UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.50140242T>C | CA270442335 | ATP8B4 | c.-42-33234A>G (n.-42-33234A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50140242T= | CA2176240394 | ATP8B4 | c.-42-33234A= (n.-42-33234A=) | |
| 15 | g.50140250C= | CA2176240395 | ATP8B4 | c.-42-33242G= (n.-42-33242G=) | |
| 15 | g.50140250C>T | CA2176240396 | ATP8B4 | c.-42-33242G>A (n.-42-33242G>A) | dbSNP |
| 15 | g.50140250_50140255delinsCCCCCA | CA2176240397 | ATP8B4 | c.-42-33247_-42-33242delinsTGGGGG (n.-42-33247_-42-33242delinsTGGGGG) | |
| 15 | g.50140251C= | CA2176240399 | ATP8B4 | c.-42-33243G= (n.-42-33243G=) | |
| 15 | g.50140251C>T | CA713554684 | ATP8B4 | c.-42-33243G>A (n.-42-33243G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50140251_50140255del | CA2176240398 | ATP8B4 | c.-42-33247_-42-33243del (n.-42-33247_-42-33243del) | dbSNP |
| 15 | g.50140252C= | CA2176240400 | ATP8B4 | c.-42-33244G= (n.-42-33244G=) | |
| 15 | g.50140252C>T | CA713554688 | ATP8B4 | c.-42-33244G>A (n.-42-33244G>A) | dbSNP |
| 15 | g.50140253_50140254insTTCCAT | CA2510972677 | ATP8B4 | c.-42-33246_-42-33245insATGGAA (n.-42-33246_-42-33245insATGGAA) | |
| 15 | g.50140254C>T | CA2804111187 | ATP8B4 | c.-42-33246G>A (n.-42-33246G>A) | |
| 15 | g.50140258G>A | CA270442344 | ATP8B4 | c.-42-33250C>T (n.-42-33250C>T) | dbSNP |
| 15 | g.50140258G= | CA2176240401 | ATP8B4 | c.-42-33250C= (n.-42-33250C=) | |
| 15 | g.50140262C>A | CA270442358 | ATP8B4 | c.-42-33254G>T (n.-42-33254G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50140262C= | CA2176240402 | ATP8B4 | c.-42-33254G= (n.-42-33254G=) | |
| 15 | g.50140263C= | CA2176240403 | ATP8B4 | c.-42-33255G= (n.-42-33255G=) | |
| 15 | g.50140263C>G | CA617859685 | ATP8B4 | c.-42-33255G>C (n.-42-33255G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50140264A= | CA2176240404 | ATP8B4 | c.-42-33256T= (n.-42-33256T=) | |
| 15 | g.50140264A>G | CA270442366 | ATP8B4 | c.-42-33256T>C (n.-42-33256T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50140283_50140284delinsAG | CA2176240405 | ATP8B4 | c.-42-33276_-42-33275delinsCT (n.-42-33276_-42-33275delinsCT) | |
| 15 | g.50140284del | CA969654007 | ATP8B4 | c.-42-33276del (n.-42-33276del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50140284G>A | CA713554699 | ATP8B4 | c.-42-33276C>T (n.-42-33276C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50140284G= | CA2176240406 | ATP8B4 | c.-42-33276C= (n.-42-33276C=) | |
| 15 | g.50140285A= | CA2176240407 | ATP8B4 | c.-42-33277T= (n.-42-33277T=) | |
| 15 | g.50140285A>C | CA270442367 | ATP8B4 | c.-42-33277T>G (n.-42-33277T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50140285A>G | CA2176240408 | ATP8B4 | c.-42-33277T>C (n.-42-33277T>C) | dbSNP |
| 15 | g.50140285A>T | CA969654017 | ATP8B4 | c.-42-33277T>A (n.-42-33277T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50140287G>C | CA270442368 | ATP8B4 | c.-42-33279C>G (n.-42-33279C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50140287G= | CA2176240409 | ATP8B4 | c.-42-33279C= (n.-42-33279C=) | |
| 15 | g.50140288C= | CA2176240410 | ATP8B4 | c.-42-33280G= (n.-42-33280G=) | |
| 15 | g.50140288C>T | CA270442370 | ATP8B4 | c.-42-33280G>A (n.-42-33280G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50140295T>C | CA2176240412 | ATP8B4 | c.-42-33287A>G (n.-42-33287A>G) | dbSNP |
| 15 | g.50140295T= | CA2176240411 | ATP8B4 | c.-42-33287A= (n.-42-33287A=) | |
| 15 | g.50140297G>A | CA270442377 | ATP8B4 | c.-42-33289C>T (n.-42-33289C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50140297G>C | CA2580577461 | ATP8B4 | c.-42-33289C>G (n.-42-33289C>G) | |
| 15 | g.50140297G= | CA2176240413 | ATP8B4 | c.-42-33289C= (n.-42-33289C=) | |
| 15 | g.50140297G>T | CA2176240414 | ATP8B4 | c.-42-33289C>A (n.-42-33289C>A) | dbSNP |
| 15 | g.50140298T>C | CA713554706 | ATP8B4 | c.-42-33290A>G (n.-42-33290A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50140298T= | CA2176240415 | ATP8B4 | c.-42-33290A= (n.-42-33290A=) | |
| 15 | g.50140301T>C | CA2176240417 | ATP8B4 | c.-42-33293A>G (n.-42-33293A>G) | dbSNP |
| 15 | g.50140301T= | CA2176240416 | ATP8B4 | c.-42-33293A= (n.-42-33293A=) | |
| 15 | g.50140304G>A | CA2176240418 | ATP8B4 | c.-42-33296C>T (n.-42-33296C>T) | dbSNP |
| 15 | g.50140304G= | CA2176240419 | ATP8B4 | c.-42-33296C= (n.-42-33296C=) | |
| 15 | g.50140305A>T | CA2804111188 | ATP8B4 | c.-42-33297T>A (n.-42-33297T>A) | |
| 15 | g.50140306T>C | CA2176240421 | ATP8B4 | c.-42-33298A>G (n.-42-33298A>G) | dbSNP |
| 15 | g.50140306T= | CA2176240420 | ATP8B4 | c.-42-33298A= (n.-42-33298A=) | |
| 15 | g.50140309G>A | CA2730902613 | ATP8B4 | c.-42-33301C>T (n.-42-33301C>T) | dbSNP |
| 15 | g.50140315C= | CA2176240422 | ATP8B4 | c.-42-33307G= (n.-42-33307G=) | |
| 15 | g.50140315C>T | CA270442395 | ATP8B4 | c.-42-33307G>A (n.-42-33307G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |