UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48510024C= | CA2175529848 | FBN1 | c.1714+20G= (n.1714+20G=) n.388+20G= c.636+27687G= (n.636+27687G=) | |
| 15 | g.48510024C>T | CA269554256 | FBN1 | c.1714+20G>A (n.1714+20G>A) n.388+20G>A c.636+27687G>A (n.636+27687G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48510025A>G | CA2628336122 | FBN1 | c.1714+19T>C (n.1714+19T>C) n.388+19T>C c.636+27686T>C (n.636+27686T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48510026T>A | CA2575717363 | FBN1 | c.1714+18A>T (n.1714+18A>T) n.388+18A>T c.636+27685A>T (n.636+27685A>T) | |
| 15 | g.48510026T>C | CA2804072673 | FBN1 | c.1714+18A>G (n.1714+18A>G) n.388+18A>G c.636+27685A>G (n.636+27685A>G) | |
| 15 | g.48510029G>A | CA2628336123 | FBN1 | c.1714+15C>T (n.1714+15C>T) n.388+15C>T c.636+27682C>T (n.636+27682C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48510030T>C | CA2740096665 | FBN1 | c.1714+14A>G (n.1714+14A>G) n.388+14A>G c.636+27681A>G (n.636+27681A>G) | ClinVar |
| 15 | g.48510031A= | CA2175529849 | FBN1 | c.1714+13T= (n.1714+13T=) n.388+13T= c.636+27680T= (n.636+27680T=) | |
| 15 | g.48510031A>G | CA2628336124 | FBN1 | c.1714+13T>C (n.1714+13T>C) n.388+13T>C c.636+27680T>C (n.636+27680T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48510031A>T | CA045674 | FBN1 | c.1714+13T>A (n.1714+13T>A) n.388+13T>A c.636+27680T>A (n.636+27680T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48510032T>C | CA045669 | FBN1 | c.1714+12A>G (n.1714+12A>G) n.388+12A>G c.636+27679A>G (n.636+27679A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48510032T= | CA2175529850 | FBN1 | c.1714+12A= (n.1714+12A=) n.388+12A= c.636+27679A= (n.636+27679A=) | |
| 15 | g.48510033A>G | CA2740096666 | FBN1 | c.1714+11T>C (n.1714+11T>C) n.388+11T>C c.636+27678T>C (n.636+27678T>C) | ClinVar |
| 15 | g.48510034C= | CA2175529851 | FBN1 | c.1714+10G= (n.1714+10G=) n.388+10G= c.636+27677G= (n.636+27677G=) | |
| 15 | g.48510034C>T | CA045655 | FBN1 | c.1714+10G>A (n.1714+10G>A) n.388+10G>A c.636+27677G>A (n.636+27677G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48510036A>G | CA2740096667 | FBN1 | c.1714+8T>C (n.1714+8T>C) n.388+8T>C c.636+27675T>C (n.636+27675T>C) | ClinVar |
| 15 | g.48510037T>A | CA2575717365 | FBN1 | c.1714+7A>T (n.1714+7A>T) n.388+7A>T c.636+27674A>T (n.636+27674A>T) | |
| 15 | g.48510037T>C | CA713417562 | FBN1 | c.1714+7A>G (n.1714+7A>G) n.388+7A>G c.636+27674A>G (n.636+27674A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48510037T= | CA2175529852 | FBN1 | c.1714+7A= (n.1714+7A=) n.388+7A= c.636+27674A= (n.636+27674A=) | |
| 15 | g.48510038T>C | CA617840045 | FBN1 | c.1714+6A>G (n.1714+6A>G) n.388+6A>G c.636+27673A>G (n.636+27673A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48510038T= | CA2175529853 | FBN1 | c.1714+6A= (n.1714+6A=) n.388+6A= c.636+27673A= (n.636+27673A=) | |
| 15 | g.48510039A= | CA2175529854 | FBN1 | c.1714+5T= (n.1714+5T=) n.388+5T= c.636+27672T= (n.636+27672T=) | |
| 15 | g.48510039A>G | CA916082422 | FBN1 | c.1714+5T>C (n.1714+5T>C) n.388+5T>C c.636+27672T>C (n.636+27672T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48510040T>C | CA617840046 | FBN1 | c.1714+4A>G (n.1714+4A>G) n.388+4A>G c.636+27671A>G (n.636+27671A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48510040T= | CA2175529855 | FBN1 | c.1714+4A= (n.1714+4A=) n.388+4A= c.636+27671A= (n.636+27671A=) | |
| 15 | g.48510041T>A | CA2804072674 | FBN1 | c.1714+3A>T (n.1714+3A>T) n.388+3A>T c.636+27670A>T (n.636+27670A>T) | |
| 15 | g.48510041T>C | CA2628336125 | FBN1 | c.1714+3A>G (n.1714+3A>G) n.388+3A>G c.636+27670A>G (n.636+27670A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48510041_48510042delinsTA | CA2175529856 | FBN1 | c.1714+2_1714+3delinsTA (n.1714+2_1714+3delinsTA) n.388+2_388+3delinsTA c.636+27669_636+27670delinsTA (n.636+27669_636+27670delinsTA) | |
| 15 | g.48510042del | CA10576991 | FBN1 | c.1714+2del (n.1714+2del) n.388+2del c.636+27669del (n.636+27669del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48510042A>C | CA392340881 | FBN1 | c.1714+2T>G (n.1714+2T>G) n.388+2T>G c.636+27669T>G (n.636+27669T>G) | |
| 15 | g.48510042A>G | CA392340875 | FBN1 | c.1714+2T>C (n.1714+2T>C) n.388+2T>C c.636+27669T>C (n.636+27669T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48510042A>T | CA392340879 | FBN1 | c.1714+2T>A (n.1714+2T>A) n.388+2T>A c.636+27669T>A (n.636+27669T>A) | |
| 15 | g.48510043C>A | CA392340884 | FBN1 | c.1714+1G>T (n.1714+1G>T) n.388+1G>T c.636+27668G>T (n.636+27668G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48510043C= | CA2175529857 | FBN1 | c.1714+1G= (n.1714+1G=) n.388+1G= c.636+27668G= (n.636+27668G=) | |
| 15 | g.48510043C>G | CA392340889 | FBN1 | c.1714+1G>C (n.1714+1G>C) n.388+1G>C c.636+27668G>C (n.636+27668G>C) | |
| 15 | g.48510043C>T | CA392340890 | FBN1 | c.1714+1G>A (n.1714+1G>A) n.388+1G>A c.636+27668G>A (n.636+27668G>A) | |
| 15 | g.48510044C>A | CA392340891 | FBN1 | c.1714G>T (p.Asp572Tyr) n.388G>T c.636+27667G>T (n.636+27667G>T) | |
| 15 | g.48510044C>G | CA392340893 | FBN1 | c.1714G>C (p.Asp572His) n.388G>C c.636+27667G>C (n.636+27667G>C) | |
| 15 | g.48510044C>T | CA392340896 | FBN1 | c.1714G>A (p.Asp572Asn) n.388G>A c.636+27667G>A (n.636+27667G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48510048_48510057del | CA2695220319 | FBN1 | c.1705_1714del (p.Asn569IlefsTer7) n.379_388del c.636+27658_636+27667del (n.636+27658_636+27667del) | |
| 15 | g.48510045T>A | CA392340899 | FBN1 | c.1713A>T (p.Glu571Asp) n.387A>T c.636+27666A>T (n.636+27666A>T) | |
| 15 | g.48510045T>C | CA490027218 | FBN1 | c.1713A>G (p.Glu571=) n.387A>G c.636+27666A>G (n.636+27666A>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48510045T>G | CA392340901 | FBN1 | c.1713A>C (p.Glu571Asp) n.387A>C c.636+27666A>C (n.636+27666A>C) | |
| 15 | g.48510045T= | CA2175529858 | FBN1 | c.1713A= (p.Glu571=) n.387A= c.636+27666A= (n.636+27666A=) | |
| 15 | g.48510046T>A | CA392340903 | FBN1 | c.1712A>T (p.Glu571Val) n.386A>T c.636+27665A>T (n.636+27665A>T) | |
| 15 | g.48510046T>C | CA392340905 | FBN1 | c.1712A>G (p.Glu571Gly) n.386A>G c.636+27665A>G (n.636+27665A>G) | |
| 15 | g.48510046T>G | CA392340907 | FBN1 | c.1712A>C (p.Glu571Ala) n.386A>C c.636+27665A>C (n.636+27665A>C) | |
| 15 | g.48510048_48510062del | CA2695220320 | FBN1 | c.1698_1712del (p.Asp566_Cys570del) n.372_386del c.636+27651_636+27665del (n.636+27651_636+27665del) | |
| 15 | g.48510047C>A | CA392340912 | FBN1 | c.1711G>T (p.Glu571Ter) n.385G>T c.636+27664G>T (n.636+27664G>T) | |
| 15 | g.48510047C>G | CA392340914 | FBN1 | c.1711G>C (p.Glu571Gln) n.385G>C c.636+27664G>C (n.636+27664G>C) |