UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48504932T>A | CA2628335751 | FBN1 | c.1960+93A>T (n.1960+93A>T) n.634+93A>T c.637-30282A>T (n.637-30282A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504932T>C | CA2175527224 | FBN1 | c.1960+93A>G (n.1960+93A>G) n.634+93A>G c.637-30282A>G (n.637-30282A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48504932T= | CA2175527225 | FBN1 | c.1960+93A= (n.1960+93A=) n.634+93A= c.637-30282A= (n.637-30282A=) | |
| 15 | g.48504935G>T | CA2575717518 | FBN1 | c.1960+90C>A (n.1960+90C>A) n.634+90C>A c.637-30285C>A (n.637-30285C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504936C>A | CA2628335753 | FBN1 | c.1960+89G>T (n.1960+89G>T) n.634+89G>T c.637-30286G>T (n.637-30286G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504936C>T | CA2628335754 | FBN1 | c.1960+89G>A (n.1960+89G>A) n.634+89G>A c.637-30286G>A (n.637-30286G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504938A>T | CA2628335755 | FBN1 | c.1960+87T>A (n.1960+87T>A) n.634+87T>A c.637-30288T>A (n.637-30288T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504939C>T | CA2575717519 | FBN1 | c.1960+86G>A (n.1960+86G>A) n.634+86G>A c.637-30289G>A (n.637-30289G>A) | |
| 15 | g.48504940A>G | CA2628335756 | FBN1 | c.1960+85T>C (n.1960+85T>C) n.634+85T>C c.637-30290T>C (n.637-30290T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504941G>C | CA969562943 | FBN1 | c.1960+84C>G (n.1960+84C>G) n.634+84C>G c.637-30291C>G (n.637-30291C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504941G= | CA2175527226 | FBN1 | c.1960+84C= (n.1960+84C=) n.634+84C= c.637-30291C= (n.637-30291C=) | |
| 15 | g.48504941G>T | CA2575717520 | FBN1 | c.1960+84C>A (n.1960+84C>A) n.634+84C>A c.637-30291C>A (n.637-30291C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504942T>C | CA2628335757 | FBN1 | c.1960+83A>G (n.1960+83A>G) n.634+83A>G c.637-30292A>G (n.637-30292A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504943A= | CA2175527228 | FBN1 | c.1960+82T= (n.1960+82T=) n.634+82T= c.637-30293T= (n.637-30293T=) | |
| 15 | g.48504943A>C | CA2628335758 | FBN1 | c.1960+82T>G (n.1960+82T>G) n.634+82T>G c.637-30293T>G (n.637-30293T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504943A>G | CA617839294 | FBN1 | c.1960+82T>C (n.1960+82T>C) n.634+82T>C c.637-30293T>C (n.637-30293T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48504944G>A | CA2175527230 | FBN1 | c.1960+81C>T (n.1960+81C>T) n.634+81C>T c.637-30294C>T (n.637-30294C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48504944G= | CA2175527229 | FBN1 | c.1960+81C= (n.1960+81C=) n.634+81C= c.637-30294C= (n.637-30294C=) | |
| 15 | g.48504944G>T | CA2628335759 | FBN1 | c.1960+81C>A (n.1960+81C>A) n.634+81C>A c.637-30294C>A (n.637-30294C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504946G>A | CA269549784 | FBN1 | c.1960+79C>T (n.1960+79C>T) n.634+79C>T c.637-30296C>T (n.637-30296C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48504946G>C | CA617839296 | FBN1 | c.1960+79C>G (n.1960+79C>G) n.634+79C>G c.637-30296C>G (n.637-30296C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504946G= | CA2175527232 | FBN1 | c.1960+79C= (n.1960+79C=) n.634+79C= c.637-30296C= (n.637-30296C=) | |
| 15 | g.48504946G>T | CA2628335760 | FBN1 | c.1960+79C>A (n.1960+79C>A) n.634+79C>A c.637-30296C>A (n.637-30296C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504947A= | CA2175527234 | FBN1 | c.1960+78T= (n.1960+78T=) n.634+78T= c.637-30297T= (n.637-30297T=) | |
| 15 | g.48504947A>C | CA2175527233 | FBN1 | c.1960+78T>G (n.1960+78T>G) n.634+78T>G c.637-30297T>G (n.637-30297T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48504947A>G | CA269549790 | FBN1 | c.1960+78T>C (n.1960+78T>C) n.634+78T>C c.637-30297T>C (n.637-30297T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48504949C>A | CA2175527235 | FBN1 | c.1960+76G>T (n.1960+76G>T) n.634+76G>T c.637-30299G>T (n.637-30299G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48504949C= | CA2175527237 | FBN1 | c.1960+76G= (n.1960+76G=) n.634+76G= c.637-30299G= (n.637-30299G=) | |
| 15 | g.48504949C>G | CA2581213757 | FBN1 | c.1960+76G>C (n.1960+76G>C) n.634+76G>C c.637-30299G>C (n.637-30299G>C) | |
| 15 | g.48504949C>T | CA269549806 | FBN1 | c.1960+76G>A (n.1960+76G>A) n.634+76G>A c.637-30299G>A (n.637-30299G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504950G>A | CA269549807 | FBN1 | c.1960+75C>T (n.1960+75C>T) n.634+75C>T c.637-30300C>T (n.637-30300C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504950G= | CA2175527239 | FBN1 | c.1960+75C= (n.1960+75C=) n.634+75C= c.637-30300C= (n.637-30300C=) | |
| 15 | g.48504950G>T | CA2628335762 | FBN1 | c.1960+75C>A (n.1960+75C>A) n.634+75C>A c.637-30300C>A (n.637-30300C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504950_48504952dup | CA617839301 | FBN1 | c.1960+73_1960+75dup (n.1960+73_1960+75dup) n.634+73_634+75dup c.637-30302_637-30300dup (n.637-30302_637-30300dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504952T>C | CA2628335763 | FBN1 | c.1960+73A>G (n.1960+73A>G) n.634+73A>G c.637-30302A>G (n.637-30302A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504954G>T | CA2628335764 | FBN1 | c.1960+71C>A (n.1960+71C>A) n.634+71C>A c.637-30304C>A (n.637-30304C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504955T>C | CA269549808 | FBN1 | c.1960+70A>G (n.1960+70A>G) n.634+70A>G c.637-30305A>G (n.637-30305A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48504955T= | CA2175527241 | FBN1 | c.1960+70A= (n.1960+70A=) n.634+70A= c.637-30305A= (n.637-30305A=) | |
| 15 | g.48504956T>C | CA2628335765 | FBN1 | c.1960+69A>G (n.1960+69A>G) n.634+69A>G c.637-30306A>G (n.637-30306A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504956_48504959delinsTACC | CA2175527242 | FBN1 | c.1960+66_1960+69delinsGGTA (n.1960+66_1960+69delinsGGTA) n.634+66_634+69delinsGGTA c.637-30309_637-30306delinsGGTA (n.637-30309_637-30306delinsGGTA) | |
| 15 | g.48504958_48504960del | CA969562951 | FBN1 | c.1960+66_1960+68del (n.1960+66_1960+68del) n.634+66_634+68del c.637-30309_637-30307del (n.637-30309_637-30307del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504959C>A | CA2628335766 | FBN1 | c.1960+66G>T (n.1960+66G>T) n.634+66G>T c.637-30309G>T (n.637-30309G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504960A= | CA2175527243 | FBN1 | c.1960+65T= (n.1960+65T=) n.634+65T= c.637-30310T= (n.637-30310T=) | |
| 15 | g.48504960A>G | CA2175527244 | FBN1 | c.1960+65T>C (n.1960+65T>C) n.634+65T>C c.637-30310T>C (n.637-30310T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48504960_48504962del | CA2575717521 | FBN1 | c.1960+63_1960+65del (n.1960+63_1960+65del) n.634+63_634+65del c.637-30312_637-30310del (n.637-30312_637-30310del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504961T>A | CA2175527246 | FBN1 | c.1960+64A>T (n.1960+64A>T) n.634+64A>T c.637-30311A>T (n.637-30311A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48504961T>C | CA269549812 | FBN1 | c.1960+64A>G (n.1960+64A>G) n.634+64A>G c.637-30311A>G (n.637-30311A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504961T= | CA2175527245 | FBN1 | c.1960+64A= (n.1960+64A=) n.634+64A= c.637-30311A= (n.637-30311A=) | |
| 15 | g.48504962T>C | CA2628335767 | FBN1 | c.1960+63A>G (n.1960+63A>G) n.634+63A>G c.637-30312A>G (n.637-30312A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504963G>T | CA2575717522 | FBN1 | c.1960+62C>A (n.1960+62C>A) n.634+62C>A c.637-30313C>A (n.637-30313C>A) | gnomAD v4 |