Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48505020C>T | CA2575717539 | FBN1 | c.1960+5G>A (n.1960+5G>A) n.634+5G>A c.637-30370G>A (n.637-30370G>A) | |
15 | g.48505021T>C | CA617839319 | FBN1 | c.1960+4A>G (n.1960+4A>G) n.634+4A>G c.637-30371A>G (n.637-30371A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48505021T>G | CA2175527292 | FBN1 | c.1960+4A>C (n.1960+4A>C) n.634+4A>C c.637-30371A>C (n.637-30371A>C) | dbSNP |
15 | g.48505021T= | CA2175527291 | FBN1 | c.1960+4A= (n.1960+4A=) n.634+4A= c.637-30371A= (n.637-30371A=) | |
15 | g.48505023A= | CA2175527295 | FBN1 | c.1960+2T= (n.1960+2T=) n.634+2T= c.637-30373T= (n.637-30373T=) | |
15 | g.48505023A>C | CA392338946 | FBN1 | c.1960+2T>G (n.1960+2T>G) n.634+2T>G c.637-30373T>G (n.637-30373T>G) | dbSNP |
15 | g.48505023A>G | CA392338948 | FBN1 | c.1960+2T>C (n.1960+2T>C) n.634+2T>C c.637-30373T>C (n.637-30373T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48505023A>T | CA392338947 | FBN1 | c.1960+2T>A (n.1960+2T>A) n.634+2T>A c.637-30373T>A (n.637-30373T>A) | |
15 | g.48505024C>A | CA392338949 | FBN1 | c.1960+1G>T (n.1960+1G>T) n.634+1G>T c.637-30374G>T (n.637-30374G>T) | dbSNP |
15 | g.48505024C= | CA2175527300 | FBN1 | c.1960+1G= (n.1960+1G=) n.634+1G= c.637-30374G= (n.637-30374G=) | |
15 | g.48505024C>G | CA392338950 | FBN1 | c.1960+1G>C (n.1960+1G>C) n.634+1G>C c.637-30374G>C (n.637-30374G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48505024C>T | CA392338951 | FBN1 | c.1960+1G>A (n.1960+1G>A) n.634+1G>A c.637-30374G>A (n.637-30374G>A) | |
15 | g.48505025del | CA2695220772 | FBN1 | c.1960+1del n.634+1del c.637-30374del (n.637-30374del) | |
15 | g.48505025C>A | CA392338952 | FBN1 | c.1960G>T (p.Asp654Tyr) n.634G>T c.637-30375G>T (n.637-30375G>T) | |
15 | g.48505025C= | CA2175527306 | FBN1 | c.1960G= (p.Asp654=) n.634G= c.637-30375G= (n.637-30375G=) | |
15 | g.48505025C>G | CA392338953 | FBN1 | c.1960G>C (p.Asp654His) n.634G>C c.637-30375G>C (n.637-30375G>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48505025C>T | CA392338954 | FBN1 | c.1960G>A (p.Asp654Asn) n.634G>A c.637-30375G>A (n.637-30375G>A) | ClinVar |
15 | g.48505025_48505026dup | CA645587588 | FBN1 | c.1959_1960dup (p.Asp654ValfsTer?) n.633_634dup c.637-30376_637-30375dup (n.637-30376_637-30375dup) | COSMIC |
15 | g.48505026A= | CA2175527311 | FBN1 | c.1959T= (p.Val653=) n.633T= c.637-30376T= (n.637-30376T=) | |
15 | g.48505026A>C | CA490025417 | FBN1 | c.1959T>G (p.Val653=) n.633T>G c.637-30376T>G (n.637-30376T>G) | |
15 | g.48505026A>G | CA490025419 | FBN1 | c.1959T>C (p.Val653=) n.633T>C c.637-30376T>C (n.637-30376T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48505026A>T | CA490025421 | FBN1 | c.1959T>A (p.Val653=) n.633T>A c.637-30376T>A (n.637-30376T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48505026_48505028delinsAAC | CA2175527309 | FBN1 | c.1957_1959delinsGTT (p.Val653=) n.631_633delinsGTT c.637-30378_637-30376delinsGTT (n.637-30378_637-30376delinsGTT) | |
15 | g.48505027A>C | CA392338955 | FBN1 | c.1958T>G (p.Val653Gly) n.632T>G c.637-30377T>G (n.637-30377T>G) | |
15 | g.48505027A>G | CA392338956 | FBN1 | c.1958T>C (p.Val653Ala) n.632T>C c.637-30377T>C (n.637-30377T>C) | |
15 | g.48505027A>T | CA392338957 | FBN1 | c.1958T>A (p.Val653Asp) n.632T>A c.637-30377T>A (n.637-30377T>A) | |
15 | g.48505035_48505036dup | CA2695220773 | FBN1 | c.1957_1958dup (p.Asp654LeufsTer?) n.631_632dup c.637-30378_637-30377dup (n.637-30378_637-30377dup) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48505035_48505036del | CA10603350 | FBN1 | c.1957_1958del (p.Val653Ter) n.631_632del c.637-30378_637-30377del (n.637-30378_637-30377del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48505028C>A | CA392338960 | FBN1 | c.1957G>T (p.Val653Phe) n.631G>T c.637-30378G>T (n.637-30378G>T) | |
15 | g.48505028C>G | CA392338959 | FBN1 | c.1957G>C (p.Val653Leu) n.631G>C c.637-30378G>C (n.637-30378G>C) | |
15 | g.48505028C>T | CA392338958 | FBN1 | c.1957G>A (p.Val653Ile) n.631G>A c.637-30378G>A (n.637-30378G>A) | |
15 | g.48505029A= | CA2175527319 | FBN1 | c.1956T= (p.Cys652=) n.630T= c.637-30379T= (n.637-30379T=) | |
15 | g.48505029A>C | CA392338961 | FBN1 | c.1956T>G (p.Cys652Trp) n.630T>G c.637-30379T>G (n.637-30379T>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48505029A>G | CA490025437 | FBN1 | c.1956T>C (p.Cys652=) n.630T>C c.637-30379T>C (n.637-30379T>C) | |
15 | g.48505029A>T | CA392338962 | FBN1 | c.1956T>A (p.Cys652Ter) n.630T>A c.637-30379T>A (n.637-30379T>A) | |
15 | g.48505030C>A | CA392338963 | FBN1 | c.1955G>T (p.Cys652Phe) n.629G>T c.637-30380G>T (n.637-30380G>T) | |
15 | g.48505030C= | CA2175527322 | FBN1 | c.1955G= (p.Cys652=) n.629G= c.637-30380G= (n.637-30380G=) | |
15 | g.48505030C>G | CA392338964 | FBN1 | c.1955G>C (p.Cys652Ser) n.629G>C c.637-30380G>C (n.637-30380G>C) | |
15 | g.48505030C>T | CA392338965 | FBN1 | c.1955G>A (p.Cys652Tyr) n.629G>A c.637-30380G>A (n.637-30380G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48505031A= | CA2175527326 | FBN1 | c.1954T= (p.Cys652=) n.628T= c.637-30381T= (n.637-30381T=) | |
15 | g.48505031A>C | CA392338968 | FBN1 | c.1954T>G (p.Cys652Gly) n.628T>G c.637-30381T>G (n.637-30381T>G) | |
15 | g.48505031A>G | CA392338967 | FBN1 | c.1954T>C (p.Cys652Arg) n.628T>C c.637-30381T>C (n.637-30381T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.48505031A>T | CA392338966 | FBN1 | c.1954T>A (p.Cys652Ser) n.628T>A c.637-30381T>A (n.637-30381T>A) | |
15 | g.48505033_48505048del | CA2695220774 | FBN1 | c.1939_1954del (p.Leu647ValfsTer?) n.613_628del c.637-30396_637-30381del (n.637-30396_637-30381del) | |
15 | g.48505032C>A | CA490025451 | FBN1 | c.1953G>T (p.Val651=) n.627G>T c.637-30382G>T (n.637-30382G>T) | |
15 | g.48505032C>G | CA490025454 | FBN1 | c.1953G>C (p.Val651=) n.627G>C c.637-30382G>C (n.637-30382G>C) | |
15 | g.48505032C>T | CA490025456 | FBN1 | c.1953G>A (p.Val651=) n.627G>A c.637-30382G>A (n.637-30382G>A) | |
15 | g.48505033A= | CA2175527328 | FBN1 | c.1952T= (p.Val651=) n.626T= c.637-30383T= (n.637-30383T=) | |
15 | g.48505033A>C | CA392338969 | FBN1 | c.1952T>G (p.Val651Gly) n.626T>G c.637-30383T>G (n.637-30383T>G) | |
15 | g.48505033A>G | CA392338970 | FBN1 | c.1952T>C (p.Val651Ala) n.626T>C c.637-30383T>C (n.637-30383T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |