UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.50140104C>G | CA2804111183 | ATP8B4 | c.-42-33096G>C (n.-42-33096G>C) | |
| 15 | g.50140109C>T | CA2542452883 | ATP8B4 | c.-42-33101G>A (n.-42-33101G>A) | |
| 15 | g.50140111C>T | CA2535755656 | ATP8B4 | c.-42-33103G>A (n.-42-33103G>A) | |
| 15 | g.50140114C>A | CA713554566 | ATP8B4 | c.-42-33106G>T (n.-42-33106G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50140114C= | CA2176240338 | ATP8B4 | c.-42-33106G= (n.-42-33106G=) | |
| 15 | g.50140116G>A | CA617859664 | ATP8B4 | c.-42-33108C>T (n.-42-33108C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50140116G= | CA2176240339 | ATP8B4 | c.-42-33108C= (n.-42-33108C=) | |
| 15 | g.50140116G>T | CA713554573 | ATP8B4 | c.-42-33108C>A (n.-42-33108C>A) | dbSNP |
| 15 | g.50140119T>C | CA969653966 | ATP8B4 | c.-42-33111A>G (n.-42-33111A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50140119T= | CA2176240340 | ATP8B4 | c.-42-33111A= (n.-42-33111A=) | |
| 15 | g.50140122A= | CA2176240341 | ATP8B4 | c.-42-33114T= (n.-42-33114T=) | |
| 15 | g.50140122A>T | CA2176240342 | ATP8B4 | c.-42-33114T>A (n.-42-33114T>A) | dbSNP |
| 15 | g.50140124T>C | CA270442258 | ATP8B4 | c.-42-33116A>G (n.-42-33116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50140124T= | CA2176240343 | ATP8B4 | c.-42-33116A= (n.-42-33116A=) | |
| 15 | g.50140128T>C | CA617859666 | ATP8B4 | c.-42-33120A>G (n.-42-33120A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50140128T= | CA2176240344 | ATP8B4 | c.-42-33120A= (n.-42-33120A=) | |
| 15 | g.50140130C>T | CA2804111184 | ATP8B4 | c.-42-33122G>A (n.-42-33122G>A) | |
| 15 | g.50140131A= | CA2176240345 | ATP8B4 | c.-42-33123T= (n.-42-33123T=) | |
| 15 | g.50140131A>G | CA2176240346 | ATP8B4 | c.-42-33123T>C (n.-42-33123T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50140140A= | CA2176240347 | ATP8B4 | c.-42-33132T= (n.-42-33132T=) | |
| 15 | g.50140140A>G | CA713554579 | ATP8B4 | c.-42-33132T>C (n.-42-33132T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50140141A>G | CA2730902437 | ATP8B4 | c.-42-33133T>C (n.-42-33133T>C) | dbSNP |
| 15 | g.50140141_50140142delinsAC | CA2176240348 | ATP8B4 | c.-42-33134_-42-33133delinsGT (n.-42-33134_-42-33133delinsGT) | |
| 15 | g.50140142del | CA617859667 | ATP8B4 | c.-42-33134del (n.-42-33134del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50140142C>A | CA2176240350 | ATP8B4 | c.-42-33134G>T (n.-42-33134G>T) | dbSNP |
| 15 | g.50140142C= | CA2176240349 | ATP8B4 | c.-42-33134G= (n.-42-33134G=) | |
| 15 | g.50140142C>T | CA270442259 | ATP8B4 | c.-42-33134G>A (n.-42-33134G>A) | dbSNP |
| 15 | g.50140146T>C | CA969653972 | ATP8B4 | c.-42-33138A>G (n.-42-33138A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50140146T= | CA2176240351 | ATP8B4 | c.-42-33138A= (n.-42-33138A=) | |
| 15 | g.50140147G= | CA2176240352 | ATP8B4 | c.-42-33139C= (n.-42-33139C=) | |
| 15 | g.50140147G>T | CA270442260 | ATP8B4 | c.-42-33139C>A (n.-42-33139C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50140148C>T | CA2804111185 | ATP8B4 | c.-42-33140G>A (n.-42-33140G>A) | |
| 15 | g.50140151G>A | CA270442261 | ATP8B4 | c.-42-33143C>T (n.-42-33143C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50140151G= | CA2176240353 | ATP8B4 | c.-42-33143C= (n.-42-33143C=) | |
| 15 | g.50140154C= | CA2176240354 | ATP8B4 | c.-42-33146G= (n.-42-33146G=) | |
| 15 | g.50140154C>T | CA2176240355 | ATP8B4 | c.-42-33146G>A (n.-42-33146G>A) | dbSNP |
| 15 | g.50140156C= | CA2176240356 | ATP8B4 | c.-42-33148G= (n.-42-33148G=) | |
| 15 | g.50140156C>T | CA270442267 | ATP8B4 | c.-42-33148G>A (n.-42-33148G>A) | dbSNP |
| 15 | g.50140157C= | CA2176240357 | ATP8B4 | c.-42-33149G= (n.-42-33149G=) | |
| 15 | g.50140157C>T | CA270442272 | ATP8B4 | c.-42-33149G>A (n.-42-33149G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50140159A= | CA2176240358 | ATP8B4 | c.-42-33151T= (n.-42-33151T=) | |
| 15 | g.50140159A>G | CA617859669 | ATP8B4 | c.-42-33151T>C (n.-42-33151T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50140164T>A | CA713554610 | ATP8B4 | c.-42-33156A>T (n.-42-33156A>T) | dbSNP |
| 15 | g.50140164T>C | CA617859670 | ATP8B4 | c.-42-33156A>G (n.-42-33156A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.50140164T= | CA2176240359 | ATP8B4 | c.-42-33156A= (n.-42-33156A=) | |
| 15 | g.50140169A= | CA2176240360 | ATP8B4 | c.-42-33161T= (n.-42-33161T=) | |
| 15 | g.50140169A>C | CA490057835 | ATP8B4 | c.-42-33161T>G (n.-42-33161T>G) | dbSNP |
| 15 | g.50140171A= | CA2176240361 | ATP8B4 | c.-42-33163T= (n.-42-33163T=) | |
| 15 | g.50140171A>G | CA2176240362 | ATP8B4 | c.-42-33163T>C (n.-42-33163T>C) | dbSNP |
| 15 | g.50140172T= | CA2176240363 | ATP8B4 | c.-42-33164A= (n.-42-33164A=) |