| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48496126T>A | CA392335268 | FBN1 | c.2393A>T (p.Tyr798Phe) n.1067A>T c.637-21476A>T (n.637-21476A>T) | |
| 15 | g.48496126T>C | CA16619966 | FBN1 | c.2393A>G (p.Tyr798Cys) n.1067A>G c.637-21476A>G (n.637-21476A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48496126T>G | CA392335269 | FBN1 | c.2393A>C (p.Tyr798Ser) n.1067A>C c.637-21476A>C (n.637-21476A>C) | |
| 15 | g.48496126T= | CA2175528130 | FBN1 | c.2393A= (p.Tyr798=) n.1067A= c.637-21476A= (n.637-21476A=) | |
| 15 | g.48496127A>C | CA392335270 | FBN1 | c.2392T>G (p.Tyr798Asp) n.1066T>G c.637-21477T>G (n.637-21477T>G) | |
| 15 | g.48496127A>G | CA392335273 | FBN1 | c.2392T>C (p.Tyr798His) n.1066T>C c.637-21477T>C (n.637-21477T>C) | |
| 15 | g.48496127A>T | CA392335272 | FBN1 | c.2392T>A (p.Tyr798Asn) n.1066T>A c.637-21477T>A (n.637-21477T>A) | |
| 15 | g.48496128G>A | CA490023052 | FBN1 | c.2391C>T (p.Ile797=) n.1065C>T c.637-21478C>T (n.637-21478C>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496128G>C | CA392335275 | FBN1 | c.2391C>G (p.Ile797Met) n.1065C>G c.637-21478C>G (n.637-21478C>G) | |
| 15 | g.48496128G>T | CA490023053 | FBN1 | c.2391C>A (p.Ile797=) n.1065C>A c.637-21478C>A (n.637-21478C>A) | |
| 15 | g.48496129A= | CA2175528137 | FBN1 | c.2390T= (p.Ile797=) n.1064T= c.637-21479T= (n.637-21479T=) | |
| 15 | g.48496129A>C | CA269539134 | FBN1 | c.2390T>G (p.Ile797Ser) n.1064T>G c.637-21479T>G (n.637-21479T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48496129A>G | CA392335281 | FBN1 | c.2390T>C (p.Ile797Thr) n.1064T>C c.637-21479T>C (n.637-21479T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48496129A>T | CA392335284 | FBN1 | c.2390T>A (p.Ile797Asn) n.1064T>A c.637-21479T>A (n.637-21479T>A) | |
| 15 | g.48496130T>A | CA392335287 | FBN1 | c.2389A>T (p.Ile797Phe) n.1063A>T c.637-21480A>T (n.637-21480A>T) | |
| 15 | g.48496130T>C | CA392335290 | FBN1 | c.2389A>G (p.Ile797Val) n.1063A>G c.637-21480A>G (n.637-21480A>G) | |
| 15 | g.48496130T>G | CA392335288 | FBN1 | c.2389A>C (p.Ile797Leu) n.1063A>C c.637-21480A>C (n.637-21480A>C) | |
| 15 | g.48496131A>C | CA392335292 | FBN1 | c.2388T>G (p.Phe796Leu) n.1062T>G c.637-21481T>G (n.637-21481T>G) | |
| 15 | g.48496131A>G | CA490023054 | FBN1 | c.2388T>C (p.Phe796=) n.1062T>C c.637-21481T>C (n.637-21481T>C) | |
| 15 | g.48496131A>T | CA392335295 | FBN1 | c.2388T>A (p.Phe796Leu) n.1062T>A c.637-21481T>A (n.637-21481T>A) | |
| 15 | g.48496133del | CA2695220731 | FBN1 | c.2388del (p.Phe796LeufsTer7) n.1062del c.637-21481del (n.637-21481del) | |
| 15 | g.48496132A>C | CA392335300 | FBN1 | c.2387T>G (p.Phe796Cys) n.1061T>G c.637-21482T>G (n.637-21482T>G) | |
| 15 | g.48496132A>G | CA392335301 | FBN1 | c.2387T>C (p.Phe796Ser) n.1061T>C c.637-21482T>C (n.637-21482T>C) | |
| 15 | g.48496132A>T | CA392335303 | FBN1 | c.2387T>A (p.Phe796Tyr) n.1061T>A c.637-21482T>A (n.637-21482T>A) | |
| 15 | g.48496133A= | CA2175528143 | FBN1 | c.2386T= (p.Phe796=) n.1060T= c.637-21483T= (n.637-21483T=) | |
| 15 | g.48496133A>C | CA392335309 | FBN1 | c.2386T>G (p.Phe796Val) n.1060T>G c.637-21483T>G (n.637-21483T>G) | |
| 15 | g.48496133A>G | CA392335311 | FBN1 | c.2386T>C (p.Phe796Leu) n.1060T>C c.637-21483T>C (n.637-21483T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496133A>T | CA392335315 | FBN1 | c.2386T>A (p.Phe796Ile) n.1060T>A c.637-21483T>A (n.637-21483T>A) | |
| 15 | g.48496134T>A | CA490023055 | FBN1 | c.2385A>T (p.Gly795=) n.1059A>T c.637-21484A>T (n.637-21484A>T) | ClinVar |
| 15 | g.48496134T>C | CA490023056 | FBN1 | c.2385A>G (p.Gly795=) n.1059A>G c.637-21484A>G (n.637-21484A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48496134T>G | CA490023057 | FBN1 | c.2385A>C (p.Gly795=) n.1059A>C c.637-21484A>C (n.637-21484A>C) | |
| 15 | g.48496134T= | CA2175528150 | FBN1 | c.2385A= (p.Gly795=) n.1059A= c.637-21484A= (n.637-21484A=) | |
| 15 | g.48496134_48496135delinsTC | CA2175528154 | FBN1 | c.2384_2385delinsGA (p.Gly795=) n.1058_1059delinsGA c.637-21485_637-21484delinsGA (n.637-21485_637-21484delinsGA) | |
| 15 | g.48496135C>A | CA392335321 | FBN1 | c.2384G>T (p.Gly795Val) n.1058G>T c.637-21485G>T (n.637-21485G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496135C= | CA2175528164 | FBN1 | c.2384G= (p.Gly795=) n.1058G= c.637-21485G= (n.637-21485G=) | |
| 15 | g.48496135C>G | CA392335324 | FBN1 | c.2384G>C (p.Gly795Ala) n.1058G>C c.637-21485G>C (n.637-21485G>C) | |
| 15 | g.48496135C>T | CA392335326 | FBN1 | c.2384G>A (p.Gly795Glu) n.1058G>A c.637-21485G>A (n.637-21485G>A) | ClinVar COSMIC |
| 15 | g.48496137del | CA891844027 | FBN1 | c.2384del (p.Gly795AspfsTer8) n.1058del c.637-21485del (n.637-21485del) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48496136C>A | CA392335342 | FBN1 | c.2383G>T (p.Gly795Ter) n.1057G>T c.637-21486G>T (n.637-21486G>T) | |
| 15 | g.48496136C= | CA2175528170 | FBN1 | c.2383G= (p.Gly795=) n.1057G= c.637-21486G= (n.637-21486G=) | |
| 15 | g.48496136C>G | CA392335341 | FBN1 | c.2383G>C (p.Gly795Arg) n.1057G>C c.637-21486G>C (n.637-21486G>C) | |
| 15 | g.48496136C>T | CA392335334 | FBN1 | c.2383G>A (p.Gly795Arg) n.1057G>A c.637-21486G>A (n.637-21486G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48496137C>A | CA392335347 | FBN1 | c.2382G>T (p.Lys794Asn) n.1056G>T c.637-21487G>T (n.637-21487G>T) | |
| 15 | g.48496137C>G | CA392335350 | FBN1 | c.2382G>C (p.Lys794Asn) n.1056G>C c.637-21487G>C (n.637-21487G>C) | |
| 15 | g.48496137C>T | CA490023058 | FBN1 | c.2382G>A (p.Lys794=) n.1056G>A c.637-21487G>A (n.637-21487G>A) | COSMIC |
| 15 | g.48496138T>A | CA392335354 | FBN1 | c.2381A>T (p.Lys794Met) n.1055A>T c.637-21488A>T (n.637-21488A>T) | |
| 15 | g.48496138T>C | CA392335356 | FBN1 | c.2381A>G (p.Lys794Arg) n.1055A>G c.637-21488A>G (n.637-21488A>G) | |
| 15 | g.48496138T>G | CA047539 | FBN1 | c.2381A>C (p.Lys794Thr) n.1055A>C c.637-21488A>C (n.637-21488A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48496138T= | CA2175528175 | FBN1 | c.2381A= (p.Lys794=) n.1055A= c.637-21488A= (n.637-21488A=) | |
| 15 | g.48496139dup | CA2573054042 | FBN1 | c.2381dup (p.Phe796IlefsTer6) n.1055dup c.637-21488dup (n.637-21488dup) | ClinVar dbSNP |