| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48513516T>C | CA2575717412 | FBN1 | c.1588+33A>G (n.1588+33A>G) n.262+33A>G c.636+24195A>G (n.636+24195A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513517C>T | CA2628336256 | FBN1 | c.1588+32G>A (n.1588+32G>A) n.262+32G>A c.636+24194G>A (n.636+24194G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513518C>A | CA2537918005 | FBN1 | c.1588+31G>T (n.1588+31G>T) n.262+31G>T c.636+24193G>T (n.636+24193G>T) | |
| 15 | g.48513519C>A | CA2628336257 | FBN1 | c.1588+30G>T (n.1588+30G>T) n.262+30G>T c.636+24192G>T (n.636+24192G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513520A= | CA2175531363 | FBN1 | c.1588+29T= (n.1588+29T=) n.262+29T= c.636+24191T= (n.636+24191T=) | |
| 15 | g.48513520A>G | CA2175531364 | FBN1 | c.1588+29T>C (n.1588+29T>C) n.262+29T>C c.636+24191T>C (n.636+24191T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48513521C= | CA2175531365 | FBN1 | c.1588+28G= (n.1588+28G=) n.262+28G= c.636+24190G= (n.636+24190G=) | |
| 15 | g.48513521C>T | CA269557335 | FBN1 | c.1588+28G>A (n.1588+28G>A) n.262+28G>A c.636+24190G>A (n.636+24190G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48513522A>G | CA2628336258 | FBN1 | c.1588+27T>C (n.1588+27T>C) n.262+27T>C c.636+24189T>C (n.636+24189T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513523T>C | CA2175531367 | FBN1 | c.1588+26A>G (n.1588+26A>G) n.262+26A>G c.636+24188A>G (n.636+24188A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48513523T= | CA2175531366 | FBN1 | c.1588+26A= (n.1588+26A=) n.262+26A= c.636+24188A= (n.636+24188A=) | |
| 15 | g.48513527A= | CA2175531368 | FBN1 | c.1588+22T= (n.1588+22T=) n.262+22T= c.636+24184T= (n.636+24184T=) | |
| 15 | g.48513527A>G | CA617840432 | FBN1 | c.1588+22T>C (n.1588+22T>C) n.262+22T>C c.636+24184T>C (n.636+24184T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513528C= | CA2175531369 | FBN1 | c.1588+21G= (n.1588+21G=) n.262+21G= c.636+24183G= (n.636+24183G=) | |
| 15 | g.48513528C>G | CA713419390 | FBN1 | c.1588+21G>C (n.1588+21G>C) n.262+21G>C c.636+24183G>C (n.636+24183G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48513528C>T | CA045092 | FBN1 | c.1588+21G>A (n.1588+21G>A) n.262+21G>A c.636+24183G>A (n.636+24183G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513529G>A | CA045083 | FBN1 | c.1588+20C>T (n.1588+20C>T) n.262+20C>T c.636+24182C>T (n.636+24182C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513529G>C | CA2575717414 | FBN1 | c.1588+20C>G (n.1588+20C>G) n.262+20C>G c.636+24182C>G (n.636+24182C>G) | ClinVar |
| 15 | g.48513529G= | CA2175531370 | FBN1 | c.1588+20C= (n.1588+20C=) n.262+20C= c.636+24182C= (n.636+24182C=) | |
| 15 | g.48513529G>T | CA617840433 | FBN1 | c.1588+20C>A (n.1588+20C>A) n.262+20C>A c.636+24182C>A (n.636+24182C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513531C>T | CA2628336259 | FBN1 | c.1588+18G>A (n.1588+18G>A) n.262+18G>A c.636+24180G>A (n.636+24180G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513532A>G | CA2575717418 | FBN1 | c.1588+17T>C (n.1588+17T>C) n.262+17T>C c.636+24179T>C (n.636+24179T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513533G>A | CA2580089657 | FBN1 | c.1588+16C>T (n.1588+16C>T) n.262+16C>T c.636+24178C>T (n.636+24178C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.48513534G>A | CA2628336260 | FBN1 | c.1588+15C>T (n.1588+15C>T) n.262+15C>T c.636+24177C>T (n.636+24177C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513536G>A | CA2175531372 | FBN1 | c.1588+13C>T (n.1588+13C>T) n.262+13C>T c.636+24175C>T (n.636+24175C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48513536G= | CA2175531371 | FBN1 | c.1588+13C= (n.1588+13C=) n.262+13C= c.636+24175C= (n.636+24175C=) | |
| 15 | g.48513537C>G | CA2628336261 | FBN1 | c.1588+12G>C (n.1588+12G>C) n.262+12G>C c.636+24174G>C (n.636+24174G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513537C>T | CA2628336262 | FBN1 | c.1588+12G>A (n.1588+12G>A) n.262+12G>A c.636+24174G>A (n.636+24174G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513537_48513538insA | CA2741427197 | FBN1 | c.1588+11_1588+12insT (n.1588+11_1588+12insT) n.262+11_262+12insT c.636+24173_636+24174insT (n.636+24173_636+24174insT) | |
| 15 | g.48513538C= | CA2175531373 | FBN1 | c.1588+11G= (n.1588+11G=) n.262+11G= c.636+24173G= (n.636+24173G=) | |
| 15 | g.48513538C>T | CA617840434 | FBN1 | c.1588+11G>A (n.1588+11G>A) n.262+11G>A c.636+24173G>A (n.636+24173G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513539A= | CA2175531374 | FBN1 | c.1588+10T= (n.1588+10T=) n.262+10T= c.636+24172T= (n.636+24172T=) | |
| 15 | g.48513539A>C | CA269557361 | FBN1 | c.1588+10T>G (n.1588+10T>G) n.262+10T>G c.636+24172T>G (n.636+24172T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48513539A>G | CA045075 | FBN1 | c.1588+10T>C (n.1588+10T>C) n.262+10T>C c.636+24172T>C (n.636+24172T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513539_48513540insCTCACGC | CA2741427198 | FBN1 | c.1588+9_1588+10insGCGTGAG (n.1588+9_1588+10insGCGTGAG) n.262+9_262+10insGCGTGAG c.636+24171_636+24172insGCGTGAG (n.636+24171_636+24172insGCGTGAG) | |
| 15 | g.48513540G>A | CA045159 | FBN1 | c.1588+9C>T (n.1588+9C>T) n.262+9C>T c.636+24171C>T (n.636+24171C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513540G>C | CA915946604 | FBN1 | c.1588+9C>G (n.1588+9C>G) n.262+9C>G c.636+24171C>G (n.636+24171C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48513540G= | CA2175531375 | FBN1 | c.1588+9C= (n.1588+9C=) n.262+9C= c.636+24171C= (n.636+24171C=) | |
| 15 | g.48513541G>A | CA269557378 | FBN1 | c.1588+8C>T (n.1588+8C>T) n.262+8C>T c.636+24170C>T (n.636+24170C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48513541G>C | CA045154 | FBN1 | c.1588+8C>G (n.1588+8C>G) n.262+8C>G c.636+24170C>G (n.636+24170C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513541G= | CA2175531376 | FBN1 | c.1588+8C= (n.1588+8C=) n.262+8C= c.636+24170C= (n.636+24170C=) | |
| 15 | g.48513542A= | CA2175531377 | FBN1 | c.1588+7T= (n.1588+7T=) n.262+7T= c.636+24169T= (n.636+24169T=) | |
| 15 | g.48513542A>T | CA2175531378 | FBN1 | c.1588+7T>A (n.1588+7T>A) n.262+7T>A c.636+24169T>A (n.636+24169T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48513543C= | CA2175531379 | FBN1 | c.1588+6G= (n.1588+6G=) n.262+6G= c.636+24168G= (n.636+24168G=) | |
| 15 | g.48513543C>T | CA045145 | FBN1 | c.1588+6G>A (n.1588+6G>A) n.262+6G>A c.636+24168G>A (n.636+24168G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513543_48513544insAG | CA2741427199 | FBN1 | c.1588+5_1588+6insCT (n.1588+5_1588+6insCT) n.262+5_262+6insCT c.636+24167_636+24168insCT (n.636+24167_636+24168insCT) | |
| 15 | g.48513544C>A | CA2741427200 | FBN1 | c.1588+5G>T (n.1588+5G>T) n.262+5G>T c.636+24167G>T (n.636+24167G>T) | |
| 15 | g.48513544C= | CA2175531380 | FBN1 | c.1588+5G= (n.1588+5G=) n.262+5G= c.636+24167G= (n.636+24167G=) | |
| 15 | g.48513544C>G | CA617840435 | FBN1 | c.1588+5G>C (n.1588+5G>C) n.262+5G>C c.636+24167G>C (n.636+24167G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513545A>G | CA2628336263 | FBN1 | c.1588+4T>C (n.1588+4T>C) n.262+4T>C c.636+24166T>C (n.636+24166T>C) | gnomAD v4 |