WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48504903G>A | CA2628335725 | FBN1 | c.1960+122C>T (n.1960+122C>T) n.634+122C>T c.637-30253C>T (n.637-30253C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504903G>T | CA2628335726 | FBN1 | c.1960+122C>A (n.1960+122C>A) n.634+122C>A c.637-30253C>A (n.637-30253C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504904T>C | CA2628335727 | FBN1 | c.1960+121A>G (n.1960+121A>G) n.634+121A>G c.637-30254A>G (n.637-30254A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504905T>C | CA2628335728 | FBN1 | c.1960+120A>G (n.1960+120A>G) n.634+120A>G c.637-30255A>G (n.637-30255A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504906G>T | CA2628335729 | FBN1 | c.1960+119C>A (n.1960+119C>A) n.634+119C>A c.637-30256C>A (n.637-30256C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504907C>A | CA2628335730 | FBN1 | c.1960+118G>T (n.1960+118G>T) n.634+118G>T c.637-30257G>T (n.637-30257G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504907C= | CA2175527213 | FBN1 | c.1960+118G= (n.1960+118G=) n.634+118G= c.637-30257G= (n.637-30257G=) | |
| 15 | g.48504907C>T | CA617839291 | FBN1 | c.1960+118G>A (n.1960+118G>A) n.634+118G>A c.637-30257G>A (n.637-30257G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504909C>A | CA2628335731 | FBN1 | c.1960+116G>T (n.1960+116G>T) n.634+116G>T c.637-30259G>T (n.637-30259G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504910T>C | CA2628335734 | FBN1 | c.1960+115A>G (n.1960+115A>G) n.634+115A>G c.637-30260A>G (n.637-30260A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504911G>T | CA2628335735 | FBN1 | c.1960+114C>A (n.1960+114C>A) n.634+114C>A c.637-30261C>A (n.637-30261C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504912C>A | CA969562940 | FBN1 | c.1960+113G>T (n.1960+113G>T) n.634+113G>T c.637-30262G>T (n.637-30262G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504912C= | CA2175527214 | FBN1 | c.1960+113G= (n.1960+113G=) n.634+113G= c.637-30262G= (n.637-30262G=) | |
| 15 | g.48504912C>T | CA2628335736 | FBN1 | c.1960+113G>A (n.1960+113G>A) n.634+113G>A c.637-30262G>A (n.637-30262G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504914A= | CA2175527215 | FBN1 | c.1960+111T= (n.1960+111T=) n.634+111T= c.637-30264T= (n.637-30264T=) | |
| 15 | g.48504914A>C | CA2175527217 | FBN1 | c.1960+111T>G (n.1960+111T>G) n.634+111T>G c.637-30264T>G (n.637-30264T>G) | dbSNP |
| 15 | g.48504914A>G | CA2175527216 | FBN1 | c.1960+111T>C (n.1960+111T>C) n.634+111T>C c.637-30264T>C (n.637-30264T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48504920C>A | CA2628335738 | FBN1 | c.1960+105G>T (n.1960+105G>T) n.634+105G>T c.637-30270G>T (n.637-30270G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504920C= | CA2175527218 | FBN1 | c.1960+105G= (n.1960+105G=) n.634+105G= c.637-30270G= (n.637-30270G=) | |
| 15 | g.48504920C>G | CA2175527219 | FBN1 | c.1960+105G>C (n.1960+105G>C) n.634+105G>C c.637-30270G>C (n.637-30270G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48504920C>T | CA2628335739 | FBN1 | c.1960+105G>A (n.1960+105G>A) n.634+105G>A c.637-30270G>A (n.637-30270G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504923T>C | CA269549776 | FBN1 | c.1960+102A>G (n.1960+102A>G) n.634+102A>G c.637-30273A>G (n.637-30273A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48504923T= | CA2175527220 | FBN1 | c.1960+102A= (n.1960+102A=) n.634+102A= c.637-30273A= (n.637-30273A=) | |
| 15 | g.48504924A= | CA2175527221 | FBN1 | c.1960+101T= (n.1960+101T=) n.634+101T= c.637-30274T= (n.637-30274T=) | |
| 15 | g.48504924A>C | CA2628335743 | FBN1 | c.1960+101T>G (n.1960+101T>G) n.634+101T>G c.637-30274T>G (n.637-30274T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504924A>G | CA269549782 | FBN1 | c.1960+101T>C (n.1960+101T>C) n.634+101T>C c.637-30274T>C (n.637-30274T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48504925T>C | CA713414461 | FBN1 | c.1960+100A>G (n.1960+100A>G) n.634+100A>G c.637-30275A>G (n.637-30275A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48504925T= | CA2175527222 | FBN1 | c.1960+100A= (n.1960+100A=) n.634+100A= c.637-30275A= (n.637-30275A=) | |
| 15 | g.48504925dup | CA2628335745 | FBN1 | c.1960+100dup (n.1960+100dup) n.634+100dup c.637-30275dup (n.637-30275dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504927T>A | CA14117740 | FBN1 | c.1960+98A>T (n.1960+98A>T) n.634+98A>T c.637-30277A>T (n.637-30277A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504927T= | CA2175527223 | FBN1 | c.1960+98A= (n.1960+98A=) n.634+98A= c.637-30277A= (n.637-30277A=) | |
| 15 | g.48504928C>T | CA2628335748 | FBN1 | c.1960+97G>A (n.1960+97G>A) n.634+97G>A c.637-30278G>A (n.637-30278G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504929T>G | CA2628335749 | FBN1 | c.1960+96A>C (n.1960+96A>C) n.634+96A>C c.637-30279A>C (n.637-30279A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504930T>C | CA2730869175 | FBN1 | c.1960+95A>G (n.1960+95A>G) n.634+95A>G c.637-30280A>G (n.637-30280A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48504931A>G | CA2628335750 | FBN1 | c.1960+94T>C (n.1960+94T>C) n.634+94T>C c.637-30281T>C (n.637-30281T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504932T>A | CA2628335751 | FBN1 | c.1960+93A>T (n.1960+93A>T) n.634+93A>T c.637-30282A>T (n.637-30282A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504932T>C | CA2175527224 | FBN1 | c.1960+93A>G (n.1960+93A>G) n.634+93A>G c.637-30282A>G (n.637-30282A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48504932T= | CA2175527225 | FBN1 | c.1960+93A= (n.1960+93A=) n.634+93A= c.637-30282A= (n.637-30282A=) | |
| 15 | g.48504935G>T | CA2575717518 | FBN1 | c.1960+90C>A (n.1960+90C>A) n.634+90C>A c.637-30285C>A (n.637-30285C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504936C>A | CA2628335753 | FBN1 | c.1960+89G>T (n.1960+89G>T) n.634+89G>T c.637-30286G>T (n.637-30286G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504936C>T | CA2628335754 | FBN1 | c.1960+89G>A (n.1960+89G>A) n.634+89G>A c.637-30286G>A (n.637-30286G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504938A>T | CA2628335755 | FBN1 | c.1960+87T>A (n.1960+87T>A) n.634+87T>A c.637-30288T>A (n.637-30288T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504939C>T | CA2575717519 | FBN1 | c.1960+86G>A (n.1960+86G>A) n.634+86G>A c.637-30289G>A (n.637-30289G>A) | |
| 15 | g.48504940A>G | CA2628335756 | FBN1 | c.1960+85T>C (n.1960+85T>C) n.634+85T>C c.637-30290T>C (n.637-30290T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504941G>C | CA969562943 | FBN1 | c.1960+84C>G (n.1960+84C>G) n.634+84C>G c.637-30291C>G (n.637-30291C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504941G= | CA2175527226 | FBN1 | c.1960+84C= (n.1960+84C=) n.634+84C= c.637-30291C= (n.637-30291C=) | |
| 15 | g.48504941G>T | CA2575717520 | FBN1 | c.1960+84C>A (n.1960+84C>A) n.634+84C>A c.637-30291C>A (n.637-30291C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504942T>C | CA2628335757 | FBN1 | c.1960+83A>G (n.1960+83A>G) n.634+83A>G c.637-30292A>G (n.637-30292A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504943A= | CA2175527228 | FBN1 | c.1960+82T= (n.1960+82T=) n.634+82T= c.637-30293T= (n.637-30293T=) | |
| 15 | g.48504943A>C | CA2628335758 | FBN1 | c.1960+82T>G (n.1960+82T>G) n.634+82T>G c.637-30293T>G (n.637-30293T>G) | gnomAD v4 |