Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.50318363_50318383delinsCTCTGGTATATTTGGATTTTT | CA2176347957 | GABPB1 | c.1-8585_1-8565delinsAAAAATCCAAATATACCAGAG (n.1-8585_1-8565delinsAAAAATCCAAATATACCAGAG) c.-120-14250_-120-14230delinsAAAAATCCAAATATACCAGAG (n.-120-14250_-120-14230delinsAAAAATCCAAATATACCAGAG) c.-255-3713_-255-3693delinsAAAAATCCAAATATACCAGAG (n.-255-3713_-255-3693delinsAAAAATCCAAATATACCAGAG) c.-1+3019_-1+3039delinsAAAAATCCAAATATACCAGAG (n.-1+3019_-1+3039delinsAAAAATCCAAATATACCAGAG) c.16-8585_16-8565delinsAAAAATCCAAATATACCAGAG (n.16-8585_16-8565delinsAAAAATCCAAATATACCAGAG) c.10-8585_10-8565delinsAAAAATCCAAATATACCAGAG (n.10-8585_10-8565delinsAAAAATCCAAATATACCAGAG) | |
15 | g.50318366_50318385del | CA2176347959 | GABPB1 | c.1-8585_1-8566del (n.1-8585_1-8566del) c.-120-14250_-120-14231del (n.-120-14250_-120-14231del) c.-255-3713_-255-3694del (n.-255-3713_-255-3694del) c.-1+3019_-1+3038del (n.-1+3019_-1+3038del) c.16-8585_16-8566del (n.16-8585_16-8566del) c.10-8585_10-8566del (n.10-8585_10-8566del) | dbSNP |
15 | g.50318384dup | CA713515346 | GABPB1 | c.1-8581dup (n.1-8581dup) c.-120-14246dup (n.-120-14246dup) c.-255-3709dup (n.-255-3709dup) c.-1+3023dup (n.-1+3023dup) c.16-8581dup (n.16-8581dup) c.10-8581dup (n.10-8581dup) | dbSNP |
15 | g.50318385C= | CA2176347974 | GABPB1 | c.1-8587G= (n.1-8587G=) c.-120-14252G= (n.-120-14252G=) c.-255-3715G= (n.-255-3715G=) c.-1+3017G= (n.-1+3017G=) c.16-8587G= (n.16-8587G=) c.10-8587G= (n.10-8587G=) | |
15 | g.50318385C>T | CA2176347976 | GABPB1 | c.1-8587G>A (n.1-8587G>A) c.-120-14252G>A (n.-120-14252G>A) c.-255-3715G>A (n.-255-3715G>A) c.-1+3017G>A (n.-1+3017G>A) c.16-8587G>A (n.16-8587G>A) c.10-8587G>A (n.10-8587G>A) | dbSNP |
15 | g.50318388C= | CA2176347977 | GABPB1 | c.1-8590G= (n.1-8590G=) c.-120-14255G= (n.-120-14255G=) c.-255-3718G= (n.-255-3718G=) c.-1+3014G= (n.-1+3014G=) c.16-8590G= (n.16-8590G=) c.10-8590G= (n.10-8590G=) | |
15 | g.50318388C>T | CA270427491 | GABPB1 | c.1-8590G>A (n.1-8590G>A) c.-120-14255G>A (n.-120-14255G>A) c.-255-3718G>A (n.-255-3718G>A) c.-1+3014G>A (n.-1+3014G>A) c.16-8590G>A (n.16-8590G>A) c.10-8590G>A (n.10-8590G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318390A= | CA2176347980 | GABPB1 | c.1-8592T= (n.1-8592T=) c.-120-14257T= (n.-120-14257T=) c.-255-3720T= (n.-255-3720T=) c.-1+3012T= (n.-1+3012T=) c.16-8592T= (n.16-8592T=) c.10-8592T= (n.10-8592T=) | |
15 | g.50318390A>G | CA270427495 | GABPB1 | c.1-8592T>C (n.1-8592T>C) c.-120-14257T>C (n.-120-14257T>C) c.-255-3720T>C (n.-255-3720T>C) c.-1+3012T>C (n.-1+3012T>C) c.16-8592T>C (n.16-8592T>C) c.10-8592T>C (n.10-8592T>C) | dbSNP |
15 | g.50318391T>C | CA2176347983 | GABPB1 | c.1-8593A>G (n.1-8593A>G) c.-120-14258A>G (n.-120-14258A>G) c.-255-3721A>G (n.-255-3721A>G) c.-1+3011A>G (n.-1+3011A>G) c.16-8593A>G (n.16-8593A>G) c.10-8593A>G (n.10-8593A>G) | dbSNP |
15 | g.50318391T= | CA2176347982 | GABPB1 | c.1-8593A= (n.1-8593A=) c.-120-14258A= (n.-120-14258A=) c.-255-3721A= (n.-255-3721A=) c.-1+3011A= (n.-1+3011A=) c.16-8593A= (n.16-8593A=) c.10-8593A= (n.10-8593A=) | |
15 | g.50318395C= | CA2176347985 | GABPB1 | c.1-8597G= (n.1-8597G=) c.-120-14262G= (n.-120-14262G=) c.-255-3725G= (n.-255-3725G=) c.-1+3007G= (n.-1+3007G=) c.16-8597G= (n.16-8597G=) c.10-8597G= (n.10-8597G=) | |
15 | g.50318395C>T | CA270427510 | GABPB1 | c.1-8597G>A (n.1-8597G>A) c.-120-14262G>A (n.-120-14262G>A) c.-255-3725G>A (n.-255-3725G>A) c.-1+3007G>A (n.-1+3007G>A) c.16-8597G>A (n.16-8597G>A) c.10-8597G>A (n.10-8597G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318396A= | CA2176347987 | GABPB1 | c.1-8598T= (n.1-8598T=) c.-120-14263T= (n.-120-14263T=) c.-255-3726T= (n.-255-3726T=) c.-1+3006T= (n.-1+3006T=) c.16-8598T= (n.16-8598T=) c.10-8598T= (n.10-8598T=) | |
15 | g.50318396A>G | CA713515352 | GABPB1 | c.1-8598T>C (n.1-8598T>C) c.-120-14263T>C (n.-120-14263T>C) c.-255-3726T>C (n.-255-3726T>C) c.-1+3006T>C (n.-1+3006T>C) c.16-8598T>C (n.16-8598T>C) c.10-8598T>C (n.10-8598T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318407T>A | CA2804115948 | GABPB1 | c.1-8609A>T (n.1-8609A>T) c.-120-14274A>T (n.-120-14274A>T) c.-255-3737A>T (n.-255-3737A>T) c.-1+2995A>T (n.-1+2995A>T) c.16-8609A>T (n.16-8609A>T) c.10-8609A>T (n.10-8609A>T) | |
15 | g.50318411G= | CA2176347990 | GABPB1 | c.1-8613C= (n.1-8613C=) c.-120-14278C= (n.-120-14278C=) c.-255-3741C= (n.-255-3741C=) c.-1+2991C= (n.-1+2991C=) c.16-8613C= (n.16-8613C=) c.10-8613C= (n.10-8613C=) | |
15 | g.50318411G>T | CA270427517 | GABPB1 | c.1-8613C>A (n.1-8613C>A) c.-120-14278C>A (n.-120-14278C>A) c.-255-3741C>A (n.-255-3741C>A) c.-1+2991C>A (n.-1+2991C>A) c.16-8613C>A (n.16-8613C>A) c.10-8613C>A (n.10-8613C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318411_50318412delinsGT | CA2176347989 | GABPB1 | c.1-8614_1-8613delinsAC (n.1-8614_1-8613delinsAC) c.-120-14279_-120-14278delinsAC (n.-120-14279_-120-14278delinsAC) c.-255-3742_-255-3741delinsAC (n.-255-3742_-255-3741delinsAC) c.-1+2990_-1+2991delinsAC (n.-1+2990_-1+2991delinsAC) c.16-8614_16-8613delinsAC (n.16-8614_16-8613delinsAC) c.10-8614_10-8613delinsAC (n.10-8614_10-8613delinsAC) | |
15 | g.50318412T>A | CA270427546 | GABPB1 | c.1-8614A>T (n.1-8614A>T) c.-120-14279A>T (n.-120-14279A>T) c.-255-3742A>T (n.-255-3742A>T) c.-1+2990A>T (n.-1+2990A>T) c.16-8614A>T (n.16-8614A>T) c.10-8614A>T (n.10-8614A>T) | dbSNP |
15 | g.50318412T= | CA2176347995 | GABPB1 | c.1-8614A= (n.1-8614A=) c.-120-14279A= (n.-120-14279A=) c.-255-3742A= (n.-255-3742A=) c.-1+2990A= (n.-1+2990A=) c.16-8614A= (n.16-8614A=) c.10-8614A= (n.10-8614A=) | |
15 | g.50318418dup | CA270427531 | GABPB1 | c.1-8614dup (n.1-8614dup) c.-120-14279dup (n.-120-14279dup) c.-255-3742dup (n.-255-3742dup) c.-1+2990dup (n.-1+2990dup) c.16-8614dup (n.16-8614dup) c.10-8614dup (n.10-8614dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318418del | CA617864167 | GABPB1 | c.1-8614del (n.1-8614del) c.-120-14279del (n.-120-14279del) c.-255-3742del (n.-255-3742del) c.-1+2990del (n.-1+2990del) c.16-8614del (n.16-8614del) c.10-8614del (n.10-8614del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318416T>A | CA617864170 | GABPB1 | c.1-8618A>T (n.1-8618A>T) c.-120-14283A>T (n.-120-14283A>T) c.-255-3746A>T (n.-255-3746A>T) c.-1+2986A>T (n.-1+2986A>T) c.16-8618A>T (n.16-8618A>T) c.10-8618A>T (n.10-8618A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318416T= | CA2176347998 | GABPB1 | c.1-8618A= (n.1-8618A=) c.-120-14283A= (n.-120-14283A=) c.-255-3746A= (n.-255-3746A=) c.-1+2986A= (n.-1+2986A=) c.16-8618A= (n.16-8618A=) c.10-8618A= (n.10-8618A=) | |
15 | g.50318418T>C | CA270427551 | GABPB1 | c.1-8620A>G (n.1-8620A>G) c.-120-14285A>G (n.-120-14285A>G) c.-255-3748A>G (n.-255-3748A>G) c.-1+2984A>G (n.-1+2984A>G) c.16-8620A>G (n.16-8620A>G) c.10-8620A>G (n.10-8620A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318418T= | CA2176347999 | GABPB1 | c.1-8620A= (n.1-8620A=) c.-120-14285A= (n.-120-14285A=) c.-255-3748A= (n.-255-3748A=) c.-1+2984A= (n.-1+2984A=) c.16-8620A= (n.16-8620A=) c.10-8620A= (n.10-8620A=) | |
15 | g.50318420C= | CA2176348001 | GABPB1 | c.1-8622G= (n.1-8622G=) c.-120-14287G= (n.-120-14287G=) c.-255-3750G= (n.-255-3750G=) c.-1+2982G= (n.-1+2982G=) c.16-8622G= (n.16-8622G=) c.10-8622G= (n.10-8622G=) | |
15 | g.50318420C>T | CA617864172 | GABPB1 | c.1-8622G>A (n.1-8622G>A) c.-120-14287G>A (n.-120-14287G>A) c.-255-3750G>A (n.-255-3750G>A) c.-1+2982G>A (n.-1+2982G>A) c.16-8622G>A (n.16-8622G>A) c.10-8622G>A (n.10-8622G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318421_50318426delinsCCTTTA | CA2176348003 | GABPB1 | c.1-8628_1-8623delinsTAAAGG (n.1-8628_1-8623delinsTAAAGG) c.-120-14293_-120-14288delinsTAAAGG (n.-120-14293_-120-14288delinsTAAAGG) c.-255-3756_-255-3751delinsTAAAGG (n.-255-3756_-255-3751delinsTAAAGG) c.-1+2976_-1+2981delinsTAAAGG (n.-1+2976_-1+2981delinsTAAAGG) c.16-8628_16-8623delinsTAAAGG (n.16-8628_16-8623delinsTAAAGG) c.10-8628_10-8623delinsTAAAGG (n.10-8628_10-8623delinsTAAAGG) | |
15 | g.50318422C>A | CA2804115949 | GABPB1 | c.1-8624G>T (n.1-8624G>T) c.-120-14289G>T (n.-120-14289G>T) c.-255-3752G>T (n.-255-3752G>T) c.-1+2980G>T (n.-1+2980G>T) c.16-8624G>T (n.16-8624G>T) c.10-8624G>T (n.10-8624G>T) | |
15 | g.50318422C= | CA2176348009 | GABPB1 | c.1-8624G= (n.1-8624G=) c.-120-14289G= (n.-120-14289G=) c.-255-3752G= (n.-255-3752G=) c.-1+2980G= (n.-1+2980G=) c.16-8624G= (n.16-8624G=) c.10-8624G= (n.10-8624G=) | |
15 | g.50318422C>T | CA2176348006 | GABPB1 | c.1-8624G>A (n.1-8624G>A) c.-120-14289G>A (n.-120-14289G>A) c.-255-3752G>A (n.-255-3752G>A) c.-1+2980G>A (n.-1+2980G>A) c.16-8624G>A (n.16-8624G>A) c.10-8624G>A (n.10-8624G>A) | dbSNP |
15 | g.50318422_50318423delinsCT | CA2176348008 | GABPB1 | c.1-8625_1-8624delinsAG (n.1-8625_1-8624delinsAG) c.-120-14290_-120-14289delinsAG (n.-120-14290_-120-14289delinsAG) c.-255-3753_-255-3752delinsAG (n.-255-3753_-255-3752delinsAG) c.-1+2979_-1+2980delinsAG (n.-1+2979_-1+2980delinsAG) c.16-8625_16-8624delinsAG (n.16-8625_16-8624delinsAG) c.10-8625_10-8624delinsAG (n.10-8625_10-8624delinsAG) | |
15 | g.50318422_50318426del | CA2176348010 | GABPB1 | c.1-8628_1-8624del (n.1-8628_1-8624del) c.-120-14293_-120-14289del (n.-120-14293_-120-14289del) c.-255-3756_-255-3752del (n.-255-3756_-255-3752del) c.-1+2976_-1+2980del (n.-1+2976_-1+2980del) c.16-8628_16-8624del (n.16-8628_16-8624del) c.10-8628_10-8624del (n.10-8628_10-8624del) | dbSNP |
15 | g.50318425del | CA2176348012 | GABPB1 | c.1-8625del (n.1-8625del) c.-120-14290del (n.-120-14290del) c.-255-3753del (n.-255-3753del) c.-1+2979del (n.-1+2979del) c.16-8625del (n.16-8625del) c.10-8625del (n.10-8625del) | dbSNP |
15 | g.50318426A= | CA2176348014 | GABPB1 | c.1-8628T= (n.1-8628T=) c.-120-14293T= (n.-120-14293T=) c.-255-3756T= (n.-255-3756T=) c.-1+2976T= (n.-1+2976T=) c.16-8628T= (n.16-8628T=) c.10-8628T= (n.10-8628T=) | |
15 | g.50318426A>G | CA2176348015 | GABPB1 | c.1-8628T>C (n.1-8628T>C) c.-120-14293T>C (n.-120-14293T>C) c.-255-3756T>C (n.-255-3756T>C) c.-1+2976T>C (n.-1+2976T>C) c.16-8628T>C (n.16-8628T>C) c.10-8628T>C (n.10-8628T>C) | dbSNP |
15 | g.50318426A>T | CA617864173 | GABPB1 | c.1-8628T>A (n.1-8628T>A) c.-120-14293T>A (n.-120-14293T>A) c.-255-3756T>A (n.-255-3756T>A) c.-1+2976T>A (n.-1+2976T>A) c.16-8628T>A (n.16-8628T>A) c.10-8628T>A (n.10-8628T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318427T>C | CA713515368 | GABPB1 | c.1-8629A>G (n.1-8629A>G) c.-120-14294A>G (n.-120-14294A>G) c.-255-3757A>G (n.-255-3757A>G) c.-1+2975A>G (n.-1+2975A>G) c.16-8629A>G (n.16-8629A>G) c.10-8629A>G (n.10-8629A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318427T= | CA2176348017 | GABPB1 | c.1-8629A= (n.1-8629A=) c.-120-14294A= (n.-120-14294A=) c.-255-3757A= (n.-255-3757A=) c.-1+2975A= (n.-1+2975A=) c.16-8629A= (n.16-8629A=) c.10-8629A= (n.10-8629A=) | |
15 | g.50318435A>C | CA2804115950 | GABPB1 | c.1-8637T>G (n.1-8637T>G) c.-120-14302T>G (n.-120-14302T>G) c.-255-3765T>G (n.-255-3765T>G) c.-1+2967T>G (n.-1+2967T>G) c.16-8637T>G (n.16-8637T>G) c.10-8637T>G (n.10-8637T>G) | |
15 | g.50318436T>C | CA270427566 | GABPB1 | c.1-8638A>G (n.1-8638A>G) c.-120-14303A>G (n.-120-14303A>G) c.-255-3766A>G (n.-255-3766A>G) c.-1+2966A>G (n.-1+2966A>G) c.16-8638A>G (n.16-8638A>G) c.10-8638A>G (n.10-8638A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318436T= | CA2176348019 | GABPB1 | c.1-8638A= (n.1-8638A=) c.-120-14303A= (n.-120-14303A=) c.-255-3766A= (n.-255-3766A=) c.-1+2966A= (n.-1+2966A=) c.16-8638A= (n.16-8638A=) c.10-8638A= (n.10-8638A=) | |
15 | g.50318438_50318441delinsAATG | CA2176348021 | GABPB1 | c.1-8643_1-8640delinsCATT (n.1-8643_1-8640delinsCATT) c.-120-14308_-120-14305delinsCATT (n.-120-14308_-120-14305delinsCATT) c.-255-3771_-255-3768delinsCATT (n.-255-3771_-255-3768delinsCATT) c.-1+2961_-1+2964delinsCATT (n.-1+2961_-1+2964delinsCATT) c.16-8643_16-8640delinsCATT (n.16-8643_16-8640delinsCATT) c.10-8643_10-8640delinsCATT (n.10-8643_10-8640delinsCATT) | |
15 | g.50318441_50318443del | CA2176348023 | GABPB1 | c.1-8643_1-8641del (n.1-8643_1-8641del) c.-120-14308_-120-14306del (n.-120-14308_-120-14306del) c.-255-3771_-255-3769del (n.-255-3771_-255-3769del) c.-1+2961_-1+2963del (n.-1+2961_-1+2963del) c.16-8643_16-8641del (n.16-8643_16-8641del) c.10-8643_10-8641del (n.10-8643_10-8641del) | dbSNP |
15 | g.50318441G>C | CA270427592 | GABPB1 | c.1-8643C>G (n.1-8643C>G) c.-120-14308C>G (n.-120-14308C>G) c.-255-3771C>G (n.-255-3771C>G) c.-1+2961C>G (n.-1+2961C>G) c.16-8643C>G (n.16-8643C>G) c.10-8643C>G (n.10-8643C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318441G= | CA2176348027 | GABPB1 | c.1-8643C= (n.1-8643C=) c.-120-14308C= (n.-120-14308C=) c.-255-3771C= (n.-255-3771C=) c.-1+2961C= (n.-1+2961C=) c.16-8643C= (n.16-8643C=) c.10-8643C= (n.10-8643C=) | |
15 | g.50318441G>T | CA270427602 | GABPB1 | c.1-8643C>A (n.1-8643C>A) c.-120-14308C>A (n.-120-14308C>A) c.-255-3771C>A (n.-255-3771C>A) c.-1+2961C>A (n.-1+2961C>A) c.16-8643C>A (n.16-8643C>A) c.10-8643C>A (n.10-8643C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50318446T>A | CA969685232 | GABPB1 | c.1-8648A>T (n.1-8648A>T) c.-120-14313A>T (n.-120-14313A>T) c.-255-3776A>T (n.-255-3776A>T) c.-1+2956A>T (n.-1+2956A>T) c.16-8648A>T (n.16-8648A>T) c.10-8648A>T (n.10-8648A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |