UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48504808T>C | CA2175527165 | FBN1 | c.1960+217A>G (n.1960+217A>G) n.634+217A>G c.637-30158A>G (n.637-30158A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48504808T= | CA2175527163 | FBN1 | c.1960+217A= (n.1960+217A=) n.634+217A= c.637-30158A= (n.637-30158A=) | |
| 15 | g.48504810_48504811insCTTTGAAG | CA2175527166 | FBN1 | c.1960+216_1960+217insTCAAAGCT (n.1960+216_1960+217insTCAAAGCT) n.634+216_634+217insTCAAAGCT c.637-30159_637-30158insTCAAAGCT (n.637-30159_637-30158insTCAAAGCT) | dbSNP |
| 15 | g.48504811del | CA2592751123 | FBN1 | c.1960+215del (n.1960+215del) n.634+215del c.637-30160del (n.637-30160del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504811G>A | CA2175527168 | FBN1 | c.1960+214C>T (n.1960+214C>T) n.634+214C>T c.637-30161C>T (n.637-30161C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48504811G= | CA2175527167 | FBN1 | c.1960+214C= (n.1960+214C=) n.634+214C= c.637-30161C= (n.637-30161C=) | |
| 15 | g.48504812T>G | CA2175527169 | FBN1 | c.1960+213A>C (n.1960+213A>C) n.634+213A>C c.637-30162A>C (n.637-30162A>C) | dbSNP |
| 15 | g.48504812T= | CA2175527170 | FBN1 | c.1960+213A= (n.1960+213A=) n.634+213A= c.637-30162A= (n.637-30162A=) | |
| 15 | g.48504812_48504813insTTC | CA2175527171 | FBN1 | c.1960+212_1960+213insGAA (n.1960+212_1960+213insGAA) n.634+212_634+213insGAA c.637-30163_637-30162insGAA (n.637-30163_637-30162insGAA) | dbSNP |
| 15 | g.48504813G= | CA2175527172 | FBN1 | c.1960+212C= (n.1960+212C=) n.634+212C= c.637-30163C= (n.637-30163C=) | |
| 15 | g.48504813_48504814insTTGGAAAC | CA2175527173 | FBN1 | c.1960+211_1960+212insGTTTCCAA (n.1960+211_1960+212insGTTTCCAA) n.634+211_634+212insGTTTCCAA c.637-30164_637-30163insGTTTCCAA (n.637-30164_637-30163insGTTTCCAA) | dbSNP |
| 15 | g.48504815G>A | CA713414434 | FBN1 | c.1960+210C>T (n.1960+210C>T) n.634+210C>T c.637-30165C>T (n.637-30165C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504815G= | CA2175527175 | FBN1 | c.1960+210C= (n.1960+210C=) n.634+210C= c.637-30165C= (n.637-30165C=) | |
| 15 | g.48504816G>A | CA269549761 | FBN1 | c.1960+209C>T (n.1960+209C>T) n.634+209C>T c.637-30166C>T (n.637-30166C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48504816G= | CA2175527176 | FBN1 | c.1960+209C= (n.1960+209C=) n.634+209C= c.637-30166C= (n.637-30166C=) | |
| 15 | g.48504819T>C | CA2175527178 | FBN1 | c.1960+206A>G (n.1960+206A>G) n.634+206A>G c.637-30169A>G (n.637-30169A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504819T= | CA2175527177 | FBN1 | c.1960+206A= (n.1960+206A=) n.634+206A= c.637-30169A= (n.637-30169A=) | |
| 15 | g.48504823T>A | CA969562936 | FBN1 | c.1960+202A>T (n.1960+202A>T) n.634+202A>T c.637-30173A>T (n.637-30173A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504823T= | CA2175527179 | FBN1 | c.1960+202A= (n.1960+202A=) n.634+202A= c.637-30173A= (n.637-30173A=) | |
| 15 | g.48504838C= | CA2175527180 | FBN1 | c.1960+187G= (n.1960+187G=) n.634+187G= c.637-30188G= (n.637-30188G=) | |
| 15 | g.48504838C>T | CA2175527181 | FBN1 | c.1960+187G>A (n.1960+187G>A) n.634+187G>A c.637-30188G>A (n.637-30188G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48504839T>C | CA656136122 | FBN1 | c.1960+186A>G (n.1960+186A>G) n.634+186A>G c.637-30189A>G (n.637-30189A>G) | COSMIC |
| 15 | g.48504843C>A | CA969562937 | FBN1 | c.1960+182G>T (n.1960+182G>T) n.634+182G>T c.637-30193G>T (n.637-30193G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504843C= | CA2175527182 | FBN1 | c.1960+182G= (n.1960+182G=) n.634+182G= c.637-30193G= (n.637-30193G=) | |
