UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.50242129T>G | CA2628396018 | HDC | c.*131A>C (n.*131A>C) n.1864A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50242130T>G | CA2628396019 | HDC | c.*130A>C (n.*130A>C) n.1863A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50242132G>C | CA2628396020 | HDC | c.*128C>G (n.*128C>G) n.1861C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.50242132G>T | CA2628396022 | HDC | c.*128C>A (n.*128C>A) n.1861C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50242135T>C | CA617860153 | HDC | c.*125A>G (n.*125A>G) n.1858A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50242135T= | CA2176326461 | HDC | c.*125A= (n.*125A=) n.1858A= | |
| 15 | g.50242136A>T | CA2628396023 | HDC | c.*124T>A (n.*124T>A) n.1857T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50242138A>T | CA2628396024 | HDC | c.*122T>A (n.*122T>A) n.1855T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50242142A= | CA2176326462 | HDC | c.*118T= (n.*118T=) n.1851T= | |
| 15 | g.50242142A>G | CA713526794 | HDC | c.*118T>C (n.*118T>C) n.1851T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50242143T>G | CA969678504 | HDC | c.*117A>C (n.*117A>C) n.1850A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50242143T= | CA2176326463 | HDC | c.*117A= (n.*117A=) n.1850A= | |
| 15 | g.50242144G>T | CA2628396026 | HDC | c.*116C>A (n.*116C>A) n.1849C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50242147C>A | CA2628396028 | HDC | c.*113G>T (n.*113G>T) n.1846G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50242149C= | CA2176326464 | HDC | c.*111G= (n.*111G=) n.1844G= | |
| 15 | g.50242149C>T | CA270413571 | HDC | c.*111G>A (n.*111G>A) n.1844G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50242150G>A | CA270413576 | HDC | c.*110C>T (n.*110C>T) n.1843C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50242150G= | CA2176326465 | HDC | c.*110C= (n.*110C=) n.1843C= | |
| 15 | g.50242150G>T | CA2628396031 | HDC | c.*110C>A (n.*110C>A) n.1843C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50242151C= | CA2176326466 | HDC | c.*109G= (n.*109G=) n.1842G= | |
| 15 | g.50242151C>T | CA969678515 | HDC | c.*109G>A (n.*109G>A) n.1842G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50242154del | CA2628396034 | HDC | c.*109del (n.*109del) n.1842del | gnomAD v4 |
| 15 | g.50242152C>A | CA2628396038 | HDC | c.*108G>T (n.*108G>T) n.1841G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50242153C>A | CA2628396040 | HDC | c.*107G>T (n.*107G>T) n.1840G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50242154C>A | CA2628396041 | HDC | c.*106G>T (n.*106G>T) n.1839G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50242154C>T | CA2730790491 | HDC | c.*106G>A (n.*106G>A) n.1839G>A | dbSNP |
| 15 | g.50242155A>T | CA2628396042 | HDC | c.*105T>A (n.*105T>A) n.1838T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50242156A>C | CA2628396044 | HDC | c.*104T>G (n.*104T>G) n.1837T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.50242156A>G | CA2628396045 | HDC | c.*104T>C (n.*104T>C) n.1837T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50242157G>T | CA2628396046 | HDC | c.*103C>A (n.*103C>A) n.1836C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50242162del | CA2628396047 | HDC | c.*102del (n.*102del) n.1835del | gnomAD v4 |
| 15 | g.50242161A= | CA2176326467 | HDC | c.*99T= (n.*99T=) n.1832T= | |
| 15 | g.50242161A>G | CA713526803 | HDC | c.*99T>C (n.*99T>C) n.1832T>C | dbSNP |
| 15 | g.50242162A= | CA2176326468 | HDC | c.*98T= (n.*98T=) n.1831T= | |
| 15 | g.50242162A>C | CA2176326469 | HDC | c.*98T>G (n.*98T>G) n.1831T>G | dbSNP |
| 15 | g.50242163T>C | CA713526804 | HDC | c.*97A>G (n.*97A>G) n.1830A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50242163T= | CA2176326470 | HDC | c.*97A= (n.*97A=) n.1830A= | |
| 15 | g.50242164del | CA2628396048 | HDC | c.*96del (n.*96del) n.1829del | gnomAD v4 |
| 15 | g.50242164G>A | CA2176326472 | HDC | c.*96C>T (n.*96C>T) n.1829C>T | dbSNP |
| 15 | g.50242164G= | CA2176326471 | HDC | c.*96C= (n.*96C=) n.1829C= | |
| 15 | g.50242164G>T | CA2628396049 | HDC | c.*96C>A (n.*96C>A) n.1829C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50242165C>T | CA2575721849 | HDC | c.*95G>A (n.*95G>A) n.1828G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50242166A= | CA2176326473 | HDC | c.*94T= (n.*94T=) n.1827T= | |
| 15 | g.50242166A>G | CA617860155 | HDC | c.*94T>C (n.*94T>C) n.1827T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50242167T>C | CA270413581 | HDC | c.*93A>G (n.*93A>G) n.1826A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50242167T>G | CA969678525 | HDC | c.*93A>C (n.*93A>C) n.1826A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50242167T= | CA2176326474 | HDC | c.*93A= (n.*93A=) n.1826A= | |
| 15 | g.50242168G>T | CA2628396051 | HDC | c.*92C>A (n.*92C>A) n.1825C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50242169T>A | CA2628396060 | HDC | c.*91A>T (n.*91A>T) n.1824A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50242169T>C | CA270413584 | HDC | c.*91A>G (n.*91A>G) n.1824A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |