WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48497206C>T | CA2628335359 | FBN1 | c.2293+60G>A (n.2293+60G>A) n.967+60G>A c.637-22556G>A (n.637-22556G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497207A>C | CA2628335360 | FBN1 | c.2293+59T>G (n.2293+59T>G) n.967+59T>G c.637-22557T>G (n.637-22557T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497208A= | CA2175521273 | FBN1 | c.2293+58T= (n.2293+58T=) n.967+58T= c.637-22558T= (n.637-22558T=) | |
| 15 | g.48497208A>G | CA269539694 | FBN1 | c.2293+58T>C (n.2293+58T>C) n.967+58T>C c.637-22558T>C (n.637-22558T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497209T>C | CA2628335361 | FBN1 | c.2293+57A>G (n.2293+57A>G) n.967+57A>G c.637-22559A>G (n.637-22559A>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497210G= | CA2175521275 | FBN1 | c.2293+56C= (n.2293+56C=) n.967+56C= c.637-22560C= (n.637-22560C=) | |
| 15 | g.48497210G>T | CA2175521276 | FBN1 | c.2293+56C>A (n.2293+56C>A) n.967+56C>A c.637-22560C>A (n.637-22560C>A) | dbSNP |
| 15 | g.48497218G>A | CA047380 | FBN1 | c.2293+48C>T (n.2293+48C>T) n.967+48C>T c.637-22568C>T (n.637-22568C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497218G= | CA2175521277 | FBN1 | c.2293+48C= (n.2293+48C=) n.967+48C= c.637-22568C= (n.637-22568C=) | |
| 15 | g.48497220A>G | CA2628335362 | FBN1 | c.2293+46T>C (n.2293+46T>C) n.967+46T>C c.637-22570T>C (n.637-22570T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497221T>C | CA617838065 | FBN1 | c.2293+45A>G (n.2293+45A>G) n.967+45A>G c.637-22571A>G (n.637-22571A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497221T= | CA2175521278 | FBN1 | c.2293+45A= (n.2293+45A=) n.967+45A= c.637-22571A= (n.637-22571A=) | |
| 15 | g.48497222G>C | CA713410181 | FBN1 | c.2293+44C>G (n.2293+44C>G) n.967+44C>G c.637-22572C>G (n.637-22572C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48497222G= | CA2175521279 | FBN1 | c.2293+44C= (n.2293+44C=) n.967+44C= c.637-22572C= (n.637-22572C=) | |
| 15 | g.48497222G>T | CA2628335363 | FBN1 | c.2293+44C>A (n.2293+44C>A) n.967+44C>A c.637-22572C>A (n.637-22572C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497224A= | CA2175521282 | FBN1 | c.2293+42T= (n.2293+42T=) n.967+42T= c.637-22574T= (n.637-22574T=) | |
| 15 | g.48497224A>G | CA617838066 | FBN1 | c.2293+42T>C (n.2293+42T>C) n.967+42T>C c.637-22574T>C (n.637-22574T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497225T>C | CA269539703 | FBN1 | c.2293+41A>G (n.2293+41A>G) n.967+41A>G c.637-22575A>G (n.637-22575A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48497225T= | CA2175521283 | FBN1 | c.2293+41A= (n.2293+41A=) n.967+41A= c.637-22575A= (n.637-22575A=) | |
| 15 | g.48497226T>C | CA2175521285 | FBN1 | c.2293+40A>G (n.2293+40A>G) n.967+40A>G c.637-22576A>G (n.637-22576A>G) | dbSNP |
| 15 | g.48497226T= | CA2175521284 | FBN1 | c.2293+40A= (n.2293+40A=) n.967+40A= c.637-22576A= (n.637-22576A=) | |
| 15 | g.48497228T>G | CA047374 | FBN1 | c.2293+38A>C (n.2293+38A>C) n.967+38A>C c.637-22578A>C (n.637-22578A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497228T= | CA2175521286 | FBN1 | c.2293+38A= (n.2293+38A=) n.967+38A= c.637-22578A= (n.637-22578A=) | |
| 15 | g.48497230C= | CA2175521287 | FBN1 | c.2293+36G= (n.2293+36G=) n.967+36G= c.637-22580G= (n.637-22580G=) | |
| 15 | g.48497230C>T | CA047365 | FBN1 | c.2293+36G>A (n.2293+36G>A) n.967+36G>A c.637-22580G>A (n.637-22580G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497231del | CA2628335364 | FBN1 | c.2293+35del (n.2293+35del) n.967+35del c.637-22581del (n.637-22581del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497231A>C | CA2628335365 | FBN1 | c.2293+35T>G (n.2293+35T>G) n.967+35T>G c.637-22581T>G (n.637-22581T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497231_48497233delinsAGG | CA2175521288 | FBN1 | c.2293+33_2293+35delinsCCT (n.2293+33_2293+35delinsCCT) n.967+33_967+35delinsCCT c.637-22583_637-22581delinsCCT (n.637-22583_637-22581delinsCCT) | |
| 15 | g.48497232_48497233del | CA617838067 | FBN1 | c.2293+33_2293+34del (n.2293+33_2293+34del) n.967+33_967+34del c.637-22583_637-22582del (n.637-22583_637-22582del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48497233G>A | CA2628335366 | FBN1 | c.2293+33C>T (n.2293+33C>T) n.967+33C>T c.637-22583C>T (n.637-22583C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497233G>C | CA2575717423 | FBN1 | c.2293+33C>G (n.2293+33C>G) n.967+33C>G c.637-22583C>G (n.637-22583C>G) | |
| 15 | g.48497233G= | CA2175521290 | FBN1 | c.2293+33C= (n.2293+33C=) n.967+33C= c.637-22583C= (n.637-22583C=) | |
| 15 | g.48497233G>T | CA2175521291 | FBN1 | c.2293+33C>A (n.2293+33C>A) n.967+33C>A c.637-22583C>A (n.637-22583C>A) | dbSNP |
| 15 | g.48497234C>A | CA2730605198 | FBN1 | c.2293+32G>T (n.2293+32G>T) n.967+32G>T c.637-22584G>T (n.637-22584G>T) | dbSNP |
| 15 | g.48497234C= | CA2175521292 | FBN1 | c.2293+32G= (n.2293+32G=) n.967+32G= c.637-22584G= (n.637-22584G=) | |
| 15 | g.48497234C>T | CA617838068 | FBN1 | c.2293+32G>A (n.2293+32G>A) n.967+32G>A c.637-22584G>A (n.637-22584G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.48497235A= | CA2175521293 | FBN1 | c.2293+31T= (n.2293+31T=) n.967+31T= c.637-22585T= (n.637-22585T=) | |
| 15 | g.48497235A>G | CA2175521294 | FBN1 | c.2293+31T>C (n.2293+31T>C) n.967+31T>C c.637-22585T>C (n.637-22585T>C) | dbSNP |
| 15 | g.48497236A>C | CA2628335367 | FBN1 | c.2293+30T>G (n.2293+30T>G) n.967+30T>G c.637-22586T>G (n.637-22586T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497236A>G | CA2628335368 | FBN1 | c.2293+30T>C (n.2293+30T>C) n.967+30T>C c.637-22586T>C (n.637-22586T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497236_48497237del | CA2575717425 | FBN1 | c.2293+29_2293+30del (n.2293+29_2293+30del) n.967+29_967+30del c.637-22587_637-22586del (n.637-22587_637-22586del) | |
| 15 | g.48497237T>C | CA047358 | FBN1 | c.2293+29A>G (n.2293+29A>G) n.967+29A>G c.637-22587A>G (n.637-22587A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497237T= | CA2175521295 | FBN1 | c.2293+29A= (n.2293+29A=) n.967+29A= c.637-22587A= (n.637-22587A=) | |
| 15 | g.48497238G>A | CA2575717426 | FBN1 | c.2293+28C>T (n.2293+28C>T) n.967+28C>T c.637-22588C>T (n.637-22588C>T) | |
| 15 | g.48497238G>C | CA713410193 | FBN1 | c.2293+28C>G (n.2293+28C>G) n.967+28C>G c.637-22588C>G (n.637-22588C>G) | dbSNP |
| 15 | g.48497238G= | CA2175521297 | FBN1 | c.2293+28C= (n.2293+28C=) n.967+28C= c.637-22588C= (n.637-22588C=) | |
| 15 | g.48497238G>T | CA2628335369 | FBN1 | c.2293+28C>A (n.2293+28C>A) n.967+28C>A c.637-22588C>A (n.637-22588C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48497239T>C | CA047344 | FBN1 | c.2293+27A>G (n.2293+27A>G) n.967+27A>G c.637-22589A>G (n.637-22589A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48497239T= | CA2175521298 | FBN1 | c.2293+27A= (n.2293+27A=) n.967+27A= c.637-22589A= (n.637-22589A=) | |
| 15 | g.48497241T>A | CA617838069 | FBN1 | c.2293+25A>T (n.2293+25A>T) n.967+25A>T c.637-22591A>T (n.637-22591A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |