Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48516123_48516125delinsTAA | CA2175533329 | FBN1 | c.1327+58_1327+60delinsTTA (n.1327+58_1327+60delinsTTA) c.636+21586_636+21588delinsTTA (n.636+21586_636+21588delinsTTA) | |
15 | g.48516130dup | CA269559606 | FBN1 | c.1327+59dup (n.1327+59dup) c.636+21587dup (n.636+21587dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48516130del | CA269559607 | FBN1 | c.1327+59del (n.1327+59del) c.636+21587del (n.636+21587del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48516129_48516130del | CA269559608 | FBN1 | c.1327+58_1327+59del (n.1327+58_1327+59del) c.636+21586_636+21587del (n.636+21586_636+21587del) | dbSNP |
15 | g.48516130_48516131delinsAT | CA2175533339 | FBN1 | c.1327+52_1327+53delinsAT (n.1327+52_1327+53delinsAT) c.636+21580_636+21581delinsAT (n.636+21580_636+21581delinsAT) | |
15 | g.48516130_48516131insC | CA656135826 | FBN1 | c.1327+52_1327+53insG (n.1327+52_1327+53insG) c.636+21580_636+21581insG (n.636+21580_636+21581insG) | COSMIC |
15 | g.48516131del | CA713421138 | FBN1 | c.1327+52del (n.1327+52del) c.636+21580del (n.636+21580del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48516131T>A | CA2575717504 | FBN1 | c.1327+52A>T (n.1327+52A>T) c.636+21580A>T (n.636+21580A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48516131T>C | CA269559616 | FBN1 | c.1327+52A>G (n.1327+52A>G) c.636+21580A>G (n.636+21580A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48516131T= | CA2175533342 | FBN1 | c.1327+52A= (n.1327+52A=) c.636+21580A= (n.636+21580A=) | |
15 | g.48516134T>A | CA969566596 | FBN1 | c.1327+49A>T (n.1327+49A>T) c.636+21577A>T (n.636+21577A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48516134T= | CA2175533345 | FBN1 | c.1327+49A= (n.1327+49A=) c.636+21577A= (n.636+21577A=) | |
15 | g.48516136del | CA2628336488 | FBN1 | c.1327+48del (n.1327+48del) c.636+21576del (n.636+21576del) | gnomAD v4 |
15 | g.48516137C= | CA2175533347 | FBN1 | c.1327+46G= (n.1327+46G=) c.636+21574G= (n.636+21574G=) | |
15 | g.48516137C>T | CA269559621 | FBN1 | c.1327+46G>A (n.1327+46G>A) c.636+21574G>A (n.636+21574G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48516138T>C | CA044336 | FBN1 | c.1327+45A>G (n.1327+45A>G) c.636+21573A>G (n.636+21573A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.48516138T>G | CA618009346 | FBN1 | c.1327+45A>C (n.1327+45A>C) c.636+21573A>C (n.636+21573A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48516138T= | CA2175533352 | FBN1 | c.1327+45A= (n.1327+45A=) c.636+21573A= (n.636+21573A=) | |
15 | g.48516139T>C | CA2175533357 | FBN1 | c.1327+44A>G (n.1327+44A>G) c.636+21572A>G (n.636+21572A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48516139T>G | CA044323 | FBN1 | c.1327+44A>C (n.1327+44A>C) c.636+21572A>C (n.636+21572A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48516139T= | CA2175533355 | FBN1 | c.1327+44A= (n.1327+44A=) c.636+21572A= (n.636+21572A=) | |
15 | g.48516140G>A | CA2575717505 | FBN1 | c.1327+43C>T (n.1327+43C>T) c.636+21571C>T (n.636+21571C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48516140G>C | CA2628336489 | FBN1 | c.1327+43C>G (n.1327+43C>G) c.636+21571C>G (n.636+21571C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48516140G>T | CA2628336490 | FBN1 | c.1327+43C>A (n.1327+43C>A) c.636+21571C>A (n.636+21571C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48516142A>G | CA2628336491 | FBN1 | c.1327+41T>C (n.1327+41T>C) c.636+21569T>C (n.636+21569T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48516145A= | CA2175533359 | FBN1 | c.1327+38T= (n.1327+38T=) c.636+21566T= (n.636+21566T=) | |
15 | g.48516145A>C | CA618009347 | FBN1 | c.1327+38T>G (n.1327+38T>G) c.636+21566T>G (n.636+21566T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48516145A>G | CA2628336492 | FBN1 | c.1327+38T>C (n.1327+38T>C) c.636+21566T>C (n.636+21566T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48516146T>C | CA713421141 | FBN1 | c.1327+37A>G (n.1327+37A>G) c.636+21565A>G (n.636+21565A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48516146T= | CA2175533360 | FBN1 | c.1327+37A= (n.1327+37A=) c.636+21565A= (n.636+21565A=) | |
15 | g.48516147G>T | CA2628336493 | FBN1 | c.1327+36C>A (n.1327+36C>A) c.636+21564C>A (n.636+21564C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48516148C>A | CA044309 | FBN1 | c.1327+35G>T (n.1327+35G>T) c.636+21563G>T (n.636+21563G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48516148C= | CA2175533362 | FBN1 | c.1327+35G= (n.1327+35G=) c.636+21563G= (n.636+21563G=) | |
15 | g.48516148C>T | CA618009348 | FBN1 | c.1327+35G>A (n.1327+35G>A) c.636+21563G>A (n.636+21563G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48516151G>T | CA2575717506 | FBN1 | c.1327+32C>A (n.1327+32C>A) c.636+21560C>A (n.636+21560C>A) | |
15 | g.48516151_48516152delinsGA | CA2175533363 | FBN1 | c.1327+31_1327+32delinsTC (n.1327+31_1327+32delinsTC) c.636+21559_636+21560delinsTC (n.636+21559_636+21560delinsTC) | |
15 | g.48516156del | CA044297 | FBN1 | c.1327+31del (n.1327+31del) c.636+21559del (n.636+21559del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48516153A= | CA2175533366 | FBN1 | c.1327+30T= (n.1327+30T=) c.636+21558T= (n.636+21558T=) | |
15 | g.48516153A>C | CA969566600 | FBN1 | c.1327+30T>G (n.1327+30T>G) c.636+21558T>G (n.636+21558T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48516158A= | CA2175533368 | FBN1 | c.1327+25T= (n.1327+25T=) c.636+21553T= (n.636+21553T=) | |
15 | g.48516158A>T | CA969566601 | FBN1 | c.1327+25T>A (n.1327+25T>A) c.636+21553T>A (n.636+21553T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48516160C>A | CA2628336494 | FBN1 | c.1327+23G>T (n.1327+23G>T) c.636+21551G>T (n.636+21551G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48516161T>C | CA618009349 | FBN1 | c.1327+22A>G (n.1327+22A>G) c.636+21550A>G (n.636+21550A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48516161T= | CA2175533369 | FBN1 | c.1327+22A= (n.1327+22A=) c.636+21550A= (n.636+21550A=) | |
15 | g.48516162A>G | CA2628336495 | FBN1 | c.1327+21T>C (n.1327+21T>C) c.636+21549T>C (n.636+21549T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48516163G>C | CA618009350 | FBN1 | c.1327+20C>G (n.1327+20C>G) c.636+21548C>G (n.636+21548C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48516163G= | CA2175533370 | FBN1 | c.1327+20C= (n.1327+20C=) c.636+21548C= (n.636+21548C=) | |
15 | g.48516163G>T | CA2628336496 | FBN1 | c.1327+20C>A (n.1327+20C>A) c.636+21548C>A (n.636+21548C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48516165T>A | CA2628336497 | FBN1 | c.1327+18A>T (n.1327+18A>T) c.636+21546A>T (n.636+21546A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48516165T>C | CA618009351 | FBN1 | c.1327+18A>G (n.1327+18A>G) c.636+21546A>G (n.636+21546A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |