UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48700600T>G | CA656155529 | CEP152 | n.5210+16418A>C n.5180+16418A>C n.5295+16418A>C n.5196+16418A>C n.5166+16418A>C | COSMIC |
| 15 | g.48700603C>A | CA617836087 | CEP152 | n.5210+16415G>T n.5180+16415G>T n.5295+16415G>T n.5196+16415G>T n.5166+16415G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48700603C= | CA2175613239 | CEP152 | n.5210+16415G= n.5180+16415G= n.5295+16415G= n.5196+16415G= n.5166+16415G= | |
| 15 | g.48700604A= | CA2175613240 | CEP152 | n.5210+16414T= n.5180+16414T= n.5295+16414T= n.5196+16414T= n.5166+16414T= | |
| 15 | g.48700604A>G | CA969575671 | CEP152 | n.5210+16414T>C n.5180+16414T>C n.5295+16414T>C n.5196+16414T>C n.5166+16414T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48700605T>A | CA2804076580 | CEP152 | n.5210+16413A>T n.5180+16413A>T n.5295+16413A>T n.5196+16413A>T n.5166+16413A>T | |
| 15 | g.48700607T>A | CA2804076582 | CEP152 | n.5210+16411A>T n.5180+16411A>T n.5295+16411A>T n.5196+16411A>T n.5166+16411A>T | |
| 15 | g.48700607T>C | CA617836089 | CEP152 | n.5210+16411A>G n.5180+16411A>G n.5295+16411A>G n.5196+16411A>G n.5166+16411A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48700607T= | CA2175613241 | CEP152 | n.5210+16411A= n.5180+16411A= n.5295+16411A= n.5196+16411A= n.5166+16411A= | |
| 15 | g.48700613C>A | CA2175613243 | CEP152 | n.5210+16405G>T n.5180+16405G>T n.5295+16405G>T n.5196+16405G>T n.5166+16405G>T | dbSNP |
| 15 | g.48700613C= | CA2175613242 | CEP152 | n.5210+16405G= n.5180+16405G= n.5295+16405G= n.5196+16405G= n.5166+16405G= | |
| 15 | g.48700614A>T | CA2730791628 | CEP152 | n.5210+16404T>A n.5180+16404T>A n.5295+16404T>A n.5196+16404T>A n.5166+16404T>A | dbSNP |
| 15 | g.48700618C= | CA2175613244 | CEP152 | n.5210+16400G= n.5180+16400G= n.5295+16400G= n.5196+16400G= n.5166+16400G= | |
| 15 | g.48700618C>T | CA269537836 | CEP152 | n.5210+16400G>A n.5180+16400G>A n.5295+16400G>A n.5196+16400G>A n.5166+16400G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48700627T>C | CA2175613246 | CEP152 | n.5210+16391A>G n.5180+16391A>G n.5295+16391A>G n.5196+16391A>G n.5166+16391A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48700627T= | CA2175613245 | CEP152 | n.5210+16391A= n.5180+16391A= n.5295+16391A= n.5196+16391A= n.5166+16391A= | |
| 15 | g.48700631T>C | CA969575678 | CEP152 | n.5210+16387A>G n.5180+16387A>G n.5295+16387A>G n.5196+16387A>G n.5166+16387A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48700631T= | CA2175613247 | CEP152 | n.5210+16387A= n.5180+16387A= n.5295+16387A= n.5196+16387A= n.5166+16387A= | |
| 15 | g.48700634T>C | CA656155533 | CEP152 | n.5210+16384A>G n.5180+16384A>G n.5295+16384A>G n.5196+16384A>G n.5166+16384A>G | COSMIC |
| 15 | g.48700636G>C | CA2175613249 | CEP152 | n.5210+16382C>G n.5180+16382C>G n.5295+16382C>G n.5196+16382C>G n.5166+16382C>G | dbSNP |
| 15 | g.48700636G= | CA2175613248 | CEP152 | n.5210+16382C= n.5180+16382C= n.5295+16382C= n.5196+16382C= n.5166+16382C= | |
| 15 | g.48700640G>A | CA2804076583 | CEP152 | n.5210+16378C>T n.5180+16378C>T n.5295+16378C>T n.5196+16378C>T n.5166+16378C>T | |
| 15 | g.48700641G>A | CA2804076584 | CEP152 | n.5210+16377C>T n.5180+16377C>T n.5295+16377C>T n.5196+16377C>T n.5166+16377C>T | |
| 15 | g.48700647G>C | CA269537841 | CEP152 | n.5210+16371C>G n.5180+16371C>G n.5295+16371C>G n.5196+16371C>G n.5166+16371C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48700647G= | CA2175613250 | CEP152 | n.5210+16371C= n.5180+16371C= n.5295+16371C= n.5196+16371C= n.5166+16371C= | |
