Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48644595G>A | CA2730790614 | FBN1 | c.164+11C>T (n.164+11C>T) n.227+11C>T c.*7C>T (n.*7C>T) | dbSNP |
15 | g.48644595G>T | CA2628339537 | FBN1 | c.164+11C>A (n.164+11C>A) n.227+11C>A c.*7C>A (n.*7C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48644597T>C | CA270085463 | FBN1 | c.164+9A>G (n.164+9A>G) n.227+9A>G c.*5A>G (n.*5A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48644597T= | CA2175588523 | FBN1 | c.164+9A= (n.164+9A=) n.227+9A= c.*5A= (n.*5A=) | |
15 | g.48644598dup | CA2628339538 | FBN1 | c.164+9dup (n.164+9dup) n.227+9dup c.*5dup (n.*5dup) | gnomAD v4 |
15 | g.48644598T>C | CA2628339539 | FBN1 | c.164+8A>G (n.164+8A>G) n.227+8A>G c.*4A>G (n.*4A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48644598T>G | CA2628339540 | FBN1 | c.164+8A>C (n.164+8A>C) n.227+8A>C c.*4A>C (n.*4A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48644599C>A | CA2628339541 | FBN1 | c.164+7G>T (n.164+7G>T) n.227+7G>T c.*3G>T (n.*3G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48644600C= | CA2175588524 | FBN1 | c.164+6G= (n.164+6G=) n.227+6G= c.*2G= (n.*2G=) | |
15 | g.48644600C>T | CA045435 | FBN1 | c.164+6G>A (n.164+6G>A) n.227+6G>A c.*2G>A (n.*2G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48644601T>C | CA012387 | FBN1 | c.164+5A>G (n.164+5A>G) n.227+5A>G c.*1A>G (n.*1A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48644601T= | CA2175588525 | FBN1 | c.164+5A= (n.164+5A=) n.227+5A= c.*1A= (n.*1A=) | |
15 | g.48644602T>A | CA392453380 | FBN1 | c.164+4A>T (n.164+4A>T) n.227+4A>T c.168A>T (p.Ter56Tyr) | |
15 | g.48644602T>C | CA1139663960 | FBN1 | c.164+4A>G (n.164+4A>G) n.227+4A>G c.168A>G (p.Ter56=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48644602T>G | CA392453382 | FBN1 | c.164+4A>C (n.164+4A>C) n.227+4A>C c.168A>C (p.Ter56Tyr) | |
15 | g.48644602T= | CA2175588526 | FBN1 | c.164+4A= (n.164+4A=) n.227+4A= c.168A= (p.Ter56=) | |
15 | g.48644603T>A | CA392453385 | FBN1 | c.164+3A>T (n.164+3A>T) n.227+3A>T c.167A>T (p.Ter56Leu) | |
15 | g.48644603T>C | CA2580089563 | FBN1 | c.164+3A>G (n.164+3A>G) n.227+3A>G c.167A>G (p.Ter56=) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.48644603T>G | CA392453387 | FBN1 | c.164+3A>C (n.164+3A>C) n.227+3A>C c.167A>C (p.Ter56Ser) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48644603T= | CA2175588527 | FBN1 | c.164+3A= (n.164+3A=) n.227+3A= c.167A= (p.Ter56=) | |
15 | g.48644604A= | CA2175588528 | FBN1 | c.164+2T= (n.164+2T=) n.227+2T= c.166T= (p.Ter56=) | |
15 | g.48644604A>C | CA392453393 | FBN1 | c.164+2T>G (n.164+2T>G) n.227+2T>G c.166T>G (p.Ter56Glu) | dbSNP |
15 | g.48644604A>G | CA012372 | FBN1 | c.164+2T>C (n.164+2T>C) n.227+2T>C c.166T>C (p.Ter56Gln) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48644604A>T | CA392453390 | FBN1 | c.164+2T>A (n.164+2T>A) n.227+2T>A c.166T>A (p.Ter56Lys) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48644604dup | CA2695220696 | FBN1 | c.164+2dup (n.164+2dup) n.227+2dup c.166dup (p.Ter56LeuextTer?) | |
15 | g.48644604_48644605delinsAC | CA2175588529 | FBN1 | c.164+1_164+2delinsGT (n.164+1_164+2delinsGT) n.227+1_227+2delinsGT c.165_166delinsGT (p.Gly55=) | |
15 | g.48644605C>A | CA392453395 | FBN1 | c.164+1G>T (n.164+1G>T) n.227+1G>T c.165G>T (p.Gly55=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48644605C= | CA2175588530 | FBN1 | c.164+1G= (n.164+1G=) n.227+1G= c.165G= (p.Gly55=) | |
15 | g.48644605C>G | CA392453397 | FBN1 | c.164+1G>C (n.164+1G>C) n.227+1G>C c.165G>C (p.Gly55=) | ClinVar |
15 | g.48644605C>T | CA012362 | FBN1 | c.164+1G>A (n.164+1G>A) n.227+1G>A c.165G>A (p.Gly55=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48644605_48644606delinsGTAA | CA2695220697 | FBN1 | c.164_164+1delinsTTAC n.227_227+1delinsTTAC c.164_165delinsTTAC (p.Gly55ValfsTer25) | |
15 | g.48644607del | CA658825079 | FBN1 | c.164+1del n.227+1del c.165del (p.Ter56LysextTer23) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48644606C>A | CA392453400 | FBN1 | c.164G>T (p.Gly55Val) n.227G>T | |
15 | g.48644606C>G | CA392453403 | FBN1 | c.164G>C (p.Gly55Ala) n.227G>C | ClinVar |
15 | g.48644606C>T | CA392453404 | FBN1 | c.164G>A (p.Gly55Glu) n.227G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.48644607C>A | CA392453406 | FBN1 | c.163G>T (p.Gly55Ter) n.226G>T c.163G>T (p.Gly55Trp) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48644607C= | CA2175588532 | FBN1 | c.163G= (p.Gly55=) n.226G= | |
15 | g.48644607C>G | CA392453410 | FBN1 | c.163G>C (p.Gly55Arg) n.226G>C | gnomAD v4 |
15 | g.48644607C>T | CA392453409 | FBN1 | c.163G>A (p.Gly55Arg) n.226G>A | ClinVar |
15 | g.48644607_48644608delinsCT | CA2175588531 | FBN1 | c.162_163delinsAG (p.Lys54=) n.225_226delinsAG | |
15 | g.48644608T>A | CA392453414 | FBN1 | c.162A>T (p.Lys54Asn) n.225A>T | |
15 | g.48644608T>C | CA045343 | FBN1 | c.162A>G (p.Lys54=) n.225A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48644608T>G | CA392453417 | FBN1 | c.162A>C (p.Lys54Asn) n.225A>C | |
15 | g.48644608T= | CA2175588533 | FBN1 | c.162A= (p.Lys54=) n.225A= | |
15 | g.48644610del | CA012332 | FBN1 | c.162del (p.Gly55AspfsTer?) n.225del c.162del (p.Ter56LysextTer23) | dbSNP |
15 | g.48644609T>A | CA392453420 | FBN1 | c.161A>T (p.Lys54Ile) n.224A>T | |
15 | g.48644609T>C | CA392453422 | FBN1 | c.161A>G (p.Lys54Arg) n.224A>G | |
15 | g.48644609T>G | CA392453424 | FBN1 | c.161A>C (p.Lys54Thr) n.224A>C | |
15 | g.48644610T>A | CA392453427 | FBN1 | c.160A>T (p.Lys54Ter) n.223A>T | |
15 | g.48644610T>C | CA392453429 | FBN1 | c.160A>G (p.Lys54Glu) n.223A>G |