WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48513462_48513466delinsGTTAT | CA2175531340 | FBN1 | c.1588+83_1588+87delinsATAAC (n.1588+83_1588+87delinsATAAC) n.262+83_262+87delinsATAAC c.636+24245_636+24249delinsATAAC (n.636+24245_636+24249delinsATAAC) | |
| 15 | g.48513466_48513469del | CA2175531341 | FBN1 | c.1588+83_1588+86del (n.1588+83_1588+86del) n.262+83_262+86del c.636+24245_636+24248del (n.636+24245_636+24248del) | dbSNP |
| 15 | g.48513466T>C | CA2575717404 | FBN1 | c.1588+83A>G (n.1588+83A>G) n.262+83A>G c.636+24245A>G (n.636+24245A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513467T>C | CA2628336242 | FBN1 | c.1588+82A>G (n.1588+82A>G) n.262+82A>G c.636+24244A>G (n.636+24244A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513468T>C | CA2628336243 | FBN1 | c.1588+81A>G (n.1588+81A>G) n.262+81A>G c.636+24243A>G (n.636+24243A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513469A>C | CA2628336244 | FBN1 | c.1588+80T>G (n.1588+80T>G) n.262+80T>G c.636+24242T>G (n.636+24242T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513469A>T | CA2575717405 | FBN1 | c.1588+80T>A (n.1588+80T>A) n.262+80T>A c.636+24242T>A (n.636+24242T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513471A= | CA2175531344 | FBN1 | c.1588+78T= (n.1588+78T=) n.262+78T= c.636+24240T= (n.636+24240T=) | |
| 15 | g.48513471A>G | CA269557251 | FBN1 | c.1588+78T>C (n.1588+78T>C) n.262+78T>C c.636+24240T>C (n.636+24240T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48513472C>A | CA2628336245 | FBN1 | c.1588+77G>T (n.1588+77G>T) n.262+77G>T c.636+24239G>T (n.636+24239G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513473T>C | CA2628336246 | FBN1 | c.1588+76A>G (n.1588+76A>G) n.262+76A>G c.636+24238A>G (n.636+24238A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513477T>C | CA269557255 | FBN1 | c.1588+72A>G (n.1588+72A>G) n.262+72A>G c.636+24234A>G (n.636+24234A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513477T= | CA2175531345 | FBN1 | c.1588+72A= (n.1588+72A=) n.262+72A= c.636+24234A= (n.636+24234A=) | |
| 15 | g.48513478G>C | CA2175531347 | FBN1 | c.1588+71C>G (n.1588+71C>G) n.262+71C>G c.636+24233C>G (n.636+24233C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48513478G= | CA2175531346 | FBN1 | c.1588+71C= (n.1588+71C=) n.262+71C= c.636+24233C= (n.636+24233C=) | |
| 15 | g.48513479G= | CA2175531348 | FBN1 | c.1588+70C= (n.1588+70C=) n.262+70C= c.636+24232C= (n.636+24232C=) | |
| 15 | g.48513479G>T | CA269557258 | FBN1 | c.1588+70C>A (n.1588+70C>A) n.262+70C>A c.636+24232C>A (n.636+24232C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513481A>C | CA2628336247 | FBN1 | c.1588+68T>G (n.1588+68T>G) n.262+68T>G c.636+24230T>G (n.636+24230T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513486T>C | CA713419373 | FBN1 | c.1588+63A>G (n.1588+63A>G) n.262+63A>G c.636+24225A>G (n.636+24225A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513486T= | CA2175531349 | FBN1 | c.1588+63A= (n.1588+63A=) n.262+63A= c.636+24225A= (n.636+24225A=) | |
| 15 | g.48513487T>C | CA617840430 | FBN1 | c.1588+62A>G (n.1588+62A>G) n.262+62A>G c.636+24224A>G (n.636+24224A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513487T= | CA2175531350 | FBN1 | c.1588+62A= (n.1588+62A=) n.262+62A= c.636+24224A= (n.636+24224A=) | |
| 15 | g.48513488T>C | CA2628336248 | FBN1 | c.1588+61A>G (n.1588+61A>G) n.262+61A>G c.636+24223A>G (n.636+24223A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48513488T>G | CA969565873 | FBN1 | c.1588+61A>C (n.1588+61A>C) n.262+61A>C c.636+24223A>C (n.636+24223A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513488T= | CA2175531351 | FBN1 | c.1588+61A= (n.1588+61A=) n.262+61A= c.636+24223A= (n.636+24223A=) | |
