WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48509949C>A | CA2628336096 | FBN1 | c.1714+95G>T (n.1714+95G>T) n.388+95G>T c.636+27762G>T (n.636+27762G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48509950T>A | CA2628336097 | FBN1 | c.1714+94A>T (n.1714+94A>T) n.388+94A>T c.636+27761A>T (n.636+27761A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48509950T>C | CA2575717354 | FBN1 | c.1714+94A>G (n.1714+94A>G) n.388+94A>G c.636+27761A>G (n.636+27761A>G) | |
| 15 | g.48509953G>A | CA969564767 | FBN1 | c.1714+91C>T (n.1714+91C>T) n.388+91C>T c.636+27758C>T (n.636+27758C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48509953G= | CA2175529820 | FBN1 | c.1714+91C= (n.1714+91C=) n.388+91C= c.636+27758C= (n.636+27758C=) | |
| 15 | g.48509953G>T | CA2628336098 | FBN1 | c.1714+91C>A (n.1714+91C>A) n.388+91C>A c.636+27758C>A (n.636+27758C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48509954A= | CA2175529821 | FBN1 | c.1714+90T= (n.1714+90T=) n.388+90T= c.636+27757T= (n.636+27757T=) | |
| 15 | g.48509954A>G | CA2628336099 | FBN1 | c.1714+90T>C (n.1714+90T>C) n.388+90T>C c.636+27757T>C (n.636+27757T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48509954A>T | CA269554184 | FBN1 | c.1714+90T>A (n.1714+90T>A) n.388+90T>A c.636+27757T>A (n.636+27757T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48509959T>G | CA969564776 | FBN1 | c.1714+85A>C (n.1714+85A>C) n.388+85A>C c.636+27752A>C (n.636+27752A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48509959T= | CA2175529822 | FBN1 | c.1714+85A= (n.1714+85A=) n.388+85A= c.636+27752A= (n.636+27752A=) | |
| 15 | g.48509961A= | CA2175529823 | FBN1 | c.1714+83T= (n.1714+83T=) n.388+83T= c.636+27750T= (n.636+27750T=) | |
| 15 | g.48509961A>C | CA269554192 | FBN1 | c.1714+83T>G (n.1714+83T>G) n.388+83T>G c.636+27750T>G (n.636+27750T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48509962C>T | CA2628336100 | FBN1 | c.1714+82G>A (n.1714+82G>A) n.388+82G>A c.636+27749G>A (n.636+27749G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48509963del | CA2628336101 | FBN1 | c.1714+81del (n.1714+81del) n.388+81del c.636+27748del (n.636+27748del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48509964C>A | CA2628336102 | FBN1 | c.1714+80G>T (n.1714+80G>T) n.388+80G>T c.636+27747G>T (n.636+27747G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48509965A= | CA2175529824 | FBN1 | c.1714+79T= (n.1714+79T=) n.388+79T= c.636+27746T= (n.636+27746T=) | |
| 15 | g.48509965A>C | CA2175529825 | FBN1 | c.1714+79T>G (n.1714+79T>G) n.388+79T>G c.636+27746T>G (n.636+27746T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48509966T>C | CA2628336103 | FBN1 | c.1714+78A>G (n.1714+78A>G) n.388+78A>G c.636+27745A>G (n.636+27745A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48509969T>C | CA2628336104 | FBN1 | c.1714+75A>G (n.1714+75A>G) n.388+75A>G c.636+27742A>G (n.636+27742A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48509969T>G | CA2628336105 | FBN1 | c.1714+75A>C (n.1714+75A>C) n.388+75A>C c.636+27742A>C (n.636+27742A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48509970T>C | CA2628336106 | FBN1 | c.1714+74A>G (n.1714+74A>G) n.388+74A>G c.636+27741A>G (n.636+27741A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48509971T>C | CA2175529827 | FBN1 | c.1714+73A>G (n.1714+73A>G) n.388+73A>G c.636+27740A>G (n.636+27740A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48509971T= | CA2175529826 | FBN1 | c.1714+73A= (n.1714+73A=) n.388+73A= c.636+27740A= (n.636+27740A=) | |
| 15 | g.48509972G>T | CA2575717357 | FBN1 | c.1714+72C>A (n.1714+72C>A) n.388+72C>A c.636+27739C>A (n.636+27739C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48509973G>T | CA2628336107 | FBN1 | c.1714+71C>A (n.1714+71C>A) n.388+71C>A c.636+27738C>A (n.636+27738C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48509976T>C | CA713417498 | FBN1 | c.1714+68A>G (n.1714+68A>G) n.388+68A>G c.636+27735A>G (n.636+27735A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48509976T= | CA2175529828 | FBN1 | c.1714+68A= (n.1714+68A=) n.388+68A= c.636+27735A= (n.636+27735A=) | |
| 15 | g.48509977T>C | CA617840034 | FBN1 | c.1714+67A>G (n.1714+67A>G) n.388+67A>G c.636+27734A>G (n.636+27734A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48509977T= | CA2175529829 | FBN1 | c.1714+67A= (n.1714+67A=) n.388+67A= c.636+27734A= (n.636+27734A=) | |
| 15 | g.48509978G>A | CA2575717358 | FBN1 | c.1714+66C>T (n.1714+66C>T) n.388+66C>T c.636+27733C>T (n.636+27733C>T) | |
| 15 | g.48509978G>T | CA2575717359 | FBN1 | c.1714+66C>A (n.1714+66C>A) n.388+66C>A c.636+27733C>A (n.636+27733C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48509980_48509981delinsTA | CA2175529830 | FBN1 | c.1714+63_1714+64delinsTA (n.1714+63_1714+64delinsTA) n.388+63_388+64delinsTA c.636+27730_636+27731delinsTA (n.636+27730_636+27731delinsTA) | |
| 15 | g.48509983del | CA617840035 | FBN1 | c.1714+63del (n.1714+63del) n.388+63del c.636+27730del (n.636+27730del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48509982A>G | CA2628336108 | FBN1 | c.1714+62T>C (n.1714+62T>C) n.388+62T>C c.636+27729T>C (n.636+27729T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48509984_48509999del | CA2628336109 | FBN1 | c.1714+47_1714+62del (n.1714+47_1714+62del) n.388+47_388+62del c.636+27714_636+27729del (n.636+27714_636+27729del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48509983A= | CA2175529831 | FBN1 | c.1714+61T= (n.1714+61T=) n.388+61T= c.636+27728T= (n.636+27728T=) | |
| 15 | g.48509983A>G | CA269554200 | FBN1 | c.1714+61T>C (n.1714+61T>C) n.388+61T>C c.636+27728T>C (n.636+27728T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48509984G>T | CA2628336110 | FBN1 | c.1714+60C>A (n.1714+60C>A) n.388+60C>A c.636+27727C>A (n.636+27727C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48509985A>T | CA2628336111 | FBN1 | c.1714+59T>A (n.1714+59T>A) n.388+59T>A c.636+27726T>A (n.636+27726T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48509986C>T | CA2628336112 | FBN1 | c.1714+58G>A (n.1714+58G>A) n.388+58G>A c.636+27725G>A (n.636+27725G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48509988C>A | CA2628336113 | FBN1 | c.1714+56G>T (n.1714+56G>T) n.388+56G>T c.636+27723G>T (n.636+27723G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48509988C= | CA2175529832 | FBN1 | c.1714+56G= (n.1714+56G=) n.388+56G= c.636+27723G= (n.636+27723G=) | |
| 15 | g.48509988C>G | CA2628336114 | FBN1 | c.1714+56G>C (n.1714+56G>C) n.388+56G>C c.636+27723G>C (n.636+27723G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48509988C>T | CA713417510 | FBN1 | c.1714+56G>A (n.1714+56G>A) n.388+56G>A c.636+27723G>A (n.636+27723G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48509989C= | CA2175529833 | FBN1 | c.1714+55G= (n.1714+55G=) n.388+55G= c.636+27722G= (n.636+27722G=) | |
| 15 | g.48509989C>T | CA269554209 | FBN1 | c.1714+55G>A (n.1714+55G>A) n.388+55G>A c.636+27722G>A (n.636+27722G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48509989_48509990delinsCT | CA2175529834 | FBN1 | c.1714+54_1714+55delinsAG (n.1714+54_1714+55delinsAG) n.388+54_388+55delinsAG c.636+27721_636+27722delinsAG (n.636+27721_636+27722delinsAG) | |
| 15 | g.48509990del | CA012511 | FBN1 | c.1714+54del (n.1714+54del) n.388+54del c.636+27721del (n.636+27721del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48509990T>C | CA2628336115 | FBN1 | c.1714+54A>G (n.1714+54A>G) n.388+54A>G c.636+27721A>G (n.636+27721A>G) | gnomAD v4 |