UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.50140283_50140284delinsAG | CA2176240405 | ATP8B4 | c.-42-33276_-42-33275delinsCT (n.-42-33276_-42-33275delinsCT) | |
| 15 | g.50140284del | CA969654007 | ATP8B4 | c.-42-33276del (n.-42-33276del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50140284G>A | CA713554699 | ATP8B4 | c.-42-33276C>T (n.-42-33276C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50140284G= | CA2176240406 | ATP8B4 | c.-42-33276C= (n.-42-33276C=) | |
| 15 | g.50140285A= | CA2176240407 | ATP8B4 | c.-42-33277T= (n.-42-33277T=) | |
| 15 | g.50140285A>C | CA270442367 | ATP8B4 | c.-42-33277T>G (n.-42-33277T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50140285A>G | CA2176240408 | ATP8B4 | c.-42-33277T>C (n.-42-33277T>C) | dbSNP |
| 15 | g.50140285A>T | CA969654017 | ATP8B4 | c.-42-33277T>A (n.-42-33277T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50140287G>C | CA270442368 | ATP8B4 | c.-42-33279C>G (n.-42-33279C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50140287G= | CA2176240409 | ATP8B4 | c.-42-33279C= (n.-42-33279C=) | |
| 15 | g.50140288C= | CA2176240410 | ATP8B4 | c.-42-33280G= (n.-42-33280G=) | |
| 15 | g.50140288C>T | CA270442370 | ATP8B4 | c.-42-33280G>A (n.-42-33280G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50140295T>C | CA2176240412 | ATP8B4 | c.-42-33287A>G (n.-42-33287A>G) | dbSNP |
| 15 | g.50140295T= | CA2176240411 | ATP8B4 | c.-42-33287A= (n.-42-33287A=) | |
| 15 | g.50140297G>A | CA270442377 | ATP8B4 | c.-42-33289C>T (n.-42-33289C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50140297G>C | CA2580577461 | ATP8B4 | c.-42-33289C>G (n.-42-33289C>G) | |
| 15 | g.50140297G= | CA2176240413 | ATP8B4 | c.-42-33289C= (n.-42-33289C=) | |
| 15 | g.50140297G>T | CA2176240414 | ATP8B4 | c.-42-33289C>A (n.-42-33289C>A) | dbSNP |
| 15 | g.50140298T>C | CA713554706 | ATP8B4 | c.-42-33290A>G (n.-42-33290A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50140298T= | CA2176240415 | ATP8B4 | c.-42-33290A= (n.-42-33290A=) | |
| 15 | g.50140301T>C | CA2176240417 | ATP8B4 | c.-42-33293A>G (n.-42-33293A>G) | dbSNP |
| 15 | g.50140301T= | CA2176240416 | ATP8B4 | c.-42-33293A= (n.-42-33293A=) | |
| 15 | g.50140304G>A | CA2176240418 | ATP8B4 | c.-42-33296C>T (n.-42-33296C>T) | dbSNP |
| 15 | g.50140304G= | CA2176240419 | ATP8B4 | c.-42-33296C= (n.-42-33296C=) | |
| 15 | g.50140305A>T | CA2804111188 | ATP8B4 | c.-42-33297T>A (n.-42-33297T>A) | |
| 15 | g.50140306T>C | CA2176240421 | ATP8B4 | c.-42-33298A>G (n.-42-33298A>G) | dbSNP |
| 15 | g.50140306T= | CA2176240420 | ATP8B4 | c.-42-33298A= (n.-42-33298A=) | |
| 15 | g.50140309G>A | CA2730902613 | ATP8B4 | c.-42-33301C>T (n.-42-33301C>T) | dbSNP |
| 15 | g.50140315C= | CA2176240422 | ATP8B4 | c.-42-33307G= (n.-42-33307G=) | |
| 15 | g.50140315C>T | CA270442395 | ATP8B4 | c.-42-33307G>A (n.-42-33307G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50140315_50140328delinsCTGAACACTCCAGG | CA2176240423 | ATP8B4 | c.-42-33320_-42-33307delinsCCTGGAGTGTTCAG (n.-42-33320_-42-33307delinsCCTGGAGTGTTCAG) | |
| 15 | g.50140316_50140328del | CA713554713 | ATP8B4 | c.-42-33320_-42-33308del (n.-42-33320_-42-33308del) | dbSNP |
| 15 | g.50140321A= | CA2176240424 | ATP8B4 | c.-42-33313T= (n.-42-33313T=) | |
| 15 | g.50140321A>C | CA713554723 | ATP8B4 | c.-42-33313T>G (n.-42-33313T>G) | dbSNP |
| 15 | g.50140321A>G | CA270442402 | ATP8B4 | c.-42-33313T>C (n.-42-33313T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50140323T>C | CA969654040 | ATP8B4 | c.-42-33315A>G (n.-42-33315A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50140323T= | CA2176240425 | ATP8B4 | c.-42-33315A= (n.-42-33315A=) | |
| 15 | g.50140325C= | CA2176240426 | ATP8B4 | c.-42-33317G= (n.-42-33317G=) | |
| 15 | g.50140325C>T | CA2176240427 | ATP8B4 | c.-42-33317G>A (n.-42-33317G>A) | dbSNP |
| 15 | g.50140326A= | CA2176240428 | ATP8B4 | c.-42-33318T= (n.-42-33318T=) | |
| 15 | g.50140326A>G | CA270442424 | ATP8B4 | c.-42-33318T>C (n.-42-33318T>C) | dbSNP |
| 15 | g.50140328G>A | CA969654050 | ATP8B4 | c.-42-33320C>T (n.-42-33320C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50140328G= | CA2176240429 | ATP8B4 | c.-42-33320C= (n.-42-33320C=) | |
| 15 | g.50140334A= | CA2176240430 | ATP8B4 | c.-42-33326T= (n.-42-33326T=) | |
| 15 | g.50140334A>T | CA713554727 | ATP8B4 | c.-42-33326T>A (n.-42-33326T>A) | dbSNP |
| 15 | g.50140335C= | CA2176240431 | ATP8B4 | c.-42-33327G= (n.-42-33327G=) | |
| 15 | g.50140335C>T | CA617859691 | ATP8B4 | c.-42-33327G>A (n.-42-33327G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50140338C= | CA2176240432 | ATP8B4 | c.-42-33330G= (n.-42-33330G=) | |
| 15 | g.50140338C>T | CA2176240433 | ATP8B4 | c.-42-33330G>A (n.-42-33330G>A) | dbSNP |
| 15 | g.50140340G>A | CA2176240434 | ATP8B4 | c.-42-33332C>T (n.-42-33332C>T) | dbSNP |