| 15 | g.48513491A>C | CA2628336249 | FBN1 | c.1588+58T>G (n.1588+58T>G) n.262+58T>G c.636+24220T>G (n.636+24220T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513492G>A | CA2628336250 | FBN1 | c.1588+57C>T (n.1588+57C>T) n.262+57C>T c.636+24219C>T (n.636+24219C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513493C>A | CA269557259 | FBN1 | c.1588+56G>T (n.1588+56G>T) n.262+56G>T c.636+24218G>T (n.636+24218G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513493C= | CA2175531352 | FBN1 | c.1588+56G= (n.1588+56G=) n.262+56G= c.636+24218G= (n.636+24218G=) | |
| 15 | g.48513493C>T | CA2575717406 | FBN1 | c.1588+56G>A (n.1588+56G>A) n.262+56G>A c.636+24218G>A (n.636+24218G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513494C= | CA2175531353 | FBN1 | c.1588+55G= (n.1588+55G=) n.262+55G= c.636+24217G= (n.636+24217G=) | |
| 15 | g.48513494C>T | CA713419377 | FBN1 | c.1588+55G>A (n.1588+55G>A) n.262+55G>A c.636+24217G>A (n.636+24217G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513495A= | CA2175531354 | FBN1 | c.1588+54T= (n.1588+54T=) n.262+54T= c.636+24216T= (n.636+24216T=) | |
| 15 | g.48513495A>G | CA269557262 | FBN1 | c.1588+54T>C (n.1588+54T>C) n.262+54T>C c.636+24216T>C (n.636+24216T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513496A= | CA2175531355 | FBN1 | c.1588+53T= (n.1588+53T=) n.262+53T= c.636+24215T= (n.636+24215T=) | |
| 15 | g.48513496A>G | CA269557271 | FBN1 | c.1588+53T>C (n.1588+53T>C) n.262+53T>C c.636+24215T>C (n.636+24215T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513496A>T | CA2628336251 | FBN1 | c.1588+53T>A (n.1588+53T>A) n.262+53T>A c.636+24215T>A (n.636+24215T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513497C>T | CA2575717408 | FBN1 | c.1588+52G>A (n.1588+52G>A) n.262+52G>A c.636+24214G>A (n.636+24214G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513498C>T | CA2628336252 | FBN1 | c.1588+51G>A (n.1588+51G>A) n.262+51G>A c.636+24213G>A (n.636+24213G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513500C= | CA2175531356 | FBN1 | c.1588+49G= (n.1588+49G=) n.262+49G= c.636+24211G= (n.636+24211G=) | |
| 15 | g.48513500C>T | CA269557274 | FBN1 | c.1588+49G>A (n.1588+49G>A) n.262+49G>A c.636+24211G>A (n.636+24211G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48513501C>A | CA2575717409 | FBN1 | c.1588+48G>T (n.1588+48G>T) n.262+48G>T c.636+24210G>T (n.636+24210G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513503G= | CA2175531357 | FBN1 | c.1588+46C= (n.1588+46C=) n.262+46C= c.636+24208C= (n.636+24208C=) | |
| 15 | g.48513503G>T | CA617840431 | FBN1 | c.1588+46C>A (n.1588+46C>A) n.262+46C>A c.636+24208C>A (n.636+24208C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513505T>G | CA2628336253 | FBN1 | c.1588+44A>C (n.1588+44A>C) n.262+44A>C c.636+24206A>C (n.636+24206A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48513507G>C | CA713419380 | FBN1 | c.1588+42C>G (n.1588+42C>G) n.262+42C>G c.636+24204C>G (n.636+24204C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513507G= | CA2175531358 | FBN1 | c.1588+42C= (n.1588+42C=) n.262+42C= c.636+24204C= (n.636+24204C=) | |
| 15 | g.48513507G>T | CA045136 | FBN1 | c.1588+42C>A (n.1588+42C>A) n.262+42C>A c.636+24204C>A (n.636+24204C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48513508C= | CA2175531359 | FBN1 | c.1588+41G= (n.1588+41G=) n.262+41G= c.636+24203G= (n.636+24203G=) | |
| 15 | g.48513508C>T | CA045129 | FBN1 | c.1588+41G>A (n.1588+41G>A) n.262+41G>A c.636+24203G>A (n.636+24203G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |