-3771C=) c.-1+2961C= (n.-1+2961C=) c.16-8643C= (n.16-8643C=) c.10-8643C= (n.10-8643C=) | |
15 | g.50318441G>T | CA270427602 | GABPB1 | c.1-8643C>A (n.1-8643C>A) c.-120-14308C>A (n.-120-14308C>A) c.-255-3771C>A (n.-255-3771C>A) c.-1+2961C>A (n.-1+2961C>A) c.16-8643C>A (n.16-8643C>A) c.10-8643C>A (n.10-8643C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318446T>A | CA969685232 | GABPB1 | c.1-8648A>T (n.1-8648A>T) c.-120-14313A>T (n.-120-14313A>T) c.-255-3776A>T (n.-255-3776A>T) c.-1+2956A>T (n.-1+2956A>T) c.16-8648A>T (n.16-8648A>T) c.10-8648A>T (n.10-8648A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318446T= | CA2176348031 | GABPB1 | c.1-8648A= (n.1-8648A=) c.-120-14313A= (n.-120-14313A=) c.-255-3776A= (n.-255-3776A=) c.-1+2956A= (n.-1+2956A=) c.16-8648A= (n.16-8648A=) c.10-8648A= (n.10-8648A=) | |
15 | g.50318447T>C | CA969685236 | GABPB1 | c.1-8649A>G (n.1-8649A>G) c.-120-14314A>G (n.-120-14314A>G) c.-255-3777A>G (n.-255-3777A>G) c.-1+2955A>G (n.-1+2955A>G) c.16-8649A>G (n.16-8649A>G) c.10-8649A>G (n.10-8649A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318447T= | CA2176348033 | GABPB1 | c.1-8649A= (n.1-8649A=) c.-120-14314A= (n.-120-14314A=) c.-255-3777A= (n.-255-3777A=) c.-1+2955A= (n.-1+2955A=) c.16-8649A= (n.16-8649A=) c.10-8649A= (n.10-8649A=) | |
15 | g.50318451A= | CA2176348036 | GABPB1 | c.1-8653T= (n.1-8653T=) c.-120-14318T= (n.-120-14318T=) c.-255-3781T= (n.-255-3781T=) c.-1+2951T= (n.-1+2951T=) c.16-8653T= (n.16-8653T=) c.10-8653T= (n.10-8653T=) | |
15 | g.50318451A>G | CA270427612 | GABPB1 | c.1-8653T>C (n.1-8653T>C) c.-120-14318T>C (n.-120-14318T>C) c.-255-3781T>C (n.-255-3781T>C) c.-1+2951T>C (n.-1+2951T>C) c.16-8653T>C (n.16-8653T>C) c.10-8653T>C (n.10-8653T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318453T>A | CA2176348041 | GABPB1 | c.1-8655A>T (n.1-8655A>T) c.-120-14320A>T (n.-120-14320A>T) c.-255-3783A>T (n.-255-3783A>T) c.-1+2949A>T (n.-1+2949A>T) c.16-8655A>T (n.16-8655A>T) c.10-8655A>T (n.10-8655A>T) | dbSNP |
15 | g.50318453T>C | CA969685243 | GABPB1 | c.1-8655A>G (n.1-8655A>G) c.-120-14320A>G (n.-120-14320A>G) c.-255-3783A>G (n.-255-3783A>G) c.-1+2949A>G (n.-1+2949A>G) c.16-8655A>G (n.16-8655A>G) c.10-8655A>G (n.10-8655A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318453T= | CA2176348040 | GABPB1 | c.1-8655A= (n.1-8655A=) c.-120-14320A= (n.-120-14320A=) c.-255-3783A= (n.-255-3783A=) c.-1+2949A= (n.-1+2949A=) c.16-8655A= (n.16-8655A=) c.10-8655A= (n.10-8655A=) | |
15 | g.50318467A= | CA2176348043 | GABPB1 | c.1-8669T= (n.1-8669T=) c.-120-14334T= (n.-120-14334T=) c.-255-3797T= (n.-255-3797T=) c.-1+2935T= (n.-1+2935T=) c.16-8669T= (n.16-8669T=) c.10-8669T= (n.10-8669T=) | |
15 | g.50318467A>C | CA2176348044 | GABPB1 | c.1-8669T>G (n.1-8669T>G) c.-120-14334T>G (n.-120-14334T>G) c.-255-3797T>G (n.-255-3797T>G) c.-1+2935T>G (n.-1+2935T>G) c.16-8669T>G (n.16-8669T>G) c.10-8669T>G (n.10-8669T>G) | dbSNP |
15 | g.50318471A= | CA2176348047 | GABPB1 | c.1-8673T= (n.1-8673T=) c.-120-14338T= (n.-120-14338T=) c.-255-3801T= (n.-255-3801T=) c.-1+2931T= (n.-1+2931T=) c.16-8673T= (n.16-8673T=) c.10-8673T= (n.10-8673T=) | |
15 | g.50318471A>G | CA969685244 | GABPB1 | c.1-8673T>C (n.1-8673T>C) c.-120-14338T>C (n.-120-14338T>C) c.-255-3801T>C (n.-255-3801T>C) c.-1+2931T>C (n.-1+2931T>C) c.16-8673T>C (n.16-8673T>C) c.10-8673T>C (n.10-8673T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318471A>T | CA2176348046 | GABPB1 | c.1-8673T>A (n.1-8673T>A) c.-120-14338T>A (n.-120-14338T>A) c.-255-3801T>A (n.-255-3801T>A) c.-1+2931T>A (n.-1+2931T>A) c.16-8673T>A (n.16-8673T>A) c.10-8673T>A (n.10-8673T>A) | dbSNP |
15 | g.50318473C= | CA2176348050 | GABPB1 | c.1-8675G= (n.1-8675G=) c.-120-14340G= (n.-120-14340G=) c.-255-3803G= (n.-255-3803G=) c.-1+2929G= (n.-1+2929G=) c.16-8675G= (n.16-8675G=) c.10-8675G= (n.10-8675G=) | |
15 | g.50318473C>T | CA617864177 | GABPB1 | c.1-8675G>A (n.1-8675G>A) c.-120-14340G>A (n.-120-14340G>A) c.-255-3803G>A (n.-255-3803G>A) c.-1+2929G>A (n.-1+2929G>A) c.16-8675G>A (n.16-8675G>A) c.10-8675G>A (n.10-8675G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318475C= | CA2176348052 | GABPB1 | c.1-8677G= (n.1-8677G=) c.-120-14342G= (n.-120-14342G=) c.-255-3805G= (n.-255-3805G=) c.-1+2927G= (n.-1+2927G=) c.16-8677G= (n.16-8677G=) c.10-8677G= (n.10-8677G=) | |
15 | g.50318475C>T | CA2176348053 | GABPB1 | c.1-8677G>A (n.1-8677G>A) c.-120-14342G>A (n.-120-14342G>A) c.-255-3805G>A (n.-255-3805G>A) c.-1+2927G>A (n.-1+2927G>A) c.16-8677G>A (n.16-8677G>A) c.10-8677G>A (n.10-8677G>A) | dbSNP |
15 | g.50318477C= | CA2176348055 | GABPB1 | c.1-8679G= (n.1-8679G=) c.-120-14344G= (n.-120-14344G=) c.-255-3807G= (n.-255-3807G=) c.-1+2925G= (n.-1+2925G=) c.16-8679G= (n.16-8679G=) c.10-8679G= (n.10-8679G=) | |
15 | g.50318477C>G | CA969685247 | GABPB1 | c.1-8679G>C (n.1-8679G>C) c.-120-14344G>C (n.-120-14344G>C) c.-255-3807G>C (n.-255-3807G>C) c.-1+2925G>C (n.-1+2925G>C) c.16-8679G>C (n.16-8679G>C) c.10-8679G>C (n.10-8679G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318479T>C | CA713515380 | GABPB1 | c.1-8681A>G (n.1-8681A>G) c.-120-14346A>G (n.-120-14346A>G) c.-255-3809A>G (n.-255-3809A>G) c.-1+2923A>G (n.-1+2923A>G) c.16-8681A>G (n.16-8681A>G) c.10-8681A>G (n.10-8681A>G) | dbSNP |
15 | g.50318479T= | CA2176348057 | GABPB1 | c.1-8681A= (n.1-8681A=) c.-120-14346A= (n.-120-14346A=) c.-255-3809A= (n.-255-3809A=) c.-1+2923A= (n.-1+2923A=) c.16-8681A= (n.16-8681A=) c.10-8681A= (n.10-8681A=) | |
15 | g.50318480A= | CA2176348060 | GABPB1 | c.1-8682T= (n.1-8682T=) c.-120-14347T= (n.-120-14347T=) c.-255-3810T= (n.-255-3810T=) c.-1+2922T= (n.-1+2922T=) c.16-8682T= (n.16-8682T=) c.10-8682T= (n.10-8682T=) | |
15 | g.50318480A>T | CA969685250 | GABPB1 | c.1-8682T>A (n.1-8682T>A) c.-120-14347T>A (n.-120-14347T>A) c.-255-3810T>A (n.-255-3810T>A) c.-1+2922T>A (n.-1+2922T>A) c.16-8682T>A (n.16-8682T>A) c.10-8682T>A (n.10-8682T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318480dup | CA2176348059 | GABPB1 | c.1-8682dup (n.1-8682dup) c.-120-14347dup (n.-120-14347dup) c.-255-3810dup (n.-255-3810dup) c.-1+2922dup (n.-1+2922dup) c.16-8682dup (n.16-8682dup) c.10-8682dup (n.10-8682dup) | dbSNP |
15 | g.50318483C>A | CA270427645 | GABPB1 | c.1-8685G>T (n.1-8685G>T) c.-120-14350G>T (n.-120-14350G>T) c.-255-3813G>T (n.-255-3813G>T) c.-1+2919G>T (n.-1+2919G>T) c.16-8685G>T (n.16-8685G>T) c.10-8685G>T (n.10-8685G>T) | dbSNP |
15 | g.50318483C= | CA2176348062 | GABPB1 | c.1-8685G= (n.1-8685G=) c.-120-14350G= (n.-120-14350G=) c.-255-3813G= (n.-255-3813G=) c.-1+2919G= (n.-1+2919G=) c.16-8685G= (n.16-8685G=) c.10-8685G= (n.10-8685G=) | |
15 | g.50318484C>T | CA2592941019 | GABPB1 | c.1-8686G>A (n.1-8686G>A) c.-120-14351G>A (n.-120-14351G>A) c.-255-3814G>A (n.-255-3814G>A) c.-1+2918G>A (n.-1+2918G>A) c.16-8686G>A (n.16-8686G>A) c.10-8686G>A (n.10-8686G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318487T>C | CA270427646 | GABPB1 | c.1-8689A>G (n.1-8689A>G) c.-120-14354A>G (n.-120-14354A>G) c.-255-3817A>G (n.-255-3817A>G) c.-1+2915A>G (n.-1+2915A>G) c.16-8689A>G (n.16-8689A>G) c.10-8689A>G (n.10-8689A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318487T= | CA2176348063 | GABPB1 | c.1-8689A= (n.1-8689A=) c.-120-14354A= (n.-120-14354A=) c.-255-3817A= (n.-255-3817A=) c.-1+2915A= (n.-1+2915A=) c.16-8689A= (n.16-8689A=) c.10-8689A= (n.10-8689A=) |