| 15 | g.48700650A>G | CA2730791634 | CEP152 | n.5210+16368T>C n.5180+16368T>C n.5295+16368T>C n.5196+16368T>C n.5166+16368T>C | dbSNP |
| 15 | g.48700653A= | CA2175613251 | CEP152 | n.5210+16365T= n.5180+16365T= n.5295+16365T= n.5196+16365T= n.5166+16365T= | |
| 15 | g.48700653A>G | CA269537848 | CEP152 | n.5210+16365T>C n.5180+16365T>C n.5295+16365T>C n.5196+16365T>C n.5166+16365T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48700671T>C | CA969575682 | CEP152 | n.5210+16347A>G n.5180+16347A>G n.5295+16347A>G n.5196+16347A>G n.5166+16347A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48700671T= | CA2175613252 | CEP152 | n.5210+16347A= n.5180+16347A= n.5295+16347A= n.5196+16347A= n.5166+16347A= | |
| 15 | g.48700674T>C | CA713389685 | CEP152 | n.5210+16344A>G n.5180+16344A>G n.5295+16344A>G n.5196+16344A>G n.5166+16344A>G | dbSNP |
| 15 | g.48700674T= | CA2175613253 | CEP152 | n.5210+16344A= n.5180+16344A= n.5295+16344A= n.5196+16344A= n.5166+16344A= | |
| 15 | g.48700677C= | CA2175613254 | CEP152 | n.5210+16341G= n.5180+16341G= n.5295+16341G= n.5196+16341G= n.5166+16341G= | |
| 15 | g.48700677C>T | CA269537849 | CEP152 | n.5210+16341G>A n.5180+16341G>A n.5295+16341G>A n.5196+16341G>A n.5166+16341G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48700679G>A | CA2175613255 | CEP152 | n.5210+16339C>T n.5180+16339C>T n.5295+16339C>T n.5196+16339C>T n.5166+16339C>T | dbSNP |
| 15 | g.48700679G= | CA2175613256 | CEP152 | n.5210+16339C= n.5180+16339C= n.5295+16339C= n.5196+16339C= n.5166+16339C= | |
| 15 | g.48700680C= | CA2175613257 | CEP152 | n.5210+16338G= n.5180+16338G= n.5295+16338G= n.5196+16338G= n.5166+16338G= | |
| 15 | g.48700680C>G | CA2175613258 | CEP152 | n.5210+16338G>C n.5180+16338G>C n.5295+16338G>C n.5196+16338G>C n.5166+16338G>C | dbSNP |
| 15 | g.48700681C>A | CA2175613260 | CEP152 | n.5210+16337G>T n.5180+16337G>T n.5295+16337G>T n.5196+16337G>T n.5166+16337G>T | dbSNP |
| 15 | g.48700681C= | CA2175613259 | CEP152 | n.5210+16337G= n.5180+16337G= n.5295+16337G= n.5196+16337G= n.5166+16337G= | |
| 15 | g.48700681C>T | CA713389691 | CEP152 | n.5210+16337G>A n.5180+16337G>A n.5295+16337G>A n.5196+16337G>A n.5166+16337G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48700682T>C | CA2804076585 | CEP152 | n.5210+16336A>G n.5180+16336A>G n.5295+16336A>G n.5196+16336A>G n.5166+16336A>G | |
| 15 | g.48700686T>A | CA713389694 | CEP152 | n.5210+16332A>T n.5180+16332A>T n.5295+16332A>T n.5196+16332A>T n.5166+16332A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48700686T= | CA2175613261 | CEP152 | n.5210+16332A= n.5180+16332A= n.5295+16332A= n.5196+16332A= n.5166+16332A= | |
| 15 | g.48700687G>T | CA2804076586 | CEP152 | n.5210+16331C>A n.5180+16331C>A n.5295+16331C>A n.5196+16331C>A n.5166+16331C>A | |
| 15 | g.48700688_48700694delinsGAAGAAC | CA2175613262 | CEP152 | n.5210+16324_5210+16330delinsGTTCTTC n.5180+16324_5180+16330delinsGTTCTTC n.5295+16324_5295+16330delinsGTTCTTC n.5196+16324_5196+16330delinsGTTCTTC n.5166+16324_5166+16330delinsGTTCTTC | |
| 15 | g.48700697_48700702del | CA2175613263 | CEP152 | n.5210+16324_5210+16329del n.5180+16324_5180+16329del n.5295+16324_5295+16329del n.5196+16324_5196+16329del n.5166+16324_5166+16329del | dbSNP |
| 15 | g.48700694C>A | CA2175613264 | CEP152 | n.5210+16324G>T n.5180+16324G>T n.5295+16324G>T n.5196+16324G>T n.5166+16324G>T | dbSNP |
| 15 | g.48700694C= | CA2175613265 | CEP152 | n.5210+16324G= n.5180+16324G= n.5295+16324G= n.5196+16324G= n.5166+16324G= | |
| 15 | g.48700696A= | CA2175613266 | CEP152 | n.5210+16322T= n.5180+16322T= n.5295+16322T= n.5196+16322T= n.5166+16322T= |