Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48504823T>A | CA969562936 | FBN1 | c.1960+202A>T (n.1960+202A>T) n.634+202A>T c.637-30173A>T (n.637-30173A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504823T= | CA2175527179 | FBN1 | c.1960+202A= (n.1960+202A=) n.634+202A= c.637-30173A= (n.637-30173A=) | |
15 | g.48504838C= | CA2175527180 | FBN1 | c.1960+187G= (n.1960+187G=) n.634+187G= c.637-30188G= (n.637-30188G=) | |
15 | g.48504838C>T | CA2175527181 | FBN1 | c.1960+187G>A (n.1960+187G>A) n.634+187G>A c.637-30188G>A (n.637-30188G>A) | dbSNP |
15 | g.48504839T>C | CA656136122 | FBN1 | c.1960+186A>G (n.1960+186A>G) n.634+186A>G c.637-30189A>G (n.637-30189A>G) | COSMIC |
15 | g.48504843C>A | CA969562937 | FBN1 | c.1960+182G>T (n.1960+182G>T) n.634+182G>T c.637-30193G>T (n.637-30193G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504843C= | CA2175527182 | FBN1 | c.1960+182G= (n.1960+182G=) n.634+182G= c.637-30193G= (n.637-30193G=) | |
15 | g.48504844T>C | CA2175527185 | FBN1 | c.1960+181A>G (n.1960+181A>G) n.634+181A>G c.637-30194A>G (n.637-30194A>G) | dbSNP |
15 | g.48504844T= | CA2175527183 | FBN1 | c.1960+181A= (n.1960+181A=) n.634+181A= c.637-30194A= (n.637-30194A=) | |
15 | g.48504846T>G | CA713414441 | FBN1 | c.1960+179A>C (n.1960+179A>C) n.634+179A>C c.637-30196A>C (n.637-30196A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504846T= | CA2175527186 | FBN1 | c.1960+179A= (n.1960+179A=) n.634+179A= c.637-30196A= (n.637-30196A=) | |
15 | g.48504856A= | CA2175527187 | FBN1 | c.1960+169T= (n.1960+169T=) n.634+169T= c.637-30206T= (n.637-30206T=) | |
15 | g.48504856A>C | CA713414442 | FBN1 | c.1960+169T>G (n.1960+169T>G) n.634+169T>G c.637-30206T>G (n.637-30206T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504858A= | CA2175527188 | FBN1 | c.1960+167T= (n.1960+167T=) n.634+167T= c.637-30208T= (n.637-30208T=) | |
15 | g.48504858A>C | CA617839288 | FBN1 | c.1960+167T>G (n.1960+167T>G) n.634+167T>G c.637-30208T>G (n.637-30208T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504862A= | CA2175527189 | FBN1 | c.1960+163T= (n.1960+163T=) n.634+163T= c.637-30212T= (n.637-30212T=) | |
15 | g.48504862A>G | CA2175527190 | FBN1 | c.1960+163T>C (n.1960+163T>C) n.634+163T>C c.637-30212T>C (n.637-30212T>C) | dbSNP |
15 | g.48504863T>A | CA2175527192 | FBN1 | c.1960+162A>T (n.1960+162A>T) n.634+162A>T c.637-30213A>T (n.637-30213A>T) | dbSNP |
15 | g.48504863T>C | CA2175527193 | FBN1 | c.1960+162A>G (n.1960+162A>G) n.634+162A>G c.637-30213A>G (n.637-30213A>G) | dbSNP |
15 | g.48504863T= | CA2175527191 | FBN1 | c.1960+162A= (n.1960+162A=) n.634+162A= c.637-30213A= (n.637-30213A=) | |
15 | g.48504864G>A | CA2175527196 | FBN1 | c.1960+161C>T (n.1960+161C>T) n.634+161C>T c.637-30214C>T (n.637-30214C>T) | dbSNP |
15 | g.48504864G= | CA2175527195 | FBN1 | c.1960+161C= (n.1960+161C=) n.634+161C= c.637-30214C= (n.637-30214C=) | |
15 | g.48504867C= | CA2175527197 | FBN1 | c.1960+158G= (n.1960+158G=) n.634+158G= c.637-30217G= (n.637-30217G=) | |
15 | g.48504867C>T | CA269549764 | FBN1 | c.1960+158G>A (n.1960+158G>A) n.634+158G>A c.637-30217G>A (n.637-30217G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504873A>T | CA2628335668 | FBN1 | c.1960+152T>A (n.1960+152T>A) n.634+152T>A c.637-30223T>A (n.637-30223T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504874C>A | CA2628335671 | FBN1 | c.1960+151G>T (n.1960+151G>T) n.634+151G>T c.637-30224G>T (n.637-30224G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504874C>T | CA2628335672 | FBN1 | c.1960+151G>A (n.1960+151G>A) n.634+151G>A c.637-30224G>A (n.637-30224G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504876C>A | CA2628335673 | FBN1 | c.1960+149G>T (n.1960+149G>T) n.634+149G>T c.637-30226G>T (n.637-30226G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504876C>G | CA2628335674 | FBN1 | c.1960+149G>C (n.1960+149G>C) n.634+149G>C c.637-30226G>C (n.637-30226G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48504877A>T | CA2628335675 | FBN1 | c.1960+148T>A (n.1960+148T>A) n.634+148T>A c.637-30227T>A (n.637-30227T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504878A>T | CA2628335676 | FBN1 | c.1960+147T>A (n.1960+147T>A) n.634+147T>A c.637-30228T>A (n.637-30228T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504879A>G | CA2628335677 | FBN1 | c.1960+146T>C (n.1960+146T>C) n.634+146T>C c.637-30229T>C (n.637-30229T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48504881A= | CA2175527199 | FBN1 | c.1960+144T= (n.1960+144T=) n.634+144T= c.637-30231T= (n.637-30231T=) | |
15 | g.48504881A>C | CA2175527200 | FBN1 | c.1960+144T>G (n.1960+144T>G) n.634+144T>G c.637-30231T>G (n.637-30231T>G) | dbSNP |
15 | g.48504881A>T | CA2175527198 | FBN1 | c.1960+144T>A (n.1960+144T>A) n.634+144T>A c.637-30231T>A (n.637-30231T>A) | dbSNP |
15 | g.48504882G>A | CA2175527202 | FBN1 | c.1960+143C>T (n.1960+143C>T) n.634+143C>T c.637-30232C>T (n.637-30232C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48504882G= | CA2175527201 | FBN1 | c.1960+143C= (n.1960+143C=) n.634+143C= c.637-30232C= (n.637-30232C=) | |
15 | g.48504883A>T | CA2628335682 | FBN1 | c.1960+142T>A (n.1960+142T>A) n.634+142T>A c.637-30233T>A (n.637-30233T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504884G>T | CA2628335684 | FBN1 | c.1960+141C>A (n.1960+141C>A) n.634+141C>A c.637-30234C>A (n.637-30234C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504885A= | CA2175527203 | FBN1 | c.1960+140T= (n.1960+140T=) n.634+140T= c.637-30235T= (n.637-30235T=) | |
15 | g.48504885A>G | CA269549771 | FBN1 | c.1960+140T>C (n.1960+140T>C) n.634+140T>C c.637-30235T>C (n.637-30235T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48504885A>T | CA2628335692 | FBN1 | c.1960+140T>A (n.1960+140T>A) n.634+140T>A c.637-30235T>A (n.637-30235T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504886A>G | CA2628335693 | FBN1 | c.1960+139T>C (n.1960+139T>C) n.634+139T>C c.637-30236T>C (n.637-30236T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48504887C>A | CA2628335696 | FBN1 | c.1960+138G>T (n.1960+138G>T) n.634+138G>T c.637-30237G>T (n.637-30237G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48504887C>T | CA2628335698 | FBN1 | c.1960+138G>A (n.1960+138G>A) n.634+138G>A c.637-30237G>A (n.637-30237G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504888T>C | CA2628335701 | FBN1 | c.1960+137A>G (n.1960+137A>G) n.634+137A>G c.637-30238A>G (n.637-30238A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48504889G>T | CA2628335703 | FBN1 | c.1960+136C>A (n.1960+136C>A) n.634+136C>A c.637-30239C>A (n.637-30239C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48504890A>G | CA2628335704 | FBN1 | c.1960+135T>C (n.1960+135T>C) n.634+135T>C c.637-30240T>C (n.637-30240T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48504891C>A | CA269549773 | FBN1 | c.1960+134G>T (n.1960+134G>T) n.634+134G>T c.637-30241G>T (n.637-30241G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48504891C= | CA2175527204 | FBN1 | c.1960+134G= (n.1960+134G=) n.634+134G= c.637-30241G= (n.637-30241G=) |