WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48503710G>A | CA2575717479 | FBN1 | c.2113+77C>T (n.2113+77C>T) n.787+77C>T c.637-29060C>T (n.637-29060C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48503710G>C | CA2175526299 | FBN1 | c.2113+77C>G (n.2113+77C>G) n.787+77C>G c.637-29060C>G (n.637-29060C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48503710G= | CA2175526298 | FBN1 | c.2113+77C= (n.2113+77C=) n.787+77C= c.637-29060C= (n.637-29060C=) | |
| 15 | g.48503710G>T | CA617839080 | FBN1 | c.2113+77C>A (n.2113+77C>A) n.787+77C>A c.637-29060C>A (n.637-29060C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48503711T>G | CA2575717480 | FBN1 | c.2113+76A>C (n.2113+76A>C) n.787+76A>C c.637-29061A>C (n.637-29061A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48503715T>G | CA2628335710 | FBN1 | c.2113+72A>C (n.2113+72A>C) n.787+72A>C c.637-29065A>C (n.637-29065A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48503717C>A | CA2628335711 | FBN1 | c.2113+70G>T (n.2113+70G>T) n.787+70G>T c.637-29067G>T (n.637-29067G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48503719A>C | CA2628335713 | FBN1 | c.2113+68T>G (n.2113+68T>G) n.787+68T>G c.637-29069T>G (n.637-29069T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48503720C>G | CA2628335714 | FBN1 | c.2113+67G>C (n.2113+67G>C) n.787+67G>C c.637-29070G>C (n.637-29070G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48503720C>T | CA2628335715 | FBN1 | c.2113+67G>A (n.2113+67G>A) n.787+67G>A c.637-29070G>A (n.637-29070G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48503724T>C | CA2628335716 | FBN1 | c.2113+63A>G (n.2113+63A>G) n.787+63A>G c.637-29074A>G (n.637-29074A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48503724T>G | CA2628335717 | FBN1 | c.2113+63A>C (n.2113+63A>C) n.787+63A>C c.637-29074A>C (n.637-29074A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48503726C>A | CA269548798 | FBN1 | c.2113+61G>T (n.2113+61G>T) n.787+61G>T c.637-29076G>T (n.637-29076G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48503726C= | CA2175526300 | FBN1 | c.2113+61G= (n.2113+61G=) n.787+61G= c.637-29076G= (n.637-29076G=) | |
| 15 | g.48503726_48503727delinsCA | CA2175526301 | FBN1 | c.2113+60_2113+61delinsTG (n.2113+60_2113+61delinsTG) n.787+60_787+61delinsTG c.637-29077_637-29076delinsTG (n.637-29077_637-29076delinsTG) | |
| 15 | g.48503729del | CA2175526302 | FBN1 | c.2113+60del (n.2113+60del) n.787+60del c.637-29077del (n.637-29077del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48503729A= | CA2175526304 | FBN1 | c.2113+58T= (n.2113+58T=) n.787+58T= c.637-29079T= (n.637-29079T=) | |
| 15 | g.48503729A>G | CA269548799 | FBN1 | c.2113+58T>C (n.2113+58T>C) n.787+58T>C c.637-29079T>C (n.637-29079T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48503730G>C | CA2628335722 | FBN1 | c.2113+57C>G (n.2113+57C>G) n.787+57C>G c.637-29080C>G (n.637-29080C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48503730G>T | CA2575717481 | FBN1 | c.2113+57C>A (n.2113+57C>A) n.787+57C>A c.637-29080C>A (n.637-29080C>A) | |
| 15 | g.48503732C>A | CA2175526305 | FBN1 | c.2113+55G>T (n.2113+55G>T) n.787+55G>T c.637-29082G>T (n.637-29082G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48503732C= | CA2175526306 | FBN1 | c.2113+55G= (n.2113+55G=) n.787+55G= c.637-29082G= (n.637-29082G=) | |
