| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.50242217G>A | CA7554452 | HDC | c.*43C>T (n.*43C>T) n.1776C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50242217G= | CA2176326492 | HDC | c.*43C= (n.*43C=) n.1776C= | |
| 15 | g.50242217G>T | CA2628396139 | HDC | c.*43C>A (n.*43C>A) n.1776C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50242221C>A | CA2628396141 | HDC | c.*39G>T (n.*39G>T) n.1772G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50242222T>C | CA2628396142 | HDC | c.*38A>G (n.*38A>G) n.1771A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.50242223G>T | CA2628396144 | HDC | c.*37C>A (n.*37C>A) n.1770C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50242224A= | CA2176326493 | HDC | c.*36T= (n.*36T=) n.1769T= | |
| 15 | g.50242224A>C | CA969678565 | HDC | c.*36T>G (n.*36T>G) n.1769T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50242226G>A | CA617860175 | HDC | c.*34C>T (n.*34C>T) n.1767C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.50242226G= | CA2176326494 | HDC | c.*34C= (n.*34C=) n.1767C= | |
| 15 | g.50242226G>T | CA2628396147 | HDC | c.*34C>A (n.*34C>A) n.1767C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50242227T>C | CA2628396150 | HDC | c.*33A>G (n.*33A>G) n.1766A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.50242228A= | CA2176326495 | HDC | c.*32T= (n.*32T=) n.1765T= | |
| 15 | g.50242228A>G | CA617860176 | HDC | c.*32T>C (n.*32T>C) n.1765T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.50242229T>C | CA7554453 | HDC | c.*31A>G (n.*31A>G) n.1764A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50242229T= | CA2176326496 | HDC | c.*31A= (n.*31A=) n.1764A= | |
| 15 | g.50242231T>A | CA713526859 | HDC | c.*29A>T (n.*29A>T) n.1762A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50242231T= | CA2176326497 | HDC | c.*29A= (n.*29A=) n.1762A= | |
| 15 | g.50242232C>A | CA2628396154 | HDC | c.*28G>T (n.*28G>T) n.1761G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50242232C= | CA2176326498 | HDC | c.*28G= (n.*28G=) n.1761G= | |
| 15 | g.50242232C>T | CA270413640 | HDC | c.*28G>A (n.*28G>A) n.1761G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.50242233C= | CA2176326499 | HDC | c.*27G= (n.*27G=) n.1760G= | |
| 15 | g.50242233C>T | CA7554454 | HDC | c.*27G>A (n.*27G>A) n.1760G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50242234T>C | CA2628396156 | HDC | c.*26A>G (n.*26A>G) n.1759A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.50242235C= | CA2176326500 | HDC | c.*25G= (n.*25G=) n.1758G= | |
| 15 | g.50242235C>T | CA2176326501 | HDC | c.*25G>A (n.*25G>A) n.1758G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.50242236A>G | CA2628396158 | HDC | c.*24T>C (n.*24T>C) n.1757T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50242237G>T | CA2628396159 | HDC | c.*23C>A (n.*23C>A) n.1756C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50242238A>C | CA2575721863 | HDC | c.*22T>G (n.*22T>G) n.1755T>G | |
| 15 | g.50242238A>G | CA2628396160 | HDC | c.*22T>C (n.*22T>C) n.1755T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50242239C= | CA2176326502 | HDC | c.*21G= (n.*21G=) n.1754G= | |
| 15 | g.50242239C>T | CA7554455 | HDC | c.*21G>A (n.*21G>A) n.1754G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.50242240T>A | CA2628396164 | HDC | c.*20A>T (n.*20A>T) n.1753A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50242242T>A | CA2628396166 | HDC | c.*18A>T (n.*18A>T) n.1751A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50242242T>C | CA2176326504 | HDC | c.*18A>G (n.*18A>G) n.1751A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.50242242T= | CA2176326503 | HDC | c.*18A= (n.*18A=) n.1751A= | |
| 15 | g.50242243G>A | CA2628396168 | HDC | c.*17C>T (n.*17C>T) n.1750C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50242244G>A | CA617860194 | HDC | c.*16C>T (n.*16C>T) n.1749C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50242244G= | CA2176326505 | HDC | c.*16C= (n.*16C=) n.1749C= | |
| 15 | g.50242246T>C | CA2628396171 | HDC | c.*14A>G (n.*14A>G) n.1747A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.50242246dup | CA2628396169 | HDC | c.*14dup (n.*14dup) n.1747dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.50242250G>A | CA2628396172 | HDC | c.*10C>T (n.*10C>T) n.1743C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50242251G>A | CA2176326508 | HDC | c.*9C>T (n.*9C>T) n.1742C>T | dbSNP |
| 15 | g.50242251G= | CA2176326507 | HDC | c.*9C= (n.*9C=) n.1742C= | |
| 15 | g.50242251G>T | CA2628396174 | HDC | c.*9C>A (n.*9C>A) n.1742C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50242251_50242252delinsGC | CA2176326506 | HDC | c.*8_*9delinsGC (n.*8_*9delinsGC) n.1741_1742delinsGC | |
| 15 | g.50242254del | CA2176326509 | HDC | c.*8del (n.*8del) n.1741del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.50242253C>A | CA2575721864 | HDC | c.*7G>T (n.*7G>T) n.1740G>T | |
| 15 | g.50242253C= | CA2176326510 | HDC | c.*7G= (n.*7G=) n.1740G= | |
| 15 | g.50242253C>T | CA7554456 | HDC | c.*7G>A (n.*7G>A) n.1740G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |