Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.50242228A= | CA2176326495 | HDC | c.*32T= (n.*32T=) n.1765T= | |
15 | g.50242228A>G | CA617860176 | HDC | c.*32T>C (n.*32T>C) n.1765T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.50242229T>A | CA2804113956 | HDC | c.*31A>T (n.*31A>T) n.1764A>T | |
15 | g.50242229T>C | CA7554453 | HDC | c.*31A>G (n.*31A>G) n.1764A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50242229T= | CA2176326496 | HDC | c.*31A= (n.*31A=) n.1764A= | |
15 | g.50242231T>A | CA713526859 | HDC | c.*29A>T (n.*29A>T) n.1762A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50242231T= | CA2176326497 | HDC | c.*29A= (n.*29A=) n.1762A= | |
15 | g.50242232C>A | CA2628396154 | HDC | c.*28G>T (n.*28G>T) n.1761G>T | gnomAD v4 |
15 | g.50242232C= | CA2176326498 | HDC | c.*28G= (n.*28G=) n.1761G= | |
15 | g.50242232C>T | CA270413640 | HDC | c.*28G>A (n.*28G>A) n.1761G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.50242233C= | CA2176326499 | HDC | c.*27G= (n.*27G=) n.1760G= | |
15 | g.50242233C>T | CA7554454 | HDC | c.*27G>A (n.*27G>A) n.1760G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50242234T>C | CA2628396156 | HDC | c.*26A>G (n.*26A>G) n.1759A>G | gnomAD v4 |
15 | g.50242235C= | CA2176326500 | HDC | c.*25G= (n.*25G=) n.1758G= | |
15 | g.50242235C>T | CA2176326501 | HDC | c.*25G>A (n.*25G>A) n.1758G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.50242236A>G | CA2628396158 | HDC | c.*24T>C (n.*24T>C) n.1757T>C | gnomAD v4 |
15 | g.50242237G>T | CA2628396159 | HDC | c.*23C>A (n.*23C>A) n.1756C>A | gnomAD v4 |
15 | g.50242238A>C | CA2575721863 | HDC | c.*22T>G (n.*22T>G) n.1755T>G | |
15 | g.50242238A>G | CA2628396160 | HDC | c.*22T>C (n.*22T>C) n.1755T>C | gnomAD v4 |
15 | g.50242239C= | CA2176326502 | HDC | c.*21G= (n.*21G=) n.1754G= | |
15 | g.50242239C>T | CA7554455 | HDC | c.*21G>A (n.*21G>A) n.1754G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.50242240T>A | CA2628396164 | HDC | c.*20A>T (n.*20A>T) n.1753A>T | gnomAD v4 |
15 | g.50242242T>A | CA2628396166 | HDC | c.*18A>T (n.*18A>T) n.1751A>T | gnomAD v4 |
15 | g.50242242T>C | CA2176326504 | HDC | c.*18A>G (n.*18A>G) n.1751A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.50242242T= | CA2176326503 | HDC | c.*18A= (n.*18A=) n.1751A= | |
15 | g.50242243G>A | CA2628396168 | HDC | c.*17C>T (n.*17C>T) n.1750C>T | gnomAD v4 |
15 | g.50242244G>A | CA617860194 | HDC | c.*16C>T (n.*16C>T) n.1749C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50242244G= | CA2176326505 | HDC | c.*16C= (n.*16C=) n.1749C= | |
15 | g.50242246T>C | CA2628396171 | HDC | c.*14A>G (n.*14A>G) n.1747A>G | gnomAD v4 |
15 | g.50242246dup | CA2628396169 | HDC | c.*14dup (n.*14dup) n.1747dup | gnomAD v4 |
15 | g.50242250G>A | CA2628396172 | HDC | c.*10C>T (n.*10C>T) n.1743C>T | gnomAD v4 |
15 | g.50242251G>A | CA2176326508 | HDC | c.*9C>T (n.*9C>T) n.1742C>T | dbSNP |
15 | g.50242251G= | CA2176326507 | HDC | c.*9C= (n.*9C=) n.1742C= | |
15 | g.50242251G>T | CA2628396174 | HDC | c.*9C>A (n.*9C>A) n.1742C>A | gnomAD v4 |
15 | g.50242251_50242252delinsGC | CA2176326506 | HDC | c.*8_*9delinsGC (n.*8_*9delinsGC) n.1741_1742delinsGC | |
15 | g.50242254del | CA2176326509 | HDC | c.*8del (n.*8del) n.1741del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.50242253C>A | CA2575721864 | HDC | c.*7G>T (n.*7G>T) n.1740G>T | |
15 | g.50242253C= | CA2176326510 | HDC | c.*7G= (n.*7G=) n.1740G= | |
15 | g.50242253C>T | CA7554456 | HDC | c.*7G>A (n.*7G>A) n.1740G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.50242254C= | CA2176326511 | HDC | c.*6G= (n.*6G=) n.1739G= | |
15 | g.50242254C>G | CA617860197 | HDC | c.*6G>C (n.*6G>C) n.1739G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.50242254C>T | CA2176326512 | HDC | c.*6G>A (n.*6G>A) n.1739G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.50242255T>C | CA7554457 | HDC | c.*5A>G (n.*5A>G) n.1738A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50242255T= | CA2176326513 | HDC | c.*5A= (n.*5A=) n.1738A= | |
15 | g.50242256G>A | CA2628396177 | HDC | c.*4C>T (n.*4C>T) n.1737C>T | gnomAD v4 |
15 | g.50242256G>T | CA2575721865 | HDC | c.*4C>A (n.*4C>A) n.1737C>A | |
15 | g.50242257T>A | CA2581216875 | HDC | c.*3A>T (n.*3A>T) n.1736A>T | |
15 | g.50242257T>C | CA2581216876 | HDC | c.*3A>G (n.*3A>G) n.1736A>G | gnomAD v4 |
15 | g.50242257T>G | CA7554458 | HDC | c.*3A>C (n.*3A>C) n.1736A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50242257T= | CA2176326514 | HDC | c.*3A= (n.*3A=) n.1736A= |