Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48534032dup | CA713403467 | FBN1 | c.862+51dup (n.862+51dup) c.636+3682dup (n.636+3682dup) | dbSNP |
15 | g.48534033G>A | CA713403470 | FBN1 | c.862+47C>T (n.862+47C>T) c.636+3678C>T (n.636+3678C>T) | dbSNP |
15 | g.48534033G= | CA2175536839 | FBN1 | c.862+47C= (n.862+47C=) c.636+3678C= (n.636+3678C=) | |
15 | g.48534034C>T | CA2628337395 | FBN1 | c.862+46G>A (n.862+46G>A) c.636+3677G>A (n.636+3677G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48534036T>A | CA2628337396 | FBN1 | c.862+44A>T (n.862+44A>T) c.636+3675A>T (n.636+3675A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48534037G= | CA2175536840 | FBN1 | c.862+43C= (n.862+43C=) c.636+3674C= (n.636+3674C=) | |
15 | g.48534038C>G | CA2628337397 | FBN1 | c.862+42G>C (n.862+42G>C) c.636+3673G>C (n.636+3673G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48534042dup | CA269572893 | FBN1 | c.862+42dup (n.862+42dup) c.636+3673dup (n.636+3673dup) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48534039C= | CA2175536841 | FBN1 | c.862+41G= (n.862+41G=) c.636+3672G= (n.636+3672G=) | |
15 | g.48534039C>T | CA060258 | FBN1 | c.862+41G>A (n.862+41G>A) c.636+3672G>A (n.636+3672G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48534040C>A | CA2628337398 | FBN1 | c.862+40G>T (n.862+40G>T) c.636+3671G>T (n.636+3671G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48534040C>T | CA2628337399 | FBN1 | c.862+40G>A (n.862+40G>A) c.636+3671G>A (n.636+3671G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48534041C>A | CA2575717679 | FBN1 | c.862+39G>T (n.862+39G>T) c.636+3670G>T (n.636+3670G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48534041C>T | CA2628337400 | FBN1 | c.862+39G>A (n.862+39G>A) c.636+3670G>A (n.636+3670G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48534042C>A | CA656136145 | FBN1 | c.862+38G>T (n.862+38G>T) c.636+3669G>T (n.636+3669G>T) | COSMIC |
15 | g.48534042C= | CA2175536842 | FBN1 | c.862+38G= (n.862+38G=) c.636+3669G= (n.636+3669G=) | |
15 | g.48534042C>G | CA060250 | FBN1 | c.862+38G>C (n.862+38G>C) c.636+3669G>C (n.636+3669G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48534042C>T | CA269572917 | FBN1 | c.862+38G>A (n.862+38G>A) c.636+3669G>A (n.636+3669G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48534043A>C | CA656136146 | FBN1 | c.862+37T>G (n.862+37T>G) c.636+3668T>G (n.636+3668T>G) | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.48534043A>T | CA2628337401 | FBN1 | c.862+37T>A (n.862+37T>A) c.636+3668T>A (n.636+3668T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48534044C= | CA2175536843 | FBN1 | c.862+36G= (n.862+36G=) c.636+3667G= (n.636+3667G=) | |
15 | g.48534044C>G | CA713403473 | FBN1 | c.862+36G>C (n.862+36G>C) c.636+3667G>C (n.636+3667G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48534045T>C | CA2628337402 | FBN1 | c.862+35A>G (n.862+35A>G) c.636+3666A>G (n.636+3666A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48534046A>C | CA2628337404 | FBN1 | c.862+34T>G (n.862+34T>G) c.636+3665T>G (n.636+3665T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48534046A>T | CA2628337405 | FBN1 | c.862+34T>A (n.862+34T>A) c.636+3665T>A (n.636+3665T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48534048_48534049del | CA2628337403 | FBN1 | c.862+33_862+34del (n.862+33_862+34del) c.636+3664_636+3665del (n.636+3664_636+3665del) | gnomAD v4 |
15 | g.48534047C= | CA2175536844 | FBN1 | c.862+33G= (n.862+33G=) c.636+3664G= (n.636+3664G=) | |
15 | g.48534047C>T | CA617841874 | FBN1 | c.862+33G>A (n.862+33G>A) c.636+3664G>A (n.636+3664G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48534048A= | CA2175536846 | FBN1 | c.862+32T= (n.862+32T=) c.636+3663T= (n.636+3663T=) | |
15 | g.48534048A>G | CA2175536847 | FBN1 | c.862+32T>C (n.862+32T>C) c.636+3663T>C (n.636+3663T>C) | dbSNP |
15 | g.48534048A>T | CA2628337406 | FBN1 | c.862+32T>A (n.862+32T>A) c.636+3663T>A (n.636+3663T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48534048_48534049delinsAC | CA2175536845 | FBN1 | c.862+31_862+32delinsGT (n.862+31_862+32delinsGT) c.636+3662_636+3663delinsGT (n.636+3662_636+3663delinsGT) | |
15 | g.48534049C>A | CA060248 | FBN1 | c.862+31G>T (n.862+31G>T) c.636+3662G>T (n.636+3662G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48534049C= | CA2175536848 | FBN1 | c.862+31G= (n.862+31G=) c.636+3662G= (n.636+3662G=) | |
15 | g.48534049C>G | CA2175536849 | FBN1 | c.862+31G>C (n.862+31G>C) c.636+3662G>C (n.636+3662G>C) | dbSNP |
15 | g.48534049C>T | CA2575717680 | FBN1 | c.862+31G>A (n.862+31G>A) c.636+3662G>A (n.636+3662G>A) | |
15 | g.48534054dup | CA2628337407 | FBN1 | c.862+31dup (n.862+31dup) c.636+3662dup (n.636+3662dup) | gnomAD v4 |
15 | g.48534054del | CA060247 | FBN1 | c.862+31del (n.862+31del) c.636+3662del (n.636+3662del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.48534050C>A | CA2628337408 | FBN1 | c.862+30G>T (n.862+30G>T) c.636+3661G>T (n.636+3661G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48534050C= | CA2175536850 | FBN1 | c.862+30G= (n.862+30G=) c.636+3661G= (n.636+3661G=) | |
15 | g.48534050C>T | CA060244 | FBN1 | c.862+30G>A (n.862+30G>A) c.636+3661G>A (n.636+3661G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48534052C>A | CA060236 | FBN1 | c.862+28G>T (n.862+28G>T) c.636+3659G>T (n.636+3659G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48534052C= | CA2175536851 | FBN1 | c.862+28G= (n.862+28G=) c.636+3659G= (n.636+3659G=) | |
15 | g.48534052C>T | CA2628337409 | FBN1 | c.862+28G>A (n.862+28G>A) c.636+3659G>A (n.636+3659G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48534053C>A | CA2628337410 | FBN1 | c.862+27G>T (n.862+27G>T) c.636+3658G>T (n.636+3658G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48534053C= | CA2175536852 | FBN1 | c.862+27G= (n.862+27G=) c.636+3658G= (n.636+3658G=) | |
15 | g.48534053C>G | CA617841875 | FBN1 | c.862+27G>C (n.862+27G>C) c.636+3658G>C (n.636+3658G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48534055A>C | CA656136147 | FBN1 | c.862+25T>G (n.862+25T>G) c.636+3656T>G (n.636+3656T>G) | COSMIC |
15 | g.48534055A>T | CA2628337411 | FBN1 | c.862+25T>A (n.862+25T>A) c.636+3656T>A (n.636+3656T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48534056A= | CA2175536853 | FBN1 | c.862+24T= (n.862+24T=) c.636+3655T= (n.636+3655T=) |