| 15 | g.48503732C>G | CA2628335724 | FBN1 | c.2113+55G>C (n.2113+55G>C) n.787+55G>C c.637-29082G>C (n.637-29082G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48503732C>T | CA269548800 | FBN1 | c.2113+55G>A (n.2113+55G>A) n.787+55G>A c.637-29082G>A (n.637-29082G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48503733C>T | CA2628335732 | FBN1 | c.2113+54G>A (n.2113+54G>A) n.787+54G>A c.637-29083G>A (n.637-29083G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48503734T>A | CA2628335733 | FBN1 | c.2113+53A>T (n.2113+53A>T) n.787+53A>T c.637-29084A>T (n.637-29084A>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48503735C>A | CA2538779130 | FBN1 | c.2113+52G>T (n.2113+52G>T) n.787+52G>T c.637-29085G>T (n.637-29085G>T) | |
| 15 | g.48503735C= | CA2175526307 | FBN1 | c.2113+52G= (n.2113+52G=) n.787+52G= c.637-29085G= (n.637-29085G=) | |
| 15 | g.48503735C>T | CA969562630 | FBN1 | c.2113+52G>A (n.2113+52G>A) n.787+52G>A c.637-29085G>A (n.637-29085G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48503737A= | CA2175526308 | FBN1 | c.2113+50T= (n.2113+50T=) n.787+50T= c.637-29087T= (n.637-29087T=) | |
| 15 | g.48503737A>C | CA2575717483 | FBN1 | c.2113+50T>G (n.2113+50T>G) n.787+50T>G c.637-29087T>G (n.637-29087T>G) | |
| 15 | g.48503737A>T | CA617839081 | FBN1 | c.2113+50T>A (n.2113+50T>A) n.787+50T>A c.637-29087T>A (n.637-29087T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48503738T>C | CA617839082 | FBN1 | c.2113+49A>G (n.2113+49A>G) n.787+49A>G c.637-29088A>G (n.637-29088A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48503738T= | CA2175526310 | FBN1 | c.2113+49A= (n.2113+49A=) n.787+49A= c.637-29088A= (n.637-29088A=) | |
| 15 | g.48503740G>T | CA2628335737 | FBN1 | c.2113+47C>A (n.2113+47C>A) n.787+47C>A c.637-29090C>A (n.637-29090C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48503742G>A | CA617839083 | FBN1 | c.2113+45C>T (n.2113+45C>T) n.787+45C>T c.637-29092C>T (n.637-29092C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48503742G= | CA2175526311 | FBN1 | c.2113+45C= (n.2113+45C=) n.787+45C= c.637-29092C= (n.637-29092C=) | |
| 15 | g.48503742G>T | CA2575717485 | FBN1 | c.2113+45C>A (n.2113+45C>A) n.787+45C>A c.637-29092C>A (n.637-29092C>A) | |
| 15 | g.48503744C= | CA2175526312 | FBN1 | c.2113+43G= (n.2113+43G=) n.787+43G= c.637-29094G= (n.637-29094G=) | |
| 15 | g.48503744C>T | CA617839084 | FBN1 | c.2113+43G>A (n.2113+43G>A) n.787+43G>A c.637-29094G>A (n.637-29094G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48503745A>T | CA2628335740 | FBN1 | c.2113+42T>A (n.2113+42T>A) n.787+42T>A c.637-29095T>A (n.637-29095T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48503749G>A | CA2628335741 | FBN1 | c.2113+38C>T (n.2113+38C>T) n.787+38C>T c.637-29099C>T (n.637-29099C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48503749G= | CA2175526314 | FBN1 | c.2113+38C= (n.2113+38C=) n.787+38C= c.637-29099C= (n.637-29099C=) | |
| 15 | g.48503749G>T | CA617839085 | FBN1 | c.2113+38C>A (n.2113+38C>A) n.787+38C>A c.637-29099C>A (n.637-29099C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48503751C>A | CA2628335742 | FBN1 | c.2113+36G>T (n.2113+36G>T) n.787+36G>T c.637-29101G>T (n.637-29101G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48503751C= | CA2175526315 | FBN1 | c.2113+36G= (n.2113+36G=) n.787+36G= c.637-29101G= (n.637-29101G=) | |
| 15 | g.48503751C>T | CA2175526316 | FBN1 | c.2113+36G>A (n.2113+36G>A) n.787+36G>A c.637-29101G>A (n.637-29101G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48503753G>C | CA2628335744 | FBN1 | c.2113+34C>G (n.2113+34C>G) n.787+34C>G c.637-29103C>G (n.637-29103C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48503757G>A | CA046825 | FBN1 | c.2113+30C>T (n.2113+30C>T) n.787+30C>T c.637-29107C>T (n.637-29107C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48503757G= | CA2175526317 | FBN1 | c.2113+30C= (n.2113+30C=) n.787+30C= c.637-29107C= (n.637-29107C=) |