| 15 | g.48504844T>C | CA2175527185 | FBN1 | c.1960+181A>G (n.1960+181A>G) n.634+181A>G c.637-30194A>G (n.637-30194A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48504844T= | CA2175527183 | FBN1 | c.1960+181A= (n.1960+181A=) n.634+181A= c.637-30194A= (n.637-30194A=) | |
| 15 | g.48504846T>G | CA713414441 | FBN1 | c.1960+179A>C (n.1960+179A>C) n.634+179A>C c.637-30196A>C (n.637-30196A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504846T= | CA2175527186 | FBN1 | c.1960+179A= (n.1960+179A=) n.634+179A= c.637-30196A= (n.637-30196A=) | |
| 15 | g.48504856A= | CA2175527187 | FBN1 | c.1960+169T= (n.1960+169T=) n.634+169T= c.637-30206T= (n.637-30206T=) | |
| 15 | g.48504856A>C | CA713414442 | FBN1 | c.1960+169T>G (n.1960+169T>G) n.634+169T>G c.637-30206T>G (n.637-30206T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504858A= | CA2175527188 | FBN1 | c.1960+167T= (n.1960+167T=) n.634+167T= c.637-30208T= (n.637-30208T=) | |
| 15 | g.48504858A>C | CA617839288 | FBN1 | c.1960+167T>G (n.1960+167T>G) n.634+167T>G c.637-30208T>G (n.637-30208T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504862A= | CA2175527189 | FBN1 | c.1960+163T= (n.1960+163T=) n.634+163T= c.637-30212T= (n.637-30212T=) | |
| 15 | g.48504862A>G | CA2175527190 | FBN1 | c.1960+163T>C (n.1960+163T>C) n.634+163T>C c.637-30212T>C (n.637-30212T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48504863T>A | CA2175527192 | FBN1 | c.1960+162A>T (n.1960+162A>T) n.634+162A>T c.637-30213A>T (n.637-30213A>T) | dbSNP |
| 15 | g.48504863T>C | CA2175527193 | FBN1 | c.1960+162A>G (n.1960+162A>G) n.634+162A>G c.637-30213A>G (n.637-30213A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48504863T= | CA2175527191 | FBN1 | c.1960+162A= (n.1960+162A=) n.634+162A= c.637-30213A= (n.637-30213A=) | |
| 15 | g.48504864G>A | CA2175527196 | FBN1 | c.1960+161C>T (n.1960+161C>T) n.634+161C>T c.637-30214C>T (n.637-30214C>T) | dbSNP |
| 15 | g.48504864G= | CA2175527195 | FBN1 | c.1960+161C= (n.1960+161C=) n.634+161C= c.637-30214C= (n.637-30214C=) | |
| 15 | g.48504867C= | CA2175527197 | FBN1 | c.1960+158G= (n.1960+158G=) n.634+158G= c.637-30217G= (n.637-30217G=) | |
| 15 | g.48504867C>T | CA269549764 | FBN1 | c.1960+158G>A (n.1960+158G>A) n.634+158G>A c.637-30217G>A (n.637-30217G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48504873A>T | CA2628335668 | FBN1 | c.1960+152T>A (n.1960+152T>A) n.634+152T>A c.637-30223T>A (n.637-30223T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504874C>A | CA2628335671 | FBN1 | c.1960+151G>T (n.1960+151G>T) n.634+151G>T c.637-30224G>T (n.637-30224G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504874C>T | CA2628335672 | FBN1 | c.1960+151G>A (n.1960+151G>A) n.634+151G>A c.637-30224G>A (n.637-30224G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504876C>A | CA2628335673 | FBN1 | c.1960+149G>T (n.1960+149G>T) n.634+149G>T c.637-30226G>T (n.637-30226G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504876C>G | CA2628335674 | FBN1 | c.1960+149G>C (n.1960+149G>C) n.634+149G>C c.637-30226G>C (n.637-30226G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504877A>T | CA2628335675 | FBN1 | c.1960+148T>A (n.1960+148T>A) n.634+148T>A c.637-30227T>A (n.637-30227T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504878A>T | CA2628335676 | FBN1 | c.1960+147T>A (n.1960+147T>A) n.634+147T>A c.637-30228T>A (n.637-30228T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504879A>G | CA2628335677 | FBN1 | c.1960+146T>C (n.1960+146T>C) n.634+146T>C c.637-30229T>C (n.637-30229T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48504881A= | CA2175527199 | FBN1 | c.1960+144T= (n.1960+144T=) n.634+144T= c.637-30231T= (n.637-30231T=) |